FT Symposium Berlin – Themenstrang FSHD-Gliedergürtel LGMD Im

FT Symposium Berlin – Themenstrang FSHD-Gliedergürtel LGMD
Im Rahmen des FT-Symposium der DGM im Estrel-Hotel Berlin fanden die Vorträge und
Diskussionen für den Themenstrang FSHD/LGMD statt.
Schon im Vorfeld gab es einige Erwartungen: wie viele Anmeldungen würde es geben, wie
würde die Veranstaltung angenommen werden, neben den üblichen umfangreichen
Vorbereitungen für einen Event dieser Art.
Die Frage nach den Anmeldungen war bald beantwortet. Es zeigte sich, dass der
Themenstrang mit etwa 130 Personen die meisten Interessenten und Betroffenen innerhalb
der geplanten Themenstränge angezogen hatte und damit eine gewisse Solidarität und
Gemeinschaft vermittelte, dass die Summe der im einzelnen seltenen Erkrankungen doch
gar nicht so selten waren, wie angenommen.
Viele waren von weit her angereist, natürlich gab es ebenso einige Teilnehmer, die aus
Berlin und der näheren Umgebung kamen. Nach den Willkommensworten von Frau Müller
begann der dreiteilige Ablauf zunächst mit einem Referat von Dr. Schröter, Chefarzt der
neurologischen Abteilung der Reha-Klinik ‚Hoher Meißner‘ in Bad Sooden-Allendorf. Neue
Erkenntnisse bezüglich des Auftretens der einzelnen Muskelerkrankungen zeigten, dass
etwa FSHD mit 7 Betroffenen pro 100000 weit häufiger ist als bisher angenommen und damit
zu einem der häufigst gestellten Diagnosen innerhalb der Muskelkrankheiten zählt. In der
Übersicht (die bei weitem nicht alle Erkrankungen erfasste !) wurden auch Merkmale weit
seltenerer Erkrankungen deutlich, die von allen Teilnehmern äußerst interessiert zur
Kenntnis genommen wurden. Der variable Verlauf vieler Muskelerkrankungen verursacht
nicht nur diagnosespezifische Probleme, sondern erschwert den Betroffenen oft auch das
Alltagsleben und die Akzeptanz von vielerlei Seiten.
Genetische Zusammenhänge wurden recht ausführlich behandelt und Zusammenhänge der
einzelnen Erkrankungen zwischen ‚Ablesen‘ vom Genort (Transkription) bis hin zur
(fehlerhaften) Synthese von Proteinen (Translation und Proteinbiosynthese) anschaulich
dargestellt. Die Zusammenhänge zwischen Gendefekten und ihrer Ausprägung sind immer
noch schlecht verstanden und erfordern erhebliches Engagement in der Forschung und
Entwicklung einer Kausaltherapie der Erkrankungen.
Im Vordergrund standen jedoch die allgemein zum Teil erheblichen Schwierigkeiten in der
zweifelsfreien Diagnosestellung und damit der Differentialdiagnose.
Viele der MD vom Typ Gliedergürtel sind Multisystemerkrankungen, gleichwohl liegen sehr
unterschiedliche Verläufe und Beteiligungen vor, die ebenso variabel sind wie die zugrunde
liegenden Gendefekte. Bei vielen Erkrankungen kommt Schmerz eine besondere Bedeutung
zu, etwa LWS-Probleme bei FSHD.
Neben allgemeinen Maßnahmen wurden einige derzeit verfolgte Ansätze zur Therapie
vorgestellt, allen voran molekulargenetische Ansätze wie Gen-Transfers oder Einsatz von
Myostatin, das für die Begrenzung des Muskelwachstums eine Rolle spielt, oder die Rolle
von etwa Ataluren (PTC 124).
Die gesammelten Erkenntnisse wurden untereinander lebhaft ausgetauscht – zunächst
mittels Fragen an den Referenten, später untereinander - und waren vielfach
Gesprächsthema beim Essen oder auch danach.

Die im Vortrag von Dr. Schröter bereits zum Teil ausgeführten Punkte, dass Muskelkranke
insbesondere von Bewegungstraining verschiedener Art profitieren, wurden im Vortrag des
zweiten Gastes, der Physiotherapeutin Frau Elke Maron aus Berlin, sehr detailliert behandelt
und an Hand von vorliegendem Bild- und Film-Material zum Greifen nah nacheinander
angesprochen und in beeindruckend ansprechender und würdigender Weise an die
agierenden Charaktere präsentiert.
Dabei wurden einige grundsätzliche Punkte deutlich, wie die notwendige Differenzierung
nach Krankheitsdynamik, erforderliche Pausen nach Belastung, Vermeiden anaerober
physiologischer Vorgänge, Anzeichen einer Überbelastung sowie Freude an Bewegung.
Die Bandbreite der zur Verfügung stehenden Maßnahmen reichen von MTT (medizinischer
Trainingstherapie) über einzel- und gruppentherapeutische Maßnahmen, zum Teil im
Wasser, bis zu ergänzenden Wärmebehandlungen, psychologische Unterstützung und
letztlich speziell an die Bedürfnisse des einzelnen angepassten Therapiekonzepte mit dem
Ziel der längst- und bestmöglichen Funktionserhalte der betroffenen Körperpartien.
Bereits die Bezeichnung des Krankheitsbildes FSHD legt nahe, dass auch hier mehrere
Organe und Körperteile betroffen sind, die speziell auch die Mimik sowie die Augen betreffen
und somit angepasste physio- und ergotherapeutische sowie ggf. weitere Maßnahmen
erfordern.
Entsprechend müssen auch bei anderen Erkrankungsgruppen spezielle
physiotherapeutische Konzepte entworfen werden, die besondere Aufmerksamkeit und
Rückmeldung sowohl vom Therapeuten an den Betroffenen als auch vom Betroffenen zum
Therapeuten fordern, um ein möglichst gutes Ergebnis zu erzielen. Essentiell sind dabei die
Freude an den Bewegungsabläufen und Vermeidung von Schmerz jeder Art.
Dabei spielen auch ergänzende Maßnahmen wie Wärmebehandlungen aller Art eine große
Rolle. Auch Elektrotherapie und manuelle Lymphdrainagen kommen zur Anwendung. Ist die
Atemmuskulatur betroffen, sind atemerleichternde Stellungen sinnvoll; entsprechende
Techniken sollten erlernt werden.
Bei alledem spielt die Tagesform eine erhebliche Rolle und muss unbedingt berücksichtigt
werden.
Die Therapie ‚im Team‘ von Ergotherapeuten, Logopäden, spezialisierten Ärzten in den
Muskelzentren, Hausärzten, Orthopäden, Neurologen, Psychologen sowie Krankenkassen
und Sanitätshäuser bilden den individuell zusammenzustellenden ‚Mix‘ der erforderlichen
Behandlung Neuromuskulär Erkrankter Menschen.
Besondere Aufmerksamkeit kommt Hilfsmitteln zu, die insbesondere eine Immobilisierung
und drohenden Verlust an Lebensqualität abwenden oder zumindest so lange wie möglich
herauszögen sollen. Dazu gehört auch die Vermeidung einer Pflegebedürftigkeit.
Die Wahl eines geeigneten Physiotherapeuten ist ebenso sensibel und individuell wie die
einer geeigneten Reha-Klinik für eine medizinische Rehabilitation. Die Klinik der Wahl sollte
Erfahrungen mit Muskelkranken haben und der Aufenthalt 4-6 Wochen betragen, um einen
sinnvollen Therapieerfolg zu gewährleisten. In Abständen von 1-2 Jahren sollte möglichst
regelmäßig die Therapie wiederholt werden.

In der anschließenden Fragerunde wurden einige Fragen zur Therapie beantwortet und
unklares weiter ausgeführt. Frau Maron erhielt, ebenso wie Herr Dr. Schröter, ein kleines
Präsent als Zeichen unserer Wertschätzung.
Nach einer weiteren Pause stellte sich im dritten Teil das Thementeam vor. Dabei fand der
ein oder andere Besucher sicherlich Parallelen zur eigenen Krankheitsgeschichte oder
Lebenssituation.
Der versprochene Austausch auf Augenhöhe und die oftmals drängenden Fragen der
Betroffenen wurden so gut wie möglich beantwortet. Es wurde viel diskutiert, Erfahrungen
wurden ausgetauscht und viele Dinge wurden erörtert, so etwa Fragen nach Lebensplanung,
Familie, Ausbildung, Schule und Beruf, politischer Lobby, sozialmedizinische Fragen, und
vieles mehr. Besonderes Interesse galt dem Verhalten und sozialem ‚Spürsinn‘ der
Familienmitglieder – zwischen betroffenen Eltern und (gesunden) Kindern bzw. betroffenen
Kindern und gesunden Eltern und einem sozialen Netz der Integration. Das Für und Wider
der Familienplanung bei Menschen mit (drohender) Muskelerkrankung wurde ebenso
diskutiert.
Ein weiterer Punkt von besonderem Interesse war die Ausbildung und berufliche
Orientierung muskelkranker Menschen, die individuell angepasste Beratung einerseits und
eine individuelle Entscheidung der Berufsfindung und des selbstbestimmten Lebens
andererseits.
Dies berührt etwa Fragen nach einem Studium, einem behindertengerechten Arbeitsplatz
sowie der Leistungsfähigkeit des Betroffenen angepassten Arbeitszeit und –bedingungen,
Vermeiden von Stress, dem Umsetzen von Gesetzen und Verordnungen wie der UN-
Resolution, dem Gesetz zur Gleichstellung behinderter Menschen, dem Recht auf Teilhabe
am Berufsleben und vielem mehr
Es wurde lange diskutiert und das offizielle Ende der Veranstaltung markierte nicht das Ende
des individuellen Austausches und der vielen Fragen, die ungeklärt blieben.
Insofern möchte ich weiter zum Austausch insbesondere der diagnosespezifischen Probleme
und damit verbundener Fragen anregen, im Namen des Thementeams und der Deutschen
Gesellschaft für Muskelkranke.
Ein ganz großes Kompliment an alle Mitwirkenden und an ein tolles Publikum, nicht zu
vergessen das Freiburger Organisationsteam der Bundesgeschäftsstelle.
Weitere Informationen im Internet:
www.dgm.org
www.reha-klinik.de
www.elan-physio.de

Im Anhang die Beantwortung einiger Fragen, die schriftlich an uns formuliert wurden.
Ein herzliches Dankeschön an Frau Dr. Vollmer sowie Herrn Dr. Schröter.
Frage 1:
FSHD und Beatmung
Ich verwende seit kurzem ein Beatmungsgerät für die Nacht. Fast gleichzeitig stellte ich fest,
dass mir das Sprechen immer schwerer fällt.
Hängt dies mit der Beatmung zusammen oder einfach nur mit der verringerten
Leistungsfähigkeit der Atemmuskulatur?
Antwort:
Die erste Frage ist nicht eindeutig zu beantworten. Die Patientin/der Patient muss sich
neurologisch und evtl. HNO-ärztlich untersuchen lassen. Die Sprechstörungen können auch
direkt durch die Gesichtsmuskelschwäche im Rahmen der FSHD bedingt sein. Ohne den
Patienten direkt untersucht zu haben, ist eine Klärung leider nicht möglich.
Frage 2:
Ich beginne in Kürze eine Schmerztherapie.
Wie kann ich bei FSHD schädigende Überlastungen vermeiden, wenn die Schmerzsignale
fehlen?
Antwort:
Für die Beurteilung der Überlastung ist der Schmerz ein wichtiges Zeichen. Auch unter einer
speziellen Schmerztherapie wird eine Schmerzzunahme eine Möglichkeit der Beurteilung
bringen. Aber auch eine anhaltende Verstärkung der Schwäche über 1 bis 2 Stunden über
die Aktivität hinaus ist ein Hinweis. In diesem Zeitraum sollte sich der Patient wieder erholt
haben. Auch (vermehrt) Muskelkrämpfe können Hinweis auf eine stattgefundene
Überlastung sein.
Frage 3:
Ein Patient mit LGMD2a fragt: Ist es möglich, bei meiner Erkrankung ein
Elektrostimulationsgerät für die Muskeln (z.B. Bauchmuskeln) anzuwenden?
Grund: Übergewicht soll nicht nur durch Ernährungsumstellung sondern auch durch
Kalorienverbrauch bekämpft werden. Sportl. Aktivitäten sind wegen der schon stark
eingeschränkten Bewegungsmöglichkeiten bzw. geringer Körperbelastung kaum möglich.
Antwort:
Den Einsatz von Elektrostimulationsgeräten halte ich nicht für sinnvoll. Es erscheinen
gelegentlich mal wissenschaftliche Artikel über den Nutzen bei Muskeldystrophien, aber in
der Praxis hat es sich nicht bewährt. Bis in die 80er Jahre hinein war Elektrotherapie ja sehr
intensiv eingesetzt worden. Auch zum Verbrennen von Fett sind die Geräte nicht effektiv.
Dann würde ich eher versuchen, mit dem Motomed oder Theravital mich zu bewegen. Damit
werden gleich Gelenke durchbewegt, Muskeln aktiviert, ggfs. auch Ödeme mobilisiert, auch
– wenn auch im bescheidenen Rahmen – Fette verbrannt.

Im Laufe der letzten Wochen kam – ausgehend von den o.g. Fragen - die Idee auf, eine
ständige Rubrik mit häufigen Fragen Muskelkranker zu verschiedenen Themen im
Muskelreport einzurichten. Die positive Resonanz darauf darf ich als Aufruf verstehen,
unsere Leserinnen und Leser zu ermuntern, mich beim fachlichen Gestalten dieser Rubrik zu
unterstützen.
Herzlichen Dank für Ihre Meinungen.
Bruno Kugel