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Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystropie Typ I

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Ionen-Leitfähigkeiten der Muskelmembran<br />

während der Entwicklung:<br />

ex 5 ex 6 ex 7a ex 7 ex 8<br />

Im Adulten:<br />

ex 5 ex 6 ex 7 ex 8<br />

DMPK-RNA<br />

pre-mRNA<br />

Chlorid Kanal<br />

Mbln<br />

Mbln<br />

Mbln<br />

Mbln<br />

Mbln<br />

STOP<br />

Mbln<br />

STOP<br />

DMPK Gen CTG Triplets<br />

Myotonie<br />

DMPK RNA<br />

Reduzierte Expression<br />

Des Chloridkanals<br />

Mis-regulatiertes alternative<br />

Splicing des Chloridkanals<br />

Kanadia et al.,<br />

2003<br />

10/24/11<br />

3

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