Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystropie Typ I
Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystropie Typ I
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Verlängerte CTG Triplets im DMPK Gene als Ursache<br />
der <strong>Myotone</strong>n <strong>Dystrophie</strong><br />
Normales Allel<br />
Minimale DM<br />
Klassische DM<br />
Kongenitale DM<br />
STOP<br />
CTGn<br />
2000<br />
Konventioneller Mechanismus genetischer<br />
Erkrankungen<br />
Erkrankung<br />
mutierte DNA<br />
mutierte RNA<br />
Mutiertes Protein<br />
DM1<br />
Tapscott, 2001"<br />
Von DNA zu Protein<br />
transcription<br />
translation<br />
DNA<br />
RNA<br />
Protein<br />
Neuer Mechanismus bei <strong>Myotone</strong>r <strong>Dystrophie</strong><br />
(1)<br />
mutierte DNA<br />
mutierte RNA<br />
“toxische” RNA<br />
RNA induzierte Erkrankung<br />
Mäuse mit 5 CTG Wiederhohlungen im transgenen Muskel-Aktin Gen:<br />
Keine Erkrankung<br />
(2)<br />
Mäuse mit 250 CTG Wiederholungen im transgenen Muskel-Aktin Gen:<br />
Myotonie und Muskelerkrankung<br />
Mankodi et al., 2000<br />
10/24/11<br />
2
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