Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystropie Typ I
Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystropie Typ I
Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystropie Typ I
Erfolgreiche ePaper selbst erstellen
Machen Sie aus Ihren PDF Publikationen ein blätterbares Flipbook mit unserer einzigartigen Google optimierten e-Paper Software.
Sequestration<br />
of Mbln<br />
modified from Day, 2004<br />
CUG Repeats formen toxische Strukturen in DM1<br />
CUG CUG CUG CUG CUG (CUG)n CUG CUG CUG CUG CUG CUG<br />
• Dysferlinopathy<br />
MBNL<br />
Vielen Dank<br />
C-‐-‐G<br />
G-‐-‐C<br />
U U<br />
C-‐-‐G<br />
G-‐-‐C<br />
U U<br />
C-‐-‐G<br />
G-‐-‐C<br />
U U<br />
C-‐-‐G<br />
G-‐-‐C<br />
U U<br />
poly(A)<br />
MBNL<br />
Courtesy Dr. J. Kinter<br />
Neuromuskuläres Zentrum Basel Kollaborationen<br />
- Bilal Azakir<br />
- Perrine Castets<br />
- Sabrina Di Fulvio<br />
- Hüseyin Duyar<br />
- Beat Erne<br />
- Dirk Fischer<br />
- Stephan Frank<br />
- Peter Fuhr<br />
- Patricia Hafner<br />
- Ruben Herrendorff<br />
- Ludwig Kappos<br />
- Frances Kern<br />
– Jochen Kinter<br />
– Anne Kathrin Peyer<br />
– San Pun<br />
– Isabelle Schermesser<br />
– Kathi Schweikert<br />
– Michael Sinnreich, Leitung<br />
– Pia Steinger<br />
• Myotonic Dystrophy type 1<br />
– Reto Brun<br />
– Arne Fischman<br />
– Christoph Handschin<br />
– Christian Kätterer<br />
– Peter McPherson<br />
– Eric Shoubridge<br />
– Markus Rüegg<br />
DMPK Gen<br />
Expandierte Repeats<br />
DNA<br />
DNA<br />
RNA<br />
MBNL1<br />
mediiertes<br />
splicing<br />
Molekularer Pathomechanismus von DM1<br />
korrect gespliced<br />
misplicing<br />
misreguliertes<br />
Alternative Splicing<br />
(eg. ClC-1 Kanal)<br />
S<br />
MBNL1<br />
S<br />
Expandierte Repeats<br />
RNA<br />
MBNL1<br />
Muscleblind like-1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1 MBNL1<br />
polyA<br />
DMPK 3‘ UTR<br />
Sequestration vom<br />
Splicing Faktor MBNL1<br />
eg. Verlust des Chlorid Kanals Myotonie<br />
Poten@elles Medikament für DM1<br />
DMPK mRNA<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
gesund<br />
MBNL1<br />
MBNL1 MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
S<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
DM1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
DMPK mRNA<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
Vielen Dank !<br />
S<br />
Courtesy Dr. J. Kinter<br />
DM1 Medikament<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
DMPK mRNA<br />
Medi<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
S<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
MBNL1<br />
Courtesy Dr. J. Kinter<br />
Association suisse romande et italienne contre la myopathie<br />
ASRIM<br />
Neuromuscular Research Association Basel (NeRAB)<br />
10/24/11<br />
4
Change language