Arnold von Eckardstein Lipoprotein-Stoffwechsel Lipoproteine ...

Monogene LipidstoffwechselstörungenFallbeispielPhänotyp Vererbungs- Gen Häufig- N Defekt-AllelemoduskeitLDL-C kodominant LDLR, APOB 1/200 1 Major(ApoB3500)+ >800 MinorLDL-C rezessiv LIPA, ARH selten 1 Major (LIPA)ABCG5 & 8+ >50 MinorVLDL-C rezessiv APOE, LIPC 1/5000 1 Major(ApoE2/2)>10 MinorHDL-C kodominant APOA1, LCAT 1/1000 > 100ABCA1Triglyzeride rezessiv LPL, APOC2 1/10‘000 > 100Geschlecht; Alter (Jahre) Frau; 51KHK Z. n. aortokoronarem Bypass m. 45 J.KHK in der FamiliejaRaucherneinDiabetesneinsystol. RR (mm Hg) 125Cholesterin (mmol/l) 9.55LDL-C (mmol/l) 6.92HDL-C (mmol/l) 2.38Triglyzeride (mmol/l) 0.59Xanthome an Streckseiten der Finger, Ellenbogen, Knie, Achillessehne,Xanthelasmen der Lider, Arcus corneaeLDL-Rezeptor-Gen-Mutationen undfamiliäre HypercholesterinämieXanthomeFallbeispielGeschlecht; Alter (Jahre) Frau; 55KHKZ. n. rezidivierender PankreatitisKHK in der FamilieneinRaucherneinDiabetesneinsystol. RR (mm Hg) 125Cholesterin (mmol/l) 3.84LDL-C (mmol/l)nicht berechenbar n. FriedewaldHDL-C (mmol/l) < 0.20Triglyzeride (mmol/l) 34.5eruptive Xanthome am Rücken und auf der Stirn; HepatomegalieChylomikronämie-Syndrom(Typ I Hyperlipoproteinämie)• Ursache:• Lipoproteinlipase-Defizienz• (ApoC-II-Defizienz)• Klinik:• extreme Hypertriglyzeridämie(> 12 mmol/l)• rezidivierende Pankreatitiden• Hepatosplenomegalie• eruptive XanthomeKörpergewicht: Beziehung zuanderen Risikofaktoren (PROCAM)Prävalenz (%)6050403020100Hypertonie47.828.637.831.9 26.6 309.8 8.221.523.4 22.76.419.15.815.93.4 3.312.4 14.49.5101.7 25 3.8 4.50.7 0.9 7.2Cholesterin>6.5 mmol/lTriglyzeride>2.3 mmol/lHarnsäure>450 mmol/lBlutzucker> 7 mmol/lHDL Chol.< 0.9 mmol/l28.3>30.027.6-30.025.1-27.520.1-25.0