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ausgewählte Publikationen Samani NJ, Erdmann J, Hall AS, Hengstenberg C, Mangino M, Mayer B, Dixon RJ, Meitinger T, Braund P, Wichmann HE, Barrett JH, Konig IR, Stevens SE, Szymczak S, Tregouet DA, Iles MM, Pahlke F, Pollard H, Lieb W, Cambien F, Fischer M, Ouwehand W, Blankenberg S, Balmforth AJ, Baessler A, Ball SG, Strom TM, Braenne I, Gieger C, Deloukas P, Tobin MD, Ziegler A, Thompson JR, Schunkert H; WTCCC and the Cardiogenics Consortium. Genomewide association analysis of coronary artery disease. N Engl J Med. 2007 Aug 2;357(5):443-53. Epub 2007 Jul 18. Aherrahrou Z, Doehring LC, Kaczmarek PM, Liptau H, Ehlers EM, Pomarino A, Wrobel S, Gotz A, Mayer B, Erdmann J, Schunkert H. Ultrafine mapping of Dyscalc1 to an 80-kb chromosomal segment on chromosome 7 in mice susceptible for dystrophic calcification. Physiol Genomics. 2007 Jan 17;28(2):203-12. Epub 2006 Aug 22. Lieb W, Graf J, Gotz A, Konig IR, Mayer B, Fischer M, Stritzke J, Hengstenberg C, Holmer SR, Doring A, Lowel H, Schunkert H, Erdmann J. Association of angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) gene polymorphisms with parameters of left ventricular hypertrophy in men. Results of the MONICA Augsburg echocardiographic substudy. J Mol Med. 2006 Jan;84(1):88- 96. Epub 2005 Nov 11. Mayer B, Lieb W, Gotz A, Konig IR, Aherrahrou Z, Thiemig A, Holmer S, Hengstenberg C, Doering A, Loewel H, Hense HW, Schunkert H, Erdmann J. Association of the T8590C polymorphism of CYP4A11 with hypertension in the MONICA Augsburg echocardiographic substudy. Hypertension. 2005 Oct;46(4):766-71. Epub 2005 Sep 6. Fischer M, Broeckel U, Holmer S, Baessler A, Hengstenberg C, Mayer B, Erdmann J, Klein G, Riegger G, Jacob HJ, Schunkert H. Distinct heritable patterns of angiographic coronary artery disease in families with myocardial infarction. Circulation. 2005 Feb 22;111(7):855-62. Epub 2005 Feb 14. 18
von mäusen unD menschen ExKUrSIoN zUr DEUtSChEN maUSKlINIK am GSF <strong>–</strong> ForSChUNGSzENtrUm Für UmWElt UND GESUNDhEIt IN NEUhErBErG Im Alter von neun Wochen geht es los: In der Deutschen Mausklinik (German Mouse Clinic, GMC) werden die Mausmutanten auf Herz und Nieren geprüft. Als erstes wiegen und vermessen Klinik-Mitarbeiter die Mäuse und untersuchen, ob Auffälligkeiten vorliegen. Anschließend tragen sie alle Ergebnisse und das Geburtsdatum in eine Datenbank ein. Doch damit nicht genug: Insgesamt vierzehn Stationen werden die Mäuse in den nächsten zwei Monaten durchlaufen. Denn die Deutsche Mausklinik ist eine Diagnoseklinik, in der genetisch veränderte Mäuse systematisch phänotypisiert werden. Verhalten und Lungenfunktion gehören dabei ebenso zu den Untersuchungsmodulen wie Neurologie, Kardiologie und Allergien <strong>–</strong> kein wichtiger Bereich wird ausgelassen. Ziel ist es, Tiermodelle für genetisch bedingte menschliche Krankheiten zu finden, um diese besser zu verstehen und mit diesem Wissen neue Diagnose- und Therapiemöglichkeiten entwickeln zu können. Dafür müssen die Mausmutanten einer gründlichen Diagnose unterzogen werden. Denn nur wenn die Wissenschaftler bis ins letzte Detail verstehen, was in den Mutanten passiert, können sie die Genfunktionen mit medizinischer und biologischer Relevanz aufklären. Diagnose im Wochentakt Ein Management-Team der GMC hat einen detaillierten Ablaufplan erstellt, nach dem die einzelnen Mauslinien im wöchentlichen Rhythmus in die verschiedenen Untersuchungsmodule vorrücken. Alle Tests sind zeitlich so aufeinander abgestimmt, dass sie sich nicht gegenseitig beeinflussen können. Die Mausklinik bietet außerdem die weltweit einzigartige Möglichkeit, Mauslinien anderer wissenschaftlicher Arbeitsgruppen aufzunehmen und zu untersuchen. Jede Woche werden diese „fremden“, 6 Wochen alten Mausmutanten angeliefert. Die Neuankömmlinge haben erst einmal drei Wochen Zeit, sich an die neue Umgebung, das Futter, die Gerüche, Geräusche und Tierpfleger zu gewöhnen, bevor sie untersucht werden. Denn alle Mäuse sollen die gleiche Ausgangssituation haben, sodass die Wissenschaftler sie miteinander vergleichen können. 320 Parameter pro mauslinie Für die vielfältigen und umfassenden Untersuchungen arbeitet die Mausklinik mit zahlreichen Spezialisten zusammen. So testen zum Beispiel Neurologen der Ludwig-Maximilians-Universität in München Reflexe und Muskelspannung, während Wissenschaftler der Technischen Universität München Blutproben der Mäuse auf immunologische Erkrankungen untersuchen. Für die Diagnose setzen die Wissenschaftler Geräte ein, die man auch aus einer normalen Klinik kennt: Elektrokardiogramm, Röntgen- und Ultraschallgeräte sowie Blutanalysemaschinen. Sie unterscheiden sich lediglich in der Größe. So wurde zum Beispiel ein Mikro-Computertomograph speziell für Mäuse entwickelt. Nach Abschluss des Primärscreens liegen den Wissenschaftlern dann 320 unterschiedliche Parameter vor. Anhand dieser Daten können sie beurteilen, ob es sich um eine Mauslinie mit einem Phänotyp handelt, der einer menschlichen Erkrankung ähnelt. Siebzig genetisch veränderte Mauslinien haben die Neuherberger Wissenschaftler seit dem Aufbau der GMC bereits untersucht. Bei fast allen fanden sie zahlreiche Abweichungen im Vergleich zu den genetisch unveränderten Mäusen. Zu den Erfolgen zählt zum Beispiel die Cra1-Mausmutante, ein Modell für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), eine erbliche degenerative Erkrankung der Motoneuronen. Die Mauslinie wurde bei einem einfachen neurologischen Test entdeckt: Wenn die Wissenschaftler die Maus hochhielten, krampften die Hinterbeine. Mit zunehmendem Alter verschlechtern sich bei dieser Mauslinie dann die motorischen Fähigkeiten. 19
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