Diagnostische und therapeutische Ansätze der Hypo-, bzw ...

Diplomarbeit zur Erlangung des akademischen Grades “Doktorin der Zahnheilkunde”, lat.
“Doctor medicine dentalis”, abgekürzt Dr.med.dent.
Diagnostische und therapeutische Ansätze
der Hypo-, bzw. Anodontie bei
Anhidrotischer Ektodermaler Dysplasie
(Christ-Siemens-Touraine Syndrom) im
Deutschen Sprachraum unter besonderer
Berücksichtigung der implantatprothetischen
Rehabilitation
vorgelegt von Dr. Agnes Walter
eingereicht am 27. 08. 2003
in der Abteilung für Prothetik, Restaurative Zahnheilkunde und Parodontologie
der Universitätsklinik für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde,
Auenbruggerplatz 12, A-8036 Graz, Österreich

Dr. Agnes Walter
EHRENWÖRTLICHE ERKLÄRUNG
Ich erkläre ehrenwörtlich, dass ich die vorliegende Diplomarbeit selbständig und
ohne fremde Hilfe verfasst habe. Ich habe sämtliche Autoren- und Verlagsrechte
der verwendeten Literaturquellen beachtet, nur die angegebenen Quellen benützt
und die den benutzten Quellen wörtlich oder inhaltlich entnommenen Stellen als
solche kenntlich gemacht.
Graz, am
2

Inhaltsangabe
1 ZUSAMMENFASSUNG.......................................................................................................5
1.1 ZUSAMMENFASSUNG ............................................................................................................5
1.2 SUMMARY ............................................................................................................................8
2 EINLEITUNG......................................................................................................................11
2.1 DEFINITION DER EKTODERMALDYSPLASIEN, HÄUFIGKEIT UND VERERBUNGSMODI...........11
2.2 ÄTIOLOGIE DER X-AED (CHRIST-SIEMENS-TOURAINE SYNDROM) ...................................15
2.3 SYNONYME.........................................................................................................................15
2.4 KLINISCHE SYMPTOME DER X-AED...................................................................................16
2.4.1 Obligate und fakultative Symptome...........................................................................16
2.4.2 Prognose....................................................................................................................35
2.5 DIAGNOSTISCHE MÖGLICHKEITEN DER EKTODERMALEN DYSPLASIEN ..............................36
2.5.1 Pränatale Diagnostik.................................................................................................36
2.5.2 Postnatale Diagnostik................................................................................................38
2.5.3 Differentialdiagnose ..................................................................................................43
2.5.4 Syndromatische Zahnunterzahl .................................................................................45
2.6 THERAPEUTISCHE MÖGLICHKEITEN DER AED ...................................................................45
2.7 ZIEL DER ARBEIT................................................................................................................46
3 MATERIAL UND METHODE..........................................................................................47
3.1 DESIGN DER FRAGEBÖGEN .................................................................................................47
3.1.1 Erste Serie: Fragebogen Teil 1, 2, 3 .........................................................................47
3.1.2 Zweite Serie zur Implantatversorgung ......................................................................48
3.2 UNTERLAGEN ZUR STUDIE..................................................................................................49
4 ERGEBNISSE DER STUDIE ............................................................................................51
4.1 ERGEBNISSE DER ERSTEN FRAGEBOGEN-AKTION ...............................................................51
4.1.1 Ergebnisse des Fragebogens an/über ED-Personen.................................................51
4.1.2 Ergebnisse des Fragebogens an die behandelnden Zahnärzte: ................................70
4.1.3 Ergebnisse des Fragebogens für Kinder ...................................................................71
3

4
4.2 ERGEBNISSE DER FRAGEBOGENSERIE ZUR IMPLANTATVERSORGUNG:................................75
4.2.1 Ergebnisse zu den Fragen an den Kieferchirurgen und Prothetiker.........................75
4.2.2 Ergebnisse zum Fragebogen zur subjektiven Zufriedenheit an die Implantatträger 78
4.2.3 Ergebnisse zu den nicht-implantologisch versorgten Patienten................................79
5 DISKUSSION.......................................................................................................................80
5.1 SYMPTOME UND DIAGNOSE................................................................................................80
5.1.1 Ektodermale Dysplasien: Formen, Erbgang, Geschlecht:........................................80
5.1.2 Diagnosestellung .......................................................................................................80
5.1.3 Zahnmissbildungen....................................................................................................81
5.2 THERAPEUTISCHE ANSÄTZE DER ZAHNMISSBILDUNGEN BEI ED ........................................85
5.2.1 Prothetische Rehabilitation .......................................................................................85
5.2.2 Implantologisch-prothetische Rehabilitation ..........................................................105
5.2.3 Adjuvante zahnärztliche therapeutische Maßnahmen.............................................125
5.2.4 Therapeutische Möglichkeiten der sonstigen ED-Symptome ..................................134
5.2.5 Psychosozialer Aspekt und Psychologische Beratung und Betreuung:...................138
6 KONKLUSION..................................................................................................................140
7 LITERATURVERZEICHNIS .........................................................................................142
8 LEGENDEN.......................................................................................................................148
8.1 LEGENDE ZU DEN ABBILDUNGEN......................................................................................148
8.2 LEGENDE ZU TABELLEN ...................................................................................................149
8.3 LEGENDE ZU DIAGRAMMEN..............................................................................................149
8.4 LEGENDE ZU HÄUFIG VERWENDETEN ABKÜRZUNGEN ......................................................150
9 ANHANG ...........................................................................................................................151

1 Zusammenfassung
1.1 Zusammenfassung
Einleitung:
Beim Krankheitsbild der Ektodermalen Dysplasie handelt es sich um eine Gruppe von
ektodermalen Hemmungsmissbildungen gekennzeichnet durch die abnorme Entwicklung von
zwei oder mehreren Strukturen des embryonalen Ektoderms. Die Störungen betreffen die Haut
und ihre Anhangsgebilde (Haare, Zähne, Schweißdrüsen, Nägel, Nervenzellen und Teile des
Auges und Ohrs) sowie Teile anderer Organe.
Es wurden bereits über 150 Subtypen beschrieben. Der häufigste Typ ist die x-gebundene
anhidrotische Form der Ektodermalen Dysplasie (X-AED), auch bekannt als Christ-Siemens-
Touraine Syndrom (CST-Syndrom), mit seiner Leitsymptomen-Trias: Hypohidrose, Hypotrichose
und Hypodontie.
Die dentalen Manifestationen variieren von kompletter Anodontie bis zu schwerer Hypodontie
mit weiten Diastemata und abnormen Kronenformen, spitzen Zapfenzähnen in der Front und
Taurodontie der Molaren. In Bereichen fehlender Zahnanlagen ist auch der Alveolarfortsatz
hypoplastisch, was zu einer mangelhaften Entwicklung des Ober- und Unterkiefers und zu einer
Reduktion der Vertikaldimension in der Okklusion führt.
Die frühzeitige Therapie der hochgradigen Hypodontie bis kompletten Anodontie im Alter von 2
bis 3 Jahren bringt dem Kind die Möglichkeit einer normalen Entwicklung von Sprache und
Kaufunktion, einer guten Unterstützung der Gesichtsweichteile und einer verbesserten Gelenksfunktion.
Der psychologische Nutzen einer prothetischen Versorgung ist von gleich großer
Bedeutung, wie der funktionelle Vorteil.
Die zahnärztliche Therapie stellt eine hohe Anforderung an die behandelnden Zahnärzte dar und
erfordert ein multidisziplinäres Behandlungsteam bestehend aus Kinderzahnarzt, Prothetiker,
Kieferorthopäden und Kieferchirurgen.
Ziel der vorliegenden Arbeit war es, einerseits eine Darstellung der aktuellen diagnostischen
Möglichkeiten und therapeutischen Ansatzpunkte der AED zu vermitteln, sowie andererseits auf
Basis einer detaillierten Fragebogen-Erhebung im deutschen Sprachraum (Deutschland und
Österreich) die Möglichkeiten, Probleme und Ergebnisse der zahnärztlichen Rehabilitation von
ED-Patienten darzulegen.
5

6
Methodik:
Anhand der Fragebogen-Daten von 27 Patienten wurden die Diagnostik, dentale Symptomatik,
spezifische Problematik sowie therapeutische Konzepte und deren Umsetzung zur Behandlung
der Hypo- bzw. Anodontie bei Ektodermalen Dysplasien erhoben und die prothetische
Rehabilitation unter Berücksichtigung der Möglichkeiten der modernen Implantatprothetik
evaluiert.
Ergebnisse:
Die Ergebnisse der 1. Fragebogenstudie zeigten, dass 88% der an der Studie beteiligten Personen
prothetisch versorgt waren. 17% waren aufgrund einer totalen Zahnaplasie beider Kiefer mit
Totalprothesen im Oberkiefer und Unterkiefer versorgt, weitere 17% waren mit Totalprothesen
im Unterkiefer und Teilprothesen im Oberkiefer versorgt. 12% trugen eine Coverdenture im
Oberkiefer und Unterkiefer, 25% trugen Teilprothesen im Oberkiefer und Unterkiefer, 8% trugen
eine Teilprothese im Oberkiefer und eine Coverdenture im Unterkiefer. 4% trugen Teilprothesen
mit Klammern im Oberkiefer und Teleskopprothesen im Unterkiefer, 4% trugen implantatgetragene
Totalprothesen im Unterkiefer und teleskopierend verankerte Coverdenture--Prothesen
im Oberkiefer.
Alle an der Studie beteiligten ED-Personen beschrieben die Form ihrer vorhandenen Incisivi
(sowohl im Milchgebiss, als auch im bleibenden Gebiss) als konisch, zapfenförmig. Eine
Formveränderung in Richtung Taurodontie im Bereich der vorhandenen Prämolaren und
Molaren wurde von keiner Person beschrieben.
Aufgrund der konischen Gestalt der Eigenbezahnung wurde bei 8 Personen im Oberkiefer eine
Restauration durch Composit-Aufbauten oder Kronen durchgeführt. Bei einer Person wurde die
zapfenförmige Eigenbezahnung mit Teleskopkronen versorgt.
20 Kinder und Jugendlichen gaben an, mit ihrer zahnärztlichen prothetischen Versorgung sehr
zufrieden zu sein und bestätigten, dass ihre prothetische Versorgung eine entscheidende
Verbesserung der Lebensqualität gebracht habe. Als wichtigste Gründe für das Tragen einer
Prothese gaben 18 Personen (=75%) eine ästhetische Verbesserung des Aussehens verbunden
mit einem gesteigerten Selbstbewusstsein an, 14 Personen (=58%) eine Verbesserung der
Kaufunktion, 11 Personen (=46%) die verbesserte Kieferentwicklung und 6 Personen (=25%) die
Verbesserung der Sprechfunktion. Für 2 Kinder hat die prothetische Versorgung keine
Verbesserung im Alltag gebracht, wobei sie den erhöhten Zeitaufwand und Gewöhnungsschwierigkeiten
als Hauptgründe dafür angaben.
Die Ergebnisse der 2. Erhebung zeigten, dass von den insgesamt 9 befragten Personen 6 mit
Implantaten versorgt waren, 3 mit UK-Implantaten im intraforaminalen Bereich des zahnlosen

7
Unterkiefers und prothetischer Versorgung mit Stegen; 3 Personen wurden festsitzend mit
Oberkiefer- und Unterkiefer-Implantaten versorgt. Aufgrund der hochatrophen Kieferkämme
wurden bei diesen 3 Personen zusätzliche Augmentationsmaßnahmen mit Beckenkammtransplantaten
durchgeführt. 3 Probanden erlitten einen Implantatverlust. 2 der befragten Personen
wurden implantatfrei mit einer Teleskopprothese oder teleskopierenden Brücke versorgt, von
einer Person ist die Versorgung unbekannt.
Die Jugendlichen, die mit Implantaten versorgt waren, gaben an, dass die Implantatversorgung
eine entscheidende Verbesserung gegenüber ihrer bisherigen herkömmlichen prothetischen
Versorgung gebracht hat.
Schlussfolgerungen:
Obwohl die Diagnostik in der neonatalen Phase aufgrund der Hitzeintoleranz von vitaler
Indikation ist, geben oft erst die Zahnveränderungen und die Hypotrichose bei ED die
entscheidenden Hinweise zur Diagnosefindung im Alter von 2-3 Jahren. An 37,5% der an dieser
Studie beteiligten Personen wurde die Diagnose „ED“ an Zahnmissbildungen erkannt, bei 12,5%
erst vom behandelnden Zahnarzt gestellt.
Die zahnärztliche Versorgung spielt eine entscheidende – wenn nicht gar die entscheidendste –
Rolle in der symptomatischen Therapie der anhidrotischen Ektodermalen Dysplasie. Eine frühe
prothetische Rehabilitation im Alter von 2 bis 3 Jahren, zumindest jedoch vor der Einschulung,
ist sinnvoll und notwendig für die physische und psychische Entwicklung des Kindes.
Dem Zahnarzt stehen zur prothetisch-restaurativen Versorgung von AED Patienten sämtliche
abnehmbaren und festsitzenden Maßnahmen einschließlich implantatprothetischer Restauration
zur Verfügung. Für die Versorgung im Wachstumsalter ist eine prothetische Maßnahme zu
wählen, die keine einschränkende Wirkung auf das Kieferwachstum hat.
Die implantat-prothetische Rehabilitation bringt eine entscheidende Verbesserung gegenüber
konventionellen Methoden, ist jedoch keine empfohlene Routinemaßnahme bei sehr jungen
Patienten. Die Nachteile und Probleme, die mit einer Implantatinsertion bei wachsenden
Patienten verbunden sind, entstehen aus der Tatsache, dass Implantate sich wie ein ankylosierter
Zahn verhalten, nicht mitwachsen und in Infraposition gelangen, sobald durch durchbrechende
Nachbarzähne ein Alveolarknochenwachstum stattfindet. Da das zu ästhetischen und
funktionellen Problemen führen kann, sollte die Verwendung von Implantaten bei teilbezahnten
Kindern sorgfältig abgewogen werden, vor allem in ästhetischen Bereichen und in Bereichen wo
viele eigene Zahnanlagen vorhanden sind. Implantate in zahnlosen Kiefern zeigen jedoch auch
schon während des Wachstums voraussagbare Ergebnisse, speziell in der zahnlosen anterioren
Mandibula und können gegebenenfalls auch bei AED-Patienten vor dem 12. Lebensjahr

8
verwendet werden. Die Therapie bei ED-Patienten mit hypoplastischen Kieferkämmen kann
auch Techniken wie Knochentransplantation, Augmentation und Sinusbodenelevation erfordern.
Die Vorteile einer frühzeitigen Implantation (vor Abschluss des Kieferwachstums) bestehen
darin, dass unter Umständen eine Knochenatrophie des Alveolarkammes (nach Milchzahnverlust)
verhindert wird und durch den Gewinn an Kaufunktion und die Übertragung der Kraft
durch die osseointegrierten Implantate das craniofaciale Wachstum bei Personen mit ED positiv
beeinflusst werden kann. Darüber hinaus werden durch eine frühzeitige festsitzende Versorgung
physische und psychische Nachteile der abnehmbaren Prothetik reduziert.
1.2 Summary
Introduction:
Ectodermal dysplasias are a group of disorders, characterized by abnormal development of 2 or
more structures derived from the embryologic ectodermal. These defective structures may
include the skin, hair, nails, teeth, nerve cells, sweat glands, parts of the eye and ear, and parts of
other organs.
More than 150 different subtypes of ED have been described. The most common form, often
reported in dental literature, is the X-linked anhidrotic type of ectodermal dysplasia (X-AED),
also known as Christ-Siemens-Touraine Syndrome (CST-Syndrome). The main clinical features
of this syndrome consist of a triad: hypohidrosis, hypotrichosis and hypodontia.
Abnormalities of dentition vary, with some individuals having complete anodontia and others
having severe hypodontia with widely spaced teeth and abnormal crown forms, conical or pegshaped
anterior teeth and taurodontism of the molars. Where teeth are missing, the alveolar
ridges are hypoplastic leading to an inadequate development of the upper and lower jaw and a
reduced vertical dimension of occlusion.
Early dental treatment, at age of 2 or 3 years, affords the child the opportunity to develop normal
forms of speech, chewing and swallowing, a normal facial support, and improved temporomandibular
joint function. The psychosocial benefit of the prosthetic treatment is as important as
the dental benefit.
Dental rehabilitation requires the offers of a multidisciplinary team comprising a paedodontist, a
prosthodontist, an orthodontist and an oral surgeon.
The aims of this thesis are first to give an overview of the current diagnostic possibilities and
their therapeutical approaches to AED and second on the basis of a detailed research by
questionnaires carried out in Austria and Germany to show possibilities, problems and results of
dental rehabilitation and restoration of patients with ED and Oligo-/Anodontie.

Methodology:
This report describes the diagnostic examinations, dental features and the prosthodontic
treatment of patients affected by anhidrotic ectodermal dysplasia in Austria and Germany. 27 ED
probands provided information by answering the questionnaires.
Results:
The results of the first questionnaire showed that 88% of the interviewees received prosthetic
treatment. Due to a complete anodontia in both jaws 17% had complete dentures in the upper and
the lower jaw; another 17% had complete dentures in the lower jaw and removable partial
dentures in the upper jaw. 12% wore coverdentures in the upper and the lower jaw, 25% wore
partial dentures in the upper and the lower jaw and 8% wore partial dentures in the upper jaw
and coverdentures in the lower jaw. 4% wore partial dentures in the upper jaw and telescopic
crown supported dentures in the lower jaw and 4% wore implant-supported complete dentures in
the lower jaw and telescopic supported coverdentures in the upper jaw.
Because of the conical appearance of their frontal teeth 8 persons had a cosmetic modification of
the existing teeth using direct composite restorations or crowns in the upper jaw, in one case the
conical teeth were restored by means of telescopic crowns.
20 children and teenagers were highly satisfied with their prosthetic dental treatment and agreed
that this led to a higher quality of life. The most important reason for undergoing prosthetic
treatment 18 probands (75%) explained an aesthetic improvement and a positive self-confidence,
14 probands (58%) an improvement of the masticatory function, 11 probands (46%) an improved
development of the jaws and 6 probands (25%) an improvement of speech.
Two children did not achieve any improvement in spite of a prosthetic restoration. The reasons,
they mentioned, were the requirement of time and difficulties in accustoming.
The results of the second questionnaire showed that 6 out of 9 interviewees received implantsupported
treatment. 3 patients were provided with implants in the interforaminal regions of the
lower jaws and clip retained overdentures and 3 patients were restored with fixed-detachable
dentures in the upper and the lower jaws. Due to undeveloped alveolar ridges 3 probands
required autogenous bone crafts harvested from the anterior iliac crest. 3 persons lost an implant
because of failure of integration. 2 patients had no implants and wore telescopic crown retained
dentures. All juvenile persons who were treated successfully with implants agreed that implantsupported
rehabilitation brought considerable benefit in comparison with traditional prosthetic
treatment.
9

10
Conclusion:
Heat intolerance is an essential reason for the need of a neonatal diagnosis; however, the
syndrome is more often recognized on the basis of abnormal dentition and sparse hair in the 2 nd
or 3 rd year of life.
37.5% of the interviewees of this report where diagnosed as „ED“ because of their conical teeth,
12% were diagnosed just by their dentist.
The functional, aesthetic and psychological benefits of successful oral rehabilitation and
prosthetic restoration for these children have been recommended as an essential part of the
therapeutical management of HED and should be provided at the age of 2 to 3 years or at least
before the child starts school.
In the treatment of patients with ectodermal dysplasia a prosthodontist can use all varieties of
removable or fixed dental therapy, including implant-supported restoration.
During the years of growth no prosthodontic treatment which can have a negative influence on
jaw development should be carried out.
The use of enosseous implants in the prosthetic rehabilitation of patients with HED may provide
considerable improvement in comparison with traditional prosthetic methods, but is not
recommended as a routine practice for very young people.
The uniquely age-related problems associated with placing implants in growing patients may
cause aesthetic and functional problems regarding to the fact that implants behave like ancylosed
teeth and become submerged because of an increase in alveolar height caused by the continued
eruption of neighbouring natural teeth during the development of the jaws. Therefore the use of
implants should be carefully considered in partially dentate children especially in the
aesthetically demanding zones and where multiple natural teeth are present. Implants placed in
edentulous jaws, however, provide the most predictable outcomes, particularly in the edentulous
anterior mandible and can be used even in patients younger than 12 years of age, if necessary.
Therapy of ED-patients with hypoplastic alveolar ridges can require the application of dental
implants in combination with bone graft, alveoloplasty, augmentation and sinus membrane
elevation.
Benefit of early implantation, i.e. before facial growth has completed, may lead to a preservation
of alveolar ridges after loss of the first teeth and to a positive influence of the craniofacial
development by gaining masticatory function. Early fixed-detachable prosthodontic therapy
leads as well to a physical and psychological improvement of the patient.

2 Einleitung
In der vorliegenden Diplomarbeit soll anhand der Ergebnisse einer Fragebogenstudie im
deutschen Sprachraum (Deutschland und Österreich) eine Übersicht über die diagnostischen und
therapeutischen Möglichkeiten bei anhidrotischer Ektodermaler Dysplasie (AED) gegeben
werden, wobei die Rehabilitation der oralen Manifestationen des Syndroms im Mittelpunkt steht.
Weiters sollen die Möglichkeiten der zahnärztlich-kieferchirurgischen Therapie anhand der
aktuellen Literatur dargestellt werden.
Ektodermale Dysplasien sind eine Gruppe von erblichen Systemdysplasien mit Entwicklungsstörungen
von zwei oder mehreren Abkömmlingen des äußeren Keimblattes (Ektoderms), die
man in über 150 Subtypen mit unterschiedlichem Erbgang unterteilen kann (Kere 1996). Es
handelt sich also um eine kongenitale Fehlbildung der Haut und ihrer Anhangsgebilde, wobei
letztere fehlen oder hypoplastisch sind.
2.1 Definition der Ektodermaldysplasien, Häufigkeit und Vererbungsmodi
Definition:
Ektodermaldysplasien sind definiert als Krankheiten mit mindestens einem Merkmal der
Hauptgruppe: 1. Trichodysplasie, 2. Zahnanomalien, 3. Onychodysplasie, 4. Dyshidrose (An-,
Hypo- oder Hyperhidrose) – sowie mindestens einem weiteren Merkmal, das andere Strukturen
ektodermaler Herkunft betrifft. Es wird vorausgesetzt, dass den o.g. Merkmalen ein ektodermaler
Defekt zugrunde liegt, und dass sie nicht von anderen, nicht-ektodermalen, aber viel schwerwiegenderen
Zeichen begleitet sind (Freire-Maia 1977).
Dabei sind die Ektodermalen Dysplasien i.a. nicht auf rein ektodermalen Ursprung zurückzuführen,
sondern die Syndrome sind durch eine Merkmalskombination verschiedener embryologischer
Ursprünge gekennzeichnet (Roselli und Gulietti 1961).
Klassifikation ektodermaler Dysplasien (Solomon und Keuer 1980):
a, Kongenitalie
b, diffuse Verteilung der Symptomatik
c, Verlauf nicht progressiv
d, Epidermis und mindestens ein Hautanhangsgebilde sind einbezogen
11

Prävalenz und Inzidenz:
Die Prävalenz dieser Erkrankung liegt zwischen 1:10.000 und 1:100.000 Geburten pro Jahr
(Guckes et al 1991). Buyse (1990) schätzte die Inzidenz auf 1-7 Fälle pro 100.000 Geburten.
Aufgrund der erhöhten Säuglingssterblichkeit bei X-AED und der zumeist erst im (späteren)
Säuglings- oder Kleinkindalter erfolgenden Diagnose muss jedoch die Inzidenzrate (relative
Häufung in der Population der Neugeborenen) höher sein (Köchlin 1987).
Gruppen und Vererbungsmodi:
Man kann die große Gruppe der Ektodermaldysplasien in zwei Typen einteilen, die auf der
unterschiedlichen Anzahl und Funktion der Schweißdrüsen basiert:
Die hypo-, oder anhidrotische Form ist dadurch charakterisiert, dass die ekkrinen Schweißdrüsen
signifikant vermindert sind oder vollkommen fehlen, die hidrotische Form ist mit einer
normalen Anzahl und Funktion der Schweißdrüsen verbunden.
Aufgrund der z.T. gravierenden Wärmeregulationsstörung durch das Fehlen der Schweißdrüsen
(-funktion) kann es bei ersterer Form bereits im frühen Säuglingsalter zu rezidivierenden
Episoden von schweren Pyrexien „unerklärlicher Ursache“ und zu lebensbedrohlichen Zuständen
bis hin zum „plötzlichen Säuglingstod“ kommen oder zu schweren, therapieresistenten
zerebralen Krampfleiden mit morphologischen ZNS-Defekten aufgrund einer akuten hyperpyretischen
Toxikose (Riedler 1992).
Daher wird die anhidrotische Form als die schwerere der beiden erachtet und erfordert bereits
eine neonatologische Diagnostik und adäquate Therapie.
Klinisch manifestieren sich die Ektodermalen Dysplasien insbesondere in 4 Hauptmerkmalen,
die als Kriterien zur Klassifikation dienen: 1. Hypotrichose (91%), 2. Hypodontie (80%),
3. Hypohidrose (42%) und 4. Onychodysplasie (75%).
Die hypohidrotische Form (Hauptvertreter: Christ-Siemens-Touraine Syndrom) ist durch die
klassische Trias: Hypodontie, Hypohidrose und Hypotrichose und durch eine charakteristische
Gesichtsdysmorphie, die sogenannte „old man“-Facies (od. Greisengesicht) schon bei Kindern
und Jugendlichen charakterisiert.
Die in sich heterogene Gruppe der hidrotischen Ektodermalen Dysplasien (Hauptvertreter:
Clouston’s Syndrom) weist als Hauptsymptom Nagelanomalien (Onychodysplasie) und in 50%
der Fälle auch Hypotrichose auf. Zahndefekte sind inkonstant vorhanden und die Schweißsekretion
der Patienten ist normal. Die Krankheit verläuft klinisch leichter als die anhidrotische
Form (Weech 1929, Franceschetti 1952).
12

13
Der Ausprägungsgrad der klinischen Erscheinungen ist sehr variabel, und abortive Formen des
Syndroms sind meist häufiger als das Vollbild anzutreffen.
Vererbungsmodus:
Die Vererbungsmodi sind: x-chromosomal-rezessiv, x-chromosomal-dominant, autosomalrezessiv
und autosomal-dominant.
Der Hauptvertreter der Ektodermaldysplasien ist die klassische X-gebundene anhidrotische
ektodermale Dysplasie: X-AED (Christ-Siemens-Touraine Syndrom).
Sie ist die häufigste und bekannteste Form der Ektodermalen Dysplasien und wird xchromosomal
rezessiv vererbt, betrifft nur Männer in voller Ausprägung, Frauen können nur
Minimalsymptome als Konduktorinnen zeigen (Zahndysplasien und Hypotrichose).
Klinisch nicht unterscheidbar ist die autosomal-rezessive Form der AED: AR-AED mit voller
Symptomausprägung bei Frauen. Heute lässt sich sagen, dass die überwiegende Mehrzahl der
atypischen Fälle, bei denen Frauen voll erkrankt sind, auf einen autosomal rezessiven
Vererbungsmodus zurückzuführen ist.
Bei der Chands-ED findet man lockiges Haar, defekte Nägel und zusammenlaufende Augenlider;
der Erbgang ist autosomal rezessiv. Diese betrifft gleichermaßen Männer wie Frauen.
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis-van-Creveld-Syndrom), bei der der chondrodystrophische
Minderwuchs (und Fehlbildungen an Organen mesenchymalen Ursprungs) vor
den ektodermalen Symptomen im Vordergrund steht, wird autosomal rezessiv vererbt. Sie geht
auch mit konischen Zähnen und Hypotrichose einher.
Das x-chromosomal dominant vererbte Lenz-Syndrom ist eine mildere Form einer anhidrotischen
ektodermalen Dysplasie (Freire-Maia 1977).
Die Ed‘n (=Ektodermalen Dysplasien) vom hidrotischen Typ werden in der Regel autosomal
dominant vererbt (Passarge 1979, Franceschetti 1952).
Die bekannteste Form der hidrotischen ED ist das CLOUSTON-Syndrom. Es ist neben den oben
genannten Symptomen der HED (mit normaler Schweißdrüsenanzahl und –funktion) und

14
defekten Nägeln außerdem durch generalisierte Hyperkeratose gekennzeichnet, die auf einem
Strukturdefekt der Keratin-Matrixbildung zu beruhen scheint.
Das EEC-Syndrom (Ektrodaktylie, Ektodermaldysplasie und Clefting = Lippen- und/oder
Gaumenspalte) weist dünnes Haar, Spaltbildung, fehlende Zähne und fehlende Finger auf. Der
Erbgang ist ebenfalls autosomal dominant.
Die Hay-Wells-ED oder AEC-Syndrom zeichnet sich aus durch: Ankyloblepharon (angeborene
Verwachsung der Lidränder), ektodermale Defekte wie Nageldysplasien, Oligodontie und
Hypotrichose und „cleft lip-palate“ (Lippen- Kiefer- Gaumenspalte) mit autosomal dominanter
Vererbung.
Bei der Fazialen ED besteht stellenweises Fehlen der Haare und des Schwitzens mit AD
Erbgang.
Weitere Ed’n mit autosomal dominanten Vererbungstyp sind:
• Marshall-ED: verringerte Zahnzahlen und Schweißdrüsen, Katarakt, sowie Schwerhörigkeit
• Moniletrix-Anodontia: Haarveränderungen und Oligodontie
• Naegeli-ED: defekter Zahnschmelz und hyperkeratotische Hand- und Fußinnenflächen
• Otodentale Dysplasie: Zahndeformitäten und Schwerhörigkeit
• Pachyonychia congenita: trockene Haare, dicke Nägel, feuchte Handinnenflächen und Zähne
zum Zeitpunkt der Geburt
• Rapp-Hodgkin-ED: Hypohidrosis, spärliches Haar, Nägelanomalitäten, Mittelgesichtshypoplasie
und Lippen-Kieferspalten
• Robinson-ED: Oligodontie, defekte Nägel, Schwerhörigkeit bzw. Taubheit
• Schopf-ED: Kahlköpfigkeit der Männer, Oligodontie, zerbrechliche Nägel und Zysten der
Augenlider
• Stevanovic-ED: spärliches Haar, Nägeldystrophien und feuchte Hände
• Zahn- und Nagel-Syndrom: Zahnunterzahl, langsam wachsende Nägel und dünnes Haar
• Tricho-Dento-Ossäres-Syndrom: defekter Zahnschmelz, abnorme Zahnwurzeln und lockiges
Haar
• Tricho-Dentales Syndrom: dünnes Haar und Oligodontie
• Witkop-ED: defekter Zahnschmelz, Nageldysplasien und vermindertes Schwitzen

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Es ist nicht so selten, dass eine erblich bedingte Erkrankung unterschiedlichen Erbgängen folgt.
Dabei ist die autosomal dominante Form die mildeste, die autosomal rezessive die schwerste und
die x-gebunden rezessive liegt dazwischen.
In Fällen, in denen kein familiäres Vorkommen der AED besteht, ist eine spontane Genmutation
wahrscheinlich (Neumutationen). Die Möglichkeit der Entwicklung dieser Dysplasie im Gefolge
einer Embryopathie (chemisch, thermisch, Röntgen, Viren) sollte dabei in Betracht gezogen
werden (Niederle 1971).
2.2 Ätiologie der X-AED (Christ-Siemens-Touraine Syndrom)
Bei der AED handelt es sich um eine Hemmungsmissbildung (Reed et al. 1970), um einen
„entwicklungsgeschichtlichen Defekt, der auf embryonaler Ebene das Ektoderm betrifft“ (Freire-
Maia 1970). Dem Defekt liegt eine Genmutation zugrunde, die einen Genkomplex betrifft, der
bereits sequenziert werden konnte: Für das ED A1-Gen (verantwortliches Gen für die
anhidrotische ED) besteht ein genaues „Mapping“ am X-Chromosom am Locus Xq12-q13.1.
Der den Erscheinungen zugrundeliegende Basisdefekt, den dieses Gen kodiert, ist ein Defekt in
einem transmembranalen Protein, assoziiert mit der Zellmembran in Keratinozyten, Haarfollikeln
und Schweißdrüsen (Kere et al 1996).
Die teratogenetische Determinationsperiode dieser Fehlbildung liegt zwischen dem 2. und 5.
Embryonalmonat (Niederle 1971).
2.3 Synonyme
Tabelle 1: Synonyme für die anhidrotische Form der Ektodermalen Dysplasie
• Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic (EDA1)
• Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (CST-Syndrom)
• X-gebundene Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie (XHED)
• Anhidrotischer Typ der hereditären Ektodermalen Dysplasie (AED)
• Hereditary Ectodermal Polydysplasia
• Anhidrosis-Hypotrichosis-Hypodontia Syndrom
• Subgruppe 1-2-3-4 nach Freire-Maia
• (Christ-Siemens)-Weech-Syndrom
• Siemens-Syndrom
• Jacquet’s-Syndrom
• Guilford’s disease

2.4 Klinische Symptome der X-AED
2.4.1 Obligate und fakultative Symptome
Betroffen sind Haut und Hautanhangsgebilde (Schweißdrüsen, Talgdrüsen, Haare, Zähne, Nägel)
sowie Schleimhautderivate (Speicheldrüsen, Schleimdrüsen, Tränendrüsen), Auge und Ohr.
Tabelle 2: Kardinalsymptome
1., allgemeine An- oder Hypohidrose:
• fast vollständiges Fehlen der Schweißproduktion infolge von Schweißdrüsenaplasie;
Wärmeregulationsstörungen, Hyperthermiegefahr!
andere Störungen der Haut wie:
• Talgdrüsenhypoplasie: trockene, dünne, zarte, etwas schuppende Haut mit Ekzemneigung
(v.a. in den für Neurodermitis typischen Beugeregionen der Extremitäten)
• Palmo-plantare Hyperkeratosen
• Mundwinkel- und Ohrmuschelrhagaden
• Pigmentanomalien
2., generalisierte Hypotrichose:
• schütteres, feines, helles, gekraustes Haupthaar
• Hypoplasie der Wimpern und Augenbrauen
• spärliche oder fast fehlende Zilien und Suprazilien
• Haardysplasie: z.B. „Pili torti“
• Fehlen der Lanugobehaarung
3., Hypo- oder Anodontie:
• Verminderung bzw. fast vollständiges Fehlen sowohl der Milch-, als auch der bleibenden
Zahnanlagen
andere Zahn- und Kieferanomalien wie:
• Zahndeformitäten: Zahndysplasien und –hypoplasien
• konische Zapfenzähne der Front und Taurodontie der Molaren
• Schmelzdysplasien
• weite Diastemata (v.a. übergroßes Diastema mediale)
• Dentitionsstörungen
• ungeordnete und verzögerte Dentition
• Kieferkammaplasie
16

4., Charakteristisches Aussehen: typische sog. „old man facies“
• prominente Stirn, vorstehende Augenbrauenwülste – „Olympierstirn“
• Hyperpigmentierung der Augenlider und zigarettenpapierartige, zarte Fältelung der periorbitalen
Haut – „augennahe Symptomentrias“
• Fehlbildungen des äußeren Ohres: Ohrmuscheldysplasie – sog. „Satyrohren“
• Sattelnasendeformität
• verminderte Vertikaldimension des Gesichtsschädels durch Hypoplasie des Processus
alveolaris
• aufgeworfene Wulstlippen, Pseudo-Progenie/Prognathie
5., Schleimhautveränderungen:
• Atrophie der Nasenschleimhaut, Rhinitis chronica – „Ozaena“
• Störungen der Speichel- und Tränensekretion, Schluckstörungen – „Xerostomie“, Photophobie
– „trockenes Auge“
• Hypoplasie der Schleimdrüsen im Respirationstrakt, rezidivierende Infekte
Tabelle 3: Fakultative/ seltene Symptome
Nägel:
bei AED meist unauffällig,
Anonychie bei der Geburt, und später Hypo- oder Dysplasien (löffelförmige Deformitäten)
kommen vor allem bei der hidrotischen Form der ED vor (hier bei 75% der Fälle ).
Ohren:
Schwerhörigkeit/Taubheit
Augen:
Blepharophimose, Tränenpunktdysplasien, Mikrophthalmie, Hornhautdystrophie, (kongenitaler)
Katarakt (= bei AED früher als in der Normalbevölkerung), Subluxation der Linse,
Irisdysplasie, Aniridie, (Iris- und Netzhautkolobome = Spaltbildungen), Glaukom, Pigmentdegeneration
der Netzhaut, Optikusatrophie, Myopie (bei über 50% der ED-Patienten), aber
auch Weitsichtigkeit und Schielen
gelegentliche Fehlbildungen der mesodermalen Anteile des Auges (Niederle 1971)
Nase:
Dysplasie, Hyposmie
Mund:
Hypogeusie, Hyposialie, Zungendysplasie, evtl. Makroglossie, Dysphonie und Dysphagie
LKG-Spalten
17

Charakteristische Stigmen des Status dysraphicus:
dysraphische Zeichen: Spina bifida, Trichterbrust, vergrößerte Spannweite der Arme,
Kyphose bzw. Skoliose, Dysphalangie, Syndaktylie, Kamptodaktylie, Klumpfüße, Enuresis
nocturna, Horner Syndrom (UTHOFF 1989)
radialer bzw. tibialer Deviation der distalen Phalangen von Fingern und Zehen
Brustdrüse und Mamillen:
ein- oder beidseitige Hypo- oder Aplasie mit verminderter Laktation, (ein- oder beidseitige)
totale Athelie (Fehlen der Brustwarzen), zusätzliche Brustwarzen (Freire-Maia 1988)
Genitalanomalien:
primäre Amenorrhoe, Vaginalatresie, Enuresis (MARTINI et al. 1984)
Laborwerte:
in der Regel normal; jedoch relativ häufig Befunde bezüglich des Stoffwechsels von
Schilddrüse und Nebenschilddrüse; eventuell kann es durch die Substitutionstherapie der
Hypothyreose zu schweren Fieberzuständen kommen, woraufhin die AED evtl. erst
diagnostiziert wird.
Entwicklung:
Minderwuchs(nicht obligat):
Körpergröße meist im unteren Normbereich oder darunter ohne in Minderwuchsbereiche
hineinzukommen ( REED et al. 1970, NIEDERLE 1971, HENSEL und HENSEL 1988)
Körperbau meist grazil und eher mager, „die Patienten sind meist von kleinem zierlichen
Wuchs“ (Hensel 1988), einige Patienten haben ein allgemein spärliches subkutanes Fettgewebe
(„look slim for their height“)
Der Knochenbau an sich und die Körperproportionen sind normal, allerdings beschrieb
WEECH 1929 bei seinen Patienten auffällig dicke Schädelknochen.
Intelligenz:
in den meisten Fällen normal, die psychomotorische Entwicklung kann jedoch verzögert sein,
beschrieben wurden sowohl Patienten mit eher hoher Intelligenz und geistiger Reife, als auch
solche mit deutlicher geistiger Retardierung
Heute werden allgemein rezidivierende Hyperpyrexien des Kindesalters (Fieberkrämpfe die
zu zerebralen Störungen und zu einem neurologischen Schaden führen können) zusammen
mit evtl. vorhandenen individuellen ätiologischen Faktoren, für im Rahmen des Syndroms
auftretende Intelligenzverminderung und mentale Retardierung verantwortlich gemacht, sie
wird nicht als Merkmal von HED per se angesehen (REED et al. 1970, KUHLWEIN und
WEISS 1982; GUDDACK 1998).
18

Anhidrotische Ektodermale Dysplasie:
Die Kinder und Jugendlichen zeigen aufgrund der typischen Gesichtsmorphologie eine große
Ähnlichkeit, sodass sie einander gleichen wie Geschwister.
Abbildung 1: Kleinkind
Abbildung 2: Teenager
Abbildung 3: Gruppenfoto anlässlich
eines Treffens der Selbsthilfegruppe
Ektodermale Dysplasie e.V.
Abbildung 4: Kleinkind
Abbildung 5: Junger Erwachsener
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Klinische Symptome des Christ-Siemens-Touraine Syndroms:
Abbildung 6: Hypotrichose
Abbildung 7: Augennahe
Symptomentrias
Abbildung 8: Palmo-plantare
Hyperkeratose
Abbildung 9: Chronische Blepharo-
Conjunktivitis, Hypoplasie der Zilien und
Suprazilien
Abbildung 10: Sattelnasendeformität
Abbildung 11: Ohrmuscheldysplasie in
Form von sog. „Satyrohren“

Klinische Symptome des Christ-Siemens-Touraine Syndroms: craniofaciale Dysmorphien
Abbildung 12: Pseudoprogenie
Abbildung 13: Aufgeworfene Wulstlippen,
ausgeprägte Mentolabialfalte,
verringerte Untergesichtshöhe
Abbildung 14: Verringerung der
Vertikaldimension
Abbildung 15: Hebung der
Vertikaldimension durch die prothetische
Versorgung

Klinische Symptomatik der anhidrotischen Ektodermalen Dysplasie: Zahnanomalien
Abbildung 16: Oligodontie im Oberkiefer
Abbildung 17: Oligodontie im Ober- und
Unterkiefer
Abbildung 18: Anodontie im Unterkiefer
Abbildung 19: Konische Zapfenzähne in
der Oberkiefer-Front
Abbildung 20: Schmelzdysplasien

2.4.1.1 Obligate Symptome der X-AED
Das Christ-Siemens-Touraine Syndrom ist charakterisiert durch eine typische Trias von Symptomen:
Hypohidrose, Hypotrichose und Zahnanomalien (Hypo- bis Anodontie), wobei der Ausprägungsgrad
der einzelnen Bestandteile der Trias individuell und familiär variabel ist; i.A.
stellen aber sowohl die Zahndefekte als auch die Hypohidrose einen echten Krankheitswert dar.
2.4.1.1.1 Haut und Anhangsgebilde
Die Haut der betroffenen Kinder erscheint zart und durchscheinend dünn, die Subkutangefäße
sind meist sehr gut sichtbar. Die oberflächliche Venenzeichnung v.a. an den Extremitäten ist
verstärkt ohne Hinweise auf eine Stauung. Häufig wird die Haut als weich und zart, gelegentlich
jedoch auch als rauh beschrieben. Die Pigmentation der Körperhaut wird meist als blass und
hypopigmentiert mit einem marmorierten Muster beschrieben (Reed et al. 1970), (aber auch
Hyperpigmentation der gesamten Körperhaut kommt vor).
Periorbital findet sich dagegen häufig eine charakteristische Hyperpigmentation als Teil der für
die bei AED fast pathognomonischen augennahe Symptomentrias (siehe Kapitel Augen).
Perioral wurde sowohl eine Hyperpigmentation als auch eine auffallende periorale Blässe
beschrieben. Auch hypochrome Flecken auf beiden Wangen kommen vor.
Die gesamte Haut der Patienten ist sehr trocken und aufgesprungen schuppig – besonders um die
Augen und den Mund; eine generalisierte ichthyosiforme Schuppung der Haut kann gerade beim
Neugeborenen das Kardinalsymptom der AED darstellen (Anton-Lamprecht et al. 1988, Lynch
1992). Die Kinder neigen zur Bildung von Mundwinkelrhagaden und Rhagaden im Bereich des
Ohrmuschelansatzes.
Auch die Handflächen und Fußsohlen sind trocken und rissig (palmo-plantare Hyperkeratosen;
Abbildung 8) es kommt auch zu rissigen Schwielen über Ellenbogen und Knien.
Der Hautturgor ist manchmal vermindert. Säuglinge werden oft als „runzlig“ beschrieben (Lynch
1992) und eine Cutis laxa (runzlige Faltenhaut durch atrophische Erschlaffung) findet man in
jedem Alter.
Die Haut ist sehr empfindlich und leicht irritiert; so können kleinere Verletzungen eine längere
Heilungszeit benötigen und persistierende Windeldermatitiden zum Problem werden.
Atopische Krankheiten im Zusammenhang mit der AED werden immer wieder in der Literatur
beschrieben, wobei das atopische Ekzem hervorzuheben ist (Reed et al. 1970).
Ekzeme vom Typ der atopischen Dermatitis kommen vor allem in den für Neurodermitis
typischen Hauptlokalisationen, Beugeregionen der Extremitäten und Gesicht vor, besonders in
den frühen Lebensjahren („allergische Haut“). Aber auch Allergien und Asthma kommen vor.

24
Ursache für diese Veränderungen ist die Funktionseinschränkung, Verminderung oder das oft
vollständige Fehlen von (Schweiß- und) Talgdrüsen, (Talgdrüsenhypo- bzw. –aplasie). Die
Talgdrüsen können auch auffallend klein sein (Reed et al. 1970).
Gelegentlich finden sich rudimentäre Drüsen, die morphologisch nicht sicher differenzierbar
sind. Auf den Wangen oder um die Mundwinkel kommen kleine papulöse Eruptionen vor,
sogenannte Mikroadenome oder Pseudomilien, die durch örtlich hypertrophierte Talgdrüsen
entstehen können.
Schweißdrüsenmangel: Schweißdrüsenhypo- bzw. –aplasie. Daraus resultiert eine An- oder
Hypohidrose (verminderte Schweißproduktion) (griechisch hidros = Schweiß). Diese kann sehr
unterschiedlich sein, ist aber immer im einfachen Schweißtest nachweisbar.
Ihr liegt ein mehr oder weniger vollständiges Fehlen der ekkrinen Schweißdrüsen der Haut
zugrunde. Auch die Drüsengänge fehlen meist (Baer et al 1988).
Durch die Unfähigkeit zu schwitzen kommt es bei hoher Umgebungstemperatur oder bei
körperlicher Anstrengung, während einer Krankheit, oder auch wenn das Kind zu warm gekleidet
ist zu einer Störung der Wärmeregulation und zum abrupten Temperaturanstieg des
Körpers (Hickey 2001) mit Fieber z.T. über 40°C. Dadurch können die Patienten schon im
jungen Säuglingsalter durch rezidivierende Fieberschübe auffallen, wobei häufig keine Infektion
nachweisbar ist.
Bei Erwachsenen gehen 25% der produzierten Körperwärme durch Vaporisation von H2O zu
ungefähr gleichen Teilen durch Lunge und Haut verloren. Bei Individuen mit AED ist die
Wasserabgabe durch die Haut normal. Dabei stellt der Mangel an Talgdrüsen bei gleichzeitigem
Fehlen der Schweißdrüsen eine Art Kompensationsmechanismus zur Verbesserung der
Perspiratio insensibilis dar, durch die die Fähigkeit der Haut zur Wasserabgabe gesteigert werden
kann. Auf diese Art wird bei körperlicher Ruhe und mäßiger Außentemperatur eine genügende
Wasserabgabe durch die Haut durch einfache Diffusionsprozesse erreicht (Niederle 1971).
Erst bei Wärmestau oder gesteigerter Wärmeproduktion, wo beim Gesunden das Schweißdrüsensystem
zum Einsatz kommt, kommt es bei AED zu Störungen der Wärmeregulation
(Perabo et al. 1956).
Bei Wärmestau kann es als atmungsregulatorischer Vorgang zu einer Hyperpnoe (Hyperventilation
mit Alkalose) kommen (Reed et al. 1970). Borkenstein et al. (1983) beschreiben als
auffälliges Symptom besonders bei Fieber eine Hyperpnoe mit weit herausgestreckter Zunge und
forcierter Atmung, die an das Hecheln eines Hundes erinnert. Niederle (1971) beschreibt, dass
durch die Hyperventilation die Schleimhaut maximal als Diffusionsmembran ausgenutzt wird.
Totel (1974) vermutet, dass die hohe Körpertemperatur das Atemzentrum direkt stimuliert,

25
jedoch eine Hyperventilation zu keinem ausreichenden evaporativen Hitzeverlust im Sinne eines
ausgeglichenen Wärmehaushalts führt und sogar zur Hyperthermie beiträgt.
Hyperpyrexien gehen bei jüngeren Kindern oft mit Unbehagen, motorischer Unruhe,
Hyperpnoe, (Erhöhung des Sauerstoffverbrauchs), Erhöhung der Herzfrequenz, Reizbarkeit,
Erbrechen, Schwindelerscheinungen bis zur Somnolenz und Krampfanfällen einher (Perabo et al.
1956, Niederle 1971, Machtens et al. 1972). Diese können ein akut lebensbedrohendes Problem
darstellen. Das unerklärliche Fieber kann zu überflüssigen therapeutischen Maßnahmen veranlassen
und zu einem plötzlichen unerklärbaren Tod im Kindesalter führen (Uthoff 1989).
Wiederholte hohe Fieberschübe in diesem Alter können möglicherweise zu Entwicklungsbeeinträchtigungen
im Bereich des ZNS führen, hirnschädigend wirken und eine Intelligenzverminderung
zur Folge haben (Kuhlwein und Weiss 1982).
Überträgerinnen können eine milde Form der Hypohidrose aufweisen, zeigen i.a. aber keine
Hyperthermie.
2.4.1.1.2 Haare (Abbildung 6)
Die Hypotrichose gehört zum obligaten Symptomkomplex der AED. Das Haupthaar ist immer
von einer dünnen, feinen, kurzen (max. 8-10 cm langen), schütteren, struppig wirkenden oder
gekrausten, trockenen oft brüchigen Struktur. Die Haarfarbe ist immer blond oder weißlich (hell
pigmentiert bzw. depigmentiert), auch wenn beide Eltern dunkelhaarig sind. Es zeigen sich
unterschiedliche Grade der diffusen Haararmut bis zur völligen Kahlheit des Kopfes.
Sehr charakteristisch ist der hohe Ansatz der Stirnhaargrenze, der den Betroffenen eine „Denkerstirn“
verleiht (Uthoff 1989).
Im Bereich der Körperbehaarung findet man oft ein völliges Fehlen der Lanugobehaarung in den
Hautabschnitten ohne Schweiß- und Talgdrüsen.
Fast immer findet sich eine Hypoplasie der Wimpern und Augenbrauen. Die Zilien und
Suprazilien sind sehr spärlich oder fast fehlend und es fehlt häufig der laterale Anteil der
Augenbrauen. Oft fehlen die Augenbrauen auch vollständig, die Wimpern sind immer spärlich;
selten fehlen sie jedoch ganz.
Die Sekundärbehaarung von Achselhöhlen und Pubes und das Bartwachstum sind jedoch meist
vorhanden – wenn auch häufig spärlich – und normal pigmentiert.
Die Hypotrichose beruht auf einem quantitativen Mangel an Haarfollikeln aufgrund hypoplastischer
oder fehlender Haarbalgstrukturen. Bei elektronenmikroskopischer Untersuchung von
X-AED-Haaren findet man neben einer Verminderung des Haardurchmessers auf ca. ¼ des
normalen und einer schnell konisch zulaufenden Form der Haare auch Abnormitäten der
Haarschäfte, wie longitudinales Splitten (Trichoschisis) und komplette Haarbrüche (Anton-

26
Lamprecht et al. 1988) und eine deutliche Verminderung der schuppigen Struktur der Kutikula.
Die Haare scheinen nahezu glatt, während das gesunde Vergleichshaar bei starker Vergrößerung
einem Tannenzapfen ähnelt.
Bei heterozygoten Überträgerinnen kann es auch zu Zeichen einer Hypotrichose in Form von
dünner und spärlicher Kopf- und Körperbehaarung kommen. Eine fleckige Verteilung des
Körperhaars, Gebiete mit normalem Haar neben Gebieten ohne Behaarung, kommt vor. Gelegentlich
können auch Augenbrauen und Wimpern dünn und spärlich sein. Bei den Frauen fallen
auch Haarschaftanomalien unter polarisiertem Licht als Heterozygotenzeichen auf.
Insgesamt schließt eine normale Behaarung den Überträgerstatus nicht aus, spärliche und
fleckige Verteilung der Haare wirken jedoch als Indizien für den Heterozygotenstatus.
2.4.1.1.3 Zähne: Hypo- oder Anodontie beim Milch- und bleibenden Gebiss, Dentitionsstörungen
und Zahnhypo- und Dysplasien (Abbildung 16-20)
Die ED stellt eine der häufigsten Ursachen für das Fehlen von Zahnanlagen dar (Tschernitschek
1994). Diese kann in Form von Hypodontien, von verschiedenen Graden der Oligodontie bis zur
kompletten Anodontien vorhanden sein (mit oder ohne Lippen-Kiefer-Gaumenspalte).
In Anlehnung an die „Consensus Conference on Oral Implants in Young Patients“ (Jönköping
1996) werden folgende Definitionen verwendet: Von einer Hypodontie spricht man beim Fehlen
einzelner (1-5) bleibender Zähne (3. Molar ausgeschlossen), von einer Oligodontie bei Nichtanlage
vieler (6 oder mehr Zähne, ohne Berücksichtigung der Weisheitszähne) und von einer
Anodontie bei Abwesenheit aller Zähne in einer oder beiden Dentitionen (Celar 1998, Durstberger
2000). Von der Hypodontie sind sowohl die Milchzähne als auch die bleibenden Zähne
betroffen. Komplette Anodontie durch die Hemmungsmissbildung findet man häufiger in der
Mandibula als in der Maxilla, wobei dann auch die knöcherne Mandibula und Maxilla hypo-,
oder aplastisch sein kann (Uthoff 1989).
Ausgenommen von der Oligodontie sind besonders häufig die ersten Molaren, die oberen
zentralen Incisivi und die Canini (Nakata et al. 1980).
Die vorhandenen Zähne weisen auch Dentitionsanomalien (ungeordnete und verzögerte
Dentition) auf. Sie sind oft im Durchbruch verspätet (Milchincisivi brechen oft erst im Alter von
2 Jahren durch) und (die phylogenetisch älteren) Milchzähne können lange (bis in die dritte oder
vierte Dekade) ohne Anzeichen von Wurzelresorptionen persistieren, da der Resorptionsreiz
fehlt, wenn kein entsprechender Nachfolger in der 2. Dentition vorhanden ist.

27
Die bestehenden Zähne haben eine irreguläre Stellung im Zahnbogen und sind daher sowohl in
ihrer Typen- als auch Dentitionszuordnung mitunter schwer zu bestimmen (Hensel und Hensel
1988).
Daneben findet man an den vorhandenen Zähnen auch Schmelz- und Zahn- Hypo- bzw.
Dysplasien: Die Kronen der vorhandenen Frontzähne (vor allem der Schneidezähne) sind meist
in Form von konisch geformten und nagelförmig spitz zulaufenden Zähnen deformiert,
charakteristische Zapfenzähne (Reed et al. 1970, Hensel 1988, Crawford 1991). Die Molaren
sind in Form einer Taurodontie (=konische knospenartige Form mit verkleinerter Kaufläche)
verändert (Hensel und Hensel 1988). Die Kronenkörper der von Taurodontie betroffenen
Molaren sind größer als normal, was mit einer Apikalwanderung der Furkationen der Wurzeln in
Einklang steht. Dadurch kommt es zur Ausbildung einer langen, weiten, geraden Pulpenkammer.
Es gibt zahlreiche Hinweise, dass große Pulpen ein Charakteristikum von XHED sind (Crawford
et al. 1991).
Durch die Hypoplasie kommt es zu einer Reduktion sowohl im mesiodistalen Diameter der
Zahnkrone, als auch in der bukkolingualen Dimension (sowohl bei betroffenen Männern, als
auch bei heterozygoten Frauen). Die Mehrzahl der betroffenen Männer zeigte eine Apikalverlagerung
der Kontaktpunkte bei allen 3 Zahngruppen (Front, Prämolaren und Molaren)
(Crawford et al. 1991).
Zwischen vorhandenen Zähnen kommt es oft zur Ausbildung von weiten Diastemen (Tso et al.
1985). Zwischen den Incisivi findet sich nahezu obligat ein Diastema mediale connatale mit
tiefansetzendem Lippenbändchen (Kuhlwein und Weiss 1982).
Die Hypoplasie der vorhandenen Zähne, vor allem der Incisivi und Canini ist sehr charakteristisch;
sie wird in fast allen Literaturangaben erwähnt. Sie kann Grade annehmen, die eine
Identifizierung der einzelnen Zahnanlagen hinsichtlich ihres Platzes in der Zahnreihe nahezu
unmöglich macht und ebenso eine Identifizierung hinsichtlich erster oder zweiter Dentition
(Perabo et al. 1956). Von der Hypoplasie ist der Zahnschmelz, als einziger vom Ektoderm
abstammender Teil der Zähne am stärksten betroffen. Die Zähne sind verfärbt und brüchig und
sehr anfällig, Karies zu entwickeln (Mallory et Krafchik 1990).
Die Zahnentwicklung beginnt in der fünften Gestationswoche. Die „Primitive Alveole“ um den
Zahnkeim erscheint zwischen der 7. und 10. SSW. Die Mineralisation der Zahnhartsubstanz
beginnt zwischen der 14. und 18. SSW im Glockenstadium der Keimentwicklung (Ulm et al.
1995). Die Zahndefekte sind vermutlich durch einen Anlagefehler der Zahnleiste bedingt, einer
Epithelplatte, die in der 7. SSW aus dem Ektoderm entsteht (Reed et al. 1970). Der mesodermale
Anteil des Zahnes, der Odontoblast, differenziert bei Abwesenheit des ektodermalen Keimblattes

28
nicht (Glasstone 1935). Die Form der Krone wird vom inneren Schmelz, d.h. dem ameloblastischen
Blatt des Zahnkeims bestimmt. Aus der Folge des Defekts des Ektoderms resultiert
die konische Form der Zähne und eine Verfärbung des Schmelzes.
Überträgerinnen von X-AED zeigen zu 75% eine Hypodontie der bleibenden Zähne und zu 60%
eine Hypodontie des Milchgebisses. Zudem sind alle Zähne Heterozygoter durchschnittlich um
den Faktor –1,07 kleiner als die Zähne gesunder Kontrollpersonen.
Die Ausprägung der Hypodontie bei Heterozygoten ist sehr variabel. Manchmal fehlen nur
einzelne Zähne, manchmal müssen sie Vollprothesen tragen; durchschnittlich fehlen jedoch 4
bleibende Zähne. Dabei bezieht die Hypodontie auffallenderweise fast immer die oberen
lateralen Schneidezähne mit ein, und spart die ersten Molaren, die Eckzähne und die mittleren
Schneidezähne relativ aus. Damit folgen die Überträgerinnen der Verteilung fehlender Zähne in
der Normalbevölkerung, wo hauptsächlich die 3. Molaren, die oberen lateralen Schneidezähne
und die unteren 2. Molaren (in dieser Reihenfolge) fehlen. Viele Autoren beschreiben bei
Heterozygoten auch das Vorkommen typisch spitzer, nagelförmiger oder konisch geformter
Zähne. Außerdem kann es auch bei Heterozygoten zu einem verzögerten Zahnwechsel kommen.
Das Milchgebiss geht zum Teil erst im Erwachsenenalter verloren.
2.4.1.1.4 Charakteristisches Aussehen und Gesichtsknochenveränderungen (Craniofaciale
Dysmorphien)
Charakteristische Facies:
Das Gesicht bei AED Kindern mit multiplen Zahnnichtanlagen weist das typische Erscheinungsbild
der sog. „old man“-Facies auf. Durch die verminderte Vertikaldimension des Gesichtsschädels
und die meist verdickten, aufgeworfenen Wulstlippen (Leiber Olbrich 1981), eine
ausgeprägten Mentolabialfalte, die Pseudo-Progenie der Mandibula, die typische augennahe
Symptomentrias (Hyperpigmentierung der Augenlider und zigarettenpapierartige zarte Fältelung
der Periorbitalregion) und die Hypotrichose ergibt sich ein greisenhaftes, seniles Aussehen der
Kinder.
Von manchen Autoren wird es auch als „dish-face“ bezeichnet aufgrund der zentralen
Einsenkung des Gesichtes, die durch die meist vorhandene Sattelnase und die prominente Stirn
sowie durch die betonten Supraorbitalwülste entsteht.
Das Gesicht wirkt wie ein umgekehrtes Dreieck (Gorlin und Pindborg 1964).
Die für die X-AED charakteristischen Besonderheiten des Gesichtes verleihen den betroffenen
Patienten eine große Ähnlichkeit, so dass sie einander mehr gleichen, als den eigenen gesunden
Geschwistern (Franceschetti 1952, Reed et al. 1970) (Abbildung 1-5).

29
Folgende Gesichtsknochenveränderungen sind charakteristisch: Der anodonte Kiefer bildet
keinen Processus alveolaris aus, Hypo-Aplasie der Alveolarfortsätze in allen zahnlosen
Regionen, sodass das Höhenwachstum des Kiefers im Vergleich zum Basiswachstum zurück
bleibt. Daraus resultiert sehr häufig eine prominente Kinnpartie (bei relativer bimaxillärer
Mikrognathie) mit dem Eindruck einer Pseudoprogenie (d.h. Überbiss der Schneidezähne
infolge einer Unterentwicklung des Oberkiefers; Abbildung 12) und eine Verminderung der
Vertikaldimension des Gesichtsschädels (Niederle 1971, Huber et al. 1967) (Abbildung 14-
15).
Die vermehrte orale Ventilation – durch die chronische nasale Obstruktion – produziert Entwicklungsstörungen
des harten Gaumens, des Unterkiefers, sowie der gesamten Nasennebenhöhlen
(Gil-Carcedo 1982).
Das Gaumengewölbe ist in der sagittalen und transversalen Dimension sehr flach. Es liegt immer
ein tiefer Biss vor, meist nur von 2 okkludierenden Zahnpaaren abgestützt oder auch ohne jede
dentale Abstützung (Hensel und Hensel 1988). Daraus resultiert eine Reduktion der
Vertikaldimension der unteren Gesichtshälfte.
Die faziale Dysmorphie wurde von Saksena und Bixler (1990) genauer anhand von Röntgenbildern
und morphometrischen Daten untersucht: Das Ergebnis ist eine geringe cranielle Länge
und faziale Höhe, kleine Gaumentiefe, kurze untere Gesichtspartie und ein schmales Kinn.
Andere Autoren berichten außerdem von einem abnorm geformten Hinterkopf, einem mongoloiden
Aussehen, einem orbitalen Hypertelorismus (überweiter Abstand der Augen) und einer
Wangen- und Muskelhypoplasie.
Weichteilveränderungen des Gesichts: Als mindestens ebenso schwerwiegend muss die Dysfunktion
der intra- und extraoralen Weichteile angesehen werden, die sich auch in der Gesichtskonfiguration
als kurzes Untergesicht mit Stauchung und Ausrollung der Lippen und relativer
Kinnprominenz äußert (Hensel und Hensel 1988).
Die meist prominent vorgewölbten, aufgeworfenen Lippen, mit einer wulstig-negroiden
Verdickung (sog. Wulstlippen) (Uthoff 1989) sind zum Teil eine Folge der Hypodontie mit
daraus resultierendem Verlust vertikaler Höhe. Die Lippenrotgrenze verschwindet mit unscharf
abgesetztem Übergang vom Lippenrot zur Gesichtshaut (Niederle 1971, Pervin et al. 2002) und
kann Pseudorhagaden aufweisen (Perabo et al. 1956) (Abbildung 13).
Intraoral fällt besonders die Fehlfunktion und kaudale Lage der Zunge auf. Zunge und Mundboden
überdecken die zahnlosen Abschnitte des Unterkiefers bei allen Patienten bereits in Ruhe
und verstärkt während aller Funktionsabläufe. (Selten liegt eine Zungendysplasie oder Makroglossie
vor.) Mund- und Zungenschleimhaut weisen klinisch keine pathologischen Befunde auf,
die orale Mucosa kann jedoch austrocknen (Hensel und Hensel 1988).

2.4.1.1.5 Kieferwachstum
Das Wachstum des Oberkiefers findet in vertikaler Richtung bis zum 4. Lebensjahr vorwiegend
durch seine Verlagerung nach kaudal/ventral im Rahmen des Gesichtsschädelwachstums statt.
Später überwiegen das suturale Wachstum an den Grenzflächen und die lokale Knochenapposition.
Der Unterkiefer zeigt eine V-förmige Expansion, die einerseits durch das Wachstum
im Bereich des aufsteigenden Unterkieferastes und des Caput mandibulae nach kranial und
posterior, andererseits durch Apposition und Resorption in bukkolingualer Richtung („Remodelling“)
im Corpus mandibulae zustande kommt.
Die Entwicklung des Alveolarfortsatzes im Oberkiefer und Unterkiefer durch lokale
Apposition ist stets an die Anwesenheit ortsständiger Zähne gebunden. Dadurch kommt es bei
umfangreichen Nichtanlagen von Zähnen zu einer Verminderung der Wachstumsimpulse
für den Kieferknochen. Dies führt nicht nur zu einem lokalen Knochendefekt, sondern hemmt
darüber hinaus das Wachstum im Bereich des gesamten knöchernen Kauschädels. Besonders
hiervon betroffen ist der Oberkiefer mit einer stark ausgeprägten Hypoplasie und einer dadurch
bedingten Pseudoprogenie des Unterkiefers. Bei größerer Zahnunterzahl strahlt die Wachstumshemmung
bis in das Mittelgesicht aus. Auch besteht eine gewisse Korrelation zwischen
dem Ausmaß der Wachstumshemmung und der Anzahl der Zahnnichtanlagen.
Das disharmonische Erscheinungsbild dieser Patienten mit Oligodontie wird verstärkt durch eine
Verringerung der Untergesichtshöhe im Vergleich zur Norm. Bei Nichtbehandlung extremer
Oligodontien kommt es frühzeitig zu einer anatomischen Alterung der jugendlichen Kiefer
sowie ihrer Relationen und in der Folge zu einer optischen Vergreisung der unteren Gesichtshälfte.
Die geläufigsten klinischen Erscheinungsbilder, die sich aus dieser Entwicklungsstörung ergeben,
sind Persistenz der Milchzähne, Dislokationen vorhandener bleibender Zähne, unechte
Diastemata, Wachstumshemmung der Alveolarfortsätze, Pseudoprogenie bzw. Pseudoprognathie
sowie Tiefbiss (Durstberger et al. 2000).
Niederle (1971) beschreibt, dass vornehmlich das Höhenwachstum des Unterkiefers herabgesetzt
ist, während das Kieferbasiswachstum normal verläuft und so ein prominentes Kinn hervorruft.
Aus cephalometrischen und anthropometrischen Studien geht hervor, dass betroffene männliche
Patienten mit XL-AED sowohl eine verminderte Gesichtshöhe und Oberkiefer-Länge haben als
auch ein abgeflachtes Gesichtsprofil. Ähnliche Trends wurden auch bei Überträgerinnen
beobachtet (Johnson et al. 2002).
Saksena (1990) beschreibt die Charakteristiken der Gesichtsabnormitäten bei Gen-Trägerinnen
folgendermaßen: Eine abnorm enge und kurze maxilläre Breiten- und Gaumen- Tiefen-
30

31
dimension, schmale und zurückverlagerte Jochbein- und Oberkieferregionen, schmale Kopfhöhe,
prominente Stirn und hochgesetzte Augenhöhlen und eine generalisierte symmetrische Reduktion
des gesamten kraniofazialen Komplexes.
2.4.1.1.6 Nase (Abbildung 10)
Die oft als typische Sattelnasendeformität beschriebene Veränderung der äußeren Nase mit
verbreitertem Nasenrücken und eingesunkener Nasenwurzel ist ein auffallendes Stigma der
Patienten (Niederle 1971). Es liegt jedoch, wie durch exakte Messungen des Gesichts und der
Nase an demselben Patienten über 14 Jahre gezeigt werden konnte, ein progressiver Verlust der
Proportionen der Nase im Vergleich zur totalen Gesichtshöhe, jedoch keine Sattelnase im
eigentlichen Sinne vor (Sarnat et al. 1953). Es besteht ein relativ plattes und breites Nasengerüst
aber ohne Defekt des Nasenbeins und des Nasenstegs.
Die craniofacialen Abnormalitäten der Nase beinhalten eine kurze Nase, eine tiefe Nasenbrücke,
nach vorne geneigte (antevertierte), auffallend weite Nasenlöcher, hypoplastische Nasenflügel
und ein flaches Gesichtsprofil (Uthoff 1989, Mallory 1990).
2.4.1.1.7 Stirn
Die Stirn ist verglichen zur relativen Kleinheit der unteren Gesichtshälfte breit, hoch und die
Stirnhöcker prominent („Olympierstirn“) (Machtens 1972, Hensel und Hensel 1988), was durch
den hohen Haaransatz des Stirnhaars und das schüttere Haupthaar noch betont wird („Denkerstirn“)
(Kuhlwein und Weiss 1982, Uthoff 1989).
Auch die Überaugenwülste (Augenbrauenbögen) sind prominent und vorstehend (Uthoff 1989):
Dadurch scheinen die Augen tief in den Augenhöhlen zu liegen. Dieser Eindruck wird durch die
bereits oben beschriebene periorbitale bräunliche Hautpigmentation noch verstärkt.
Mit zunehmendem Alter verschieben sich die Größenverhältnisse zwischen Nase und übrigen
Gesichtpartien immer mehr zu ungunsten der Nase. Die Nasenwurzel wirkt eingesunken, bedingt
durch das Vorstehen der Stirne, die Lippen werden immer wulstiger, das Kinn springt immer
weiter vor.
2.4.1.1.8 Augen (Abbildung 7 u. 9)
Die augennahe Symptomentrias, bestehend aus einer häufig beschriebenen sehr zarten seidenbzw.
zigarettenpapierartig dünnen, sehr trockenen Haut beider Augenlider verbunden mit einer
zarten Fältelung und bräunlicher Hyperpigmentierung der periorbitalen Region (Haut der Lider
und ihrer Umgebung) ist pathognomonisch für AED (Leiber-Olbricht 1981, Uthoff 1989) und

32
findet sich oft schon bei sehr jungen Kindern, was ihre Gesichter alt aussehen lässt und den
Begriff der „old man face“ (siehe oben) geprägt hat.
Dabei ist die dunklere Verfärbung der Haut um die Augenpartie nicht durch eine Hyperpigmentierung
bedingt, sondern durch eine lokale Verdickung der Haut (Vortrag von Gregory J.
im Rahmen eines Jahrestreffens der NFED).
Eine weitere häufige Augenmanifestation ist die Alakrimie (verminderte bis fehlende Tränensekretion
durch Atrophie der Tränendrüsen) und dadurch bedingte Symptome des „trockenen
Auges“ mit erhöhter Lichtempfindlichkeit (Photophobie), chronischer Blepharo-Conjunktivitis
und Hornhautepithel-Dysplasie (Leiber-Olbricht 1981). Bei reduzierter Produktion von
Tränenflüssigkeit kommt es auch häufiger zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegen Pollen und
anderen allergischen Faktoren (Howard R., Vortrag/NFED). Auch stenotische Tränenausführungsgänge
können zu einer Hypo-, bzw. Alakrimie führen (Vaugham et al. 1975). Die
Lakrimation wurde aber auch als normal oder vermehrt beschrieben (Pinheiro und Freire-Maia
1979).
(Seltene Augenmanifestationen: siehe Tabelle 3)
2.4.1.1.9 Ohren (Abbildung 11)
Fehlbildungen des äußeren Ohres kommen relativ häufig vor: Die Ohrmuscheln wirken relativ
groß, sind tief angesetzt, stehen oft vom Kopf ab und sind häufig asymmetrisch oder in typischer
Weise in Form von sog. „Satyrohren“ dysplastisch bzw. schlecht modelliert und grob geformt
(Perabo et al. 1956).
Andere diskriminierende Bezeichnungen für die Ohrmuscheldysplasie sind „elffin“ oder „bat
ears“ (Estrada et al. 1981, Clarke et al. 1987; Niederle 1971).
Als Ausdruck der fehlenden Entfaltung der Schleimdrüsen im äußeren Gehörgang und der Tuba
auditiva kann es zu trockenen Zerumenkrusten im äußeren Gehörgang und Obstruktion der Tuba
auditiva kommen, wobei durch eine verminderte Funktion der mucoziliären Clearance das Sekret
ins Mittelohr gelangt und daraus häufige Mittelohrentzündungen resultieren. Rezidivierende
Infektionen dieser Art können zu Schallleitungsstörungen (Lynch 1992) und somit auch zu
Hörverminderungen, Schwerhörigkeit bis Taubheit, führen (Kuhlwein und Weiss 1982). Fälle
von Innenohr-Schwerhörigkeit bis –taubheit (Schallempfindungsstörungen) wurden von Freire-
Maia (1977) und Pinheiro (1988) beschrieben. Auch Myer (1988) berichtet von Zerumenablagerungen
im äußeren Gehörgang wegen eines gestörten Abtransports des abgeschilferten
Epithels. Er beschrieb auch die Gefahr von Trommelfellperforation, Mastoiditis und Gehirnabszessen.

33
2.4.1.1.10 Schleimhäute und Drüsen (Schleimdrüsenhypoplasie)
Chronisch rezidivierende respiratorische Infekte:
Es besteht eine sehr mangelhafte oder fehlende Anlage der mukösen Drüsen von Nase, Mund,
Larynx, Pharynx, Ösophagus, Trachea und Bronchien im Respirationstrakt.
Aus der Schleimhautatrophie im Respirationstrakt mit Verminderung bzw. Unterfunktion der
Schleimdrüsen mit verminderter Produktion des infektionsschützenden Schleimdrüsensekrets
(Uthoff 1989) und einer gestörten mukoziliären Clearance (die ja die Reinigungsaufgabe der
Schleimhäute übernimmt) (=mukoziliäre Dysfunktion) resultieren schon im frühen Lebensalter
häufige Infekte der oberen und unteren Luftwege: (sekundär atrophische) chronische Rhinitis,
Otitis, Sinusitis, Pharyngitis, Pseudokrupp, chronische Heiserkeit und Laryngitis, chronische
Bronchitiden und Pneumonien sowie asthmatische Beschwerden (immunologische Vorgänge der
Bronchialschleimhaut).
Normalerweise wärmt, befeuchtet und desinfiziert die Nasenmucosa die Atemluft. Bei Patienten
mit X-AED ist diese Funktion gestört. Durch die mangelhafte Feuchtigkeit der (Nasen)-
Schleimhäute kann es zu einer Umwandlung von Flimmerepithel in verhornendes Plattenepithel
(Metaplasie) kommen (Gil-Carcedo 1982).
Alle mukösen Schleimhäute sind extrem trocken, woraus die oben beschriebene Infektanfälligkeit
für rezidivierende Infektionen der Luftwege resultiert, die wiederum die Gefahr für
Hyperpyrexien bergen.
Myer C. betont in einem Vortrag anlässlich eines Jahrestreffens der NFED (1997), dass der
Nasenausfluss bei ED-Patienten oft dicker als in der Normalbevölkerung ist, weil die Patienten
nicht genug von der wässrigen Komponente des Nasensekrets produzieren. Die (feste) Konsistenz
des Nasensekrets (krustige Verhärtung) verhindert seine Entfernung mit konventionellen
Methoden. Wenn die Absonderungen nicht entfernt werden können, kann jedoch die Stasis zu
Infektionen führen. Die kleinen Patienten leiden schon im frühen Säuglingsalter unter einem
trockenen Schnupfen (Weech 1929), der i.a. in eine chronisch atrophische Rhinitis sicca
übergeht mit typischer festen grünen Krustenbildungen auf der atrophischen Nasenschleimhaut
und Entwicklung einer Ozäna mit ständiger Absonderung eines fötiden, abstoßend süßlich
übelriechenden borkigen Sekrets und häufigem Nasenbluten (Epistaxis) durch die Vestibulitis
und Beläge. In manchen Fällen wird durch die Ozäna AED auch erst diagnostiziert (Martini et al
1984). Auch Störungen des Geruchssinns (Hyposmie) kommen vor.
Gedeihstörungen/ Dysphagie:
Die zähe Schleimkonsistenz und Stase bedingen eine nasale Obstruktion, durch die es im
Säuglingsalter zu Trinkproblemen und – altersunabhängig – zu Sekundärinfektionen kommt

34
(Myer 1988). Aufgrund der durch die trockenen Schleimhäute bedingten Trink- und Schluckprobleme
kann es schon in der frühen Kindheit zu Gedeih- und Wachstumsstörungen kommen.
Die Ernährungsprobleme bei AED-Kindern sind aber auch durch einen veränderten
Geschmackssinn für die Nahrungsmittel bedingt (Hypogeusie).
Die chronische Laryngitis entsteht durch übermäßige Trockenheit der Mund- und Rachenschleimhäute,
sowie durch die Besiedelung des oberen Respirationstrakts mit ß-hämolysierenden
Streptokokken der Gruppe A als Folge der mangelhaften mechanischen Reinigung aufgrund
niedriger Speichel- und Schleimsekretion (Hyposialie). Die oft beschriebene rauhe und heisere,
tiefe Stimme der Patienten (chronische Heiserkeit als fakultatives Symptom) (Niederle 1971)
beruht neben der chronischen Laryngitis möglicherweise auch auf außergewöhnlich schmalen
und zarten Stimmlippen, die nur als schmale weiße Bänder unter den Taschenbändern sichtbar
werden. „Beim Intonieren legen sich die etwas verdickten Taschenbänder zusammen, und es
wird offenbar versucht, mit Taschenstimme zu intonieren“ (Christ 1913). Die Dysphonie ist also
möglicherweise Folge einer laryngealen Insuffizienz. Peterson-Falzone et al. (1981) geben als
Ursache für veränderte Stimmqualitäten wie Heiserkeit trockene Stimmlippen an, denen es an
einem normalen Schleimüberzug fehlt.
Es kann auch durch eine eingeschränkte Funktion der Speicheldrüsen zu einer verminderten
Produktion von Speichel kommen. Bei der Szintigraphie von Speicheldrüsen bei AED-Merkmalsträgern
wurde eine dauernde oder fakultative Unterfunktion bei relativ zum Blutserum
erhöhten Speicheldrüsenelektrolyten festgestellt, was auf eine chronische Entzündung hinweist
(Machtens et al. 1972). Durch die reduzierte Speichelproduktion und -sekretion kommt es zur
Ausbildung von trockenen Lippen und Mundschleimhäuten, Durstgefühl, Mundgeruch, Zungenbrennen
mit vermindertem Schutz des Mundhöhlenepithels, verminderter Infektabwehr (durch
antibakterielle Systeme im Speichel, wie Lysozym, Lactoperoxidase, Lactoferrin, Histatine und
Immunglobuline), verminderter Spülfunktion (die den Bakterienabtransport fördert und
Remineralisation der Zahnhartsubstanz bewirkt) zu einer reduzierten Pufferkapazität des
Speichels mit vermehrtem Wachstum von Lactobazillen und verminderter Neutralisation
erosiver Säuren aus Speisen und Getränken und in Plaque gebildeten Säuren, verminderter
Gleitwirkung bei Nahrungsaufnahme und Schluckakt und einer verminderten Vorverdauung
(durch Mangel an Speichelamylase). Durch den verminderten Speichelfluss besteht neben dem
auch subjektiv unangenehmen „Symptom des trockenen Mundes“ eine erhöhte Tendenz zur
Plaquebildung mit einer entsprechend erhöhten Kariesanfälligkeit für die Patienten (v.a.
Wurzelkaries), einer erhöhte Infektanfälligkeit (Gingivitis, Parodontitis, Candidainfektionen),
erschwerten Nahrungsaufnahme durch Schwierigkeiten beim Kauen, Schlucken (Dysphagie),
Schmecken und Verdauung von Speisen und einer erschwerte Phonetik (Dysphonie). Auch der

35
Geschmackssinn kann durch die verminderte Aufschlüsselung der Geschmacksstoffe für die
Geschmacksrezeptoren beeinträchtigt werden (Dysgeusie).
Die normale Ruhespeichelproduktion (nachts) liegt bei 0,3 ml/min; von einer Oligosialie spricht
man bei einer Mundflüssigkeitsproduktion von 0,2-0,4 ml/min, von Xerostomie spricht man bei
einer Produktion von < 0,2 ml/min (Städtler 1994).
2.4.2 Prognose
Lebenserwartung:
Abgesehen von einer signifikant erhöhten Säuglingssterblichkeit im ersten Lebensjahr durch
unzweckmäßige Behandlung von Fieberzuständen oder Infektionen bei nicht gestellter Diagnose,
zeigt die Erfahrung bei Erwachsenen, dass die AED ohne besondere Bedeutung für den
allgemeinen Gesundheitszustand oder die Lebenserwartung ist (Jespersen 1962).
Wenn betroffene Knaben die „gefährliche Klippe des Säuglingsalters“ und die ersten Lebensjahre
überlebt haben, kommt es zu einer allgemeinen Verbesserung der Gesundheit. Die
Patienten beginnen zu gedeihen, und – obwohl noch immer anfällig für Fieber, Infekte des
Respirationstrakts, Asthma und Ekzem – leiden sie selten an lebensbedrohlichen Erkrankungen.
Die Lebenserwartung ist kaum nennenswert herabgesetzt und die Betroffenen sind im
Allgemeinen voll berufsfähig (Uthoff 1989, Smith 1993).
Freire-Maia und Pinheiro (1990) gaben folgende Daten von vorzeitiger Mortalität bei Christ-
Siemens-Touraine Syndrom im Säuglings- und Kleinkindesalter an: In Großbritannien ist die
Mortalität nach Daten des Oxford Regional Hospital Board 10% bzw. nach Daten der Medical
Directory (Clarke et al. 1987) in ersten 3 Lebensjahren 28% (12 von 43). In den USA (Daten der
NFED, Brown 1989) ist die Kindersterblichkeit 13% (27 von 203). Während in Brasilien (Daten
v. Pinheiro und Freire-Maia 1979, 1981) die vorzeitige Mortalität 54% (13 von 24) ist, im
Vergleich zur normalen Sterberate von Männern in dieser Region mit 6%.

2.5 Diagnostische Möglichkeiten der Ektodermalen Dysplasien
2.5.1 Pränatale Diagnostik
2.5.1.1 Molekulargenetische Untersuchungen im Rahmen einer genetischen Beratung:
2.5.1.1.1 Diagnose des Carrier-Status:
Diese erfolgt im Rahmen einer Heterozygotendiagnose aus Haarfollikeln oder Blutlymphozyten
(B-Lymphozyten) (10ml EDTA-Frischblut) und dient zur Verifizierung des Konduktorinenstatus
von erwachsenen weiblichen Familienangehörigen bei Kinderwunsch.
2.5.1.1.2 Pränatale Diagnose von AED:
Diese dient zur Feststellung der Manifestation des Syndroms bei männlichen Feten durch
Chorionzottenbiopsie bei bestehender Schwangerschaft. Die Untersuchung erfolgt während des
ersten Schwangerschaftstrimesters, ab der 9. Schwangerschaftswoche.
In der Chromosomenanalyse wird zuerst eine rasche Geschlechtsbestimmung mittels einer PCR-
Reaktion durchgeführt, falls ein männlicher Karyotyp vorliegt, erfolgt aus einem Aliquot dieser
Zellen eine DNA-Extraktion.
Früher war nur eine indirekte Methode der Genotypanalyse möglich durch genetische
Kopplungsanalysen, da das zugrundeliegende Gen noch nicht sequenziert war: Mit Hilfe der
Analyse der Segregation von RFLP (Restriktions-Fragment-Längen Polymorphismus)-Allelen an
mit dem Krankheitslokus eng gekoppelten Markerloci konnte das Erkrankungsrisiko des Feten
und das Konduktorenrisiko präziser bestimmt werden (Zonana et al 1989, 1990, Clarke et al
1987).
Die indirekte DNA-Analyse (des x-Chromosoms) erfolgte über die Untersuchung von mehreren
Familienmitgliedern mittels Isolierung und Genotypisierung der DNA-Proben aus dem Blut bzw.
aus Chorionzotten. Diese Methode war daher aufwendiger und hatte eine hohe Fehlerquote; in
ca. 10% der Fälle (10 centimargan) war die Diagnose falsch.
Heute ist eine direkte Bestimmung der Genmutation durch direkte DNA-Diagnostik möglich,
da das EDA-Gen kloniert wurde und ein genaues Genmapping (Kartierung) des defekten Gens
bei X-AED am X-Chromosom auf dem Krankheitslokus im Xq12-q13.1 (durch Sequenzierung)
gelungen ist (EDA1-Gen = anhidrotische Form der ED) (direkte Genanalyse mittels SSCP-
Analyse).
36

37
Kere et al. (1996) wies als Ursache des den Erscheinungen zugrundeliegenden Basisdefekts
eine Mutation in einem Gen (ED A1 Gen) nach, dessen Genprodukt ein 135 Aminosäuren
umfassendes Transmembranprotein (Isoform I) ist. Es wird exprimiert in (der Zellmembran von)
Keratinozyten, Haarfollikeln und Schweißdrüsen und der Epidermis der Haut von Erwachsenen
und in anderen Geweben von Feten und Erwachsenen. Das Genprodukt heißt „ectodysplasie
agens“. Das EDA-Protein könnte zu einer neuartigen Klasse gehören, die eine Rolle in der
epithelial-mesenchymalen Signalgebung spielt.
Das benachbarte Gen zum EDA1 Gen ist das „cleft lip Gen“; daher auch das mögliche
gemeinsame Vorkommen (wahrscheinlich, wenn die Mutation eine Deletion ist).
Vincent et al. (2001) tabellarisierten die unterschiedlichen Mutationsarten bei AED.
Die DNA-Sequenz ist je nach Familie unterschiedlich, je nach zugrundeliegender Mutation. 56
verschiedene Mutationsarten am EDA1 Gen wurden bereits tabellarisiert: Die Identifikation der
Mutationen ist fast bei allen XHED-Familien möglich.
Für die direkte DNA-Sequenzierung braucht man keine zusätzlichen Informationen (z.B. DNA
von sicher gesunden Familienmitgliedern) und durch die direkte Untersuchung von Haarfollikeln
lässt sich innerhalb von Stunden eine Heterozygotendiagnostik ausführen, während bei Hautbiopsie
und Zellkultur eine wochenlange Wartezeit erforderlich ist.
2.5.1.2 Pränatale Fetale Hautbiopsie und elektronenmikroskopische Untersuchung der Haut
Dabei wird mittels transabdominaler Fetoskopie im späten zweiten Schwangerschaftstrimester
unter Ultraschallkontrolle fetale Haut gewonnen. Diese Technik ist im Prinzip für alle erblichen
Hautkrankheiten anwendbar, die biochemische Anomalien vermissen lassen, aber durch ihre
ultrastrukturellen Anomalien gut charakterisiert sind (Anton-Lamprecht et. al.1978).
Um die aufwendige Methode fetaler Hautbiopsien sinnvoll einsetzen zu können, muss sich das
mutierte Gen bis zum Ende legaler Fristen für eine Interruptio manifestieren, und die als
Diagnosekriterium dienende Struktur muss zu diesem Zeitpunkt derjenigen der Erwachsenen
ausreichend ähnlich sein (Anton-Lamprecht et. al.1984).
Der günstigste Zeitpunkt für die Gewinnung von Hautbiopsien am lebenden Feten liegt zwischen
der 19. und 21. Schwangerschaftswoche. In diesem Alter hat die Motilität des Feten in der
Amnionhöhle abgenommen. Auch ist eine legale Interruptio aus kindlicher Indikation noch
möglich.
Da die Entwicklung der Schweißdrüsen nicht vor der 20.-24. SSW beginnt und nicht vor der 24.-
26. SSW abgeschlossen ist, die pränatale Diagnose jedoch nicht nur aus Gründen der Legalität,
sondern auch im Interesse der schwangeren Frau so früh wie möglich angestrebt werden sollte,
mussten andere morphologische Marker gefunden werden, die sich schon früher in der

38
Embryonalentwicklung manifestieren. Bei der AED sind neben Talg- und Schweißdrüsen auch
Haarfollikel in der Hautbiopsie erkrankter Patienten nicht nachweisbar, daher können sie als
Kriterium dienen, weil sie beim gesunden Feten ab der 20. SSW ausgebildet sind.
Anton-Lamprecht bezeichnet diese Maßnahme als eine moderne und bei sorgfältiger Durchführung
diagnostisch sichere Methode. Andere Autoren hingegen (Mallory et al. 1990) sehen
dieses histologisch-pathologische Diagnostikverfahren als sehr aufwändig und risikobehaftet und
trotz allem nicht völlig sicher. Es wurde weitgehend durch das oben beschriebene moderne
genetische Verfahren abgelöst, das diese Risiken und Limitierungen prinzipiell nicht hat.
2.5.1.3 Pränatale Diagnose anhand der sonographischen Darstellung von fetalen Zahnkeimen
Die pränatale Diagnose des fetalen Gesichtes hat in den letzten Jahren eine zunehmende
Bedeutung erlangt. Die sonographische Reproduzierbarkeit von fetalen Zahnkeimen könnte
helfen genetische Erkrankungen, wie das Christ-Siemens-Touraine Syndrom, das mit verminderten
oder fehlenden Zahnanlagen assoziiert ist, pränatal anzuzeigen, da es sobald wie
möglich nach der Geburt eine Behandlung durch einen Neonatologen erfordert.
Die Darstellung von fetalen Zahnkeimen im Ultraschall erlaubt bereits eine verlässliche
Diagnose einer totalen Aplasie nach der 19. SSW. Es ist jedoch bis heute noch nicht möglich,
eine partielle Aplasie zu diagnostizieren, besonders von einzelnen Zahnkeimen, oder die genaue
Zahl und Lokalisation der Zahnkeime zu bestimmen (Ulm et al.1995) (Abbildung 21 u. 23).
2.5.2 Postnatale Diagnostik
2.5.2.1 Erstellen einer Verdachtsdiagnose
Morphologische Merkmale: Das charakteristische Äußere mit schütterem, hellem Haar, fast
völlig fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Zahnanomalien mit typischen Zapfenzähnen. und
charakteristische Erkrankungen, wie Hitzeunverträglichkeit mit rezidivierenden unklaren Fieberschüben,
rezidivierenden Infekten des oberen Respirationstraktes (mit Ozäna) und chronischem
Ekzem (und Asthma) können zu einer Verdachtsdiagnose führen (Abbildung 1-20).
Die Diagnosestellung durch dieses typische Aussehen und die typische Symptomatik erfolgt –
wenn keine Familienanamnese vorhanden ist – üblicherweise erst im Kleinkind-, oder Kindesalter.
In der neonatalen und frühen Kindheitsperiode kann die Diagnose der hereditären ED sehr
schwierig sein, da das charakteristische spärliche Haar und das Fehlen der Zähne zu diesem
Zeitpunkt Normalbefunde sind und die dysmorphen Gesichtszüge, die prominenten supraorbitalen
Wülste, der Stirnbuckel und der eingedrückte Nasenrücken für Normvarianten gehalten
werden (Smith et al 1993).

39
Bei gesunden Kindern sind bei der Geburt die Kronen der Incisivi zur Hälfte, die der Eckzähne
zu einem Drittel und die der Molaren zu einem Viertel mineralisiert. Durch den Wachstumsreiz
der Milchzähne besteht bei der Geburt normalerweise schon ein Alveolarkamm.
Bei verdächtigen Neugeborenen oder Säuglingen aus behafteten Familien sind der typische
greisenhafte Gesichtsausdruck und der anodonte Kiefer bzw. hypodonte Partien mit hypoplastischen
oder fehlenden Alveolarfortsätzen oft das erste Hinweiszeichen für das Vorhandensein
von AED. Die relative Hypotrichose des Kopfhaars ist bei Neugeborenen häufig und somit
kein diagnostisches Kriterium. Die fehlenden Augenbrauen und Wimpern sind jedoch schon im
Säuglingsalter charakteristisch. Typisch ist auch das Fehlen der Tränen beim Schreien!
Eine Abklärung der Diagnose im Säuglingsalter ist lebenswichtig, da die Patienten wegen des
Fehlens von Schweißdrüsen unter Dysregulationen des Wärmehaushaltes leiden, die sich in
lebensbedrohenden Fieberschüben ohne Infektursache äußern (Hensel und Hensel 1988).
Je früher die Diagnose der AED gestellt wird, desto eher können lebensbedrohliche Komplikationen
verhindert werden. Daher sollten sich alle Ärzte, die Säuglinge und Kinder betreuen,
der Hauptmanifestationen der AED bewusst sein. Denn „der einzige Screening-Test ist das Auge
von Ärzten und Pflegepersonal und das Auge sieht nicht, was der Verstand nicht kennt“ (Sybert
1988).
2.5.2.2 Verifizierung der Verdachtsdiagnose durch Nachweis der Hypodontie und Anhidrose
2.5.2.2.1 Erhebung des Zahnstatus
Durch eine klinische und radiologische Untersuchung von Ober- und Unterkiefer gelingt der
Nachweis der Verminderung bzw. des Fehlens von Zahnanlagen und der Missbildung von
vorhandenen Zähnen.
1., Schädelröntgen: Mit dieser radiologischen Methode ist die Feststellung der Verminderung/
des Fehlens von Milchzahnkeimen bzw. Zahnanlagen der bleibenden Zähne schon im frühen
Kindesalter möglich (Abbildung 22 u. 24).
2., Panoramaröntgen: Zur genauen Verifizierung von fehlenden Zahnanlagen und –dysmorphien
muss ein Orthopantomogramm erfolgen. Eine frühe radiologische Beurteilung kann die Ausprägung
der noch im Kiefer verborgenen Defekte in der Zahnentwicklung schon früh erkennen
lassen und kann auch bei der Planung eines späteren Zahnersatzes mithelfen, der bei der großen
Mehrheit der Fälle notwendig ist (Mallory et al. 1990) (Abbildung 25).

Diagnose der Anhidrotischen Ektodermalen Dysplasie: pränatale Ultraschalldiagnose und
radiologische Verfahren
Abbildung 21: Sonographische
Darstellung der Zahnkeime in der
Maxilla (24. Schwangerschaftswoche)
Abbildung 22: Seitliches Fernröntgen:
Darstellung einer Oligodontie im OK und
Anodontie im UK
Abbildung 23: Sonographische
Darstellung der Zahnkeime in der
Mandibula (24. Schangerschaftswoche)
Abbildung 24: Seitliches Fernröngten:
Oligodontie im OK und UK
Abbildung 25: Pan.: Oligodontie im OK
und Anodontie im UK im Wechselgebiss
40

2.5.2.2.2 Nachweis der Hypohidrose
1., Quantitative und qualitative Schweißtests:
Hierbei ist zu beachten, dass insbesondere solche Tests, die mit einer Erhöhung der Umgebungstemperatur
einhergehen, nur mit größter Vorsicht anzuwenden sind, da schwere Fieberzustände
bis zum Hitzschlag die Folge sein können (= cave Provokationstests im Hitzekasten nach Minor
bzw. Loewy und Wechselmann).
Quantitative Tests:
a., Schweißprovokation durch Pilocarpin-Iontophorese (an den Extremitäten, z.B. am Unterarm)
zur quantitativen Bestimmung der ausgeschiedenen Schweißmenge zeigt ein Fehlen bzw.
extreme Verringerung der Schweißproduktion (bzw.-sekretion).
Auch Überträgerinnen können eine signifikant erniedrigte Schweißproduktion zeigen.
b., quantitativer Schweißtest nach Minor (kommt am häufigsten zur Anwendung) durch lokale
Applikation von Stärke-Jod.
Dabei wird der ganze Körper mit einer Lösung aus Jodid (oder Quinarizin), Rhizinusöl und
Spiritus vini bestrichen und daraufhin mit einem feinen Stärkepuder bestreut. Nach Anwendung
schweißtreibender Mittel (z.B. äußere Hitze, Pilocarpin u.a.) erscheinen überall dort, wo
Schweiß austritt, kleine schwarze Punkte, die sich allmählich vergrößern und miteinander
verschmelzen. Auf diese Weise lassen sich „Schweißbilder“ des ganzen Körpers herstellen.
Heterozygote Frauen zeigen eine relativ lokalisierte Verteilung des Schweißes im Gegensatz zu
gesunden Kontrollpersonen.
Qualitative Schweißtests:
Sie arbeiten mit der Änderung des elektrischen Hautwiderstandes beim Schwitzen (Schweißtest
nach Kline, reagiert sehr empfindlich).
2., Darstellung der Schweißporen:
Sie ist eine wenig invasive Art der Beurteilung der Schweißdrüsenanzahl.
a., Die Schweißporen- und Hautleistenanalyse der Fingerspitzen und/oder der Handflächen mit
der Stereolupe bzw. im Stereomikroskop bei ca. 16-facher Vergrößerung funktioniert ohne
weiteres Hilfsmittel am Patienten.
b., Durch die lokale Applikation einer Lösung von Ophthalaldehyd (oder Bromophenolblau) auf
die zu untersuchende Region färbt sich das Infundibulum der Schweißporen beim Vorhandensein
von Wasser und Ammoniak schwarz. Dieser Test ist bei Überträgerinnen nur schwach positiv.
41

42
Anfärben mittels Kristallviolett in Zellulose und Azeton-Lösung, wobei die Ergebnisse in
Schweißdrüsen pro Zentimeter der Epidermalleiste angegeben werden.
c., Nach Anfertigung von Fingerabdrücken mit Silikonpaste, z.B. Xantopren L (Bayer Dental)
erkennt man die reduzierte Anzahl der Schweißdrüsen durch Verminderung der Schweißporen,
strukturelle Abnormitäten der Hautleisten (Schweißrillen) oder keine vorhandenen Epidermalleisten
und morphologisch veränderte Schweißdrüsenöffnungen bei Vergrößerungen (Anton-
Lamprecht et al. 1988, Riedler 1992).
Dieser Test eignet sich in erster Linie zur Verifizierung von Überträgerinnen. Diese zeigen eine
reduzierte mittlere Anzahl von Schweißdrüsen bei unregelmäßiger Verteilung mit deutlicher
Reduktion der Porenanzahl und abgeflachten Schweißrillen. Es kann auch zu einer fleckigen
Verteilung von Gebieten mit normalen Schweißrillen und Gebieten ohne Schweißporen, wie
beim Hemizygoten, kommen. Es besteht jedoch eine hohe intrafamiliäre Variabilität wie auch
hohe Variabilität zwischen den einzelnen Fingerspitzen. (Eine normale Anzahl von Schweißporen
schließt einen Überträgerstatus nicht aus.)
Der optimale Zeitpunkt für Hautabdrücke im Säuglingsalter ist 2 Wochen nach der Geburt, da
dann die Schweißdrüsen ausgereift und voll funktionsfähig sind.
3., Nicht-invasive Infrarot-Thermographie:
Mit dieser Methode können Hauttemperaturmuster des gesamten Körpers erstellt werden, und
bei Probanten mit AED (weibliche Genträger und Frauen mit einem hohen Risiko dafür)
abnorme Temperaturverteilungen der Haut nachgewiesen werden. Anstelle einer „V“- oder „T“förmigen
Wärmeverteilung auf dem Rücken bestand bei den Probandinnen eine kaskadenartige
horizontale Verteilung entlang der Wirbelsäule (Clark et al. 1990).
4., Schirmer-Test:
Zur quantitativen Messung der Tränenflüssigkeit kann auch dieses Verfahren eingesetzt werden.
5., Hautbiopsien:
Eine invasive Hautdiagnostik kann u.U. erforderlich werden. Diese ermöglicht eine umfassende
Beurteilung der Haut und aller Hautanhangsgebilde. Dabei sollte bei jedem Patienten möglichst
Haut aus verschiedenen Körperregionen entnommen werden. Empfohlen wird v.a. die Entnahme
aus dem palmaren oder plantaren Bereich bzw. im Bereich der dorsalen Schweißrinne des
Stammes (Niederle 1971). Auffällig ist, dass keine Hautanhangsgebilde (Haarfollikeln,
arrectores pilii, glatten Muskelfasern und ekkrinen Schweiß-, und Talgdrüsen) in den betroffenen

43
Arealen nachweisbar sind, insbesondere auch keine, oder morphologisch nicht eindeutig zuzuordnende
Schweißdrüsen oder deren Ausführungsgänge.
2.5.2.3 Genetische Beratung
Diese beinhaltet eine Familienstudie (Stammbaumdokumentation der Familie) und eine molekulargenetische
Testung.
Familienstudie:
Zur Sicherung des Vererbungsmodus und zur Abgrenzung des Syndroms von differentialdiagnostisch
zu berücksichtigenden anderen ektodermalen Dysplasien, ist eine möglichst vollständige
Erhebung des Familienstammbaums unerlässlich. Dabei sollten möglichst alle erreichbaren
Familienmitglieder auf evtl. vorhandene Krankheitsmerkmale untersucht werden. Sobald
der Vererbungsmodus geklärt ist – es muss klar sein ob ein XR, XD, AR od. AD Vererbungsmodus
vorliegt – ist eine molekulargenetische Testung möglich.
Das Erkennen von heterozygoten Überträgerinnen in der Verwandtschaft von X-AED-Patienten
ist im Rahmen der genetischen Familienberatung äußerst wichtig. Die ersten Hinweise auf eine
Heterozygotenmanifestation bei AED liefern klinisch milde Krankheitszeichen bei Frauen, die
häufig schon korrigiert sind (Prothese, Kronen etc.).
Durch den „Mosaikphänotyp“ (Lyon Hypothese) zeigen Überträgerinnen z.B. im Bereich der
Haut zusammenhängende Areale mit normaler Haut, wo das gesunde X-Chromosom aktiv ist,
neben Arealen mit Haut, die AED-Merkmale zeigt, wo das mutierte X-Chromosom aktiv ist.
Das Verhältnis und die Verteilung von aktivem mütterlichem bzw. väterlichem X-Chromosom
ist unterschiedlich und rein zufällig; daraus resultiert die unterschiedliche phänotypische Streubreite
der Überträgerinnen.
Molekulargenetische Testung:
Diese hat heute einen entscheidenden Stellenwert in der Heterozygoten-Diagnostik (Überträgerinnenstatus)
und in der pränatalen Diagnose des Syndroms (siehe vorne).
2.5.3 Differentialdiagnose
Es gibt einige Krankheiten, die klinisch von Ektodermalen Dysplasien abzugrenzen sind. Diese
werden im Folgenden tabellarisch aufgezeigt:

Tabelle 4: Differenzialdiagnose
Konnatale Lues/ congenitale Syphilis:
Gesichter ähnlich: Kahlköpfigkeit/ Alopezie, die die Augenbrauen einschließt, prominente
Stirn, eingesunkene Nase (Sattelnase), Zahndeformitäten (Zapfenzähne/ Hutchinson-Zähne),
papuläre Läsionen des Gesichts, frühe Entwicklung eines trockenen Schnupfens, Heiserkeit,
Schuppung an Handflächen und Fußsohlen.
Hat oft zur Diskriminierung und schweren emotionalen Verunsicherung von Patienten mit
AED und deren Familien geführt.
DD: Syphilis: keine Schweißdrüsenfehlfunktion; ED: keine offensichtlich syphilitischen
Läsionen, keine elterliche Infektion und negative Wassermann-Tests.
Progerie: vorzeitige Vergreisung ähnlich der typischen „old man facies“ von ED
DD: Progerie ist selten hereditär, zeigt ausgesprochenen Zwergenwuchs, Mangel an subkutanem
Fettgewebe, eine überaus frühzeitige Arteriosklerose und eine kürzere Lebensspanne.
Kongenitale Ichthyosis: Erbliche Verhornungsstörung der gesamten Haut mit trockener,
schuppiger Haut
Incontinentia Pigmenti: ektodermales Fehlbildungssyndrom mit charakteristischen konischen
Zähnen sowie häufig Hypotrichose und Nagelanomalien sowie Störungen des ZNS und der
Augen
DD: betrifft fast nur Frauen (wegen embryonaler Frühletalität des männlichen Geschlechts)
und die inflammatorischen Läsionen und die atypische Hautpigmentierung stehen im Vordergrund
des Syndroms.
Goltz-Syndrom: ekto- und mesodermaler Missbildungskomplex mit hyperpigmentierten
atrophischen Hautarealen, Syndaktylie, spärlichem Nagel- und Haarwuchs und papillären
Schleimhautwucherungen
Sjögren-Larssen-Syndrom: Netzhautdegeneration, Diplegie, Oligophrenie und ichthyosiforme
Erythrodermie (schuppende Hautrötung)
Rud-Syndrom: zusätzlicher Kleinwuchs, Hypogonadismus und pseudoperniziöse Anämie
kongenitale Dysautonomie (Riley-Day-Syndrom): Fehlfunktion des Vegetativums mit eingeschränkter
Sekretion verschiedener Drüsen (v.a. der Tränensekretion), Störungen der
Temperaturregulation, der Bewegungskoordination und der Schmerzempfindung, sowie
Erytheme, seelische Labilität und schwere Orthostase.
DD: Speichel- und Schweißbildung sind jedoch gesteigert und andere typische Kennzeichen
der AED fehlen.
44

Dermatomykosen: Bei allen Erkrankungen der Haare und der Nägel muss an eine Dermatomykose
gedacht werden. Diese steht vor allem zu den hidrotischen Formen der ED in
Differentialdiagnose.
Avitaminose:
Hypothyreose aufgrund des eingeschränkten Wachstums, der brüchigen Haare und der
heiseren Stimme
Hypoparathyreoidismus wegen Zahnentwicklungsstörungen, Hautsprödigkeit und Haarausfall
2.5.4 Syndromatische Zahnunterzahl
Über 120 Syndrome inkludieren ein angeborenes Fehlen von Zähnen als eines ihrer Kennzeichen
(Celar 1998). Beispiele dafür sind neben der Ektodermalen Dysplasie das EEC-Syndrom, die
Incontinentia pigmenti, Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten, das Down-Syndrom, Rieger-Syndrom,
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom, Yunis-Varon-Syndrom, Wolff-Parkinson-White-Syndrom und
das Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom.
2.6 Therapeutische Möglichkeiten der AED
Die Therapie der anhidrotischen Ektodermalen Dysplasie besteht zur Zeit überwiegend in einer
symptomatischen Behandlung der einzelnen Merkmale.
Der Behandlung der Zahnanomalien kommt dabei ein entscheidender Stellenwert zu. Sie besteht
aus symptomatischen, kosmetischen, präventiven, prothetischen und chirurgischen Maßnahmen.
Eine möglichst frühzeitige zahnprothetische Versorgung der Patienten – ab dem Alter von 2-3
Jahren – ist aus funktionellen (ernährungsphysiologischen und sprachlichen) sowie aus
ästhetisch-kosmetischen und psychologischen Gründen anzustreben. Die Versorgung dieser
Patienten stellt eine große Herausforderung für den behandelnden Zahnarzt dar und es müssen
häufig sehr unkonventionelle Lösungen in Koordination mit einem Prothetiker, chirurgisch
tätigen Zahnarzt und Facharzt für Kieferorthopädie gefunden werden.
Adjuvante zahnärztliche Maßnahmen sind direkte Restaurationen mit Füllungen und Composit-
Aufbauten von hypoplastischen Zähnen sowie kieferorthopädische und kieferchirurgische
Maßnahmen.
Der zahnärztliche Aspekt der Erkrankung ist das Schwerpunktthema der vorliegenden Arbeit.
Die Therapie der sonstigen Symptome von AED besteht in Maßnahmen zur Vermeidung und
Behandlung von Hyperpyrexien, Infekten des Respirationstrakts und Otitiden sowie der Therapie
von Oligosialie mit Xerostomie und der Augensymptomatik. Auch der Pflege der trockenen,
45

46
ekzematösen Haut kommt ein entscheidender Stellenwert in der täglichen Therapie zu. Bei
Bedarf können auch adjuvante Maßnahmen zur Therapie der Hypotrichose und Nagelveränderungen
sowie eine psychologische Beratung und Betreuung bestehen.
Einen hoffnungsvollen Aspekt in der Therapie versprechen die Forschungsprojekte in
Richtung Gentherapie. In der Forschung an transgenen Mäusen mit dem EDA1-Gen und
ähnlichem Phänotyp wie menschliche AED-Patienten (tabby mouse) ist bereits eine Korrektur
des EDA-A1 Gens gelungen, indem sich die veränderten Haarstrukturen, Schweißdrüsen und
Molaren der transgenen Tabby Mäuse durch Gentherapie in deren Nachkommenschaft wieder
normalisierten (Gaide O., Schneider P. 2003). Bei Menschen sind diese Therapiemöglichkeiten
jedoch noch nicht umsetzbar, da als Transfersysteme für die Einbringung von intakten Genen zur
Zeit noch in erster Linie Viren (Retroviren) verwendet werden, und die Gefahr besteht, dass das
neue Gen in einen falschen Lokus eingebracht wird und damit ein anderes wichtiges Gen zerstört
oder sogar ein Tumor oder eine Leukämie ausgelöst wird.
2.7 Ziel der Arbeit
Der vorliegenden Arbeit lagen folgende Zielvorstellungen zugrunde:
1., Übersicht über die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten bei anhidrotischer
Ektodermaler Dysplasie (AED)
2., Überblick über die aktuelle Literatur zum Thema AED/ Christ-Siemens-Touraine Syndrom
unter besonderer Berücksichtigung der restaurativ-prothetischen Rehabilitation
3., Erhebung des diagnostischen und therapeutischen Ist-Zustandes durch eine Fragebogen-
Untersuchung an 27 betroffenen Personen im deutschen Sprachraum
Von den Ergebnissen können Betroffene selbst und behandelnde Zahnärzte profitieren, indem
versucht wird, die oft aufwendige Literatursuche in den einzelnen Bereichen des Syndroms
zusammenzufassen. Auch werden Hinweise zu bestehenden Selbsthilfegruppen in Deutschland
und den USA im Anhang gegeben.

3 Material und Methode
Im Rahmen dieser Untersuchung wurden im Zeitraum von 1995 bis 2003 insgesamt 44
Fragebogen-Serien an Mitglieder der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. versendet.
29 Fragebogen-Serien (insgesamt 58 Fragebögen) wurden beantwortet und dadurch Informationen
zu 27 ED-Personen erhalten. Die höhere Zahl der Fragebogen-Serien erklärt sich daraus,
dass z.T. Fragebögen der ersten und zweiten Serie an dasselbe Mitglied gesendet wurden.
3.1 Design der Fragebögen
3.1.1 Erste Serie: Fragebogen Teil 1, 2, 3
Teil 1: Der erste Fragebogen „an/über die ED-Personen“ war in folgende Fragenkomplexe
gegliedert:
A., Identität der Person, die den Fragebogen ausfüllt; in Zusammenarbeit mit/ohne behandelnden
Zahnarzt
B., allgemeine Daten der ED-Person: Name, Adresse, Alter, Geschlecht
C., Diagnose der Erkrankung: Name des Syndroms, Wege zur Diagnose
D., Zahnstatus: Anzahl, Form, syndromspezifische Veränderungen der Zähne
E., prothetische Versorgung:
• Zeitpunkt der ersten Versorgung, Art der Versorgung, Akzeptanz und Zufriedenheit mit
der Versorgung
• sonstige zahnärztliche Maßnahmen: Kieferorthopädie, Kieferchirurgie
• Entwicklungszustand des Kiefers
• weitere geplante Maßnahmen in der prothetischen Rehabilitation: festsitzende Zahnversorgung,
chirurgische Maßnahmen
F., weitere ED-Symptome und ED-assoziierte Erkrankungen
G., psychosozialer Aspekt der Erkrankung
Teil 2: Der Fragebogen an die behandelnden Ärzte beinhaltete die zahnspezifischen Fragen
des ersten Fragebogens und zusätzlich noch Fragen zu Besonderheiten in der Therapie aufgrund
des jungen Patientenalters, zu fachlich-technischen Problemen aufgrund der besonderen Kieferund
Gesichtsmorphologie und zu weiteren geplanten prothetisch-chirurgischen Maßnahmen.
47

48
Teil 3: Der für Kinder entworfene Fragebogen beleuchtete in spielerischer Art und Weise den
psychischen Aspekt der Erkrankung aus der subjektiven Sicht des Kindes. Er beinhaltete:
• Fragen zur subjektiven Beurteilung des Aussehens
• Fragen zur sozialen Integration
• Fragen zum subjektiven Umgang mit ED
• Fragen zur Zahnsituation, prothetischen Rehabilitation aus der Sicht des Kindes und den
Erfahrungen mit häufigen (Zahn-)Arztbesuchen.
3.1.2 Zweite Serie zur Implantatversorgung
Diese war ebenfalls in drei Teile gegliedert:
Teil 1: Fragebogen an den Implantat-Chirurgen:
Dieser beinhaltete Fragen zum Zahnstatus, Implantatsystem, Überlegungen zum Zeitpunkt und
Lokalisation der Insertion; Fragen nach der Art der Anästhesie während der Operation,
Schwierigkeiten und Probleme vor, während und nach der Implantat-Operation sowie Fragen
nach der Notwendigkeit einer chirurgischen Vorbehandlung (Augmentation, Sinusbodenelevation).
Teil 2: Fragebogen an den Prothetiker:
Er beinhaltete Fragen nach der Art der Suprakonstruktion, nach fachlich-technischen Schwierigkeiten
und nach geplanten prothetischen Maßnahmen.
Teil 3: Der Fragebogen an die Implantatträger war eingeteilt in:
A., subjektive Zufriedenheit mit der Funktion, Sprache, Ästhetik und Handhabung der Implantat-
Arbeit
B., Änderungen in Lebensqualität und Sozialverhalten sowie eventuellen Belastungen durch die
Implantatversorgung
C., Verträglichkeit der Arbeit
D., Komfort
Der Fragebogen an den Kieferorthopäden zur KFO-Behandlung der ED-spezifischen Zahnveränderungen
sollte vor allem präprothetische Maßnahmen zur Verbesserung der Lokalisation
der Pfeilerzähne unter dem Aspekt der verminderten Möglichkeit einer Verankerung beleuchten
und beinhaltete Fragen nach Zeitpunkt und Dauer der Behandlung, Art der Behandlung, Art der
Verankerung, Ziel der Behandlung und möglichen Komplikationen.

3.2 Unterlagen zur Studie
Als Grundlage zur Befragung von Familien, die von ED betroffen sind, wurden selbstentworfene
Fragebögen verwendet, die an Mitglieder der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. im
deutschen Sprachraum versendet wurden. Zum Teil wurden zusätzliche Informationen jedoch
auch aus persönlichen Briefen, e-Mails oder Telefongesprächen entnommen, die mit den
Betroffenen oder deren Verwandten geführt wurden sowie aus der Website der Selbsthilfegruppe
im Internet (www.ektodermale-dysplasie.de).
Einschränkend muss dazu angemerkt werden, dass die Fragebögen von Eltern, Betroffenen und
deren Behandlern ausgefüllt wurden, und die Befunde nicht von der Autorin der vorliegenden
Diplomarbeit objektiv erhoben werden konnten, sodass diese auf Fremdangaben angewiesen
war.
Die im Jahre 1995 versendeten Fragebögen an/über ED-Personen und die Fragebögen an die
behandelnden Zahnärzte wurden frei entworfen und von Prof. Esciki (Abteilung für zahnärztliche
Chirurgie) korrigiert. Der Fragebogen für Kinder wurde vom damals 13-jährigen Sohn
der Autorin gestaltet. Den im Jahr 2003 entworfenen Fragebögen zur Implantatversorgung
dienten Evaluierungsbögen „Zur subjektiven Zufriedenheit von zahnlosen Implantatpatienten“
als Vorlage, die an der Univ. Klinik für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde Graz (Abteilung für
Prothetik, restaurative Zahnheilkunde und Parodontologie) von Frau Dr. Janda und von Fr. Mag.
Köhldorfer entworfen wurden. Diese wurden modifiziert und ergänzt und von Herrn Prof.
Lorenzoni korrigiert. Alle Fragebögen sind als Anhang beigelegt.
In einer ersten Fragebogenaktion im Jahr 1995 wurden 35 Fragebogen-Sets (bestehend aus 3
Fragebögen) an Familien der Selbsthilfegruppe Ektodermaldysplasie e.V. verschickt, von
welchen angenommen wurde, dass ihre Söhne das CST-Syndrom in voller Ausprägung haben:
Ein Fragebogen an / über ED-Personen (auszufüllen von den Eltern bzw. Jugendliche oder
Erwachsene ED-Personen selbst), ein zweiter Fragebogen für den behandelnden Zahnarzt und
ein dritter Fragebogen für betroffene Kinder.
Davon wurden 24 Fragebogen-Sets, z.T. jedoch nicht das vollständige Set, insgesamt jedoch 49
Fragebögen wieder retourniert.
Von den Fragebögen der 1. Gruppe wurden 23 retourniert: Davon wurden 21 von der Mutter der
ED-Person ausgefüllt, 2 von den Betroffenen selbst. 6 FB wurden in Zusammenarbeit mit dem
Zahnarzt beantwortet, 10 von den Eltern alleine und bei 7 FB wurden zu diesem Punkt keine
Angaben gemacht. 9 Ärzte haben die Fragebögen der 2. Gruppe ausgefüllt und 17 Kinder haben
die Fragebögen der 3. Gruppe beantwortet.
49

50
Weiters haben 11 Personen auch ein oder mehrere Panoramaröntgen mitgeschickt, von 2
Personen existieren seitliche Fernröntgen-Aufnahmen. 9 Personen haben weitere Unterlagen, wie
Fotos, Dias oder Modelle zur Verfügung gestellt.
In einer zweiten Fragebogenaktion im Jahr 2003 wurden spezifische Fragebögen an Personen der
derselben Selbsthilfegruppe (für sich und deren behandelnde Zahnärzte, Kieferchirurgen und
Kieferorthopäden) verschickt, von welchen aufgrund von mündlichen Informationen angenommen
wurde, dass sie mit einer implantatprothetischen Versorgung versehen waren.
Von den 9 verschickten Fragebogen-Serien wurden 6 Serien beantwortet, insgesamt 8 FB
retourniert.
Den Fragebogen zur subjektiven Zufriedenheit beantworteten 3 Personen, die mit Implantaten
versorgt waren, den Fragebogen an die behandelnden Ärzte (Kieferchirurgen und Prothetiker)
beantworteten 2 Kollegen; durch Telefongespräche mit den Implantatträgern bzw. einem
Elternteil und aus mitgeschickten Behandlungsunterlagen war es jedoch möglich, einzelne Teile
dieses Fragebogens von insgesamt 5 Personen in Erfahrung zu bringen. Eine Person berichtete in
einem persönlichen Brief über ihre Zahnversorgung, eine weitere antwortete per e-Mail, ohne die
Vorgaben der Fragebögen zu Hilfe zu nehmen. 2 Personen antworteten gar nicht, wobei jedoch
von einer dieser Personen schon aus der ersten Fragebogenaktion eine bestehende Versorgung
mit Implantaten bekannt war.
Von den kieferorthopädischen Fragebögen wurde kein einziger retourniert; es existieren jedoch
Informationen zur kieferorthopädischen Versorgung von ED-Patienten aus der ersten Fragebogenaktion
und aus persönlichen Gesprächen mit einem behandelnden Kieferorthopäden.

4 Ergebnisse der Studie
4.1 Ergebnisse der ersten Fragebogen-Aktion
4.1.1 Ergebnisse des Fragebogens an/über ED-Personen
A., Der Fragebogen an/über ED-Personen wurde von insgesamt 23 Personen ausgefüllt:
Zwei betroffene ED-Personen haben den Fragebogen selbst ausgefüllt, in 21 Fällen wurde der
Fragebogen von der Mutter der Betroffenen ausgefüllt. 6 Personen füllten den Fragebogen in
Zusammenarbeit mit ihrem Zahnarzt aus.
B., Daten der ED-Personen:
Namen und Anschriften unterliegen dem Datenschutz und werden daher im Rahmen dieser
Studie nicht veröffentlicht.
Alter der betroffenen Personen zum Zeitpunkt der Befragung (Diagramm 1):
Der jüngste Patient war zum Zeitpunkt der Befragung 2,3 Jahre, die älteste Person 55 Jahre alt;
das mittlere Alter der untersuchten Personengruppe betrug 11,4 Jahre.
Anzahl [1]
6
5
4
3
2
1
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 ... 55
Alter [Jahre]
Diagramm 1: Alter zum Zeitpunkt der Befragung
51

Geschlecht:
Alle an der 1. Studie beteiligten betroffenen Personen waren männlichen Geschlechts Das lässt
sich aus dem x-chromosomal rezessiven Erbgang des Hauptsyndroms der Ektodermalen
Dysplasien erklären sowie aus den Auswahlkriterien der ersten Fragebogenaktion.
C., Diagnose der Erkrankung:
Name des Syndroms:
17 der 24 Befragten gaben an, am Christ-Siemens-Touraine Syndrom zu leiden, eine Mutter
vermutete eher eine autosomal dominant vererbte Form der ED, 6 Personen machten keine
Angaben zu dieser Frage. Keine der befragten Personen gab an, an einem der anderen zur
Auswahl stehenden Syndrome oder einer andere Form der Ektodermaldysplasien zu leiden.
Alter des Kindes zum Zeitpunkt der Diagnosestellung (Diagramm 2 und 3):
Die Diagnose wurde bei 2 Personen bereits bei der Geburt gestellt (das sind 8% der an der Studie
Beteiligten), bei 4 Personen wurde die Diagnose innerhalb der ersten 3 Monate nach der Geburt
gestellt (=17%), bei 6 Personen innerhalb des ersten Lebensjahres (=25%), bei 8 Personen
innerhalb des 2. bis 3. Lebensjahres (=33%), bei 2 Personen zwischen dem 6. und 10. Lebensjahr
(=8%) und bei einer Person mit 43 Jahren (=4%).
Anzahl [1]
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
Geburt 1.-3. M 4.-12. M 2.-3. LJ 6.-10. LJ 44. LJ k.A.
Alter [M=Monat; LJ=Lebensjahr]
Diagramm 2: Alter zum Zeitpunkt der Diagnosestellung
52

6.-10. LJ
8%
2.-3. LJ
34%
44. LJ
4%
k.A.
4%
Geburt
8%
1.-3. M
17%
4.-12. M
25%
Diagramm 3: Alter zum Zeitpunkt der Diagnosestellung (in Prozent)
Ärztliche Fachrichtung die bevorzugt an der Diagnosestellung beteiligt war (Diagramm 4
und 5):
Die Diagnose wurde in 13 Fällen vom Kinderarzt gestellt – das entspricht 55%, in 4 Fällen vom
Hautarzt – das entspricht 16%, bei 3 Patienten vom Zahnarzt – das entspricht 12,5% und bei
3 Patienten vom Humangenetiker – ebenfalls 12,5% der beteiligten Personen.
Anzahl
14
12
10
8
6
4
2
0
Kinderarzt Hautarzt Zahnart Humangenetiker
Facharzt
Diagramm 4: Facharzt der die Diagnose gestellt hat
k.A.
53

Human-genetiker
13%
Zahnart
13%
Hautarzt
17%
k.A.
4%
Kinderarzt
53%
Diagramm 5: Facharzt der die Diagnose gestellt hat (in Prozent)
Typische Symptome, die zur Diagnosestellung geführt haben (Diagramm 6):
Erkannt wurde die Diagnose bei 15 Personen – das sind 62,5% – am auffälligen Äußeren (Haare,
Gesicht etc.), bei 10 Personen (42%) durch eine genetische Beratung bzw. molekularbiologische
Testung, bei 9 Personen (37,5%) an Zahnmissbildungen, bei 7 Personen (30%) an hohem
Fieber unerklärlicher Ursache und bei 2 Personen (8%) durch Schweißtests.
3 Personen (12,5%) gaben an, durch bereits betroffene Geschwister die Diagnose sofort erkannt
zu haben.
Anzahl der Personen
16
14
12
10
8
6
4
2
0
Hohes Fieber
Zahnmissbidung
Aussehen
Gen. Beratung
Symptome
Diagramm 6: Symptome, die zur Diagnose geführt haben
Schweißtest
Geschwister
54

Diagnostische Maßnahmen:
Ein Orthopantomogramm (Panoramaröntgen) wurde bei 22 der 24 befragten Personen (91%)
durchgeführt, bei 4 Personen (17%) wurde ein Schädelröntgen innerhalb der ersten beiden
Lebensjahre zur Zahnanlagendiagnose veranlasst. Bei 13 Personen (54%) wurde zur Bestätigung
der Verdachtsdiagnose „hypohidrotische Ektodermaldysplasie“ ein Schweißtest vorgenommen
(bei 8 Personen innerhalb der ersten beiden Lebensjahre).
An 5 Personen (20%) wurde eine Hautbiopsie durchgeführt. Bei 6 Personen (25%) erfolgte eine
Genanalyse.
Sonstige diagnostische Maßnahmen, die von je einer Person angegeben wurden, waren Darmund
Lungenröntgen, Nierenröntgen, Handröntgen; Gastroskopie und Dünndarmbiopsie sowie
Augenuntersuchungen.
D., Zahnstatus und syndromale Zahnveränderungen:
1. Anzahl und Lokalisation der vorhandenen Eigenbezahnung in den beantworteten
Fragebögen:
Milchgebiss:
Tabelle 5: Zahnanlagen im Milchgebiss
Oberkiefer: Unterkiefer:
51: 10x angelegt 61: 9x angelegt 71: 0x angelegt 81: 0x angelegt
52: 2x angelegt 62: 2x angelegt 72: 0x angelegt 82: 1x angelegt
53: 8x angelegt 63: 8x angelegt 73: 8x angelegt 83: 8x angelegt
54: 0x angelegt 64: 0x angelegt 74: 0x angelegt 84: 0x angelegt
55:11x angelegt 65: 10x angelegt 75: 7x angelegt 85: 7x angelegt
Zusammenfassung der Milchzahnanlagen (Diagramm 7):
Oberkiefer:
Im Oberkiefer waren im untersuchten Patientengut die zweiten Milchmolaren in 43% angelegt,
die mittleren Incisivi in 39% und die Canini in 33%. Die seitlichen Incisivi waren bei nur 8% der
Patienten, die ersten Milchmolaren in keinem Fall angelegt.
Im Oberkiefer wiesen 4 Probanden 6 Milchzahnanlagen, 5 Personen 4 Anlagen, 1 Person 3
Anlagen, 6 Personen 2 Anlagen und 1 Person 1 Anlage auf. Bei 17 Patienten lautete die
Diagnose dementsprechend „Oligodontie des Milchgebisses“. Vier Probanden gaben an,
keine einzige Milchzahnanlage entsprechend einer Anodontie des Milchgebisses zu haben.
55

56
Unterkiefer:
Im Unterkiefer waren am häufigsten die Canini angelegt (33%), am zweithäufigsten die zweiten
Milchmolaren (29%) und nur bei einer Person (4%) war ein seitlicher Incisivus angelegt. Die
mittleren Incisivi und die ersten Milchmolaren waren bei keiner der befragten Personen angelegt.
Im Unterkiefer wies 1 Person 5 Anlagen, 3 Personen 4 Anlagen, 1 Person 3 Anlagen, 5 Personen
2 Anlagen und 1 Person 1 Anlage auf. Das entspricht einer Oligodontie des Milchgebisses bei
11 Patienten. Acht Probanden gaben an keine einzige Milchzahnanlage entsprechend einer
Anodontie des Milchgebisses zu haben.
Anlage in %
50
40
30
20
10
0
10
20
30
40
50
Milchgebiss
1 2 3 4 5
Zahn-Nummer
Diagramm 7: Milchzahnanlagen
Bleibendes Gebiss:
Tabelle 6: Zahnanlagen im bleibenden Gebiss
Oberkiefer: Unterkiefer:
Oberkiefer
Unterkiefer
11: 11x angelegt 21: 11x angelegt 31: 1x angelegt 41: 2x angelegt
12: 1x angelegt 22: 1x angelegt 32: 0x angelegt 42: 0x angelegt
13: 9x angelegt 23: 9x angelegt 33: 3x angelegt 43: 3x angelegt
14: 1x angelegt 24: 0x angelegt 34: 0x angelegt 44: 0x angelegt
15: 1x angelegt 25: 3x angelegt 35: 2x angelegt 45: 2x angelegt
16: 9x angelegt 26: 9x angelegt 36: 6x angelegt 46: 5x angelegt
17: 4x angelegt 27: 4x angelegt 37: 4x angelegt 47: 3x angelegt

57
Zusammenfassung zu den Zahnanlagen der bleibenden Zähne (Diagramm 8):
Oberkiefer:
Im Oberkiefer waren am häufigsten die mittleren Incisivi angelegt (45%), am zweithäufigsten
die Canini und die ersten Molaren (je 37%), am dritthäufigsten die zweiten Molaren (17%) und
am seltensten die Prämolaren und seitlichen Incisivi (je 4%).
Im Oberkiefer zeigte 1 Person 8 bleibend Anlagen, 1 Person 7 Anlagen, 4 Personen 6 Anlagen, 2
Personen 5 Anlagen, 4 Personen 4 Zahnanlagen, 2 Personen 3 Anlagen und 1 Person 2 Anlagen.
Dementsprechend lautete die Diagnose bei 15 Personen „Oligodontie des bleibenden Gebisses
im Oberkiefer“. Vier Personen wiesen keine Zahnanlagen auf entsprechend einer Anodontie
des bleibenden Gebisses im Oberkiefer.
Unterkiefer:
Im Unterkiefer waren am häufigsten die ersten Molaren angelegt (23%), am zweithäufigsten die
Canini und zweiten Molaren (je 14%), am dritthäufigsten die mittleren Incisivi und zweiten
Prämolaren (8%) und bei keiner der befragten Personen waren die seitlichen Incisivi und ersten
Prämolaren angelegt.
Im Unterkiefer wiesen 1 Person 8 Zahnanlagen, 3 Personen 4 Anlagen, 2 Personen 3
Zahnanlagen, 2 Personen 2 Anlagen und 1 Person 1 Zahnanlage auf. Dementsprechend lautete
die Diagnose bei 9 Personen „Oligodontie des bleibenden Gebisses im Unterkiefer“. An 10
Personen wurde keine einzige Zahnanlage im Sinne einer Anodontie des bleibenden Gebisses im
Unterkiefer diagnostiziert. Das entspricht einer Anodontie des Unterkiefers bei 41% der
Befragten.
Anlage in %
50
40
30
20
10
0
10
20
30
40
50
Bleibendes Gebiss
1 2 3 4 5 6 7 8
Zahn-Nummer
Diagramm 8: Anlagen der bleibenden Zähne
Oberkiefer
Unterkiefer

2. Form der vorhandenen Zähne:
Alle befragten Personen gaben an, dass die Form der vorhandenen Incisivi sowohl im Milchgebiss,
als auch im bleibenden Gebiss konisch, zapfenförmig sei. Es wurden jedoch unterschiedliche
Angaben zur Form der Canini gemacht; einige gaben auch diese als zapfenförmig an,
während andere sie als normal beschrieben.
Die Form der Prämolaren und Molaren wurde von allen Personen als normal angegeben, nur eine
Mutter beschrieb die Milchmolaren ihres Kindes als „etwas kleiner“. Eine Formveränderung in
Richtung Taurodontie konnte von keiner Person festgestellt werden.
3. Kariesanfälligkeit und Schmelzdefekte:
Die Kariesanfälligkeit der Zähne war bei 75% der Befragten nicht erhöht; diese gaben an, dass
das Gebiss frei von Karies sei. 25% wiesen eine erhöhte Kariesanfälligkeit auf. Dabei wurden
von 4 Personen nur leichte kariöse Läsionen an den Milchzähnen beschrieben, von 2 Personen
tiefe Füllungen; in einem Fall wurde eine atypische Höckerspitzenkaries an Canini und Molaren
beschrieben.
5 Personen (20%) gaben an, dass an den Zähnen Schmelzdefekte bestünden, wobei die Ausprägung
der Schmelzdefekte sich bei allen Personen nur auf kleine Stellen beschränkte und die
Farbe von 2 Personen als weiß, von 2 Personen als braun und von einer Person als gelblich
beschrieben wurde.
4. Sonstige Besonderheiten:
An sonstigen Besonderheiten an Zähnen und Zahnfleisch beschrieb eine Familie ein hochempfindliches
Zahnfleisch mit Entzündungen und Zahnfleischschwund; eine andere Familie eine
Neigung zu Zahnsteinbildung.
5. Restaurative/ Konservierende Behandlungen:
Aufgrund der konischen Gestalt der eigenen Zähne wurde bei 8 Personen eine Restauration im
Sinne einer Modifikation der Kronenform durch Composit oder Kronen durchgeführt.
6 Personen gaben an, dass ihre hypoplastischen Zähne durch Kunststoff in ihrer Form verändert
wurden, wobei bei 4 Personen die oberen mittleren Schneidezähne des Milchgebisses aufgebaut
wurden, bei 6 Personen die mittleren Schneidezähne des bleibenden Gebisses, bei 2 Personen
zusätzlich die oberen Eckzähne des bleibenden Gebisses.
Eine Mutter gab an, dass bei ihrem 2,5-jährigen Sohn die oberen Milch-Eckzähne mit Kronen
versorgt wurden.
58

59
Ein erwachsener ED-Patient gab an, dass bei ihm im Oberkiefer die mittleren und seitlichen
Schneidezähne und die zweiten Molaren mit Kronen versorgt wurden.
Im Unterkiefer wurde bei keiner der befragten Personen eine Formveränderung durch Composit
oder Kronen vorgenommen.
E., Prothetische Rehabilitation:
1. Prothetische Erstbehandlung (Diagramm 9):
Die Anpassung der ersten Prothese erfolgte bei 8 Kindern (33,3%) im Alter von 3 Jahren, bei
4 Kindern (16,6%) im Alter von 5 Jahren, bei 3 Kindern (12,5%) im Alter von 4 Jahren, bei 2
Kindern (8,3%) im Alter von 2 Jahren, bei je einer Person im Alter von 6, 7, 8 und 22 Jahren,
und 3 Kinder hatten zum Zeitpunkt der Befragung noch keine prothetische Versorgung (im Alter
von 2.5, 3.8 und 12 Jahren).
Anzahl [1]
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 22
Alter [Jahre]
Diagramm 9: Alter der ersten prothetischen Versorgung
2. Akzeptanz der prothetischen Versorgung:
16 der befragten Personen gaben an, dass die Prothese von Anfang an konsequent getragen
wurde, 4 Personen gaben an, die Prothese anfangs nicht konsequent getragen zu haben und eine
Person beschrieb eine langsame Steigerung der täglichen Tragezeit.
Zum Zeitpunkt der Befragung gaben 19 Personen an, die Prothese konsequent zu tragen und nur
2 Personen trugen ihre Prothese nicht regelmäßig (ein 8½-jähriger Bub und ein 12-jähriger Bub).
3 Kinder waren nicht prothetisch versorgt.

60
3. Art der prothetischen Versorgung (Diagramm 10 und 11):
8 Personen gaben an, eine Totalprothese zu tragen, wobei 4 Personen als Ursache eine totale
Aplasie im Oberkiefer und Unterkiefer hatten, bei 4 Personen nur im Unterkiefer keine eigenen
Zahnanlagen vorhanden waren. 9 Personen gaben an, in einem oder beiden Kiefern eine
Coverdenture-Prothese zu tragen, die für die eigenen konischen Zähne Lücken im Kunststoff frei
lässt und diese so verdeckt. 8 Personen waren in einem Kiefer oder beiden Kiefern mit einer
Klammerteilprothese versorgt. 2 Personen (Brüder) wurden mit einer Teilprothese ohne
Klammern versorgt, die für die eigenen in ihrer Form korrigierten Zähne Lücken frei lässt. Laut
zuständigem Zahnarzt wurde die Teilprothese wegen der Gefahr von Milchzahnwurzelresorptionen
und Lockerungsgefahr der Zähne ohne Klammern gestaltet. 1 Person gab an, eine
Unterkieferprothese zu tragen, bei der die eigenen Zähne mit Goldkäppchen versehen wurden
und die Prothesenzähne darüber geschoben wurden. Auf telefonische Nachfrage konnte eruiert
werden, dass es sich dabei um eine Art Teleskopprothese handelte, wobei jedoch die Außenteleskope
in eine totale Kunststoffprothese eingelassen wurden und kein Metallgerüst vorhanden
war. 1 Person war im Unterkiefer mit einer implantatgetragener Totalprothese versorgt und im
Oberkiefer mit einer teleskopierend verankerten Coverdenture.
Insgesamt waren 21 der 24 Befragten schon prothetisch versorgt; 2 Kinder waren noch nicht
prothetisch versorgt, da sie nach Aussage der Eltern noch zu klein waren (unter 4 Jahre) und ein
Junge mit 8 Zahnanlagen im Oberkiefer und 6 Zahnanlagen im Unterkiefer erhielt eine
kieferorthopädische Stellungskorrektur der Eigenbezahnung, bevor eine implantatprothetische
Versorgung in Betracht gezogen wurde. Als konservierende Maßnahmen wurden bei diesem
Jungen Formveränderungen an der zapfenförmigen Eigenbezahnung mittels Composit-
Aufbauten durchgeführt.
Anzahl der Personen
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
Coverdenture
Prothese
Totalprothese
Klammer-
Teilprothese
Klammerfreie
Teilprothese
Teleskopprothese
Art der prothetischen Versorgung
Diagramm 10: Art der prothetischen Versorgung nach Anzahl der Personen
Implantatgetragene
Prothese

Klammerfreie
Teilprothese
7%
Teleskop-
Prothese
7%
Klammer-
Teilprothese
27%
Implantat-
Prothese
3%
Coverdenture
Prothese
29%
Totalprothese
27%
Diagramm 11: Art der prothetischen Versorgung in Prozent
4. Funktion der Prothese:
Essschwierigkeiten bestanden sowohl mit als auch ohne Prothese. Jedoch war sowohl der
Prozentsatz der Befragten höher, die Essschwierigkeiten ohne Prothese angaben, als auch die
Intensität der Schwierigkeiten: 13 Personen gaben an ohne Prothese Schwierigkeiten beim Essen
gehabt zu haben und nur 12 Personen mit Prothese, von diesen die meisten jedoch hauptsächlich
am Anfang. 10 Personen gaben an, mit Prothese keine Essschwierigkeiten zu haben, jedoch auch
7 Personen ohne Prothese.
Dabei fiel allen Betroffenen vor allem das Kauen und Schlucken von hartem, trockenen Fleisch
und Brotrinden schwer, sowie „von allen trockenen, krümeligen Substanzen“, Rohkost, harten
Äpfeln und Nüssen.
Auch anfängliche Sprechprobleme wurden sowohl mit als auch ohne Prothese angegeben. Je 10
Personen gaben an, mit der Prothese Sprechprobleme gehabt zu haben und je 10 Personen ohne
Prothese. Keine Sprechprobleme hatten 13 Personen mit und 12 Personen ohne Prothesen.
Die Art der Sprechprobleme wurde beschrieben als „undeutliche Aussprache“, „gelegentliches
Lispeln“, Lautbildungsprobleme: v.a. „S“-Laute („sie klingen wie das englische ‚th‘“) sowie G,
K, D, T, W, F, B, N, V und SCH konnten nicht deutlich ausgesprochen werden. Durch gezielte
logopädische Behandlung konnten diese Anfangsschwierigkeiten jedoch weitgehend behoben
werden.
Gewöhnungsschwierigkeiten traten bei 13 der befragten Personen auf, 7 gaben an keine
Gewöhnungsschwierigkeiten gehabt zu haben. Diese traten v.a. nach Anpassung einer neuen
61

62
Prothese auf und bezogen sich in erster Linie auf Druckstellen sowie Ess- und Sprechprobleme
bei der Anpassung der ersten Prothese. Zwei Kinder konnten sich jedoch nie ganz an ihre
Prothese gewöhnen und trugen sie praktisch nicht.
Sonstige Schwierigkeiten waren bei je einer Person die veränderte Speichelflussrate am Beginn
der Prothesentragezeit und anfängliche Schwierigkeiten „die Prothese zum Saugen“ zu bringen.
5. Subjektive Zufriedenheit mit der prothetischen Versorgung:
Stabilität:
Die Frage nach der Passform der Prothese, d.h. „ob sie einen guten Sitz hat“, haben alle
Befragten mit „ja“ beantwortet. Eine Person erwähnte jedoch dazu, dass gelegentliches Ausschleifen
und Unterfüttern notwendig war, eine weitere Person gab an, dass der Sitz erst mit
Implantaten gut sei. Keine einzige Person beantwortete diese Frage jedoch mit „nein“.
Die Frage, „ob sich die Prothese beim Essen oder Sprechen bewegt“, beantworteten 10
Personen mit „ja“, wobei 2 davon erwähnten, dass es sich dabei um die Unterkiefer-Totalprothese
handle, und ein befragter Zahnarzt betonte, dass die Prothese trotz fehlender Saugmöglichkeit
sehr gut inkorporiert werde.
13 Personen beantworteten diese Frage mit „nein“, wobei eine Person diesen Zustand wieder erst
seit der Implantatversorgung beschrieb.
Druckstellen:
Die Frage nach Druckstellen beantworteten 4 Personen mit „ja“, wobei eine Person betonte,
dass diese v.a. am Anfang einer neuen Versorgung auftraten. 4 Personen antworteten mit
„selten“, 11 Personen mit „nein“ und eine Person gab an, dass seit der Versorgung mit
Implantaten keine Druckstellen mehr vorhanden seien.
Reparaturen:
Es wurde auch die Frage gestellt, „wie oft an der Prothese Reparaturarbeiten notwendig
waren“. Eine Reparatur der Prothese war bisher bei 4 Kindern noch gar nicht nötig gewesen,
bei 2 Kindern 1x jährlich, bei 2 Kindern 2x jährlich, bei 2 Kindern 3x jährlich, bei einem Kind
5x jährlich und bei 2 Kindern anfangs sogar monatlich.
Die Hauptschwachstellen wurden dabei v.a. in der Unterkiefermitte beschrieben und in den
Randgebieten. Eine Person beschrieb die Schwachstellen in „jenen Regionen, die wegen neu
kommender Zähne ausgeschliffen“ werden mussten, eine Person beschrieb wachstumsbedingte
Passungenauigkeiten als Schwachstellen.

Neuanfertigungen:
Erneuert wurde die Prothese bei 3 Kindern noch gar nicht, bei 6 Kindern 1x jährlich, bei 3
Kindern alle 2 Jahre bei einem Kind alle 3 Jahre. Ein Kind gab an, dass die Prothese bisher 3x
erneuert wurde, ein weiteres gab an, dass sie bisher 5x erneuert wurde.
Kontrollen:
Kontrollen beim Zahnarzt erfolgten bei 2 Personen alle 2 Jahre, bei 2 Personen 1x jährlich, bei 5
Personen 2x jährlich, bei 3 Personen 4x jährlich, und bei je einer Person bis zu 8x bzw. bis zu
10x jährlich. Diese Personen wurden jedoch gerade auch kieferorthopädisch versorgt.
Subjektive Zufriedenheit und psychosoziale Aspekte der prothetischen Rehabilitation:
20 Personen gaben an, zufrieden mit der prothetischen Versorgung zu sein; kein einziger
beantwortete diese Frage mit „nein“. Nur ein Erwachsener gab an erst seit der Implantatversorgung
zufrieden zu sein. Eine Mutter klagte jedoch, dass die Prothesenzähne zu gelblich
und zu regelmäßig für Kinderzähne seien. Weitere Beschwerden kamen zur Zuzahlungspflicht
zu den Prothesen, da die Sozialversicherungen auf die Problematik der angeborenen Oligodontie
mit der häufigen Notwendigkeit der Anpassung einer neuen Prothese noch nicht adäquat reagiert
hatten.
Aus persönlichen Gesprächen mit den Familien ging hervor, dass sich viele Eltern für ihre
Kinder einen festen Zahnersatz wünschen, der die Kieferentwicklung günstig beeinflusst.
Als wichtigste Gründe für das Tragen einer Prothese gaben 18 Personen (=75%) das
Aussehen an, 14 Personen (=58%) die Kaufunktion, 11 Personen (=46%) die Kieferentwicklung
und 6 Personen (=25%) Sprechstörungen. Als weitere Gründe wurden psychische Gründe und
der Ausgleich eines Mangels angegeben.
Für 18 Personen brachte die Prothese eine entscheidende Besserung im Alltagsleben, wobei
besseres Aussehen mit gesteigertem Selbstbewusstsein und verminderten Hänseleien, bessere
Kaufunktion („kann endlich fast alles essen“, „keine gesonderte Speisenzubereitung mehr
nötig“) und bessere Aussprache als Hauptgründe dafür angegeben wurden.
Für 2 Kinder hat die prothetische Versorgung keine Verbesserung im Alltag gebracht, wobei sie
den erhöhten Zeitaufwand (mehr Termine) und Gewöhnungsschwierigkeiten (einüben, konsequent
sein...) als Hauptgründe dafür angaben.
63

6. Weitere zahnärztliche Maßnahmen:
Kieferorthopädische Maßnahmen wurden zur Stimulierung des Wachstums des Untergesichtes
und zur Optimierung der Lokalisation der Pfeilerzähne für eine nachfolgende
restaurative Versorgung durchgeführt.
Sechs Kinder wurden kieferorthopädisch behandelt. 17 Kinder gaben an, dass bei ihnen keine
KFO-Behandlung durchgeführt wurde.
Dabei wurde 1 Kind mit einer abnehmbaren Konstruktion behandelt, 4 Buben kombiniert
abnehmbar/festsitzend und ein Junge ausschließlich festsitzend.
Die KFO-Behandlung wurde im Alter von 8, 9, 2x10, 13 und 16 Jahren begonnen und war bei
keinem der Kinder zum Zeitpunkt der Erstbefragung abgeschlossen.
Bei einem Jungen mit 4 zapfenförmigen Zahnanlagen im Oberkiefer wurde im Alter von 16
Jahren ein retinierter Eckzahn (13) distal des zugehörigen Milchzahnes eingereiht, sodass damit
ein zusätzlicher Pfeiler geschaffen wurde. Der genannte, bisher ohne Wurzelresorption persistierende
Milcheckzahn konnte somit erhalten werden. Der retinierte Eckzahn wurde chirurgisch
freigelegt und anfangs mit einem Magnetplättchen beklebt, dessen Gegenstück in die Coverdenture-Prothese
einpolymerisiert wurde. Da diese Methode keinen Erfolg zeigte, wurde in einer
weiteren chirurgischen Freilegung desselben Zahnes ein Bracket mit einem Kettchen geklebt. An
das freie Ende des Kettchens wurde ein aus Metall gebogenes Häkchen ligiert. Ein weiteres
Metallhäkchen wurde im bukkalen Bereich der Coverdenture einpolymerisiert. Die beiden
Häkchen wurden durch einen elastischen Gummizug miteinander verbunden, der von der Mutter
des Patienten 2x täglich gewechselt wurde. Bei den laufenden Kontrollterminen wurde das
Kettchen sukzessive gekürzt.
Mit dieser Methode gelang es nicht nur, den retinierten Eckzahn 13 zu extrudieren und hinter
den zugehörigen Milchzahn 53 einzureihen, und somit einen zusätzlichen Pfeiler zu gewinnen,
sondern es konnte auch zusätzlicher Knochen gewonnen werden, der mit der Extrusion und
Distalisierung des Eckzahnes „mitwuchs“.
In der zweiten Phase der Behandlung wurden an den nun vorhandenen 5 Pfeilerzähnen Lingual-
Brackets geklebt (Abbildung 52 u. 53). Dabei gelang es, die Pfeiler, die anfangs in einer sehr
ungünstigen Position für eine festsitzende Restauration waren, optimal zu positionieren.
Zwischen den beiden (mittleren) Incisivi war ein Diastema mediale von ca. einer Frontzahnbreite
vorhanden, sodass diese beiden Incisivi in der Restauration weder als mittlere, noch als seitliche
Incisivi zu verwenden gewesen wären. Man entschied sich im Rahmen einer Probeaufstellung
(Abbildung 50) dazu, diese zu mesialisieren, sodass sie als 11 und 21 fungieren könnten. Der
belassene Milchzahn 53 und der distale Zapfenzahn links wurden an Stelle von 13 und 23
64

65
eingereiht. Der extrudierte Zahn 13 im rechten Oberkiefer wurde an Stelle von 14 gestellt. In der
noch laufenden letzten Behandlungsphase sollten noch die Wurzeln der beiden paramedian
stehenden Zähne nach mesial getorquet werden. Dadurch entstünde die Möglichkeit in der Regio
12 und 22 genügend Platz für die Insertion von Implantaten zu schaffen ohne großen Aufwand
einer Augmentation. Außerdem würde man durch eine optimale, achsengerechte Positionierung
dieser Pfeilerzähne erreichen, dass ein späterer Beschleifvorgang an diesen Zähnen für die nachfolgende
restaurative Versorgung mit einer bestmöglichen Schonung der natürlichen Zahnsubstanz
möglich wäre, da bei diesem jugendlichen Patienten das Pulpencavum noch sehr weit
ist.
An kieferchirurgischen Maßnahmen wurde lediglich bei einem Erwachsenen (im Alter v. 49
und 53 Jahren) eine Implantatversorgung im Unterkiefer durchgeführt, und bei einem Jugendlichen
eine operative Freilegung eines retinierten Eckzahnes.
Sehrwohl war jedoch bereits zum damaligen Zeitpunkt schon bei fünf Kindern eine Implantatversorgung
geplant.
Daher erfolgte im Jahr 2003 eine 2. Fragebogenaktion für Kinder bei denen zum Zeitpunkt der 1.
Fragebogen-Aktion bereits Implantate geplant waren, bzw. für Jugendliche, von denen aufgrund
von mündlichen Informationen bekannt war, dass sie inzwischen mit Implantaten versorgt
waren.
Der Entwicklungszustand des Kiefers in unbezahnten Bereichen wurde von 12 Personen bzw.
deren Ärzten als stark unterentwickelt angegeben, vor allem im Unterkiefer.
Die Kieferkammhöhe wurde in unbezahnten Gebieten als unter 5 mm angegeben, während sie in
bezahnten Gebieten 15 mm und mehr betrug.
Die Kieferkammbreite betrug in unbezahnten Regionen z.T. nur 2,5-3 mm, während sie in
bezahnten Regionen als ca. 10 mm angegeben wurde.
10 Personen wurden schon bezüglich einer festsitzenden Zahnversorgung beraten, wobei 3
Personen zu Kronenversorgungen beraten wurden, eine davon zu Inceram-Aufbauten, 2 zu
Brückenversorgungen und 9 Personen zu Implantatversorgungen. 3 Personen wurde dazu eine
Vorbehandlung vorgeschlagen, wobei einer Person eine KFO-Frontzahnausformung mit
Frontzahnkontraktion im OK vorgeschlagen wurde, 2 Personen ein Kammaufbau vor der
Implantatinsertion. Eine festsitzende Versorgung wurde zum damaligen Zeitpunkt erst bei einer
einzigen der befragten Personen durchgeführt, und zwar in Form einer Kronen- und Brückenkonstruktion
im Oberkiefer (und Implantaten im Unterkiefer).

12 der Befragten gaben an, dass die Zahnarztbesuche die häufigsten Arztbesuche seien, bei 10
Personen waren es Ärzte anderer Fachrichtungen, in erster Linie Kinder- und Hausarzt, HNO-
Arzt und Dermatologe, aber auch Orthopäde und Internist.
F., Sonstige Erkrankungen und Symptome, die mit dem Grundsyndrom ED in Zusammen-
hang stehen
An Bronchitis gaben 13 Personen an zu leiden, wobei die Häufigkeit von chronisch über 1-2
mal jährlich bis insgesamt erst einmal variierte; Lungenentzündung hatten 6 der befragten
Personen, 3 davon in den ersten Lebenswochen nach der Geburt.
7 Personen gaben an, an chronischen Schnupfen zu leiden, über Borkenbildung in der Nase mit
schlecht riechendem Nasensekret (Ozäna) klagten jedoch 17 der befragten Kinder und Jugendlichen.
Kehlkopfentzündungen mit Heiserkeit und „krächzender, rauher Stimme“ beschrieben 7
Personen.
An Symptomen am Auge beschrieben 8 Personen eine z.T. chronische, z.T. saisonale
Bindehautentzündung mit Chemosis („im Sommer schält sich die Bindehaut“); 3 Buben gaben
Veränderungen an der Hornhaut mit Stippelung an, ein Kind hatte im Alter von 3 Jahren auch
eine Regenbogenhautentzündung. 13 Kinder gaben an, an dem „Symptom des trockenen Auges“
mit verminderter, bzw. fehlender Tränenflüssigkeit zu leiden, wobei 4 Kinder auch eine
bestehende Lichtempfindlichkeit beschrieben, die z.T. sicher mit dem trockenen Auge in
Zusammenhang steht. Als weitere Augensymptome wurden Kurzsichtigkeit (4 Personen) mit
Astigmatismus (1 Person) beschrieben und eine leichte Rot-Grün-Schwäche (1 Person).
Eine in der Literatur auch beschriebene Schwerhörigkeit bis Taubheit wurde von keiner der
befragten Personen bestätigt; ein Jugendlicher gab jedoch an, dass aufgrund einer chronischen
Otitis seit dem Säuglingsalter ein Paukenröhrchenersatz in beiden Ohren durchgeführt werden
musste.
Hohes Fieber (über 40°C) hatten 12 der befragten Personen überwiegend in den ersten
Lebenstagen und –wochen. Ein Kind, das sehr häufig an hohen Fieberschüben litt, hatte auch 2
Fieberkrämpfe; 2 Kinder gaben an am Anfang bis zu 10x jährlich bzw. alle 3 Wochen Fieber
gehabt zu haben.
An Enuresis nocturna litten 10 der befragten Personen, die meisten bis zum 6. Lebensjahr, 3
Kinder bis zum Alter von 10-11 Jahren. Eine Person beschrieb auch im Erwachsenenalter bei
Überwärmung und bei sehr kaltem Wetter ein ständiges Auslösen der Harnblase (und Schmerzen
in den Beinen), die der zuständige Dermatologe mit einer „pathologischen Reflexsteuerung
66

67
zwischen Haut und Blase“ begründete „mit negativen Auswirkungen auf den Schließmechanismus
der Harnblase bei Überwärmung des Körpers“.
Kleinwuchs gab nur eine Person an, vermindertes Körpergewicht 5 Personen. 10 Personen
gaben jedoch Ess- und Schluckprobleme an, die v.a. im Kleinkindalter verstärkt aufgetreten
sind. Die Kinder wurden häufig als „schlechte Esser“ beschrieben.
21 der 24 befragten Personen gaben an schütteres bzw. fehlendes Haupthaar zu haben und
spärliche bzw. fehlende Wimpern und Augenbrauen.
22 Personen gaben an, dass sie vermindert oder gar nicht schwitzen und eine extrem trockene
Haut haben, v.a. im Gesicht und an den Händen.
Hautekzeme, über die 11 Personen klagten, kommen v.a. an den für Neurodermitis typischen
Körperregionen, in den Gelenksbeugen (Arm- und Kniebeugen) und Mundwinkel vor, jedoch
auch an der Kopfhaut und im Gesicht.
Nagelanomalien wurden v.a. an den Zehennägeln (aber auch Fingernägeln) in Form von sehr
trockenen, brüchigen Nägeln beschrieben. Eine Person gab an „Uhrglasnägel“ zu haben, eine
Mutter beschrieb, dass ihr Kind schon im Kleinkindesalter eine Nagelbettentzündung gehabt
hatte.
G., Psychosoziale Aspekte bei ED
In einem weiteren Fragenkomplex wurde der psychische Aspekt der Erkrankung beleuchtet,
wobei im Hauptfragebogen die Eltern befragt wurden, in einem eigenen Kinderfragebogen
kamen die Betroffenen selbst zu Wort.
(Die Frage, ob sie jemals unter ihrem Äußeren gelitten haben wurde 4x mit ja – v.a. in der
Kindheit und Pubertät – und 4x mit nein beantwortet, wobei sich anscheinend bei dieser Frage in
erster Linie die Mütter persönlich angesprochen fühlten.)
Unangenehmste Symptome der ED (aus der Sicht der Eltern):
Am häufigsten (insgesamt 8x) wurde das „Nicht-Schwitzen-Können“ bzw. die Folgen der
Hitzeunverträglichkeit (Fieberschübe mit Fieberkrämpfen, „Schlapp-Sein“ bei Anstrengung,
stete Rücksichtnahme bei Wärme) aufgezählt.
Je 5x wurden die (mangelnden) Zähne („weil das Kind nie ein offenes Lachen“ zeigt) und
spärlichen Haare als störend aufgezählt.
3x wurde von den Eltern das Aussehen der Krankheit allgemein als störend empfunden, weil „ihr
Kind später deshalb sicher Schwierigkeiten haben würde“ und sie oft angestarrt werden.
2x wurde die (stinkende) Nase erwähnt. Auch die durchsichtige Haut und die Rücksichtnahme
bei der Nahrungszubereitung wurden als unangenehm erwähnt.

68
Für die befragten Mütter als Trägerinnen ist die Ungewissheit bei Schwangerschaften der
unangenehmste Aspekt.
Die ED-Kinder und -Jugendlichen selbst setzten an erste Stelle die verminderten bzw. fehlenden
Zähne (8x) und den verminderten Haarwuchs (5x), da diese beiden Symptome optisch am
auffälligsten sind und am häufigsten Anlass zu Hänseleien geben. An dritter Stelle wurde die
Wärmeregulationsstörung bzw. Hitzeunverträglichkeit (4x) gereiht. Daneben wurden noch
Augenprobleme, Probleme mit der Nase, Probleme mit der Haut (Ekzem) und das Bettnässen
erwähnt.
Die Kinder empfanden 13x die Zahnverminderung als sehr störend, 7x als nicht so störend.
Dabei störte an der Zahnverminderung am meisten das Aussehen (10x), am zweithäufigsten die
Kaufunktion (8x), an dritter Stelle stand die Kieferentwicklung (6x) und an letzter Stelle mit 3
angekreuzten Antworten die Sprechstörung.
Eine Mutter äußerte sich sehr besorgt darüber, ob ihr Sohn jemals ohne Behinderung küssen
können würde und ob sich eine mögliche Freundin „vor ihm ekeln würde“. Eine andere Mutter
befürchtete, dass der Mund aufgrund der veränderten Kieferbildung „schief“ werden könnte.
15 Familien wurden schon einmal wegen der Zähne des Kindes angesprochen; (7 Familien
beantworteten diese Frage mit „nein“.) Dabei wurden Familien, deren Kinder noch nicht zahnmedizinisch
versorgt waren, in erster Linie gefragt, warum das Kind „keine bzw. so wenige
Zähne“ hat oder das Kind wurde auch beschimpft und mit Schimpfworten wie „Dracula (6x),
Vampir, Hexe, Säbelzahntiger oder Mini-Opa“ verspottet. Bei Kindern, die schon prothetisch
versorgt waren, war es 3x aufgefallen, dass das Kind so „schöne, gleichmäßige Zähne“ hat und
dabei wurde die Frage gestellt, ob das ein „Gebiss“ sei.
Die Reaktionen der Eltern und betroffenen Kinder darauf waren sehr unterschiedlich. Einige
haben zu der Krankheit des Kindes gestanden und versucht zu erklären, dass das „so eine
Krankheit“ ist, wo „die Zähne halt so gewachsen“ sind, bzw. auch erklärt, dass das ein
künstlicher Zahnersatz ist und „sich das Kind prima damit fühlt“. Andere haben die Sache einfach
ignoriert und versucht abzulenken. Andere haben gesagt: „Die wachsen schon noch“ oder
die schönen, weißen Zähne damit erklärt, dass sie keine Süßigkeiten essen. Andere Kinder (und
auch Eltern) haben teilweise sehr „deprimiert“, „traurig und betroffen“ darauf reagiert; „haben
geweint“ oder „waren wütend“ und haben sich zurückgezogen.
Andere therapeutische Maßnahmen, die in Zusammenhang mit ED stehen, waren in erster
Linie Kochsalz-Inhalationen und Spülungen für die Nase, Nasensalben (Nisita®) und
mechanische Nasenreinigung sowie die Verwendung von Luftbefeuchtern; die Verwendung von

69
Augentropfen (künstliche Tränen), Pflegemaßnahmen für die trockene Haut (Hautcremen,
Haaröle und –lotionen (Excipial® u. Lipolotio®) und Ölbäder. Logopädische Maßnahmen zur
Verbesserung der Aussprache, aber auch alternativmedizinische Maßnahmen, wie Magnetfeldtherapie
und „Ausstreichen der Meridiane“ wurden auch angewendet.
Klinische Symptomatik bei Trägerinnen
14 der 21 Mütter, die den Fragebogen für ihre Söhne ausfüllten, gaben an, selbst ED zu haben
bzw. Trägerinnen des Syndroms zu sein. 2x wurde auch ein ausgefüllter Fragebogen für eine
vom Syndrom betroffene Schwester mitgeschickt.
Alle Mütter und Schwestern in dieser Studie, die Trägerinnen des Syndroms sind, haben dies erst
durch die Diagnosestellung ihres Sohnes/ Bruders und eine darauffolgende genetische Beratung
erfahren. Bei den Trägerinnen waren zwar die Hauptsymptome in verminderter Ausprägung
auch vorhanden, aber doch so subtil, dass ihnen davor kein eigener Krankheitswert beigemessen
wurde.
12 der befragten Frauen gaben an, Zahnformanomalien, bzw. –verminderungen zu haben.
Dabei wurden Nichtanlagen von den seitlichen Incisivi im Oberkiefer und den UK Frontzähnen
beschrieben und persistierende Milchzähne; eine verzögerte Dentition, breitere Diastemata und
eine Verschmälerung der OK-Frontzähne unterhalb des Äquators aber auch eine typische
Zapfenzahnbildung sowohl der OK- als auch der UK-Frontzähne.
Ebenfalls 12 Personen gaben an, an vermindertem Schwitzen zu leiden. Dabei erwähnten jedoch
3 Frauen, dass ihre Schwangerschaften eine Verbesserung der Situation gebracht hätten.
8 Frauen litten ebenfalls an schütterem Haar und spärlichen Augenbrauen und Wimpern,
allerdings in abgeminderter Form.
9 Personen litten in abgeminderter Form an trockener Haut und 3 von ihnen gaben ebenfalls eine
Neigung zur Ekzembildung am Kopf, Arm- und Kniebeugen und an den Händen an.
Eine Mutter gab auch eine Borkenbildung in der Nase in abgeminderter Form an.
Auch die Konduktorinnen haben v.a. in der Kindheit und Pubertät an ihrem Äußeren gelitten;
und auch darunter, dass sie „aufgrund ihrer Zahnformveränderungen eine Attraktion beim
Zahnarzt waren, ohne dass die Ursache benannt wurde“, oder darunter, dass sie aufgrund ihres
schütteren Haares „nur Kurzhaarschnitte, mit denen man wie ein Junge aussieht“ tragen konnten.

70
Jetzt empfinden sie als „am unangenehmsten an ihrer Krankheit die Vererbung der Anlage und
die Unsicherheit bei weiteren Schwangerschaften“, aber auch die verminderte Fähigkeit zu
schwitzen, die veränderten Zähne und die Neigung zu Allergien.
4.1.2 Ergebnisse des Fragebogens an die behandelnden Zahnärzte:
Diese gaben auf die Frage nach Besonderheiten in der Arzt-Patienten Beziehung und der
Mitarbeit der doch oft sehr jungen Patienten großteils (in 3 von 5 Antworten) an, dass es dabei
keinerlei Schwierigkeiten gegeben habe „durch eine persönliche Zuwendung und frühes Kennenlernen
des Zahnarztes und durch genaues Erklären der einzelnen Arbeitsschritte“; jedoch oft ein
„persönliches Erstaunen über die gute und vernünftige Mitarbeit“ und Kooperationsbereitschaft
sowie Zuverlässigkeit und Belastbarkeit der kleinen Patienten.
Nur bei einem Patienten wurde der Einstieg in die Behandlung über eine Allgemeinnarkose für
die Abformung gemacht.
Eine Hebung der Vertikaldimension konnte in einem Fall kieferorthopädisch über einen
Aktivator, der seitlich freigeschliffen wurde, bzw. über einen „J-Hooh“-Headgear zur Aufrichtung
der proklinierten Frontzähne erreicht werden, in anderen Fällen (5 von 7 Antworten)
über eine Hebung der Vertikaldimension der Prothese, die im Sinne einer Aktivatorfunktion das
Wachstum des Untergesichts stimulieren soll.
In einem Fall sollte das Kieferwachstum durch häufiges Unterfüttern, Teilprothesen ohne
Klammern bzw. durch einen Zungenstimulationsknopf an der OK-Prothese und Zungengymnastik
angeregt werden.
Geplante chirurgisch-prothetische Maßnahmen:
Bei 4 Patienten wurde eine Teleskoparbeit geplant, einmal eine Teleskopprothese, einmal eine
teleskopierend verankerte Coverdenture, einmal eine Teleskopprothese mit beweglichen
Außenteleskopen (gefasst mit Dehnungsschrauben wie bei KFO-Platten) und einmal wurde diese
als teleskopierende kombiniert festsitzend-abnehmbare Lösung beschrieben.
Bei 4 Kindern bzw. Jugendlichen wurde eine Implantatversorgungen (zur besseren Stabilisierung
der Prothetik) als geplante chirurgische Maßnahme angegeben.
Bei einem Jungen waren Inceram-Überkronungen zwecks seitlicher Bisshebung geplant; dabei
wurde auf die Gefahr von Wurzelresorptionen hingewiesen.
Bei einem Kind war eine KFO-Behandlung zur korrekten Positionierung der Eigenbezahnung
und Distanzüberbrückung mit Implantaten und Prothetik geplant.

4.1.3 Ergebnisse des Fragebogens für Kinder
Dieser wurde von 15 Kindern bzw. Jugendlichen beantwortet.
Die Kinder beschreiben sich selbst als groß und dünn mit weiß-blondem dünnen, spröden und
wenigem Haar oder einer Stoppelfrisur, blauen Augen und wenigen Zähnen und einer hellen
Haut.
Alle Kinder mussten schon die unterschiedlichsten Schimpfwörter ertragen: Dabei nahmen
Schimpfworte, die auf den verminderten Haarwuchs zielten, wie „Glatzkopf“, „Glatzi“ oder
„Stummelhaar“ die Spitzenreiter-Position ein (14x), gefolgt von Schimpfworten, die auf die
Zahnverminderung hinzielten, wie Dracula, Vampir (6x) oder Spitzzahn (2x). Weitere
Schimpfworte, die das besondere Aussehen der Kinder zum Anlass nahmen waren Krüppel, oder
auch Ansagen wie „der hat ja Aids“. Daneben gab es auch Schimpfwörter, die in keinem
Zusammenhang mit dem typischen Aussehen von ED stehen, wie Blödmann, Tollpatsch, Baby,
Affe etc.
Die Beziehung der Kinder zu ihren behandelnden Ärzten war sehr unterschiedlich und es
existierten Aussagen wie: „ich mag eigentlich alle Ärzte“ (10 Zitate in ähnlicher Weise – bei
einem Buben allerdings mit dem Zusatz: „solange sie vernünftig sind“) bis „ich mag gar keine
Ärzte“ (4 Zitate mit ähnlichem Inhalt).
Als positiv wurde empfunden, wenn der Arzt/ die Ärztin alles erklärt, was geschieht, dem Kind
nicht weh tut, sich genügend Zeit nimmt, eine angenehme Umgebung da ist, der Arzt viel Spaß
macht und sehr nett und freundlich ist und das Kind mit ihm per „Du“ sein darf, am Stuhl spielen
darf und das Kind „für voll genommen“ wird.
Negativ wurde vor allem empfunden, wenn die Ärzte sich wenig Zeit nehmen, oder das Kind
„nur als Untersuchungsobjekt sehen und nur die Zähne, Haut und Haare anschauen“ wollen.
Auch die verlorengegangene Freizeit durch die vielen Arzttermine wurde von den Kindern/
Jugendlichen kritisch beurteilt.
Den Kindern selbst gefiel an ihrer Krankheit am wenigsten die trockene, borkige häufig
verstopfte Nase (7x) mit erhöhtem Pflegeaufwand (Nasendusche) und häufigem Nasenbluten,
gefolgt von der Verminderung der Zahnanlagen (6x) mit den Folgen einer – evtl. schlecht
passenden – Prothese, gefolgt von der verminderten Fähigkeit zu schwitzen (5x) mit der dadurch
eingeschränkten Möglichkeit zu Freizeitaktivitäten im Sommer („kann keine große Fahrradtour
im Sommer mitmachen“) und den verminderten Haaren (4x). Auch die Trockenheit der Haut mit
71

72
dem erhöhten Pflegeaufwand und häufigem Juckreiz störte die Kinder, sowie Augenprobleme,
Schleim im Hals und das besondere Aussehen verbunden mit häufigen Hänseleien. Ein Kind
brachte die Bedeutung der psychosozialen Problematik auf den Punkt indem es schrieb: „Es gibt
nichts, was mich stört, außer den Hänseleien“.
Auch positive Aspekte der ED typischen Symptome wurden von den Kindern entdeckt, z.B.
dass sie „nie nach Schweiß stinken“, und sich die Haare nach dem Schwimmen nicht lange
föhnen brauchen, sowie „Unmengen an Geld und Zeit sparen weil sie nicht zum Friseur gehen
müssen“; weiters dass sie sich während des Turnunterrichts ausruhen können, wann immer sie
wollen, Wasser trinken und sich abkühlen dürfen.
Kinder, die gar keine eigenen Zahnanlagen hatten, sahen einen Vorteil darin, dass sie „die Zähne
(zum Putzen) herausnehmen können“, dass sie „Aussehen, Form und Farbe der Zähne ganz
selbst bestimmen“ können, sowie „viele Süßigkeiten essen können, ohne Angst vor Karies“
haben zu müssen. Ein Jugendlicher gab als Vorteil an, dass er durch seine Erkrankung der
allgemeinen Wehrpflicht „entkommen“ würde.
An Krankheiten, die die Kinder und Jugendlichen im Lauf ihres Lebens schon gehabt
haben, wurden folgende aufgezählt:
Husten gaben 7 Kinder an; dabei wurde zusätzlich 3x Krupp, 3x (spastische) Bronchitis bzw.
Asthma aufgezählt und 1x Keuchhusten. 3 Kinder gaben auch an, schon einmal eine
Lungenentzündung gehabt zu haben.
(Chronischer) Schnupfen wurde von 8 Kindern aufgezählt. Ein Kind gab an, auch öfter
Nasenbluten zu haben.
(Hohes) Fieber gaben 7 Kinder an, wobei ein Kind auch mehrmalige Fieberkrämpfe erwähnte.
Grippe erwähnten 4 Kinder.
Ohrenschmerzen bzw. Mittelohrentzündung wurde von 5 Kindern angegeben.
An Kinderkrankheiten hatten 9 Kinder Windpocken, 2 Kinder Scharlach und je ein Kind Masern,
Mumps, Röteln und 3-Tages-Fieber.
Weiters gaben 3 Kinder an, eine Allergie zu haben, wobei eines unspezifisch über Juckreiz
klagte, eines eine Nahrungsmittel- und Insektenstichallergie angab.
Weitere Beschwerden, die je einmal aufgezählt wurden, waren Mundfäule, Magen-Darm Infekte,
Kopfschmerzen, Kniegelenksbeschwerden, ein Schlüsselbeinbruch und ein Blinddarmdurchbruch.

73
Ein mehrtägiger Krankenhausaufenthalt war bei 8 Kindern schon erforderlich gewesen.
Dabei war 2x eine Lungenentzündung der Grund, 1x eine Bronchoskopie; 2x eine stationäre
Aufnahme für die Diagnosestellung und je 1x eine Mittelohrentzündung, Fieberkrämpfe,
Gedeihstörungen, ein Blinddarmdurchbruch und die kosmetische Korrektur von abstehenden
Ohren.
„Wie gefallen Dir Deine Zähne?“
Die Frage „Wie gefallen Dir Deine Zähne?“ wurde von 6 Kindern mit „gut“ beantwortet, von 2
Kindern mit „nicht (so) gut“, wobei nicht ganz klar hervorgeht, ob die Kinder damit ihre eigenen
Zähne meinten, oder ihre Prothese.
6 Kinder nahmen eindeutig zu ihren eigenen Zähnen Stellung: Zitat des ersten Kindes: „Meine
eigenen sind stark“, Zitat des zweiten Kindes: „Mir gefallen meine 5 Zähne und meine
Zahnprothese“, Zitat eines dritten Kindes: „Ich bin froh über meine Zähne; es könnten zwar ein
paar mehr sein, aber gut...“, Zitat eines vierten Kindes: „Mir gefallen sie innerlich nicht, aber
meinen Schulkollegen.....mir gefällt es, wenn ich so richtig schön meine Mutter beißen kann“.
Zitat eines 5. Kindes: „Ich habe keine eigenen Zähne“, und eines 6. Kindes: „...schlecht, sie
haben dauernd Löcher“.
3 Kinder beurteilen eindeutig ihre Prothese. Zitat des 1. Kindes: „Der Zahnarzt hat sie toll
gemacht, aber ich hätte lieber welche, die man nicht herausnehmen kann“, Zitat eines 2. Kindes:
„Gut, dass es sowas wie ein Gebiss gibt“, und eines 3. Kindes: „Gut, sie passen gut“.
14 der 15 befragten Kinder hatten eine Prothese.
Nur eines beantwortete diese Frage mit „Nein, noch nicht, aber ungefähr mit 17 werde ich
welche kriegen“. Erklärend muss jedoch dazu gesagt werden, dass dieses Kind relativ viele
eigene Zahnanlagen hatte und die Eigenbezahnung gerade kieferorthopädisch behandelt wurde.
Die Frage, wie die Prothese aussieht, und ob sie den Kindern gefällt, beantworteten 12 Kinder
mit „gut“ bzw. „schön“, wobei 1x die Einschränkung kam „fast zu schön“, womit wahrscheinlich
gemeint ist, dass die Zähne unnatürlich gleichmäßig aussehen. Ein anderes Kind fügte
einschränkend hinzu, dass „nur die Unterkieferprothese schön“ sei, die Oberkieferprothese
„doof“. Auch die Mutter erklärte zu dieser Prothese, dass die Farbe für Kinderzähne zu gelblich
sei und es zu wenig Farbauswahl gegeben habe und dass die Zähne zu regelmäßig für das
Kindesalter seien. Ein Kind beantwortet diese Frage mit: „Naja es geht, ein bisschen hässlich“
(Zu dieser Aussage konnte keine Erklärung im Elternfragebogen gefunden werden.)

74
Zur Verschönerung ihrer Prothese würden 2 Kinder die Zähne verkleinern wollen, ein Kind
würde die „hässlichen Stellen (Flecken auf den Prothesenzähnen) ausschleifen wollen“ und ein
Kind würde sich etwas draufgravieren wollen. (Das sagte allerdings jener Junge, der noch gar
keine Prothese hatte).
Die Frage, ob die Kinder es toll finden, dass sie eine Prothese haben, oder lieber ohne gehen
würden, beantwortete die Mehrzahl der Kinder eindeutig mit einer Zustimmung zur Prothese. 8
Kinder fanden es toll/ gut, dass es Prothesen gibt; eines fügte noch erklärend hinzu, dass es zu
feige wäre in der Öffentlichkeit „nur mit ein paar spitzen Zähnchen herumzurennen“. Ein
anderes sagte, dass es lieber mit „Zähnen“ geht, weil es sonst „doof“ aussieht.
6 Kinder würden lieber ohne Prothese gehen, wobei ein Junge erklärend hinzufügt, „denn sie
versteckt meine eigenen Zähne“. Die anderen Kinder haben damit wohl eher gemeint, dass sie
lieber keine Prothese nötig hätten, indem ein Junge sagte: „Mit natürlichen Zähnen und ohne
Prothese“.
Schwierigkeiten durch die Zähne, z.B. beim Essen und Sprechen hatten 6 Kinder. 9 Kinder
beantworten diese Frage mit „nein“. Die Hauptprobleme gab es dabei beim Kauen von harten
Sachen, Fleisch und Rohkost; und „dass manchmal Speisereste oder Körnchen zwischen
Prothesenbasis und Mundschleimhaut geraten“.
Weiters gaben Kinder an, dass die Sprache zeitweise undeutlich sei.
Ein Kind klagte darüber, dass sich die Prothese vor allem in der Früh noch nicht gut festsaugt
und schon oft beinahe runtergefallen wäre.
Alle Kinder haben schon eigene Strategien gegen Überhitzung des Körpers aufgrund des
Schweißdrüsenmangels entwickelt. Dabei steht an erster Stelle Kühlung des Körpers von innen
durch das Trinken von viel kühler Flüssigkeit – aus dem Kühlschrank oder mit Eiswürfeln (10x)
aber auch Eis essen (3x) und Kühlung des Körpers von außen durch Kühlung von einzelnen
Körperteilen (Kopf, Gesicht, Arme, Schlagadern, Waden) mit kaltem Wasser (6x), Kühlung des
Körpers durch ein feuchtes T-Shirt oder feuchtes (Hand-)Tuch oder Wadenwickel (3x), kalt
duschen oder baden in der Badewanne (7x), oder – im Sommer – ins Freibad gehen (5x) und in
kühlem Wasser schwimmen.
Weitere Strategien zur schnellen Erholung waren Ausziehen von überflüssigen Kleidungsstücken
(6x), in den Schatten gehen (3x) oder sich bei geschlossenen Vorhängen aufs Bett oder die
Ledercouch oder den kühlen Steinboden legen (5x) und ausruhen. Ein Kind gab auch an, in den
kühlen Keller zu gehen, wenn es ihm heiß ist.

Die letzte Frage an die Kinder war, ob sie von ihrem Freundeskreis voll und ganz akzeptiert
werden. Diese wurde von 12 Kindern einstimmig mit „ja“ beantwortet. Zitate: „Ja, alle finden
mich toll und bis jetzt habe ich keine Probleme“. „Ja, meine Freunde akzeptieren mich voll und
ganz“. „Ja, ich spiele mit mehreren Kindern, es sagt keiner was Böses“.
Nur 3 Kinder, beantworteten die Frage nicht eindeutig positiv. Ein Bub gab an, dass sich einige
Kinder über ihn lustig machen würden, aber das wären dann nicht seine Freunde; ein anderer
Bub klagte darüber, dass die anderen nicht verstehen könnten, dass es ihm heiß sein kann und
dass er nicht schwitzen kann. Ein anderer Bub erzählte, dass er in seinem Freundeskreis gut
akzeptiert wird, aber manche größeren Kinder ihn hänseln.
4.2 Ergebnisse der Fragebogenserie zur Implantatversorgung:
Aufgrund der veränderten Fragestellung („Personen der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie,
die mit Implantaten versorgt sind“) wurden diese Fragestellung an Personen männlichen
und weiblichen Geschlechts verschickt. 8 Fragebögen wurden an männliche Probanten
verschickt, ein Fragebogen an eine Person weiblichen Geschlechts. Antworten wurden von 6
männlichen und einer weiblichen Person erhalten.
6 Personen waren tatsächlich mit Implantaten versorgt und es sind Informationen zur
Implantatversorgung vorhanden; (wobei von 1 Person die Implantatversorgung bereits aus der
ersten Fragebogen-Studie bekannt war, diese sich jedoch nicht mehr an der 2. Studie beteiligte),
2 Personen waren nicht mit Implantaten, sondern mit Teleskopprothesen versorgt und die
Versorgung der letzten Person ist unbekannt.
4.2.1 Ergebnisse zu den Fragen an den Kieferchirurgen und Prothetiker
1., Das Alter zum Zeitpunkt der Befragung war zwischen 18 und 56 Jahre. (Mittelwert 26).
Zum Zeitpunkt der Implantatinsertion war die jüngste Person 12 Jahre alt, die älteste 53. Eine
Person war14 Jahre, eine 20 Jahre und von zwei Personen fehlt die Altersangabe zum Zeitpunkt
der Insertion. Eine Person gab jedoch an, dass sie zum Zeitpunkt einer vorausgegangenen
Knochentransplantation 14 Jahre alt war.
2., Die Wahl des Zeitpunkts für die Implantatinsertion in diesem Alter wurde 1x mit dem
Abschluss des interforaminalen Knochenwachstums im UK angegeben, bei allen anderen
Befragten fehlt eine Antwort zu diesem Punkt.
75

76
3., Die Anzahl und Lokalisation der gesetzten Implantate war bei 2 Personen 6 Implantate im
zahnlosen UK (bei einer Person mit Angabe der Lokalisation in Regio 34, 33, 32, 42, 43, 44), bei
1 Person 4 Implantate im zahnlosen UK, 1 Person bekam Implantate im zahnlosen OK+UK,
deren Anzahl und Lokalisation nicht bekannt ist. Eine Person bekam 6 Implantate im
teilbezahnten OK in Regio: 14, 13, 11, 21, 23 u. 24 und 6 Implantate im teilbezahnten UK in
Regio: 34, 33, 31, 41, 43 u. 44. Eine Person bekam 4 Implantate im teilbezahnten OK in Regio:
14, 13, 23 u. 24 und 4 Implantate im zahnlosen UK in Regio: 33, 31, 41 u. 43.
4., Die Entscheidung für die Positionierung der Implantate wurde lediglich 1x angegeben mit der
Begründung des interforaminalen Knochenangebots im UK.
5., An Implantatsystemen wurde einmal Branemark, 1x Frialit II angegeben. Das System aller
weiteren Implantate ist unbekannt.
6., Die Art der Anästhesie war 3x eine Allgemeinanästhesie während einer Knochentransplantatation
aus der Hüfte, 3x wurde die Implantatinsertion in Allgemeinanästhesie gemacht und
1x unter Lokalanästhesie + Sedierung mit Dormicum®; die Eröffnungsoperation wurde 2x unter
Lokalanästhesie angegeben und 1x in Allgemeinanästhesie. Weitere Angaben zu diesem Punkt
fehlen.
7., An Besonderheiten beim chirurgischen Eingriff wurde 1x eine geringe Alveolarkammhöhe
mit horizontaler Atrophie Grad 5 angegeben und eine schlechte Knochenqualität: D3.
8., An perioperativen Problemen wurden 3x starke Schwellung des Wundgebiets, 2x „Beschwerden
beim Laufen“ nach der Knochentransplantation aus der Hüfte, 1x ein intraoperativer
Blutverlust, 1x ein postoperatives Mundbodenhämatom und 1x eine postoperative Schleimhautdehiszenz
angegeben.
9., Ein Implantatverlust wurde in 3 Fällen beschrieben, davon 2x im zahnlosen Unterkiefer, 1x
ging ein „Probeimplantat“, das zeitgleich mit der Knochentransplantation aus der Hüfte gesetzt
wurde, wieder verloren, dessen Lokalisation nicht eruiert werden konnte.
Insgesamt verloren 2 Personen je 1 Implantat (eines davon wurde im Alter von 12 J gesetzt), und
bei 1 Person waren 2 Implantate nicht osseointegriert, die im zahnlosen UK interforaminal
gesetzt wurden.
10., An sonstigen Besonderheiten wurde 1x eine Verlagerung des nicht-osseointegrierten
Implantats bei der Eröffnung beschrieben.
11., Eine chirurgische Vorbehandlung wurde in 3 Fällen in Form von „Knochentransplantation
aus der Hüfte“ beschrieben. In allen diesen Fällen wurden auch im OK Implantate
gesetzt. Ob dabei auch eine Sinusbodenelevation vorgenommen werden musste, konnte
jedoch nicht in Erfahrung gebracht werden. In 2 Fällen war keine chirurgische Vorbehandlung

77
in Form einer Knochentransplantation nötig; in diesen Fällen wurden Implantate im zahnlosen
UK gesetzt.
12., Der Phasenablauf der chirurgischen Behandlung war folglich bei 3 Patienten ein 3-phasiger
chirurgischer Verlauf (1. Phase: Knochentransplantation, 2. Phase: Implantatinsertion, 3. Phase:
Implantateröffnung); 2 Patienten hatten einen 2-phasigen Verlauf ohne Knochentransplantation.
13., Die Gestaltung der Suprakonstruktion erfolgte bei 3 Personen als rein implantatgetragene
Totalprothese auf einer (gefrästen) Stegkonstruktion im zahnlosen UK, bei einer Personen als
implantatgetragene festsitzende Brückenkonstruktionen im zahnlosen OK und UK, bei einer
Person als festsitzende Brückenkonstruktionen im teilbezahnten OK und zahnlosen UK und bei
einer Person als festsitzende Brückenkonstruktion im teilbezahnten OK+UK.
Die Versorgung im Gegenkiefer erfolgte bei jenen drei Personen, die nur im UK mit Implantaten
versorgt waren, zweimal mit einer rein zahngetragenen teleskopierenden Brücke bzw. Teleskopprothese
auf der Eigenbezahnung im OK, bei der dritten Person mit einer Coverdenture über
der noch nicht abgeschlossenen festsitzenden Kieferorthopädie.
14., An Problemen in der Konstruktion wurden angegeben, dass bei einem Jugendlichen von den
6 interforaminal gesetzten UK-Implantaten eines entfernt werden musste, ein weiteres ebenfalls
nicht osseointegriert war, sodass die Suprakonstruktion nur auf 4 Implantaten verankert werden
konnte, bei einem anderen Jugendlichen musste ein persistierender Milchzahn entfernt werden,
der in eine zahngetragene teleskopierende Brückenkonstruktion eingebunden war.
15., Fachlich-technische Schwierigkeiten durch das geringe Knochenangebot und die geringe
Vertikaldimension aufgrund des facialen Wachstumsdefizits wurden nur von einem Zahnarzt
angegeben. Diese konnten jedoch durch die „Abnehmbarkeit“ der Arbeit und eine Hebung der
Vertikaldimension „step by step“ gelöst werden.
16., An weiteren geplanten chirurgisch-prothetischen Maßnahmen wurden bei 2 Personen die
bisher nur im UK implantologisch versorgt waren, Implantate im OK vorgeschlagen, bzw. bei
einer Person eine Nachimplantation der beiden nicht osseointegrierten Implantate im UK.
17., Mit dem Ergebnis der implantatprothetischen Rehabilitation waren alle Personen sehr
zufrieden. Eine Mutter gab an, dass ihr Kind seither „ein anderer Mensch sei und sich von einem
scheuen und schüchternen Jugendlichen zu einem selbstbewussten jungen Erwachsenen
entwickelt habe“, und dass „das Gesicht um den Mund nicht mehr so eingefallen“ sei, wie vor
der festsitzenden Versorgung mit Implantaten. Eine andere Person gab an, dass sie seit der
Versorgung mit Implantaten zum ersten Mal „richtig kauen“ könne.

4.2.2 Ergebnisse zum Fragebogen zur subjektiven Zufriedenheit an die Implantatträger
Dieser wurde von 3 Personen beantwortet.
A., Fragen zur subjektiven Zufriedenheit:
1., Die Zufriedenheit mit der Funktion (Kaukomfort, Sprache, Passform/Halt), Ästhetik und dem
Material wurde von allen drei Personen mit „sehr zufriedenstellend“ beurteilt und eine
„wesentliche Verbesserung im Vergleich zum vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen)
Zahnersatz“ angegeben, der im Nachhinein mit „eher nicht zufriedenstellend“ beurteilt
wurde.
2., Die Handhabung, Reinigung und Hygienefähigkeit wurde von einer Person als „eher
schwierig“ angegeben, „da viele kleine Zwischenräume vorhanden sind und leichter Speisereste
unter den Zahnersatz gelangen“, dies wurde jedoch nicht als sehr belastend empfunden. Die
anderen beiden Personen beurteilten auch diese Frage mit „sehr zufriedenstellend“.
3., Auch die Nachsorge und das Preis-Leistungs-Verhältnis wurde als zufriedenstellend
angegeben im Vergleich zur vorhergehenden Versorgung, die mit „eher nicht zufriedenstellend
und mit vielen Reparaturen behaftet“ beurteilt wurde.
B., Fragen zur Lebensqualität:
1., Änderungen im Sozialverhalten erfolgten bei zwei Person „sehr stark“, indem sie jetzt
wesentlich mehr Kontakte mit anderen Menschen haben und im Freundeskreis besser akzeptiert
werden, bei einer Person erfolgte durch die Eingliederung des implantatgetragenen Zahnersatzes
„eher keine Änderung“ im Sozialverhalten.
2., Keine der drei Personen befürchtete, dass sich der Zahnersatz verschieben könnte oder dass
man ihn bemerken könnte; alle haben ihn „als Teil ihres Körpers angenommen“.
3., Die Erwartungen an die Behandlung wurden bei allen 3 Personen erfüllt, zwei Personen
würden die Behandlung „sehr“, die 3. Person „eher schon“ genau auf die gleiche Weise nochmals
durchführen lassen und sie auch Freunden in derselben Lage weiterempfehlen.
4., Die chirurgische Phase der Behandlung haben alle 3 Personen als belastend empfunden
und gaben die vielen Schmerzen sowie den erhöhten Zeitaufwand durch die häufigen Zahnarztbesuche
als Gründe dafür an.
C., Fragen zur Verträglichkeit:
Fremdkörpergefühl, Würgereiz, Brennen der Mundschleimhaut oder Zunge, Schmerzen oder
Verspannungen sowie Veränderungen des Speichelflusses oder Geschmacks traten bei keiner der
beteiligten Personen auf.
78

D., Fragen zum Komfort:
Der Kaukomfort hat sich bei allen 3 Personen im Vergleich zum vorhergehenden Zahnersatz
wesentlich verbessert, ebenso das Aussehen (body image), da jetzt das „Gesicht natürlicher
aussieht und nicht mehr so eingefallen“ und ein „strahlendes echtes Lachen mit erhöhtem
Selbstbewusstsein“ möglich sei. Seit der Eingliederung des implantatgetragenen Zahnersatzes
besteht ein besseres Beiß- und Kaugefühl, sowie eine Verbesserung der Tastempfindung im
Mund.
In einer abschließenden Skala von 1-10 geben alle drei Personen ihre generelle Zufriedenheit
mit der implantatgetragenen Versorgung als „sehr zufriedenstellend“ an,
während im Vergleich dazu die vorhergehende nicht implantatgetragene Versorgung zweimal als
„mäßig zufriedenstellend“, einmal als „gar nicht zufriedenstellend“ angegeben wurde.
4.2.3 Ergebnisse zu den nicht-implantologisch versorgten Patienten
Versorgung jener Patienten, die an der 2. Fragebogen-Aktion teilgenommen haben, jedoch nicht
mit Implantaten versorgt waren:
Beide Patienten, die an der 2. Studie teilgenommen hatten, jedoch nicht mit Implantaten versorgt
waren, gaben an, mit einer Teleskopprothese versorgt zu sein. Eine Person war mit einer
Teleskopprothese im OK über 7 eigene Pfeilerzähne (Milchzähne und bleibende Zähne) und im
Unterkiefer über 5 eigene Pfeilerzähne versorgt; von Implantaten wurde ihr abgeraten. Die
zweite Person war mit einer Teleskopprothese über 2 OK-Zahnanlagen versorgt; die Versorgung
des UK wurde nicht erwähnt. Da der Patient jedoch angab, nur 2 Zapfenzähne im OK gehabt zu
haben, kann man annehmen, dass der Unterkiefer zahnlos ist und mit einer Totalprothese
versorgt wurde. Eine Implantatversorgung wurde ihm als „sehr langwierig und anspruchsvoll“ in
Aussicht gestellt, von seinem behandelnden Zahnarzt wurde ihm von einer solchen Versorgung
abgeraten, da „zunächst Knochen aufgebaut werden müsste um überhaupt Implantate setzen zu
können, und die beiden Zapfenzähne entfernt werden müssten“. Daher hat der Patient bis dato
von einer Implantatversorgung abgesehen, da ihm „dadurch lange Zeiten mit Schmerzen und
völligem Fehlen von Zähnen sowie lange Ausfallszeiten im Beruf erspart“ bleiben würden. Eine
weitere Überlegung gegen eine Implantatversorgung waren auch die Kosten.
Beide Patienten gaben an, mit ihrer derzeitigen Versorgung sehr zufrieden zu sein.
79

5 Diskussion
5.1 Symptome und Diagnose
5.1.1 Ektodermale Dysplasien: Formen, Erbgang, Geschlecht:
Ektodermale Dysplasien sind eine Gruppe von erblichen Geburtsdefekten mit Entwicklungsstörungen
von zwei oder mehreren Abkömmlingen des Ektoderms, die man in über150 Subtypen
mit unterschiedlichem Erbgang unterteilen kann (Kere 1996).
Der Hauptvertreter der Ektodermaldysplasien, die häufigste und bekannteste Form, ist die
klassische x-chromosomal rezessiv vererbte anhidrotische ektodermale Dysplasie, das Christ-
Siemens-Touraine Syndrom. Dieses betrifft nur Männer in voller Ausprägung, Frauen können
als Konduktorinnen jedoch Teile des Symptomenkomplexes unterschiedlichen Grades zeigen.
Im Rahmen der vorliegenden Studie wurden in der ersten Aktion nur männliche Probanden
befragt, da als Einschlusskriterium anhidrotische ED in voller Ausprägung galt. An der zweiten
Studie zur Implantatversorgung war jedoch auch eine weibliche Probandin beteiligt, wobei von
dieser nicht bekannt ist, ob ihre Oligodontie als Symptom des Konduktorinnenstatus des CST-
Syndroms anzusehen ist, oder ob sie eine andere Form der ED hat.
18 der insgesamt 27 befragten Personen gaben an, am Christ-Siemens-Touraine Syndrom zu
leiden, eine Mutter vermutet eher einen autosomal dominant vererbte Form der ED bei ihrem
Sohn, die übrigen an der Studie beteiligten Personen gaben keine Angaben zu dieser Frage.
Keine der befragten Personen gab eines der anderen zur Auswahl stehenden Syndrome oder ein
anderes Syndrom der Ektodermaldysplasien an. Somit wird auch in dieser Studie bestätigt, dass
das Christ-Siemens-Touraine Syndrom weitaus das häufigste Syndrom der Ektodermalen
Dysplasien ist. Es ist jedoch bekannt, dass auch am Clouston-Syndrom oder am Hay-Wells-
Syndrom erkrankte Personen Mitglieder der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. sind.
5.1.2 Diagnosestellung
Die Erkrankung kann bereits im frühen Säuglings- und Kleinkindalter aufgrund der z.T.
gravierenden Wärmeregulationsstörung durch die Hypohidrose zu rezidivierenden Episoden von
hohen Fieberanfälle „unerklärlicher Ursache“ führen und zu akut lebensbedrohlichen Zuständen
bis hin zum „plötzlichen Säuglingstod“. Wiederholte hohe Fieberschübe können zu schweren,
therapieresistenten zerebralen Krampfleiden mit ZNS-Defekten und Verminderung der
Intelligenz führen (Riedler 1992).
80

81
Daher ist es wichtig, vor allem Geburtshelfer und neonatologisch tätige Kinderärzte, Hebammen
und Säuglingspflegepersonal vermehrt auf die typische Symptomatik und klinische Diagnose der
anhidrotischen ED aufmerksam zu machen, damit bereits eine neonatologische Diagnostik
gestellt und adäquate Therapie mit entsprechenden Vorkehrungen zum Schutz vor Überhitzung
getroffen werden kann, da eine falsche Behandlung der Hyperpyrexien die oben beschriebenen
Auswirkungen haben kann.
Aufklärung zum Thema „Ektodermale Dysplasien“ sollte jedoch auch in Fortbildungsveranstaltungen
von Fachärzten für Kinder- und Jugendheilkunde, Fachärzten für Dermatologie und
Venerologie und Fachärzten für Zahn-, Mund und Kieferheilkunde verstärkt erfolgen, da auch
diese maßgeblich an der Diagnosefindung beteiligt sind.
In der vorliegenden Studie waren bevorzugt Fachärzte für Kinderheilkunde, Dermatologie und
Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde an der Diagnosestellung beteiligt.
Nur bei 2 Personen wurde die Diagnose bereits bei der Geburt gestellt, da bereits betroffene
Geschwister in der Familie existierten. Bei 4 Personen wurde die Diagnose innerhalb der ersten 3
Monate nach der Geburt gestellt, bei 6 Personen innerhalb des ersten Lebensjahres. Bei 8
Personen, also bei der Mehrzahl, wurde die Diagnose erst innerhalb des 2. bis 3. Lebensjahres
(bei 2 Personen erst zwischen dem 6. und 10. Lebensjahr und bei 1 Person gar erst mit 43
Jahren) gestellt. Das deckt sich auch mit den Angaben in der Literatur. Erst ab diesem Alter
werden die typischen Zahnanomalien als pathologisch erkannt, da jetzt meistens die ersten
konischen Milchzähne durchbrechen.
5.1.3 Zahnmissbildungen
5.1.3.1 Anodontie/Hypodontie
Häufigkeit von Nichtanlagen:
Nach Angaben in der Literatur zum Thema Zahnnichtanlagen liegt die Prävalenz (Häufigkeit)
der Hypodontie (Nichtanlage eines oder mehrerer Zähne) in der Normalbevölkerung bei 7%
(Arnetzl et al. 1993), bzw. zwischen 0,3% und 19% in der drei- bis siebzehnjährigen Bevölkerung
(Celar 1998). Dabei sind die 3. Molaren nicht berücksichtigt, diese fehlen häufiger. Die
Prävalenz der Oligodontie mit Nichtanlage von 6 oder mehr Zähnen ist ein viel selteneres
Ereignis; diese wird mit 0,01-0,7% beziffert. Anodontie kommt in einem noch geringeren
Prozentsatz vor (Celar 1998, Durstberger 2000).
Von der Hypodontie sind sowohl die Milchzähne als auch die bleibenden Zähne betroffen. 80%
der Personen mit Hypodontie haben nur einen oder zwei fehlende Zähne und nur 5% haben fünf
oder mehr fehlende Zähne.

82
Bei männlichen AED-Patienten fehlen hingegen im Durchschnitt bei den Milchzähnen 16,4
(von insgesamt 20 bei der Normalbevölkerung vorhandenen Zähnen) und bei den bleibenden
Zähnen 23,7 (von insgesamt 28 – ausgenommen 3.Molaren – bei der Normalbevölkerung) mit
einer großen inter- und intrafamiliären Variation (Crawford 1991).
Baer et al. (1988) beschreiben, dass selten mehr als 4 Zähne vorhanden sind.
Lokalisation der Nichtanlagen:
Von Anlagestörungen sind vorwiegend die letzten Zähne jeder Zahngruppe betroffen, so die
seitlichen oberen Schneidezähne (von der oberen Frontzahngruppe), die 2. Prämolaren (von der
PM-Gruppe), die unteren mittleren Schneidezähne (von der unteren Frontzahngruppe) und der 3.
Molar (von der Gruppe der Molaren).
Dabei fehlt am häufigsten der 3. Molar (20%), an 2. Stelle folgen die 2. Prämolaren –
häufiger im Unterkiefer (4,4%) als im Oberkiefer (1,7%), danach die oberen seitlichen Incisivi
(1,7%), in manchen Literaturangaben folgen erst danach die 2. Prämolaren im Oberkiefer, und
zuletzt die unteren mittleren Schneidezähne (0,5% Arnetzl et al 1993).
Der 2. Molar im Unterkiefer(0,3%) und der 1. Prämolar im Oberkiefer (0,2%) sind eher selten
von der Hypodontie betroffen.
Einige Autoren nennen an 2. Stelle die seitlichen Oberkieferschneidezähne (Byloff-Clar und
Droschl 1972); in weiterer Reihenfolge folgen dann die mittleren unteren Schneidezähne.
Das Milchgebiss ist mit 0,7% seltener befallen als das bleibende, allerdings wiederholt sich die
Hypodontie zu 50% oft an denselben Zähnen in der permanenten Dentition (Celar 1998).
Auch findet man Angaben, dass die Zahnunterzahl häufiger im Unterkiefer vorkommt.
Von Zahnunterzahl nicht betroffen sind die ersten Molaren, die oberen mittleren Schneidezähne
und unteren Eckzähne (Arnetzl et al. 1993).
Diese Angaben stimmen auch mit der Lokalisation der vorhandenen Zahnanlagen bei AED
überein.
Das Verteilungsmuster der Hypodontie bei ED-Kindern zeigt, dass die am häufigsten
fehlenden bleibenden Zähne die lateralen Incisivi, die Prämolaren und die 2. und 3. Molaren sind
(Johnson et al. 2002). In anderen Literaturangaben werden die Zähne, die am häufigsten fehlen,
als die oberen ersten Prämolaren und die unteren Frontzähne aufgezählt, im Milchgebiss die
oberen und unteren zweiten Schneidezähne sowie die oberen und unteren ersten Molaren
(Parsche et al 1990).
Komplette Anodontie durch die Hemmungsmissbildung findet man häufiger in der Mandibula
als in der Maxilla, wobei dann auch die knöcherne Mandibula und Maxilla hypo- oder
aplastisch sein kann (Uthoff 1989).

83
Angelegt sind am häufigsten die ersten Molaren (im Oberkiefer), die oberen zentralen
Incisivi und die oberen und unteren Canini (Nakata et al. 1980, Tso et al.1985, Guckes et al.
1998). Im Milchgebiss sind es die oberen ersten Schneidezähne, die oberen Canini und die
oberen zweiten Molaren.
Die Evaluierung der Fragebögen der vorliegenden Studie ergab, dass im Bereich der Milch-
zahnanlagen im Oberkiefer am häufigsten die zweiten Milchmolaren (43%) angelegt waren,
am zweithäufigsten die mittleren Incisivi (39%), am dritthäufigsten die Canini (33%), am
seltensten die seitlichen Incisivi (8%). Bei keinem der an der Studie beteiligten Kinder waren die
ersten Milchmolaren angelegt.
Insgesamt hatten im OK 17 Personen eine Oligodontie des Milchgebisses und 4 Personen eine
Anodontie des Milchgebisses.
Im Unterkiefer waren am häufigsten die Canini angelegt (33%), am zweithäufigsten die zweiten
Milchmolaren (29%) und nur bei einer Person (4%) war ein seitlicher Incisivus angelegt. Die
mittleren Incisivi und die ersten Milchmolaren waren bei keiner der befragten Personen angelegt
(0%).
Insgesamt hatten im UK 11 Personen eine Oligodontie des Milchgebisses und 8 Personen eine
Anodontie des Milchgebisses.
Im Bereich der bleibenden Zähne waren im Oberkiefer am häufigsten die mittleren Incisivi
angelegt (45%), am zweithäufigsten die Canini und die ersten Molaren (je 37%), am dritthäufigsten
die zweiten Molaren (17%) und am seltensten die Prämolaren und seitlichen Incisivi
(je 4%).
Insgesamt hatte im OK 15 Personen eine Oligodontie des bleibenden Gebisses und 4 Personen
eine Anodontie des bleibenden Gebisses.
Im Unterkiefer waren am häufigsten die ersten Molaren angelegt (23%), am zweithäufigsten die
Canini und zweiten Molaren (je 14%), am dritthäufigsten die mittleren Incisivi und zweiten
Prämolaren (8%) und bei keiner der befragten Personen waren die seitlichen Incisivi und ersten
Prämolaren angelegt (0%).
Insgesamt hatten im UK 9 Personen eine Oligodontie des bleibenden Gebisses, 10 Personen
hatten keine einzige Zahnanlage, d.h. 41% der Befragten hatten eine Anodontie des bleibenden
Gebisses im UK!
Diese Ergebnisse stimmen mit den oben angeführten Literaturangaben gut überein. Ergänzend
muss erwähnt werden, dass aufgrund der typischen Zapfenform der Schneidezähne und der
häufig auftretenden breiten Diastemata zwischen den Zähnen in manchen Fällen eine Identifizierung
der einzelnen Zahnanlagen hinsichtlich ihres Platzes in der Zahnreihe (mittlere oder

84
seitliche Incisivi und Canini) ebenso hinsichtlich erster oder zweiter Dentition nahezu unmöglich
ist (Perabo et al. 1956) und daher die Zuordnung oft nicht eindeutig möglich ist.
Zusammenfassend lässt sich feststellen, dass insgesamt bei Ektodermaldysplasie im Oberkiefer
deutlich mehr Zahnanlagen vorhanden sind, als im Unterkiefer und dass im Unterkiefer
wesentlich häufiger eine komplette Anodontie besteht.
5.1.3.2 Zahnhypoplasien
An den vorhandenen Zähnen findet man pathognomonisch Zahnhypo- bzw. -dysplasien. Die
Kronen der vorhandenen Frontzähne sind in Form von charakteristischen Zapfenzähnen deformiert.
Die Hypoplasie der vorhandenen Zähne, vor allem der Incisivi und Canini ist sehr
charakteristisch; sie wird in fast allen Literaturangaben erwähnt (Reed et al. 1970, Hensel 1988,
Crawford 1991). Die Molaren sind in Form einer Taurodontie (=konische knospenartige Form
mit verkleinerter Kaufläche) verändert (Hensel und Hensel 1988, Crawford 1991). Die Zähne
sind verfärbt und brüchig und sehr anfällig, Karies zu entwickeln (Mallory et Krafchik 1990).
Alle beteiligten Personen der vorliegenden Studie beschrieben die Form der vorhandenen
Incisivi (sowohl im Milchgebiss, als auch im bleibenden Gebiss) als konische Zapfenzähne,
womit die Angaben in der Literatur dazu zu 100% bestätigt werden. Es wurden jedoch
unterschiedliche Angaben zur Form der Canini gemacht: einige gaben auch diese als zapfenförmig
an, während andere sie als normal beschrieben, was daraus resultiert, dass ja auch die
natürliche Form der Canini etwas konisch ist und daher vor allem für den Laien der Unterschied
zu einer pathologischen Form schwer ersichtlich sein kann.
Eine Formveränderung in Richtung Taurodontie konnte von keiner Person festgestellt werden,
wobei diese sicher für den Laien ebenso schwer erkennbar ist.
75% der Befragten gaben an, dass die Zähne frei von Karies sind und 25% gaben eine erhöhte
Kariesanfälligkeit an. Dabei wurden – außer in einem Fall mit atypischer Höckerspitzenkaries –
nur leichte kariöse Läsionen an den Milchzähnen beschrieben. Die erhöhte Kariesanfälligkeit
kann also – soweit vorhanden, durch entsprechende Prophylaxemaßnahmen ausgeglichen
werden.
Schmelzdefekte beschrieben 5 Personen (20%), wobei die Ausprägung der Schmelzdefekte sich
bei allen Personen nur auf kleine weiße, braune oder gelbliche Stellen beschränkte.

5.2 Therapeutische Ansätze der Zahnmissbildungen bei ED
Die Therapie der AED ist überwiegend eine symptomatische Behandlung der einzelnen Merkmale.
Die zahnärztliche Versorgung spielt dabei eine entscheidende – wenn nicht gar die
entscheidendste Rolle. Die Behandlung der Zahnanomalien besteht aus symptomatischen, kosmetischen,
präventiven, prothetischen und psychischen Maßnahmen. Für ein erfolgreiches
Ergebnis ist ein Behandlungs-Team bestehend aus einem pädiatrisch tätigen Zahnarzt, einem
Kieferorthopäden, einem Prothetiker und einem Kieferchirurgen notwendig (Kearns et al 1999).
5.2.1 Prothetische Rehabilitation
Aus funktionellen (ernährungsphysiologischen, sprachlichen) und ästhetisch-kosmetischpsychologischen
Gründen ist eine möglichst frühzeitigen zahnprothetische Versorgung der
Patienten anzustreben und ein essentieller Teil des Managements bei AED. Der Zahnersatz sollte
unter dem Gesichtpunkt der Erhaltung der meist spärlich vorhandenen Eigenbezahnung und
Erhaltung bzw. Hebung der Vertikaldimension angefertigt werden. Die Versorgung dieser
Patienten stellt eine große Herausforderung für den behandelnden Zahnarzt dar und es müssen
häufig sehr unkonventionelle Lösungen gefunden werden (Belanger 1994).
5.2.1.1 Ziele der prothetischen Rehabilitation
Tabelle 7: Ziele der prothetischen Rehabilitation
Verbesserung der (oralen) Ästhetik:
verbesserte soziale Integration und Akzeptanz in der Gruppe
Verbesserung der Phonetik/Sprachfunktion/Artikulation:
Die Sprache, die durch die Zahnlücken ungenau und verwaschen ist, wird verständlicher. Die
Sprachentwicklung verbessert sich sehr, woraus eine überraschende vokabuläre und kommunikative
Geschicklichkeit und ein verbesserter sozialen Kontakt resultiert.
Verbesserung der Kau- und Schluckfunktion sowie der temporomandibulären
Gelenksfunktion und somit der Ernährung:
Behebung von Verdauungsstörungen, Verbesserung der körperlichen Entwicklung
Verbesserung der Gesichtsmorphologie und somit des Aussehens:
Durch Verbesserung des Kieferwachstums, Erhalt bzw. Ersatz des Alveolarknochens mit
Zunahme der vertikalen Kieferhöhe und Verbesserung der Ausbildung der perioralen Weichteile
kommt es zur Harmonisierung der vertikalen Gesichtshöhe, welche ein dem Alter
entsprechendes Erscheinungsbild des Gesichtes bewirkt; das Kind hat nicht mehr die
syndromspezifische „old man“ Fazies)
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Verbesserung des Selbstwertgefühls, und Selbstvertrauens sowie des sozialen und
psychologischen Wohlbefindens:
Das Kind „fühlt sich in seiner Haut wohler“, wird fröhlich und lächelt gerne, da es nun fast
gleich aussieht, wie seine Kameraden. Das führt im Endeffekt zu einem psychosozialen
Aufschwung für die ganze Familie.
Die prinzipiellen Ziele der Zahnbehandlung sind die Wiederherstellung der fehlenden Zähne
und des fehlenden Knochens, die Herstellung einer normalen Vertikaldimension und das
Verschaffen einer Unterstützung für die Gesichtsweichteile.
Die Hebung der Vertikaldimension dient der ästhetischen Verbesserung des Profils und der
Frontalansicht, da auf diese Weise die Untergesichtshöhe dem Normalen angenähert wird, das
progen erscheinende Profil verbessert, der Eindruck der Wulstlippen vermindert wird und die
ausgeprägte Mentolabialfalte sich etwas verringert. Durch die damit verbundene Entlastung der
Kiefergelenkskörper kann das kondyläre Wachstum unbehindert (in späteren Jahren) stattfinden
(Parsche et al. 1990).
5.2.1.2 Arten der prothetisch- restaurativen Versorgungsmöglichkeiten
Es existiert eine Vielzahl von individuellen Behandlungsmöglichkeiten abhängig von der Anzahl
der Zahnanlagen, der zu versorgenden Lückengröße, dem Zustand der Restbezahnung, der
Lokalisation potentieller Pfeilerzähne, dem Hygienezustand, dem Alter und den finanziellen
Möglichkeiten des Patienten (Arnetzl et al. 1993).
Tabelle 8: Varianten der prothetisch-restaurativen Versorgung bei ED
A., Abnehmbarer Zahnersatz:
Totalprothesen
Coverdenture- oder Overdenture-Prothesen (Deckprothesen/Überwurfprothesen)
Teilprothesen: Modellgussprothesen, Klammerteilprothesen (Kunststoffplatte mit gebogenen
Klammern) oder klammerfreie Teilprothesen
Hybridprothetik: Teleskopprothesen oder teleskopierende Brücken, Geschiebekombinationen
B., Festsitzender Zahnersatz:
Kronen, Brücken/ Klebebrücken (adhäsivprothetische Versorgungen sind bei multiplen
Nichtanlagen selten möglich)
Kombination von festsitzendem Zahnersatz mit abnehmbarem Zahnersatz
C., Implantatgetragener (festsitzender oder abnehmbarer) Zahnersatz
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87
In der vorliegenden 1. Studie waren 8 Personen mit einer Totalprothese (Abbildung 35)
versorgt, wobei 4 Personen eine totale Aplasie im OK+UK haben, bei 4 Personen nur im UK
keine eigenen Zähne vorhanden waren. 9 Personen waren in einem oder beiden Kiefern mit einer
Coverdenture-Prothese (Abbildung 26-33 u. 38-41) versorgt. 8 Personen waren in einem
Kiefer oder beiden Kiefern mit einer Teilprothese versorgt: 2 Personen mit einer Teilprothese
ohne Klammern (Abbildung 34 u. 37), 6 mit einer konventionellen Klammerteilprothese. 1
Person war im Unterkiefer mit einer Teleskopprothese versorgt, wobei jedoch die Außenteleskope
ohne Metallgerüst in eine totale Kunststoffprothese eingelassen wurden. 1 Person war
im Unterkiefer mit einer implantatgetragenen Totalprothese versorgt und im Oberkiefer mit
einer teleskopierend verankerten Coverdenture (Abbildung 60).
Als Ergebnis der 2. Studie waren 4 der zuvor abnehmbar prothetisch versorgten Personen der
ersten Studie inzwischen mit Implantaten versorgt worden. 2 Personen mit einer rein implantatgetragene
Totalprothese auf einem gefrästen Steg im zahnlosen UK (Abbildung 54-59) und 2
Personen mit implantat- und zahngetragenen festsitzenden Brückenkonstruktionen im OK
und UK. Eine weitere Person, die an der ersten Studie nicht beteiligt war, war mit rein
implantatgetragenen Brückenkonstruktionen im zahnlosen OK+UK versorgt, 3 Personen
mit einer Teleskopprothese bzw. teleskopierenden Brücke.
Das Ergebnis der Studie zeigt, dass viele der in der Literatur beschriebenen prothetischrestaurativen
Maßnahmen auch an ED-Patienten im deutschen Sprachraum angewandt wurden,
einschließlich moderner Implantatprothetik.
5.2.1.3 Zeitabschnitte der prothetischen Rehabilitation
Tabelle 9: 3 Lebenszeitabschnitte der prothetischen Versorgung (Tschernitschek 1994)
1., Zeit zw. 3.-6. LJ = Phase der meist unvollzähligen 1. Dentition
prothetischer Aspekt: Milchzähne sind aufgrund ihrer Form für die Aufnahme von herkömmlichen
prothetischen Halteelementen meist nicht geeignet
psychosozialer Aspekt: das Kind integriert sich allmählich in sein psychosoziales Umfeld und
wird sich auch über sein „Anderssein“ bzgl. der Zähne bewusst
2., Zeit zw. 6.-12. LJ. = Phase des Wechselgebisses
prothetischer Aspekt: Durchführung wachstumsbedingter Korrekturen an der prothetischen
Versorgung; Ober- und Unterkiefer formen sich aus, evtl. vorhandene Zähne der 2. Dentition
brechen durch. Am Ende dieser Phase wird eine definitive prothetische Planung ermöglicht.
psychosozialer Aspekt: erweiterter Erfahrungshorizont bzw. Erlangung der Schulreife stärkt
die Behandlungsbereitschaft des Kindes beträchtlich.

3., Zeit nach dem 12. LJ.
prothetischer Aspekt: das therapeutische Spektrum erweitert sich deutlich; so kann z.B. eine
Versorgung mit Implantaten erfolgen.
Maßnahmen wie ein kieferorthopädischer Lückenschluss oder die Eingliederung von Ätz-
Klebebrücken, sind jetzt möglich, bei ED aufgrund der wenigen Zahnanlagen jedoch meist
nicht durchführbar. Die eventuelle Prothesenverankerung mittels Adhäsivattachments hängt
wesentlich von der Restbezahnung ab.
Perioden der Versorgung (modifiziert nach Hickey 2001):
Die prothetische Erstbehandlung sollte möglichst früh beginnen, um fehlende Zähne zu ersetzen
und/oder die Vertikaldimension wiederherzustellen.
1. Periode: Anfangs ist eine abnehmbare Teilprothese oder Totalprothese indiziert aufgrund
der Intervention in einem frühen Lebensalter (Compliance), der Notwendigkeit einer einfachen
Anpassung (durch Unterfütterung etc.) der bereits existierenden Versorgung in der schnellen
Wachstumsperiode und häufigen Erneuerung (durchschnittlich alle 2-4 Jahre), und weil es ein
„schnelles und schmerzloses“ Resultat gibt, das das Aussehen des Patienten verbessert und damit
zugleich die emotionellen und psychosozialen Probleme minimiert.
In dieser Phase sollte auch eine kosmetische Anpassung der existierenden konischen Zähne
durch direkte oder indirekte Compositrestaurationen oder Kronen erfolgen.
2. Periode: Wenn das Kind die frühe Pubertät erreicht, kann eine orthodontische Therapie zur
Einstellung der Pfeilerzähne in eine akzeptable Position indiziert sein zur Vorbereitung auf einen
späteren fixen partiellen Zahnersatz oder Implantate.
3. Periode: Wenn sich das Wachstum stabilisiert hat, kann die Therapieplanung einen nicht
abnehmbaren Zahnersatz beinhalten mit oder ohne die Verwendung von Implantaten.
Die dentale Therapie ist ein laufender, aktiver Prozess, der ständig an das Wachstum und die
Entwicklung des Kindes angepasst werden muss (Dhanrajani P.J. 1998).
Die Prothetische Erstbehandlung der AED besteht üblicherweise aus unterschiedlichen
Kombinationen von Coverdenture-Prothesen, komplett oder partiell herausnehmbaren Teilprothesen
oder Totalprothesen je nach Anzahl und Lokalisation der Eigenbezahnung.
Durchschnittsalter der erstmaligen prothetischen Versorgung:
Der prothetische Zahnersatz ist schon in einem sehr jungen Alter von 2-3 Jahren möglich und
erfolgreich, wenn das Kind kooperativ ist. Die Restauration sollte jedoch zumindest vor Beginn
der Schulzeit vorhanden sein (Uthoff 1989). Farrington F (1997) gibt in einem Vortrag anlässlich
88

89
eines Jahrestreffens der amerikanischen Selbsthilfegruppe für ED (NFED) an, dass das jüngstes
Kind, das er prothetisch versorgt hat, erst 18 Monate alt war, die Regel sei jedoch ca. 3 ½ Jahre.
Coston und Salinas 1988 geben das Alter von 2 Jahren als optimal für den ersten Zahnersatz an.
Die prothetische Behandlung der klinischen Merkmale von ED kann eine tiefgreifende positive
Wirkung auf diese Patienten haben. Denn dadurch wird dem Kind eine zufriedenstellende
psychisch-soziale und körperliche Entwicklung wesentlich erleichtert. Normalerweise sind bei
einem Kind im Alter von 2 Jahren alle Milchzähne vorhanden. Daher kann eine frühe prothetische
Intervention bei einem so jungen 2-3 Jährigen erfolgreich sein, v.a. wenn das Kind
kooperativ ist und gut motiviert durch Eltern und Verwandte (Pervin 2002).
Obwohl die Prothese bei jungen Kindern während der Wachstumsperiode häufig angepasst und
erneuert werden muss, rechtfertigt der Nutzen einer frühen erfolgreichen prothetischen Therapie
die Kosten (Dhanrajani P.J. 1998). Dabei ist der psychosoziale Nutzen der Intervention, wenn
das Kind jung ist, genauso wichtig wie der dentale Nutzen (Hickey 2001).
Die Untersuchungen von Coston und Salinas (1988) zeigten, dass es durch eine frühe
prothetische Versorgung zur Verbesserung der Sprache kommt.
Aus der vorliegenden Studie geht hervor, dass die Anpassung der ersten Prothese bei 2
Kindern (8,3%) im Alter von 2 Jahren, bei 8 Kindern (33,3%) im Alter von 3 Jahren, bei 3
Kindern (12,5%) im Alter von 4 Jahren, bei 4 Kindern (16,6%) im Alter von 5 Jahren und bei je
einer Person im Alter von 6, 7, 8 und 22 Jahren erfolgte. Zur besseren Gewöhnung und verbesserten
körperlichen und psychosozialen Entwicklung sollte die Prothese jedoch so früh wie
möglich angepasst werden.
Ein Kind, das seine erste Prothese erst mit 8 Jahren bekommen hatte, hatte große Gewöhnungsschwierigkeiten
und die Tragezeit wurde langsam gesteigert. Trotzdem hat sich der Bub nie an
seine Prothese gewöhnt und trägt sie zur Zeit gar nicht.
5.2.1.4 Durchschnittliches Recall der Patienten und Erneuerung der prothetischen Versorgung:
Da das Kind wächst, muss die abnehmbare Prothese in regelmäßigen Abständen von 6-9
Monaten (halbjährlich) kontrolliert werden und bei Bedarf mit einem weichbleibenden Kunststoff
unterfüttert werden, um an das Wachstum angepasst zu werden (Machtens et al. 1972). Eine
Erneuerung der Prothesen muss dann bis zum Alter von 8-10 Jahren aufgrund des Kieferwachstums
jährlich erfolgen (Hensel und Hensel 1988) bzw. nach durchschnittlich jeweils 2
Jahren (Parsche et al 1998, Pervin et. al. 2002).

90
NaBadalung DP. (1999) vereinbarte nach Übergabe einer neuen Prothese ein 72 Stunden (3
Tages)-Recall für die Anpassung, dann wurde der Patient in Abständen von 1 Woche, 2 Wochen,
1 Monat, 3 Monaten und 6 Monaten wiederbestellt.
Die Evaluierung des Recallintervalls in der vorliegenden Studie ergab, dass Kontrollen beim
Zahnarzt bei je einer Person bis zu 8x bzw. bis zu 10x jährlich erfolgen. (Eine dieser Personen
wurde jedoch gerade auch kieferorthopädisch versorgt.) 3 Personen wurden 4x jährlich, 5
Personen 2x jährlich, 2 Personen 1x jährlich und 2 Personen alle 2 Jahre kontrolliert.
Neuanfertigungen der Prothese erfolgten bei 6 Kindern 1xjährlich, bei 3 Kindern alle 2 Jahre, bei
einem Kind alle 3 Jahre und bei 3 Kindern bisher noch gar nicht. Ein Kind gab an, dass die
Prothese bisher 3x erneuert wurde, ein weiteres gab an, dass sie bisher 5x erneuert wurde.
All diese Daten können natürlich nicht zu objektiven Vergleichen herangezogen werden, da die
Ergebnisse sehr stark davon abhängig sind, wie lange die Kinder schon eine Prothese tragen,
welche Art von Versorgung (Prothetik/KFO) sie haben und in welcher Wachstumsphase sie sich
gerade befinden.
5.2.1.5 Besonderheiten in der Therapie
Hebung der Vertikaldimension:
Da bei extremer Zahnunterzahl keine, bzw. in nur sehr geringem Umfang, physiologische
Bisshebungen stattgefunden haben, stellt die Einstellung der Kieferrelation den Zahnarzt
manchmal vor Probleme. Das Profil und die Gesichtsproportionen sind hier die Anhaltspunkte,
die entgültige Kieferrelation kann aber (ähnlich wie bei der Schienentherapie) manchmal auch
nur schrittweise erreicht werden.
Parsche et al. (1990, 1998) wollen einen funktionskieferorthopädischen Effekt mit Anregung des
Unterkieferwachstums erreichen, indem sie die Bissnahme in zentrierter Kondylenposition
machen, die Okklusion jedoch auf eine weiter anterior gelegene Position (Kopfbissstellung)
einstellen, die im Artikulator durch Protrusion stimuliert wird. Die Vertikaldimension wird dabei
möglichst hoch gehalten, um das drohende Absinken zu verhindern und die durch die Protrusion
entstandene progene Seitenansicht auszugleichen. Durch die Hebung der Vertikaldimension wird
das Kinn nach unten und hinten rotiert und es kommt zu einer deutlichen ästhetischen
Verbesserung des Profils.
Bei den halbjährlichen Recallterminen ist besonderes Augenmerk auf Vertikaldimension
(Sprechabstand), Bisssituation und Kondylenposition zu richten.
Ab dem Alter von 12 Jahren steht nicht mehr die Hebung der Vertikaldimension im Vordergrund,
sondern es wird die funktionskieferorthopädische Therapie altersentsprechend beendet

91
und eine zentrale Okklusion hergestellt, wobei größter Wert auf eine gute Front-Eckzahn-
Führung gelegt wird, um Parafunktionen hintanzuhalten.
In der vorliegenden Studie wurde eine Hebung der Vertikaldimension in einem Fall
kieferorthopädisch über einen Aktivator, der seitlich freigeschliffen wurde, bzw. über einen „J-
Hooh“-Headgear zur Aufrichtung der proklinierten Frontzähne erreicht, in anderen Fällen (5 von
7 Antworten) über eine Hebung der Vertikaldimension der Prothese, die im Sinne einer
Aktivatorfunktion das Wachstum des Untergesichts stimulieren soll.
Hemmung/Anregung des Kieferwachstums durch die prothetische Versorgung:
Machtens et al.(1972) geben an, dass eine bestimmte Beanspruchung der Kiefer notwendig sei,
um den Knochen zu erhalten und bei heranwachsenden Kindern könnten bei richtiger Dosierung
der Reize nicht gebildete oder nur rudimentär vorhandene Alveolarfortsätze in gewissen Grenzen
nachentwickelt werden.
Tschernitschek (1994) berichtet, dass in zahlreichen Publikationen dargelegt wurde, dass die
funktionsgerechte prothetische Versorgung keine wachstumsbeeinträchtigende Wirkung hat.
Ebenso ist aber davon auszugehen, dass durch den Zahnersatz auch keine „Wachstumsimpulse“
auf orale Strukturen erwartet werden können. Kommt es aufgrund von Wachstumsschüben zu
größeren Passungenauigkeiten des Zahnersatzes, werden diese von den betroffenen Kindern in
der Regel sehr schnell als störend empfunden, was dann zur erneuten Vorstellung führt.
Auch Sarnat et al. (1953) wiesen selbst bei starrer Prothesenbasis keine Hemmung des
Kieferwachstums nach.
Von anderen Autoren wird diese Aussage jedoch wiederlegt: Parsche et al (1990) geben an, dass
man bei einem prothetisch versorgten Kind leider auch mit der Hemmung des Wachstums an den
Kieferteilen rechnen muss, welche von den Prothesen bedeckt sind. Ob dieser Effekt primär
durch das Fehlen der Zahnkeime oder primär durch die Prothese auftritt, kann jedoch nur schwer
beurteilt werden. Möglicherweise sind aber auch dafür eher genetische als mechanische Faktoren
ausschlaggebend, da auch Fälle mit gut ausgebildetem Kieferkamm beschrieben sind. Um das
natürliche Wachstum der Kiefer und deren Alveolarfortsätze nicht zu behindern bzw. eine
mögliche Wachstumshemmung durch die Prothese so gering wie möglich zu halten, soll der
Patient angehalten werden, den Zahnersatz nur tagsüber zu tragen.
Celar et al. 1998 beschreiben, dass parodontal getragene Metallgerüstprothesen in der Lage sind,
durch die körperliche Fassung der Pfeilerzähne wachstumshemmend zu wirken. Dies gilt auch
für obsolete, rein schleimhautgetragene Prothesen.
In der vorliegenden Studie soll das Kieferwachstum durch häufiges Unterfüttern, Teilprothesen
ohne Klammern bzw. durch einen Zungenstimulationsknopf an der OK-Prothese und

92
Zungengymnastik angeregt werden. Auch das von Parsche et al. empfohlene Entfernen des
Zahnersatzes in der Nacht wurde umgesetzt.
Verbesserte phonetische Entwicklung:
Artikulationsfehler sind am ehesten durch die Hypodontie und formveränderten Zähne bedingt
aber auch durch die chronische Heiserkeit. Die Sprachentwicklung verbessert sich durch die
prothetische Therapie in einem hohen Maß, woraus eine überraschende vokabuläre und
kommunikative Geschicklichkeit und eine verbesserte zwischenmenschliche Beziehung resultiert
(Lintz J. 1997, Vortrag der NFED). Auch Coston und Salinas (1988) beschrieben, dass Kinder
mit prothetischer Therapie seit frühester Kindheit keine Artikulationsfehler aufweisen. Viele
Kinder haben jedoch auch mit einer Prothese im Mund anfangs Schwierigkeiten mit dem
Sprechen, sodass evtl. eine adjuvante logopädische Therapie indiziert ist, um so früh wie
möglich Artikulationsfehler zu korrigieren.
In der vorliegenden Studie wurden auch Sprechprobleme sowohl mit als auch ohne Prothese
angegeben: Je 10 Personen gaben an, mit Prothese anfängliche Sprechprobleme gehabt zu haben,
10 Personen ohne Prothese. Keine Sprechprobleme hatten 13 Personen mit der Prothese und 12
Personen ohne Prothese. Das zeigt, dass die prothetische Rehabilitation zwar scheinbar keine
wesentliche Verbesserung der Sprache bringt, aber auch keine Verschlechterung. Sicher treten
die Probleme auch aufgrund anderer Symptome auf, wie z.B. den trockenen Mund.
Die Art der Sprechprobleme waren „undeutliche Aussprache“, „gelegentliches Lispeln“, Lautbildungsprobleme:
v.a. „S“-Laute („sie klingen wie das englische ‚th‘“) aber auch G, K, D, T,
W, F, B, N, V und SCH können nicht deutlich ausgesprochen werden. Durch gezielte
logopädische Behandlung konnten diese Anfangsschwierigkeiten jedoch weitgehend behoben
werden.
5.2.1.6 Beispiele für konventionelle konservativ-restaurative und prothetische Versorgungen
von Patienten mit Ektodermaldysplasie in der Literatur:
Belanger et al. (1994) geben ein Beispiel für eine dynamische, flexible restaurative und
prothetische Behandlung während der Wechselgebissperiode, um Probleme zu beseitigen, die
durch fehlende Zähne (Oligodontie) und abnorm geformte (konisch, dysplastische) Zähne und
großen interdentalen Abstände verursacht werden.
Zur funktionellen und ästhetischen Rehabitilation müssen meist verschiedene zahnärztliche
Versorgungen nacheinander angefertigt werden. In der initialen Therapie können durchgebrochene
konische Milchfrontzähne zur ästhetischen Verbesserung mittels Adhäsivtechnik

93
mit Compositrestaurationen versorgt werden. Dies erfolgt ohne Lokalanästhesie und ohne
Präparation der Zähne und ist daher auch schon für sehr junge Kinder geeignet. Es kommt
jedoch häufig zu Misserfolgen bei der Restauration, sodass verschiedene Reparaturen und
Erneuerungen der Restaurationen nötig werden. Ursache dafür ist das Vorhandensein von
starken funktionellen Kräften und einer minimalen Retention.
Auf der Bukkalfläche mit Composit verblendete Stahlkronen bieten eine Versorgung mit
größerer Retention; zeigen eine dauerhaft gute Ästhetik und keine Misserfolge in Form von
Frakturieren und Verlust der Restauration. Sie können jedoch auch nicht breit genug angelegt
werden, um große Lücken zwischen den Milchschneidezähnen zu verschließen. (Dazu sind
prothetische Maßnahmen nötig.)
Partieller Zahnersatz:
Klammerteilprothese: Teilprothesen mit vorgefertigten Zähnen in Milchzahngröße interapproximal
sind geeignet um große Lücken und Diastemata zu schließen bzw. fehlende Zähne zu
ersetzen. In den palatinalen Kunststoffanteil der Platte werden Drahtanteile eingelassen, um die
Prothesenzähne zu sichern. Die Kunststoffplatte bedeckt vollständig den Gaumen und wird mit
C-Klammern an die – evtl. durch Composit in ihrer retentiven Form modifizierte – Eigenbezahnung
befestigt.
Coverdenture-Prothese: Vorteile: 1., Große Prothesenzähne (in der Größe von bleibenden
Zähnen) können die eigenen in einer strategisch ungünstiger Position liegenden und kleinen
„Baby“- Milch-Schneidezähne oder konisch geformten Zapfenzähne bukkal selektiv überlappen
und ermöglichen den Kindern so auch regelmäßige, „schöne, große Zähne“, während die
Altersgenossen im Wechselgebiss sind. 2., Durch die Schonung der durchgebrochenen
Eigenbezahnung können diese zur Retention des Zahnersatzes und zum Erhalt der Breite und
Höhe des Alveolarkamms beitragen. 3., Ein zusätzlicher Vorteil der Coverdenture-Prothesen
besteht darin, dass sie zusätzlich als Tray für lokale Fluoridierungsmaßnahmen verwendet
werden können.
NaBadalung (1999) beschrieb die Anfertigung eine OK- und UK-Totalprothese nach der
konventionellen Methode bei einem Knaben afrikanischer Abstammung mit ED. Dabei wurde
ein Silikon-Abdruckmaterial verwendet. Es ist hydrophob und erfordert ein extrem trockenes
Umfeld. (Patienten mit ED haben krankheitsbedingt eine trockene Mukosa.) Für die Front
wurden Milchzahn-Kunststoffzähne, für den Seitenzahnbereich posteriore Kunststoffzähne verwendet,
um eine bilateral balancierte Okklusion zu schaffen. Bei der Probe wurde die zentrische
Relationsposition und vertikale Dimension der Okklusion auf ihre Richtigkeit überprüft, und
eine protrusive Registrierung gemacht. Nach Überprüfung des Sitzes erfolgte eine Feineinstellung
der Okklusion mit einem neuen zentrischen Registrat.

94
Tschernitschek 1994 empfahl bei Kindern mit umfangreichen Nichtanlagen die klammerlose,
gingival getragene Kunststoffprothese in der Regel als das Mittel der Wahl. Der Zahnersatz
sollte mit möglichst wenig störenden Halteelementen, wie Klammern versehen sein. Kinder
haben gegenüber Erwachsenen eine wesentlich bessere Adaptationsfähigkeit und können
muskulär zumindest teilweise den relativ schlechten Prothesenhalt ausgleichen.
Auch in der vorliegenden Studie wurden 2 Personen (Brüder) mit einer Teilprothese ohne
Klammern, die für die eigenen in ihrer Form korrigierten Zähne Lücken frei lässt, versorgt. Laut
zuständigem Zahnarzt wurde die Teilprothese wegen der Gefahr von Milchzahn-Wurzelresorptionen
und Lockerungsgefahr der Zähne ohne Klammern gestaltet.
Tschernitschek beschreibt 3 Beispiele für eine prothetische Versorgungen bei ED: Ein Patient
wurde mit Totalprothesen versorgt, ein zweiter Patient wurde mit Coverdenture-Arbeiten
versorgt, um die eigenen Zapfenzähne für den Halt der Prothese möglichst optimal zu nutzen, bei
einem dritten Patienten wurden die vorhandenen Canini in der Basisplatte ausgespart, jedoch
nicht mit Klammern versehen. Bei der Herstellung der Prothesen werden anfangs zur Eingewöhnung
nur die Frontzähne aufgestellt, nur ein Kiefer versorgt und die Basisplatte weichbleibend
unterfüttert.
Parsche et al (1990/1998) beschreibt die Versorgung mit einer Coverdenture im Oberkiefer und
einer Totalprothese im Unterkiefer bei einem Buben mit 4 zapfenförmigen Milchzähnen in der
Oberkiefer-Front und einem anodonten Unterkiefer.
Bei der Anfertigung der Coverdenture wurde die Eigenbezahnung unverändert belassen und über
diese eine Kunststoffplatte gezogen, die im Bereich der Canini perforiert werden musste, um
eine passende Vertikaldimension zu erreichen. Gleichzeitig ergibt sich dadurch auch ein besserer
Halt der Prothese. (Während des Zahnwechsels wird die Prothese laufend ausgeschliffen.)
Die Abformung zur Herstellung des Meistermodells erfolgte mittels eines gummielastischen
Abformmaterials (Polysulfid). Die Bissnahme erfolgte in zentrierter Kondylenposition, die
Okklusion wurde jedoch auf eine weiter anterior gelegene Position (Kopfbissstellung) eingestellt,
die im Artikulator durch Protrusion stimuliert wurde. Dadurch soll sich ein funktionskieferorthopädischer
Effekt mit Anregung des Unterkieferwachstums ergeben. Die Vertikaldimension
wurde dabei möglichst hoch gehalten.
Obwohl der Patient subjektiv keinerlei Probleme angibt, zeigen der Vergleich der neuen mit der
alten Versorgung sowie auch die Überzeichnung der Ausgangssituation mit der aktuellen
Situation im Fernröntgen, dass in der Zwischenzeit doch ein beträchtliches Wachstum der Kiefer
stattgefunden hat (Abbildung 36).
Im Alter von 12 Jahren steht nicht mehr die Hebung der Vertikaldimension im Vordergrund,
sondern es wird die funktionskieferorthopädische Therapie altersentsprechend beendet und eine

95
zentrale Okklusion hergestellt, wobei größter Wert auf eine gute Front-Eckzahn-Führung
gelegt wird, um Parafunktionen hintanzuhalten. (Zeichen von Parafunktionen stellen sich in der
klinischen Funktionsanalyse dar, in Form von Schlifffacetten, einer diskoordinierten Mundöffnung,
schmerzhaften Muskeldruckpunkten und einer massiven subklinischen Hypermobilität.)
Arnetzl et al. (1993) stellten die Variante einer Versorgung mit einer zahn- und implantatgetragenen
teleskopierenden Brücke im Oberkiefer und Unterkiefer bei einem 23-jährigen
Patienten mit einer Ektodermalen Dysplasie vor, der als isolierte Fehlbildung multiple Nichtanlagen
und persistierende Milchzähne im OK+UK zeigte.
Festsitzende Versorgungen in Form von Kronen- und Brückentechniken sind – je nach Grad
der Oligodontie – aufgrund der großen Distanzen zwischen den Pfeilerzähnen als alleinige
Maßnahmen selten möglich. In Kombination mit abnehmbaren partiellem Zahnersatz sind
Kronen und Brücken jedoch eine mögliche Maßnahme. Bei der Therapie von Oligodontiepatienten,
die noch im Wachstum sind, können festsitzende Brückenversorgungen aufgrund der
Verblockung der Pfeilerzähne das Wachstum der Kiefer behindern. Beim Beschleifvorgang
besteht außerdem bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen aufgrund des großen Pulpencavums
eine erhöhte Gefahr der Verletzung des Gefäß-Nervenstrangs der Pulpa (Celar et al. 1998).
5.2.1.7 Vorteile eines abnehmbaren Zahnersatzes
Abnehmbare Prothesen erleichtern eine gute Hygiene, sind kosteneffektiv, ermöglichen die
Reproduktion des fehlenden Kieferkamms und erlauben eine häufige Erneuerung, wenn das
Kind wächst (Smith 1993).
Vorteile der Teleskopprothetik (gegenüber festsitzenden Konstruktionen) (Arnetzl et al. 1993):
Durch die Möglichkeit der Abnahme der Arbeit können sowohl die Brückenkonstruktion als
auch die Pfeilerzähne problemlos gereinigt werden.
Als wesentlicher Faktor für den Patienten kommt hinzu, dass (im Gegensatz zu festsitzenden
Konstruktionen) selbst bei Verlust eines oder mehrerer Pfeilerzähne dieselbe Arbeit adaptiert
werden kann und somit über einen langen Zeitraum ohne Neuinvestition erhalten bleibt.
Aufgrund der oben genannten Vorteile sind die Autoren (Arnetzl et al. 1993) der Meinung, dass
abnehmbare teleskopierende Brückenkonstruktionen bei Problempatienten gegenüber festsitzenden
Restaurationen zu bevorzugen sind.
Auch Celar et al. (1998) empfahlen nach Abschluss des Kieferwachstums abnehmbare Brücken
auf Konuskronen.

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Folgende Gründe sprechen gegen einen fixen Zahnersatz als definitive Versorgung bei jungen
Patienten mit ED (Dhanrajani P.J. 1998):
• die geringe Anzahl von vorhandenen Zähnen (fehlende Unterstützung)
• die Form der Zähne (geringe Retention)
• das junge Alter der Patienten (Compliance) und
• die Tatsache, dass der Kiefer wahrscheinlich noch wächst (eine fixe Prothese interferiert
möglicherweise mit dem Wachstum des Kiefers, wenn die Mittellinie überkreuzt wird)
5.2.1.8 Nachteile und Probleme einer konventionellen prothetischen Versorgung
Konventionelle prothetische Versorgungen bringen große Probleme aufgrund der anatomischen
Abnormität der existierenden Zähne und des Alveolarknochens. Die konisch spitzen Zähne
bieten für konventionelle Klammern oft wenig geeignete Zahnunterschnitte, was sich jedoch
im einfachsten Fall mittels Adhäsivtechnik beheben lässt. Für die Kronenpräparation von
Pfeilerzähnen benötigt man parallele Pins und man muss dabei Rücksicht auf das große
kindliche Pulpencavum nehmen (Celar et al. 1998, Kearns et al 1999).
Üblicherweise muss man die Prothesen im Wachstumsalter häufig unterfüttern und erneuern.
Letztendlich kann eine progressive Resorption des basalen Kieferknochens, wenn zahnloser
Kieferkamm in frühem Alter belastet wird, zu prothetischen Schwierigkeiten in späteren Jahren
führen.
Abnehmbare Brücken auf Konuskronen wurden erst nach Abschluss des Kieferwachstums
empfohlen da parodontal getragene Metallgerüstprothesen aufgrund der körperhaften Fassung
der Pfeilerzähne wachstumshemmend wirken können. Dies gilt auch für obsolete, rein
schleimhautgetragene Prothesen.
Weitere Nachteile der abnehmbaren Prothetik sind psychische Belastungen durch die tägliche
Konfrontation mit einem extremen Lückengebiss in der Kindheit und besonders in der Adoleszenz,
durch den verminderten Tragekomfort und die Unsicherheit bei lockerem Prothesensitz
(Celar et al. 1998). Dazu bemerkt Buser et al. (1994), dass Adoleszente, die ein fast vollständiges
Milchgebiss hatten, jedoch eine starke Zahnunterzahl des bleibenden Gebisses, eine geringe
psychische Akzeptanz für interimsmäßige abnehmbare Prothesen zeigen, bevor Alternativtherapien
wie „Guided Bone Regeneration“ und Implantation (erst nach Wachstumsabschluss)
durchgeführt werden.
Die Hypoplasie der zahnlosen messerscharfe Alveolarkämme, die Xerostomie und die
Fehlfunktion der Zunge bei Patienten mit AED verursachen extrem nachteilige prothetische
Versorgungsbedingungen und bewirken eine schlechte Retention und Instabilität der Prothese,
vor allem im Unterkiefer (NaBadalung 1999, Dhanrajani P.J. 1998).

97
5.2.1.9 Psychologischer Aspekt der erfolgreichen prothetischen Therapie
Compliance der Patienten und der Eltern, Anpassungs- und Gewöhnungsschwierigkeiten, Vorgehensweise
der behandelnden Ärzte:
AED kann die Persönlichkeitsentwicklung ungünstig beeinflussen, da die psychische Belastung
schwerwiegend sein kann (Guddack 1998).
Die frühe Behandlung des zahnlosen Kindes ist somit wichtig und notwendig, da die Anpassung
eines Zahnersatzes einen positiven Effekt auf die Entwicklung des Kindes zeigt: Er beeinflusst
das Selbstbild des Kindes, seine äußere Erscheinung sowie die Sprache positiv und ermöglicht
durch eine bessere Ernährung eine normalere körperliche Entwicklung. Auch in der sozialen
Beziehung zu anderen Kindern und Erwachsenen wird das Kind sozial aktiver (Richter 1987/
Vortrag der NFED) und es kommt so auch zu einer besseren psychologischen Entwicklung durch
eine bessere soziale und emotionelle Anpassung.
Tschernitschek et al. (1994) beschreibt, dass sich Kinder mit multiplen Nichtanlagen schon sehr
früh über ihr „Anderssein“ im sozialen Umfeld bewusst werden, sodass oft mit Eintritt in den
Kindergarten (3. Lebensjahr), spätestens jedoch mit der Einschulung der intensive Wunsch
nach Zähnen besteht. Dieser ist eine günstige Voraussetzung und wesentlich für die Kooperation
des Kindes bei der Behandlung und für die spätere Akzeptanz des Zahnersatzes.
Auch die Eltern müssen bereit sein, eine aktive Rolle in der Therapie des Kindes zu spielen und
diese sehr zeitintensive Behandlung mitzutragen. Sie müssen umfassend beraten werden und
darauf aufmerksam gemacht werden, dass es sich aufgrund des Wachstums und den dadurch
erforderlichen regelmäßigen Korrekturen und Neuanfertigungen bis ca. zum 20. Lebensjahr um
eine Dauerbehandlung handelt und dass aufgrund der geringeren physischen und psychischen
Belastbarkeit eines Kindes mehr Sitzungen notwendig sind.
Dann sind die Erfolgsaussichten für die prothetische Behandlung trotz ungünstiger morphologischer
Voraussetzungen außerordentlich gut und auch die prothetische Behandlung kleiner
Kinder stellt dann nicht mehr die häufig geschilderte „ungewöhnliche Schwierigkeit“ dar.
Auch Kearns et al. (1999) weisen darauf hin, dass die meisten Klagen in der Kindheit und
Jugend im Zusammenhang mit den Zahnanomalien und der Gesichtsmorphologie stehen.
Nowak (1988) macht auf gewisse Probleme aufmerksam, die eine Zahnbehandlung bei Klein-
kindern bringt: Die Patienten müssen in der Lage sein, für eine gewisse Zeit ruhig im Behandlungsstuhl
zu sitzen, den Mund zu öffnen und das Abformmaterial für eine gewisse Zeit im
Mund zu behalten. Häufige Veränderungen der Zahnprothese können die Kinder frustrieren. Die
motorische Entwicklung des Kindes muss für eine selbständige Handhabung der Prothese
berücksichtigt werden.

98
Nowak (1988) schildert auch nachteilige Auswirkungen vom Zahnersatz: Prothesen können ein
„erwachsenes Aussehen“ und temporäre Sprachprobleme bewirken. Bestimmte Speisen sind
evtl. schwierig zu essen und früher nicht verwendete Nahrung, die nun gegessen werden kann,
muss erst neu „entdeckt“ werden. Eine weitere Frustration kann durch verlorene oder kaputte
Prothesen entstehen. Die Kinder, die die Vorteile von vollständig bezahnten Kiefern meist nie
erlebt haben, müssen sich plötzlich an einem großen Fremdkörper in ihrem Mund gewöhnen.
Die Anpassung eines Zahnersatzes kann sowohl für den behandelnden Zahnarzt als auch für den
kleinen Patienten selbst und dessen Eltern eine große Herausforderung sein.
In der „Übergangszeit“ der prothetischen Therapie können möglicherweise einige Probleme
aufkommen, die aber in den meisten Fällen durch kooperative Bemühungen zwischen Zahnarzt,
Eltern und Kind durchgestanden werden können (John R. Lintz).
Lintz J. zeigt in einem Vortrag anlässlich eines Jahrestreffens der amerikanischen Selbsthilfegruppe
NFED im Jahr 1997 diese Probleme auf:
Viele Zahnärzte sehen sich mit dem Problem konfrontiert, dass sie bisher nur bei Erwachsenen
Prothesen gemacht haben und nun bei sehr jungen Patienten in einem sich ständig verändernden
Kiefer eine Prothese anpassen sollen. Daher können Eltern vielleicht mit folgenden Antworten
konfrontiert werden, wenn sie sich nach einer Prothese für ihr Kleinkind erkundigen: „Er ist zu
jung für eine Prothese! Er kann eine Prothese niemals drinnen behalten! Warten wir doch lieber,
bis er 7 oder 8 Jahre alt ist! Wir wollen ihm lieber mit zirka 7 Jahren nur eine Oberkieferprothese
machen!“
Das zeigt, dass wir als Gruppe versuchen müssen, das Denken vieler von uns im zahnärztlichen
Berufsstand in Richtung frühe Therapie dieser Kinder auszurichten.
Man hat viel mehr zu gewinnen, wenn die Prothesenanpassung im frühen Kindesalter erfolgreich
ist, als zu verlieren, wenn sie nicht erfolgreich ist.
Tabelle 10: Grundsätze bei der Behandlung von kleinen Kindern mit multiplen Nichtanlagen
(nach Tschernitschek et al. 1994)
1., Erhaltung der Kooperationsbereitschaft des Kindes:
Sie ist wichtiger, als die optimale Ausnutzung aller prothetischen Möglichkeiten.
2., Möglichst spielerische Gestaltung des Behandlungsablaufs:
Das Kind soll sich während der ersten 4 Sitzungen spielerisch an den Behandler und die
Behandlungssituation gewöhnen, ohne dass eigentliche Behandlungsmaßnahmen durchgeführt
werden.

3., Gestaltung des Behandlungskonzepts mit schrittweiser Anpassung und Gewöhnung an die
Veränderungen in der Mundhöhle:
Zuerst nur einen Kiefer behandeln, und zwar den, der die besseren Ausgangs-Voraussetzungen
zeigt. Wenn in beiden Kiefern gleich gute Erfolgsaussichten bestehen, zuerst mit
dem UK beginnen (wegen des geringeren Würgereizes bei der Abformung). Nach ca. 2
Wochen Eingewöhnungszeit (mit der Prothese in 1 Kiefer) dasselbe Vorgehen im Gegenkiefer
wiederholen.
4., Zuerst nur Frontzähne aufstellen (um die Inkorporation des Zahnersatzes zu erleichtern).
Erst wenn sich das Kind mehrere Tage an das Tragen beider Prothesen mit Frontaufstellung
gewöhnt hat (nach ca. 10 Tagen), seitl. Wachswälle zur vertikalen Kieferrelationsbestimmung
auftragen, die das Aufstellen der Seitenzähne ermöglichen. Nach ca. 1 Woche soll die Eingliederung
der um die Seitenzähne erweiterten Prothesen erfolgen.
5., Basisplatte zuerst evtl. weichbleibend unterfüttern:
Später (nach ca. 5 Monaten) sollte die Prothese jedoch nicht-weichbleibend unterfüttert
werden zur Verbesserung des Haltes.
6., Als Abformmaterial sollte ein geschmacksneutrales Silikon verwendet werden
(zur Herstellung des individuellen Löffels wird jedoch mit Alginat abgeformt).
7., Im Seitenzahnbereich in mesiodistaler Ausdehnung beschliffene höckerlose Zähne verwenden.
(Diese ermöglichen eine bessere okklusale Anpassung.)
8., Der Zahnersatz sollte mit möglichst wenig störenden Halteelementen, wie z.B. Klammern
versehen sein. (Klammerlose gingival getragene Kunststoffprothese ist das Mittel der Wahl.)
9., Auf invasive Maßnahmen, wie z.B. Präparation oder Anästhesie sollte möglichst verzichtet
werden, weil sie schmerzhaft ist und zum Verlust der Compliance führen kann.
Auch Gilster J. berichtet anlässlich eines Vortrags bei einer Konferenz der NFED über den
„Schlüssel zum Erfolg in der Therapie“ von jungen ED-Patienten. Das erfolgreiche Tragen von
Zahnprothesen in einem frühen Alter ist viel öfter das Resultat eines guten Verhältnisses
zwischen dem Kind und seinem Zahnarzt, und der Entschlossenheit und Beharrlichkeit der
Eltern, als von einer kunstfertigen Konstruktion der Prothese. Eine warme, freundliche,
beruhigende Persönlichkeit des Zahnarztes und eine kindgerechte Atmosphäre in der Ordination
bewirken Vertrauen und Zuneigung des kindlichen Patienten zu seinem Zahnarzt und in die
Behandlung und liefern oft überraschend gute Ergebnisse.
Anlässlich eines Vortrags bei einer Tagung der deutschen Selbsthilfegruppe Ektodermale
Dysplasie e.V., schildert Frau Häring A. wie man ein Kind an das Tragen der ersten Prothese
gewöhnen kann: Kleinkinder wollen ihre neue Prothese oft nicht tragen, weil sie es gewohnt
99

100
sind, ohne Zahnersatz zu essen und zu sprechen und die ästhetische Beeinträchtigung der
Oligodontie für sie oft noch keine Rolle spielt. Der Zwang zum Tragen der Prothese kann sich
dann innerhalb von kürzester Zeit zu einem heftigen Machtkampf auswachsen.
Durch tägliches Notieren der Tragezeit in einem Kalender erfolgt die Gewöhnung an die
Prothese nach und nach in spielerischer Weise und weckt den Ehrgeiz des Kindes umso mehr,
wenn ab einer bestimmten Anzahl von Wochenstunden ein kleines Geschenk angeboten wird.
Durch das Aufschreiben wird die Gewöhnung zu einem interessanten und spannenden Spiel, bei
dem man nur gewinnen kann. Die Geschenke sind nur nötig, um das Spiel einmal in Gang zu
bringen. Nach kurzer Zeit sind eigentlich die aufgeschriebenen Stunden viel wichtiger.
Aufgrund des durchschlagenden Erfolgs empfiehlt die Referentin diese Methode auch anderen
Familien mit ähnlichen Problemen.
Ergebnisse der vorliegenden Studie und Gedanken zum psychosozialen Aspekte der
prothetischen Rehabilitation:
Die enorme psychische Belastung der Zahnverminderung von ED-Kindern zeigt die große
Verantwortung, die den Zahnärzten und Technikern zukommt, die diese Kinder behandeln.
Dabei ist einerseits die möglichst frühzeitige Anpassung der Prothese von großer Bedeutung, um
die Entwicklung des Kindes so früh wie möglich positiv zu beeinflussen, andererseits kommt
gerade dem ästhetischen Gefühl des Zahnarztes und Technikers die große Feinfühligkeit zu, die
Prothese des Kindes möglichst natürlich aussehen zu lassen und die Zahngröße, -form und -farbe
an das natürliche Milchgebiss anzugleichen. Da die meisten Kinder ihre erste Prothese schon im
Alter des natürlichen Milchgebisses bekommen, müssen die Zähne stark individualisiert werden.
Andererseits müssen die Prothesenzähne bei einer Coverdenture eigene Zahnanlagen bedecken
und erfordern deshalb eine gewisse Größe. Außerdem müssen jene Zähne, die vor der
Eigenbezahnung platziert werden, oft zu einer ganz dünnen Schale hohlgeschliffen werden, was
auch zu einer gewissen Beeinträchtigung der Ästhetik führen kann.
In der vorliegenden Studie gefielen den meisten Kindern ihre „Zähne“ gut, drei Personen klagten
jedoch über das unnatürliche Aussehen der Kinderprothese. Eine Mutter klagt über „viel zu
große, viel zu regelmäßige, viel zu gelbe“ Zähne und in 2 Fällen wurde die Prothese von
fremden Personen als „Gebiss“ erkannt.
Ein Kind bringt das Problem der psychischen Belastung durch ED auf den Punkt indem es sagt:
„Es gibt nichts, was mich stört, außer den Hänseleien“, was beweist, dass für viele Kinder die
psychische Problematik der Erkrankung viel schwerer zu bewältigen ist, als die körperlichen
Beeinträchtigungen.

101
Aus persönlichen Gesprächen mit den Familien ging hervor, dass sich viele Eltern für ihre
Kinder einen festsitzenden Zahnersatz wünschen, der die Kieferentwicklung günstig beeinflusst.
Als wichtigste Gründe für das Tragen einer Prothese gaben 18 Personen (=75%) das Aussehen
an, 14 Personen (=58%) die Kaufunktion, 11 Personen (=46%) die Kieferentwicklung und 6
Personen (=25%) Sprechstörungen. Als weitere Gründe wurden psychische Gründe und der
Ausgleich eines Mangels angegeben.
Für 18 Personen brachte die Prothese eine entscheidende Besserung im Alltagsleben, wobei
besseres Aussehen mit gesteigertem Selbstbewusstsein und verminderten Hänseleien, bessere
Kaufunktion und bessere Aussprache als Hauptgründe dafür angegeben wurden.
Für 2 Kinder hat die prothetische Versorgung keine Verbesserung im Alltag gebracht, wobei sie
den erhöhten Zeitaufwand beim Zahnarzt und Gewöhnungsschwierigkeiten als Hauptgründe
dafür angaben. Dieser negative Aspekt der prothetischen Versorgung war vor allem vorhanden,
wenn kleinere Kinder schon gut ohne Zähne zurechtkamen und ihr Aussehen sie noch nicht
störte. Je später mit der prothetischen Erstversorgung begonnen wurde, desto schwieriger war es
für die Kinder, sich an den Zahnersatz zu gewöhnen.
Zusammenfassung: Verbesserung der Akzeptanz des Zahnersatzes:
Je früher mit der Erstbehandlung begonnen wird, desto besser akzeptiert das Kind die Prothese.
Man sollte das Kind bei bekannter Diagnose am besten schon im Alter von 2 Jahren beim
Zahnarzt seiner Wahl vorstellen.
Von einer Einleitung der Therapie unter Narkose (Erstabformung für die Prothese) wird eher
abgeraten, da das Kind die Prothese dann später schlechter akzeptiert, da es nicht weiß, wo die
Zähne auf einmal herkommen. Ebenso sollte anfangs auf invasive Maßnahmen, wie Präparationen
möglichst verzichtet werden.
Vielmehr sollte das Kind altersgerecht auf die Behandlung vorbereitet werden. Jeder Schritt, der
später im Mund geschieht, soll dem Kind vorher genau erklärt werden und die dazu notwendigen
Materialien für das Kind sichtbar, angreifbar, riechbar und evtl. auch schmeckbar sein. Es könnte
dem Kind auch ein Video mit den einzelnen Behandlungsschritten vorgeführt werden.
Eltern, Verwandte od. Freunde können helfen, indem sie eigene Prothesen als „Vorzeigemodell“
vorführen. Vor allem jedoch soll die Prothese als eine positive Bereicherung des täglichen
Lebens demonstriert werden, ohne negative Wortwahl. (Es soll z.B. eher von „speziellen
Zähnen“ als von „Gebissen“ gesprochen werden.)

Prothetische Therapie der Anhidrotischen Ektodermalen Dysplasie: Coverdenture-
Prothesen, Teilprothesen, Totalprothesen
Abbildung 26: OK-Coverdenture-
Prothese von vorne
Abbildung 27: OK-Coverdenture-
Prothese von oben
Abbildung 28: Oberkiefer-Coverdenture
von oben
Abbildung 29: OK-Coverdenture-
Prothese von unten
Abbildung 30: OK-Coverdenture-
Prothese von oben (ausgeschliffen)
102
Abbildung 31: Oberkiefer-Coverdenture
von unten

Abbildung 32: Unterkiefer Coverdenture
von unten
Abbildung 33: Oberkiefer- und
Unterkiefer-Coverdenture von vorne
Abbildung 34: Klammerfreie
Teilprothesen im Oberkiefer und
Unterkiefer
103
Abbildung 35: Unterkiefer-Totalprothese
von oben
Abbildung 36: Anfertigung von neuen
Prothesen währen des Wachstums: 1. und
3. Prothese im Vergleich
Abbildung 37: Klammerfreie
Teilprothesen im Oberkiefer und
Unterkiefer

Prothetische Versorgungen in situ:
Abbildung 38: Oberkiefer-Coverdenture
und Unterkiefer-Totalprothese in situ
Abbildung 39: Oberkiefer- und
Unterkiefer-Coverdenture in situ
104
Abbildung 40: Oberkiefer-Coverdenture
in situ
Abbildung 41: Oberkiefer- und
Unterkiefer-Coverdenture in situ

5.2.2 Implantologisch-prothetische Rehabilitation
Die Verwendung von enossalen Implantaten in der prothetischen Rehabilitation von Patienten
mit AED zeigt große Akzeptanz und hat eine neue Methode für die Versorgung von zahnlosen
Bereichen bei Kindern und Erwachsenen gebracht. Implantatgetragene Prothesen verschaffen
eine Reihe von Vorteilen und Verbesserungen im Vergleich zu herkömmlichen prothetischen
Methoden, einschließlich verbesserter Retention und Stabilität, die zu einer Verbesserung
der mastikatorischen Funktion und Ästhetik führen und somit zu einer Verbesserung des
psychosozialen Wohlbefindens. Fixe Restaurationen haben einen viel positiveren Effekt auf die
physiologische und psychologische Entwicklung, speziell dieser jungen Leute. Sie scheinen auch
die Bewahrung von Alveolarknochen zu unterstützen (Dhanrajani P.J. 1998, Kearns et al. 1999).
Implantatgetragene Prothesen bei Patienten mit ED sind, wie zahlreiche Studien belegen, mit
einer hohen Erfolgsrate verbunden. Bei zahnlosen Patienten war die 10 Jahres-Überlebensrate
von Implantaten 94% im Unterkiefer und 82% im Oberkiefer verglichen mit einer 95%-igen
Erfolgsrate bei Patienten ohne diese Störung (Guckes 1991, Dhanrajani 1998). In einer von
Guckes (2002) durchgeführten Studie mit insgesamt 264 gesetzten Implantaten bei ED-Patienten
war die Überlebensrate insgesamt 90%, in der vorderen Mandibula 91%, in der vorderen
Maxilla 76% (Guckes 2002). Kearns (1999) erreichte bei 41 gesetzten Implantaten (19 im OK,
22 im UK) an ED-Patienten mit Hypodontie sogar eine Integrationsrate von 97% (40 von 41
Implantaten integrierten erfolgreich.)
ED-Patienten zeigen viele orale Probleme, die für den Zahnarzt eine Herausforderung sind.
Einige sind ident mit zahnlosen Patienten, die nicht an ED leiden, und einige sind einzigartig für
ED. Beide Gruppen haben oft eine schlechte Ästhetik, eine verringerte okklusale Vertikaldimension
und verminderten Alveolarknochen. Beide Gruppen haben auch Probleme beim
Kauen und somit eine geeignete Ernährung zustande zu bringen und sich an die Prothese zu
gewöhnen. ED-Patienten haben einzigartige Probleme in Bezug auf das junge Alter oder die
oralen Bedingungen, ein schlechtes Körper-Image, unrealistische Therapie-Erwartungen,
Unreife, eine reduzierte Alveolar-Knochen Entwicklung und eine abnorme craniofaciale
Entwicklung. Enossale Implantate können von bedeutsamer Hilfe sein in deren prothetischer
Therapie.
In einer klinischen Studie mit enossalen Titan-Implantaten haben zahnlose Patienten (im Alter
von 37 bis 76 Jahren) und ED-Patienten (im Alter von 13 bis 69 Jahren) vergleichbare klinische
Stabilität bei der Eröffnungs-Operation gezeigt. Aus Erfahrung erfordern die einzigartigen
105

106
anatomischen, physikalischen, sozialen und psychologischen Umstände bei ED-Patienten jedoch
eine sorgfältige Beurteilung und Planung vor der Therapie (Guckes et al. 1991).
5.2.2.1 Indikationen, Planung und Vorbereitung
Der Einsatz von Implantaten bei Patienten mit ED wird – bedingt durch ihre Kosten, die
Probleme bei der Insertion in bestimmten Kieferbereichen, die Gefahr der Lockerung oder des
Verlustes und ihre Unfähigkeit „mitzuwachsen“ – auf bestimmte Indikationen beschränkt
bleiben, die nicht zur Routinebehandlung zählen (Belanger 1994).
Der Behandlungsplan kann, nach gestellter Indikation, trotz allgemein wohlbegründeter Einschränkungen
der Implantation im Kindesalter ein kombiniertes Vorgehen mit prothetischen und
implantologischen Maßnahmen auch schon im Kindesalter vorsehen, um einerseits der
Atrophie des zahnlosen Alveolarkammes mittels Implantaten entgegenzuwirken, und andererseits
durch eine relativ frühzeitige festsitzende Versorgung Nachteile der abnehmbaren Prothetik
zu reduzieren (Celar 1998).
Das Alter und psychologische Faktoren sind in der Therapieplanung auch ein wichtiger Punkt:
Für die dentale Behandlung von jungen ED-Patienten (bis zum Alter von 7 bis 8 Jahren) sind
üblicherweise die Sorgen der Eltern in Bezug auf die Ästhetik und die Funktion (Kaueffizienz)
der motivierende Faktor. Die Kinder selbst beginnen erst Interesse an ihrer Gesichts-Ästhetik
zu zeigen, wenn sie die Pubertät erreichen. Das Interesse einer jungen Person an seiner oralen
und facialen Ästhetik kann eng mit der psychologischen Entwicklung assoziiert sein und sollte
nicht ignoriert werden (Guckes 1991).
Als vorbereitende Diagnose- und Planungsmaßnahmen werden klinische und röntgenologische
Untersuchungen von allen Patienten durchgeführt. Dabei muss festgestellt werden, ob
genug Knochenangebot für eine Implantatinsertion vorhanden ist, und wenn sie inseriert sind, ob
genug vertikale Knochenhöhe da ist, sie zu restaurieren. Entscheidungen bezüglich Implantatlänge
und –durchmesser basieren auf präoperativen Röntgenbefunden und intraoperativen
Gegebenheiten. Es ist auch wichtig, diagnostisch die geplante Länge der Suprastruktur zu
bestimmen, sodass nicht exzessive Hebelkräfte einen Verlust von periimplantären Knochen
verursachen (Hickey 2001).
Zur Beurteilung der vorderen Mandibula werden Panoramaröntgen-Aufnahmen gemacht und
zur präoperativen Beurteilung der Maxilla zusätzlich eine Computertomographie. In allen
Fällen werden seitliche Fernröntgen und Kleinbildröntgen sowie Modelle und Führungsschienen
für die Implantatinsertion hergestellt (Guckes 2002). Diese werden vor der
Behandlung, sofort nach der Implantatoperation, beim Einsetzen der Prothesen und darauffolgend
in jährlichen Intervallen durchgeführt (Kearns 1999).

5.2.2.2 Probleme, chirurgische Überlegungen und vorbereitende Maßnahmen
Der zahnlose Kieferkamm ist durch die Atrophie des Alveolarknochens üblicherweise von
minimaler Höhe und Breite. Der Mandibularkamm hat häufig eine „Messerschneiden“-Kontur,
oft mit einem konkaven lingualen Profil, das eine ideale Fixierung der Implantate verhindern
kann (Guckes 1991). Bei kleinen Kindern kann nur ein geringes Knochenvolumen und ein
dünner bukko-lingualer Diameter des Kieferkamms erwartet werden (Smith 1993).
Die Position des N. mandibularis in der Mandibula, eine unzureichende Knochenhöhe und die
Ausdehnung der Nasenhöhle und des Sinus maxillaris in der Maxilla und die sich entwickelnden
benachbarten Zahnanlagen der bleibenden Zähne können limitierende Faktoren
für die Lokalisation von Implantaten sein (Smith 1993).
Die Eigenbezahnung kann wegen ihrer ungünstigen Positionierung und hypoplastischen Form,
oder teilweise resorbierten Wurzeln (persistierender Milchzähne) Probleme bereiten. Die
Langzeiterfolgsraten von enossalen Implantaten sind hoch und erlauben die Empfehlung, Zähne
vor der Implantatinsertion frühzeitig zu extrahieren, wenn ihre Prognose oder Verwendung im
Therapieplan fragwürdig sind und sie die Therapie übermäßig verkomplizieren. Ein enossales
Implantat kann besser geeignet sein, eine prothetische Konstruktion zu unterstützen, als ein nicht
restaurierbarer Zahn ohne Funktion mit einer schlechten Wurzelform oder einer teilweise
resorbierten Wurzel (Guckes 1991, Kearns 1999, Celar et al. 2001). Dann sollte nicht der
natürliche Milchzahnverlust abgewartet werden, da die Atrophie nach Milchzahnverlust bei
ohnehin schon vermindertem Knochenangebot, (wenn kein bleibender Zahn angelegt ist,) die
Implantation erschwert oder eine Knochentransplantation erfordert (Celar et al. 2001). Die
Implantation sollte ca. 5 Wochen nach Entfernung der Zähne erfolgen, um dieser Knochenatrophie
entgegenzuwirken (Celar et al. 1998, Durstberger et al. 2000).
Vorbereitend können orthodontische Behandlungen für eine strategisch günstige Positionierung
der verbleibenden Zähne indiziert sein, um den prothetischen Ersatz zu erleichtern oder
die Okklusion zu verbessern (Guckes 1991).
Vor der Insertion von Implantaten sollte eine interimistische Versorgung mit herkömmlichen
Prothesen stattfinden, um die optimale Zahn- und Implantatposition zu bestimmen und die
ästhetischen und funktionellen Erwartungen des Patienten einzuschätzen. Obwohl das die Kosten
und Zeit der Behandlung vergrößert, sichert es eine adäquate prothetische Therapie während der
gesamten Behandlung. Diese kann mehr als 18 Monate dauern, da Extraktions- und Knochentransplantationsstellen
vor der Insertion heilen müssen. Eine Verkürzung der Behandlungsperiode
wäre durch eine Insertion von Sofortimplantaten nach Extraktion oder durch eine
107

108
Kombination von Knochentransplantation mit gleichzeitiger Implantatinsertion möglich,
erfordert aber spezielle Indikationen.
5.2.2.3 Zeitpunkt der Implantatinsertion, Probleme und Vorteile von Implantaten bei Kindern
und Jugendlichen
Funktionell können Implantate erfolgreich bei Kindern im Wachstum gesetzt werden. Es gibt
keine Verzögerung im Heilungsprozess oder Unterbrechung des Osseointegrationsprozesses
bei im Kindesalter inserierten Implantaten (Smith 1993). Das Hauptproblem bei der
klinischen Verwendung von osseointegrierten Implantaten bei jungen Kindern ist die Wahl des
richtigen Zeitpunkts der Operation um nicht mit Wachstum und Entwicklung der Kiefer zu
interferieren (Dhanrajani P.J. 1998).
Implantationszeitpunkt:
Guckes et al. (1991) empfehlen, für die Implantatinsertion ein Alter von 13 Jahren abzuwarten.
Der optimale Zeitpunkt für Implantate ist jedoch das 17-18. Lebensjahr (Guckes 1997).
Dhanrajani (1998) empfiehlt, Implantate erst zu verwenden nachdem das maximale Kieferwachstum
stattgefunden hat (ca. um das 15. Lebensjahr). Andere Autoren (Schroeder et al. 1988,
Spiekermann 1994) empfehlen, ein Alter von zumindest 16 Jahren abzuwarten, wobei oftmals
Einzelzahnimplantate angesprochen wurden (Zitat v. Celar et al. 1998).
Chronologisches Alter und dentales Entwicklungsstadium spielen dabei eine weit geringere
Rolle als der skelettale Wachstumszustand (Celar 1998). Dieser sollte der entscheidende
Faktor für das Vorgehen sein. Wegen möglicher Komplikationen, die mit dem Wachstum der
Maxilla verbunden sind, sollten Oberkiefer-Implantate nur bei Personen gesetzt werden, die
nach Alter, stabiler Größe und Erscheinungsbild als „erwachsen“ beurteilt werden. Wenn
Zweifel hinsichtlich des Wachstumsabschlusses bestehen, sollte ein Kieferorthopäde hinzugezogen
werden (Guckes 2002).
In der vorderen Mandibula ist das Lateral-Wachstum üblicherweise bis zum 3. Lebensjahr
abgeschlossen; daher kann die Versorgung mit Implantaten bei Anodontie in dieser Region bei
Kindern erwogen werden. Guckes (2002) postulierte, dass Implantate im Mandibula-Körper
sich mit dem Wachstum mitbewegen, weil das Mandibulawachstum an den Kondylen und Rami
mandibulae eintritt. Auch Pervin et al. (2002) empfehlen die frühe Insertion von Implantaten bei
total zahnlosen Patienten um das 12. Lebensjahr. Bei partiell zahnlosen Patienten sollte eine
Implantatinsertion jedoch erst in der späten Pubertät durchgeführt werden.
Die Insertion von Implantaten im noch wachsenden Kiefer bei Kindern ist keine empfohlene
Routinemaßnahme. Obwohl es möglich ist, Implantate bei sehr jungen Kindern zu setzen,

109
besteht kein zwingender Grund dazu. Die meisten Kinder und Jugendlichen in der Präadoleszenz
gewöhnen sich gut an konventionelle abnehmbare Prothesen (Guckes 1991).
Mögliche Konsequenzen einer frühen Implantatinsertion:
Im Wachstum befindliche Implantatpatienten zeigen ein einzigartiges altersabhängiges Problem
hinsichtlich der Implantatpositionierung. Das Wachstum des Kiefers kann eine Wanderung des
Implantats verursachen (Guckes 2002), woraus eine Infraposition oder Dehiszenz mit einer
Beeinträchtigung des prothetischen Ergebnisses resultiert.
Da osseointegrierte Implantate kein parodontales Ligament haben, kann ein (auch in einer
akzeptablen Position im Alter von 7 oder 8 J.) zu früh gesetztes Implantat – bedingt durch einen
Wachstumsstillstand des periimplantären Knochens – nach einigen Jahren eine ungünstige
Position und/oder Achsenrichtung zeigen (Guckes 1991).
Wenn Zähne fehlen, v.a. wenn sowohl das Milchgebiss als auch das bleibenden Gebiss betroffen
sind, entwickelt sich der Prozessus alveolaris in diesen Regionen nicht. Dort inserierte Implantate
verhalten sich nicht wie normale eruptierende Zähne und folgen nicht den Bewegungen der
benachbarten Zähne, sondern wie ein ankylosierter Zahn und bleiben in Infraposition relativ
zu den angrenzenden Regionen, die sich entwickelnde Zahnkeime enthalten, was kosmetische
und funktionelle Probleme verursachen kann (Smith 1993) und zu einer Periimplantitis
prädisponiert (Celar et al. 2002). Regelmäßige vierteljährliche Kontrollen der Okklusion sind
deshalb vorzusehen.
Die Tatsache, dass Implantate, die angrenzend an natürliche Zähne gesetzt werden, bei
wachsenden Kindern in Infraposition bleiben, sollte jedoch nicht unbedingt als Kontraindikation
gelten für die Verwendung von enossalen Implantaten unter diesen Umständen. Die funktionellen,
ästhetischen und psychologischen Vorteile einer erfolgreichen implantat-prothetischen
Restauration für diese Kinder sollte abgewogen werden gegen die Möglichkeit einer ästhetische
Beeinträchtigungen durch Wachstumsstillstand des periimplantären Knochens und die Notwendigkeit,
die Aufbauten gegen längere Abutments zu wechseln und eine Korrektur der
Prothese durchzuführen (Kearns 1999), oder chirurgische Korrekturmaßnahmen durchzuführen
(Celar et al. 1998 und 2002, Durstberger et al. 2000).
In Fällen einer prothetischen Suprakonstruktion, die die Mittellinie kreuzt ist eine Einschränkung
des transversalen Kieferwachstums möglich. Daher scheint es vernünftig, die
Prothesen-Stege dort zu teilen, wo sie die OK-Mittellinie kreuzen, und bei zahnlosen Patienten
die Implantate in der vorderen Maxilla zu platzieren, um jegliche potentielle Interferenz mit dem
suturalen OK-Wachstum zu vermeiden (Dhanrajani P.J. 1998, Celar et al. 1998, Kearns 1999).

110
Ein weiterer limitierender Faktor sind die zusätzlichen Kosten durch die Notwendigkeit der
häufigen Erneuerung der implantatunterstützten prothetischen Suprakonstruktion zur Anpassung
der Veränderungen in der Okklusion während des Wachstums (Guckes 1991, 2002).
Zusätzlich gibt es praktisch keine klinische Langzeiterfahrung bei der Verwendung von
Implantaten unter den eingeschränkten anatomischen Bedingungen, die häufig bei jungen
Patienten mit ED gefunden werden. Weil der Patient noch im Wachstum ist und das fremde
Material über 70 Jahre oder länger in seinem Körper behalten könnte, und die Langzeiteffekte
von Implantaten nicht bekannt sind, muss das potentielle Risiko in Betracht gezogen werden
(Guckes 1991, Smith 1993).
Die Insertion eines Implantats in Nachbarschaft zu sich in Entwicklung befindlichen Zahnkeimen
scheint die fortbestehende Zahnentwicklung nicht zu beeinflussen. Diese sind jedoch
vitale Strukturen, die potentiell verletzt werden können, wenn man Implantate bei Kindern
setzt (Smith 1993).
Mögliche Vorteile einer frühen Implantatinsertion:
Bei Anodontie und extremer Oligodontie gibt es weniger Alternativen als bei Einzelzahnverlust,
daher empfiehlt Celar (1998), enossale Implantate in diesen Fällen schon vor dem
pubertären Wachstumsschub zu inserieren.
Um alveolären Knochen zu erhalten und der Knochenatrophie nach Milchzahnverlust bei
Nichtanlage von bleibenden Zähnen entgegenzuwirken, sollte eine möglichst frühzeitige
Implantation erwogen werden (Celar 1998).
Guckes et al. (2002) meinen hingegen, dass es nur wenige Beweise dafür gibt, dass die Verwendung
von Dental-Implantaten zur oralen Rehabilitation präpubertierender Patienten mit
multiplen Zahn-Nichtanlagen das Wachstum und die Entwicklung des craniofacialen Komplexes
positiv beeinflusst. Es gibt keine Information darüber, zu welchem Zeitpunkt eine signifikante
Knochenatrophie bei jungen Patienten mit abnehmbaren Prothesen beginnt. Wenn die zukünftige
wissenschaftliche Forschung bei jungen Patienten (jünger als 12 Jahre alt) mit angeborenen
fehlenden Zähnen zeigt, dass die Insertion enossaler oraler Implantaten zu normalem Wachstum
und Entwicklung beiträgt, oder die Atrophie des Alveolarknochens verhindert, kann ein früherer
Einsatz von Implantaten gerechtfertigt sein (Guckes 1991).
Eine prospektive Studie zur Beurteilung der Überlebensrate von Implantaten bei Patienten in 3
unterschiedlichen Altersgruppen mit ED und multiplen Nichtanlagen zeigte in der Gruppe der
Unter–11 Jährigen eine 2-Jahres-Überlebensrate von 85%, in der Gruppe der 11-18 Jährigen eine
2-Jahres-Überlebensrate von 87% und in der Gruppe der Über-18 Jährigen eine Überlebensrate

111
von 95%. Daraus ergibt sich, dass die 3. Gruppe, die der ältesten Probanten im Alter von über
18 Jahren die höchste Überlebensrate zeigte, obwohl der statistische Vergleich keinen
signifikanten Unterschied zwischen den drei Gruppen ergab. Ungeachtet der erfolgreichen
Integration und Überlebensrate von Implantaten in allen Altersgruppen ergeben praktische
Überlegungen (einschl. Kosten/Nutzen-Rechnung), dass der Zeitpunkt der Implatatinsertion
sorgfältig für jeden einzelnen Patienten erwogen werden muss (Guckes et al. 2002).
Wachstum und Implantate:
Einfluss des Wachstums auf die Implantatposition und Stabilität:
Kearns G. (1999) untersuchte die Position und Stabilität von Implantaten während des
Wachstums und den Effekt und die Nützlichkeit von Implantaten für das Wachstum an 6 AED-
Patienten. Die Beziehung zwischen Wachstum und Implantat-Position wurde in den sagittalen,
transversalen und vertikalen Dimensionen betrachtet:
Das Unterkieferwachstum in der sagittalen Richtung zeigte keine nachteiligen Effekte auf die
Implantatposition. Bei allen Fällen, die mit Implantaten in der Unterkieferfront versorgt wurden,
rückten die Implantate mit der Mandibula vor, indem sie ihre originale Beziehung zum Knochen
in der sagittalen Dimension beibehielten. Die Oberkiefer-Implantate verblieben während der
gesamte Beobachtungsperiode hindurch in einer stabilen Position in der Sagittalebene.
Das Oberkiefer- und Unterkieferwachstum in der transversalen Dimension schien keinen
Einfluss auf die Implantat-Position zu haben. Jeder Proband hatte anteriore UK-Implantate
bekommen, die sich über die Unterkiefer-Symphyse erstreckten. Der Prothesensteg wurde in den
ersten beiden Behandlungsfällen geteilt, aber danach nicht mehr aufgrund der Tatsache, dass die
Sutur der Unterkiefer-Symphyse sich in den ersten 6 Lebensmonaten schließt, und danach keine
Zunahme der transversalen Dimension der vorderen Mandibula mehr stattfindet. Bei Patienten,
die im Oberkiefer zahnlos waren, wurden die Implantate nur im vorderen Anteil der Maxilla
inseriert, und der Prothesensteg wurde in der Mittellinie geteilt, um eine potentielle
Interferenz mit dem transversalen Oberkieferwachstum zu vermeiden. Bei teilbezahnten
Patienten mit Oberkiefer-Implantaten wurden die Implantate beidseits nur in den bukkalen
Segmenten inseriert. Es gab keinen Beweis dafür, dass die Implantatinsertion oder prothetische
Rehabilitation eine Einschränkung des transversalen oder sagittalen Wachstums zur Folge hatte.
Aus dem vertikalen dentoalveolären Wachstum von Unterkiefer und Oberkiefer resultierte
jedoch bei teilbezahnten Patienten eine Infraposition der Implantate unter das Niveau bedingt
durch den Durchbruch der angrenzenden natürlichen Bezahnung, indem sich die Implantate wie
ein ankylosierter Zahn verhielten. Implantate, die in zahnlosen Kiefern gesetzt wurden, hatten
kein Risiko für eine Infraposition und lieferten das voraussagbarste Ergebnis bei dieser

112
Studie. In der zahnlosen vorderen Mandibula, bewegten sich die Implantate in Harmonie mit
dem sagittalen Mandibula-Wachstum und erforderten während des Beobachtungszeitraums keine
Umänderung im Aufbau oder der Prothese. In der zahnlosen Maxilla kam es zu keinen Problemen
von nasaler Knochenresorption und alveolarer Knochenablagerung (die zur Implantat-
Verlagerung führen), wie von Osterle et al. (1993) postuliert wurde. Es ist wahrscheinlich, dass
bei Abwesenheit von Zähnen die Alveolarknochen-Apposition in vertikaler Dimension gehemmt
ist, und dass die Implantat-Position nur vom suturalen Wachstum in der Maxilla beeinflusst wird.
Es wurde auch angenommen, dass die Verwendung von rigiden prothetischen Konstruktionen
das transversale Oberkieferwachstum in der Sutura palatina mediana nachteilig beeinflussen
könnte. Um diese potentiellen Probleme zu vermeiden, wurden alle gelöteten Dolder-Stege im
Oberkiefer in dieser Studie in der Mittellinie separiert, und Implantate wurden in der Maxilla
ausschließlich im vorderen Anteil inseriert, um ein ununterbrochenes Wachstum in der Sutura
palatina mediana zu gewähren. In der Sutur der Symphyse der Mandibula endet das transversale
Wachstum üblicherweise in den ersten 6 Lebensmonaten; aus diesem Grund sollte es keine
Beeinträchtigung durch die Insertion von Implantaten in der vorderen Mandibula geben (Kearns
1999).
Prinzipiell bestehen zwei implantologische Behandlungsmöglichkeiten zur Wahl des richtigen
Behandlungszeitraums zur Gewährleistung einer festsitzenden oder bedingt abnehmbaren
brückenprothetischen Versorgung bei Oligodontien und Anodontien (Durstberger et al.
2000):
1., Bei Durchführung der Implantation im Wachstumsalter muss je nach Implantationsort und
Alter des Patienten mit einer mehr oder minder stark ausgeprägten Fehlstellung der Implantate
(v.a. im OK) gerechnet werden. Jedoch ist die Implantatinsertion vielfach ohne zusätzliche
chirurgische Maßnahmen möglich, da der durch die Milchzahneruption ausgebildete Alveolarkamm
eventuell für eine primäre Implantatinsertion ausreichen kann.
2., Wenn die implantologische Behandlung bis ins Erwachsenenalter hinausgezögert wird,
treten aufgrund des Fehlens oder Schwundes des Alveolarfortsatzes im unbezahnten Bereich
funktionelle Fehlentwicklungen auf, die mittlere bis umfangreiche chirurgische Sanierungsmaßnahmen
nötig machen, um eine festsitzende prothetische Rehabilitation zu erreichen
(Durstberger et al. 2000).

113
Richtlinien zur Versorgung mit Implantaten bei Patienten mit Nichtanlagen (nach Durstberger
et al. 2000):
1., Beim Fehlen nur weniger Zähne sollte mit einer Implantation generell gewartet werden, bis
das Wachstum der Kiefer abgeschlossen ist und keine funktionellen Beeinträchtigungen oder
Fehlentwicklungen mehr zu erwarten sind.
2., In Fällen von Oligo- bzw. Anodontie könnte man je nach Situation einen früheren Implantationszeitpunkt
erwägen, der möglicherweise noch vor der Pubertät liegt, um eventuelle funktionelle
Störungen zu vermeiden oder um beispielsweise eine kieferorthopädische Therapie zu
ermöglichen. Dabei ist die Wachstumspotenz der entsprechenden Kieferregion im Rahmen
der chirurgischen Planung zu berücksichtigen, denn andernfalls muss nach einem Wachstumsfortschritt
mit einer Fehlstellung der Implantate gerechnet werden.
a., Im Unterkiefer-Frontzahnbereich ist durch das schnelle Wachstum das lokale Wachstumsziel
schon um das 6. Lebensjahr weitgehend erreicht. Daher nimmt diese Region im Hinblick auf
eine mögliche Implantatinsertion eine Sonderstellung ein; sie kann hier schon vor der Pubertät
erwogen werden.
b., Im Seitenzahnbereich des Unterkiefers, viel mehr jedoch im gesamten Oberkiefer, sind
dagegen bis über die Pubertät hinaus ausgeprägte Wachstumsveränderungen zu erwarten. Wenn
in diesen Regionen aus orthodontischen oder prothetischen Gründen Implantate gesetzt werden,
besteht die Möglichkeit, dass sie zu einem späteren Zeitpunkt wieder entfernt werden müssen,
oder dass nach Wachstumsende eine Osteotomie und eine Verlagerung des implantattragenden
Knochensegmentes erforderlich sind. Ein „Drifting“ der Implantate, d.h. eine Wanderung, wie
sie bei natürlichen Zähnen auftritt, ist keinesfalls zu erwarten. Ein eventuell noch auftretendes
Knochenwachstum kann durch eine entsprechende Implantatpositionierung in geringem Ausmaß
nur in horizontaler Richtung ausgeglichen werden. Dementsprechend sollten Implantate in
dieser Wachstumsphase so weit wie möglich bukkal und mesial gesetzt werden, um auch
nach abgeschlossenem Wachstum noch eine prothetisch versorgbare Implantatposition zu erreichen.
Guckes (2001) empfiehlt, keine Oberkiefer-Implantate distal des zweiten Prämolaren
zu situieren.
Ergebnisse der vorliegenden Studie: Die jüngste Person war zum Zeitpunkt der Implantatinsertion
12 Jahre alt, die älteste 53. Eine Person war 14 Jahre, eine 20 Jahre und von zwei
Personen fehlt die Altersangabe zum Zeitpunkt der Insertion. Eine Person gab jedoch an, dass sie
zum Zeitpunkt einer vorausgegangenen Knochentransplantation 14 Jahre alt war. Die Person, die
zum Zeitpunkt der Implantation 12 Jahre alt war, verlor ein Implantat im zahnlosen UK. Es ist
jedoch weder Zeitpunkt, noch Ursache dieses Implantatverlustes bekannt. Der 14-jährigen

114
Person wurde gleichzeitig mit der Knochentransplantation ein „Probeimplantat“ gesetzt, das
ebenfalls verloren ging. Auch bei der 20-jährigen Person waren 2 Implantate im zahnlosen UK
nicht osseointegriert. Ob bei den jugendlichen Personen Implantate in Infraposition gelangten, ist
nicht bekannt.
Einfluss der Implantate auf das Wachstum:
Nach Johnson et al. (2002) existiert eine Hypothese, dass der Gewinn von Funktion und die
Übertragung der Kraft durch die osseointegrierten Implantate das craniofaciale Wachstum bei
Personen mit ED positiv beeinflussen kann. Wenn eine verminderte Funktion neben fehlenden
Zähnen ein entscheidender Faktor für die craniofaciale Dysmorphologie ist, kann vermutet
werden, dass ED-Kinder, die mit einer implantatgestützten Unterkiefer-Prothese behandelt werden,
Messungen näher der Norm zeigen würden, vorausgesetzt die Funktion wurde verbessert.
Die cephalometrischer Analyse von ED-Patienten ergab eine signifikante Verknüpfung
zwischen der Schwere der craniofacialen Dysmorphologie und der Anzahl von vorhandenen
bzw. fehlenden bleibenden OK-Zähnen, aber nicht von Unterkieferzähnen.
Sämtliche Messungen von männlichen ED-Patienten waren mit einer Mittelgesichts-Hypoplasie,
einem abgeflachten Profil und einer retrudierten Maxilla assoziiert. Die Mandibula Morphologie
war auch signifikant verknüpft mit den fehlenden Oberkieferzähnen, einschließlich einer
reduzierten Länge des Corpus mandibulae, aber einer relativ prognathen Position: protrusives
Kinn verglichen mit dem Mittelgesicht, indikativ für eine Klasse III Tendenz.
Die craniofaciale Morphologie bei implantat-therapierten und unbehandelten ED Kindern
unterschied sich nicht signifikant, was darauf hindeutet, dass die Therapie mit enossalen
dentalen Implantaten, wie sie bei diesen Probanden angewandt wurde, keine statistisch
signifikanten Veränderungen bzw. kein normales craniofaciales Wachstum und Entwicklung
bewirkt. Nur die Messungen in der Gruppe der >17-jährigen waren bei der behandelten Gruppe
näher der Norm als bei der nicht-behandelten. Die ED-Population in dieser Studie zeigte, dass
die Abweichung der craniofacialen Messungen von den Normalwerten mit dem Alter zunimmt.
Da das craniofaciale Wachstum in der späten Adoleszenz großteils abgeschlossen ist, muss
der Therapie-Zugang zu einer Normalisierung des Wachstums geschehen während ein
adäquates Einholen des Wachstums noch möglich ist. Der verminderte Effekt bei der untersuchten
Bevölkerung kann damit erklärt werden, dass die Implantate bei der Mehrzahl der Fälle
in der späten Adoleszenz gesetzt wurden, wo unzureichend Zeit für eine Wachstumsnormalisierung
blieb. Man kann annehmen, dass Implantate – wenn sie die Fähigkeit haben,
das craniofaciale Wachstum zu beeinflussen – noch vor dem Hauptwachstum des craniofacialen
Komplexes gesetzt werden müssen. Der minimale Effekt von Implantaten auf das

115
Wachstum, der bei dieser Studie gesehen wurde, legt nahe, dass eine Therapie vor Abschluss
des OK-Wachstums notwendig wäre, um das craniofaciale Wachstum zu beeinflussen
(Johnson et al. 2002).
5.2.2.4 Implantat-Lokalisationen
Der Vergleich der beiden unterschiedlichen Lokalisationen für eine Implatatinsertion, anteriore
Mandibula und anteriore Maxilla zeigt eine eindeutige Überlegenheit der Mandibula. In einer
Studie zur klinischen Erprobung von Zahnimplantaten bei Personen mit ED wurden 243 in
zahnlosen Regionen der anterioren Mandibula vor dem Foramen mentale („interforaminär“)
inseriert; wobei 22 verloren gingen, während in der vorderen Maxilla von 21 gesetzten
Implantaten 5 verloren gingen. Die Überlebensrate in der Mandibula nach 24 Monaten war mit
91% signifikant höher als in der Maxilla mit 71%. Die Verlustrate zeigt, dass Implantate, die im
vorderen Oberkiefer inseriert wurden um 2,8 mal häufiger verloren gingen, als solche, die
im vorderen Unterkiefer gesetzt wurden. Eine invasivere Vorgangsweise und anspruchsvollere
Methode mit Knochentransplantation in der Maxilla hätte vielleicht die Überlebensrate von
Implantaten in dieser Region erhöht. Zukünftige Entwicklungen in der Implantatoberflächen-
Technologie könnten vielleicht ebenfalls deren Überlebensrate verbessern (Guckes et al. 2002).
Kearns (1999) inserierte insgesamt 41 Implantate bei 6 Kindern und Jugendlichen mit ED, 19
Oberkiefer-Implantate bei 4 Personen, (von denen 2 zahnlos waren und 2 teilbezahnt,) und 22
Unterkiefer-Implantate bei allen 6 an der Untersuchung beteiligten Personen, (wobei 4 eine UK-
Anodontie hatten, 2 einen teilbezahnten UK). Alle UK-Implantate heilten erfolgreich ein,
während von den OK-Implantaten eines nicht osseointegrierte und bei der Eröffnung wieder
entfernt werden musste. Bei 50% der Fälle mit Oberkiefer-Implantaten war eine gleichzeitige
Sinusboden Elevation notwendig, um eine adäquate maxilläre vertikale Knochenhöhe zu
verschaffen. Ein autogenes Spongiosaknochen-Transplantat aus der Crista iliaca anterior
wurde bei allen Fällen mit OK-Implantaten verwendet. Alle Patienten mit Oberkiefer-
Implantaten hatten eine erfolgreiche Restauration mit durch Implantate und Weichteile
gestützten abnehmbaren Prothesen.
Die Unterkiefer-Implantate wurden anterior der Foramina mentale gesetzt. 2 Personen (beide
benötigten auch im Oberkiefer ein Transplantat) bekamen Unterkiefer „bone grafts“ zum
Zeitpunkt der Implantat-Insertion, für die autogener Knochen verwendet wurde, um schmale
Areale von freiliegenden Implantaten zu decken. Alle Unterkiefer-Implantate wurden erfolgreich
eröffnet und restauriert durch die Verwendung von einem fixen Zahnersatz und 5 abnehmbaren
Prothesen.

116
Smith (1993) und Pervin et al. (2002) beschreiben, dass in manchen Fällen bei ED evtl. nur in
der mittleren Symphysenregion im Unterkiefer genügend Knochen verfügbar sein kann, wo
(schon) ein (einziges) Implantat Stabilität für die Unterkiefer-Prothese liefern kann. Der
Oberkiefer von total zahnlosen Patienten erfordert jedoch häufig Knochentransplantations-
Maßnahmen vor der Implantatinsertion. Diese Transplantate erleichterten das Setzen von
enossalen Implantaten auf beiden Seiten der Maxilla.
Durstberger et al. (2000) stellten fest, dass während die Implantatpositionen im UK-Frontzahnbereich
völlig unauffällig sind, die Implantate im Oberkiefer einen wachstumsbedingten
Kranialstand aufweisen.
In der vorliegenden Studie wurden bei 2 Personen 6 Implantate im zahnlosen UK (Lokalisationen
in Regio 34, 33, 32, 42, 43, 44), bei 1 Person 4 Implantate im zahnlosen UK gesetzt.
Eine Person bekam Implantate im zahnlosen OK+UK, deren Anzahl und Lokalisation nicht
bekannt ist, nachdem insuffiziente (Milch-) Zähne entfernt worden waren. Eine Person bekam 6
Implantate im teilbezahnten OK in Regio: 14, 13, 11, 21, 23 u. 24 und 6 Implantate im teilbezahnten
UK in Regio: 34, 33, 31, 41, 43, u. 44. Eine Person bekam 4 Implantate im teilbezahnten
OK in Regio: 14, 13, 23 u. 24 und 4 Implantate im zahnlosen UK in Regio: 33, 31, 41
u. 43. Alle Personen, die Oberkieferimplantate bekamen mussten sich davor einer autogenen
Knochen-Transplantation aus der Crista iliaca anterior unterziehen.
5.2.2.5 Art der Anästhesie
In einem Vortrag anlässlich eines NFED-Treffens (1997) gab Guckes A. Richtlinien zur Art der
Anästhesie bei Implantat-Operationen: Bei der Operation von 7 bis 11 Jährigen sollte sowohl die
Implantatinsertion, als auch die Eröffnung in Allgemeinanästhesie durchgeführt werden.
11 bis 14 Jährige brauchen nur mehr eine Lokalanästhesie.
Smith (1993) setzte ein Einzelzahnimplantat bei einem 5 jährigen Buben in Allgemeinanästhesie.
Kearns (1999) berichtet über die Implantation von 6 Patienten im Alter von 5 bis 17 Jahren unter
allgemeiner Intubationsnarkose im Operationssaal eines Krankenhauses. Nach der Integrationsperiode
wurden die Implantate unter Lokalanästhesie in einem ambulanten Eingriff eröffnet und
Gingivaformer eingesetzt, wenn erwünscht oder erforderlich mit einer intravenösen Sedierung.
In der vorliegenden Studie wurden alle Patienten, die eine Knochentransplantatation aus der
Crista iliaca erhielten, in Allgemeinanästhesie behandelt, während die Implantatinsertion 3x in
Allgemeinanästhesie erfolgte und 1x in Lokalanästhesie + Sedierung mit Dormicum®. Die
Eröffnungsoperation wurde 2x unter Lokalanästhesie angegeben und 1x in Allgemeinanästhesie.
Weitere Angaben zu diesem Punkt fehlen.

117
5.2.2.6 Phasenablauf der Versorgung, zusätzliche chirurgische Maßnahmen
Eine Implantat-Versorgung erfolgt konventionell in 2 Phasen. Die erste Phase beinhaltet die
Implantat-Insertion (als Erstoperation) und die Einheilungsphase nach dem Setzen der
Implantate. Diese beträgt in der Mandibula 3-4 Monate, in der Maxilla 5-6 Monate (Kearns
1999). In der 2. Phase erfolgt die Implantateröffnung (Freilegungsoperation) mit dem Einsetzen
von Gingivaformern zur Abheilung der Schleimhaut. Danach erfolgt die Konstruktion der Suprastruktur
und die implantat-prothetischen Versorgung.
Durch das angeborene Fehlen von Zahnanlagen bei ED resultiert ein oft nur geringes knöchernes
Lager für die totale oder partielle abnehmbare Prothese. Die Insertion von Implantaten in für die
nachfolgende Restauration günstigen Lokalisationen kann sich schwierig gestalten und evtl. eine
Knochentransplantation erfordern (Guckes 2002).
Zusätzliche chirurgische Techniken können indiziert sein, um das Inserieren von Implantaten
in der am besten geeigneten Position zu erleichtern (Guckes 1991, Kearns 1999).
Verwendete Methoden bei der Therapie von AED-Patienten sind Alveolarkammplastik,
Knochentransplantation („bone grafts“) oder Knochenersatzmaterialien und Oberkiefer-Sinusboden-Elevation
als Augmentationsverfahren mit/oder ohne Membranen, falls es die anatomischen
Charakteristiken erforderten. Die Implantat-Insertion kann dann zugleich mit den zusätzlichen
chirurgischen Maßnahmen durchgeführt werden oder in einer getrennten zweiten
Operation nach den Augmentationsverfahren (3-phasiges Vorgehen).
Die Alveolarkammplastik beinhaltet die Elimination des „messerschneidenscharfen“ morphologischen
Charakters der zahnlosen Kieferkämme bei Patienten mit AED durch eine einfache
Alveolarkamm-Rekontourierung mit einer minimalen Kieferkammreduktion (Smith 1993,
Guckes 2002). Dabei gewonnener autogener Knochen kann (in Kombination mit Membranen)
zur Augmentation bukkaler Defekte an Implantaten verwendet werden (Pervin et al. 2002).
Autogene Knochentransplantationen waren v.a. bei Patienten notwendig, die Oberkiefer-
Implantate erhielten. Dazu wurden in erster Linie autogene (Spongiosa-) Knochentransplantate
aus der Crista iliaca anterior entnommen und somit war eine zusätzliche Operationsstelle (die
Spenderstelle) involviert, mit damit verbundenem zusätzlichen Krankheitswert. Wenn Eigenknochen
nicht zur Verfügung steht, würde sich alloplastisches Material für eine Augmentation in
der Mandibula adäquat bewähren (Kearns 1999).
Die Sinusboden-Elevationsverfahren wurden mittels eines standardmäßigen lateralen Zugangs
zur Oberkieferhöhle durchgeführt.
Die Erfahrungen legen nahe, dass das Setzen von Oberkiefer-Implantaten bei Patienten mit AED
Knochentransplantations-Maßnahmen und Sinusboden Elevation erfordern kann. Der zusätzliche

118
Krankheitswert sollte erwogen werden, wenn der Patient und seine Eltern in der Sprechstunde
beraten werden (Kearns 1999).
Im Unterkiefer besteht auch die Möglichkeit zu einem Splitting des Processus alveolaris (in
Kombination mit einer Membran) bei einer vornehmlich in bukko-lingualer Richtung
bestehenden Knochenatrophie (Durstberger 2000).
Für in Infraposition gelangte Implantate können zusätzliche aufwendigere Korrekturen erforderlich
sein, wie eine „guided bone regeneration“ oder eine Osteotomie des Alveolarfortsatzes
mit Koronalverlagerung des Segmentes mit dem Implantat nach Wachstumsende oder
eine Osteotomie und Distraktion des Segmentes noch während der Wachstumsphase. In
manchen Fällen muss das in Infraposition geratene Implantat zu einem späteren Zeitpunkt
auch entfernt werden (Celar et al. 1998 und 2002, Durstberger et al. 2000).
Bei ED-Patienten, die ein maxilläres und/oder mandibuläres skelettales Defizit zeigen, sind
orthognathische chirurgische Maßnahmen die Therapie der Wahl. (Bei einem 17-jährigen
Jungen mit Angle Klasse III Kieferrelation und Oligodontie wurde eine zweiteilige Le Fort I-
Osteotomie durchgeführt.) Um eine ideale Knochenbreite und –höhe für Implantatinsertionen in
erforderlicher Anzahl und Durchmesser zustandezubringen kann auch eine Alveolardistraktion
verwendet werden (Pervin et al. 2002).
In der vorliegenden Studie wurde eine chirurgische Vorbehandlung durch aufwendige Augmentationsmaßnahmen
mit Knochentransplantation aus der Crista iliaca in allen 3 Fällen beschrieben,
in denen sowohl im OK als auch im UK Implantate gesetzt wurden und eine festsitzende
Versorgung erfolgte. Ob dabei auch eine Sinusbodenelevation vorgenommen werden
musste, konnte jedoch nicht in Erfahrung gebracht werden. In 2 Fällen, in welchen nur
Implantate im interforaminären zahnlosen UK gesetzt wurden, war keine chirurgische Vorbehandlung
in Form einer Knochentransplantation nötig. In einem Fall erfolgte jedoch eine
Alveolarkammplastik durch minimale Reduktion des messerschneidenscharfen Kieferkammes.
Der Phasenablauf der chirurgischen Behandlung war folglich bei 3 Patienten ein 3-phasiger
chirurgischer Verlauf; 2 Patienten hatten einen 2-phasigen Verlauf ohne Knochentransplantation.
5.2.2.7 Gestaltung der Suprakonstruktion
In einer Studie mit 264 Implantaten an 51 ED-Patienten konnte bei allen Patienten eine
implantatgetragene prothetische Versorgung angefertigt werden. Dabei wurden die Unterkiefer-
Prothesen entweder als bedingt abnehmbare Konstruktion gestaltet, oder als steggetragene
Überkonstruktion. Alle Oberkiefer-Prothesen waren abnehmbare Totalprothesen unterstützt
durch eine Stegkonstruktion. Bei den noch im Wachstum befindlichen Patienten war es
nötig, einige der Unterkieferprothesen zu erneuern, um sie den Änderungen in der Okklusion

119
anzupassen. Aus diesem Grund ist die steggetragene Prothese vielleicht praktischer für die
Rehabilitation von Patienten, deren Wachstum noch nicht abgeschlossen ist (Guckes et al.
2002).
Guckes (1997) berichtete, dass (UK-)Prothesen, die bedingt abnehmbar gestaltet werden, nur
bis zum ersten Molaren aufgestellt werden sollen. Seitlich im Bereich des „Freiends“ wird links
und rechts ein kleiner Hohlraum im Prothesenlager eingeschliffen. Guckes hat beobachtet, dass
hier ein neues Kieferknochenwachstum stattfindet, das durch die Implantate angeregt wird.
Dieses Wachstum findet aber nicht um die Implantate selbst statt, sondern dort, wo die
Muskulatur ansetzt. Es findet also durch die verbesserte Muskelfunktion statt, die eine Folge der
verbesserten mastikatorischen Funktion durch die Implantate ist. Manche Implantologen setzen
auch im Bereich des 2. Molaren je ein Implantat; diese werden jedoch nicht in die Versorgung
integriert, weil der Kieferknochen beim Kauen die Tendenz hat, sich nach lateral auszudehnen –
diese Funktion würde dadurch verhindert werden – sondern diese Implantate haben nur eine Art
„Stopfunktion“.
Smith (1993) berichtete von der Versorgung eines singulären Implantats im teilbezahnten UK
mit einem elastischen „O“-Ring Attachment und einer Overdenture-Prothese als Suprastruktur,
um eine bessere Stabilität und Retention im Unterkiefer gegenüber der bisherigen –
nicht implantatgetragenen Versorgung – herzustellen. Dieses Attachment wiedersteht der
lateralen Bewegung in der horizontalen Achse. Das Implantat verhielt sich wie ein ankylosierter
Zahn und blieb in Infraposition, als das Unterkieferwachstum voranschritt; daher wurde ein
längerer Aufbau verwendet. Es wurden auch Magneten in Erwägung gezogen, aber die
Bedenken wegen Korrosion, allmählichen Verlusts der Retention und der Unfähigkeit, seitlichen
Kräften zu wiederstehen, begünstigten die Entscheidung für den „O“-Ring. Die abnehmbare
Prothese wurde ausgesucht, weil zu wenig verfügbarer Knochen vorhanden war, um mehr als ein
Implantat zu plazieren. Diese erleichtert eine gute Hygiene, ist kosteneffektiv, ermöglicht die
Reproduktion des fehlenden Kieferkamms und erlaubt während des Wachstums eine häufige
Erneuerung. In einem halbjährlichen Recall wurden bei Bedarf notwendige Anpassungsmaßnahmen,
wie Unterfütterungen durchgeführt. Auch ist ein Wiederbefestigen des Abutments
in regelmäßigen Abständen erforderlich, weil es vorkommt, dass es sich lockert und Granulationsgewebe
zwischen Implantat und Aufbau einwächst.
Obwohl zusätzliche chirurgische Maßnahmen, wie Augmentationsverfahren bei den meisten ED
Patienten durchgeführt werden können, sind abnehmbare Prothesen üblicherweise die einzige
Behandlungsalternative, wenn der Aufwand und die Morbidität der chirurgischen Maßnahmen
berücksichtigt werden (Pervin et al. 2002).

120
Celar et al. (1998) und Durstberger et al. (2000) beschrieben ein kombiniertes Vorgehen mit
prothetischen und implantologischen Maßnahmen in der Behandlung eines 9-jährigen Mädchens
mit ED und Oligodontie des bleibenden Gebisses und vollständigem Milchgebiss. Es wurde eine
provisorische Versorgung in Form von auf Konuskronen und Gußklammern befestigten
teleskopierenden Metallgerüstprothesen in beiden Kiefern hergestellt, die erweiterbar war.
Währenddessen wurden Implantate gesetzt. Danach wurde eine steggetragene abnehmbare
Brücke im UK auf den Implantaten eingegliedert und die Eigenbezahnung mit Einzelkronen
versorgt, wodurch sich auch die Vertikaldimension durch Bisserhöhung korrigieren ließ. Der
Oberkieferzahnbogen erhielt 2 bedingt abnehmbare, rein implantatgetragene Brücken im
Seitenzahnbereich und (Metallkeramik-) Einzelkronen auf den eigenen Frontzähnen und
Molaren. Diagnostisches Aufwachsen diente der Wahl der Implantatmesiostrukturen. Bei ungünstig
ausgerichteten oder positionierten Implantaten können gewinkelte Abutments verwendet
werden, obwohl die Belastungsverteilung sich von einem konventionellen Abutment
unterscheiden kann.
Durch eine Implantation allein ohne eine entsprechende funktionelle Nutzung der Implantate
im Rahmen einer prothetischen Versorgung kann eine Atrophie oder Nichtausbildung des
Processus alveolaris nicht verhindert werden. Die prothetische Versorgung darf aber keinesfalls
einen eventuell noch auftretenden Wachstumsschub beeinträchtigen. Daher sind zumindest
im Oberkiefer möglichst kurze prothetische Lösungen ohne Überschreitung der Mittellinie
indiziert. Inwieweit die durch Implantate bewirkte funktionelle Knochenbelastung eventuell von
Vorteil ist, kann zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht abgeschätzt werden (Durstberger et al. 2000).
Bei den Probanden der vorliegenden Studie erfolgte die Gestaltung der Suprakonstruktion bei 3
Personen als rein implantatgetragene Totalprothese auf einer (gefrästen) Stegkonstruktion im
zahnlosen UK (Abbildung 54-60). Die Versorgung im Gegenkiefer erfolgte zweimal mit einer
rein zahngetragenen teleskopierenden Brücke bzw. Teleskopprothese auf der Eigenbezahnung
im OK, bei der dritten Person mit einer Coverdenture-Prothese, wobei hier noch weitere
restaurative Maßnahmen geplant sind. Drei Personen wurden festsitzend versorgt. Bei einer
Person wurden implantatgetragene festsitzende Brückenkonstruktionen im zahnlosen OK und
UK, bei einer Person festsitzende Brückenkonstruktionen im teilbezahnten OK und zahnlosen
UK und bei einer Person festsitzende Brückenkonstruktion im teilbezahnten OK+UK eingesetzt.
Die Eigenbezahnung wurde überkront.
Fachlich-technische Schwierigkeiten durch das geringe Knochenangebot und die geringe Vertikaldimension
aufgrund des fazialen Wachstumsdefizits wurden bei einem Patienten mit steggetragener
Totalprothese durch die „Abnehmbarkeit“ der prothetischen Arbeit und eine Hebung
der Vertikaldimension „step by step“ gelöst.

5.2.2.8 Zusammenfassung der klinischen Studien von Implantaten bei ED: Ergebnisse und
Schlussfolgerungen
Guckes et al. (1991): In einer klinischen Studie mit enossealen Titan Implantaten haben
zahnlose Patienten (im Alter von 37 bis 76 Jahren) und ED-Patienten (im Alter von 13 bis 69
Jahren) vergleichbar erfolgreiche Resultate für die klinische Stabilität.
Smith R. (1993): Aus der erfolgreichen Insertion eines singulären Unterkiefer-Implantats bei
einem 5-jährigen Buben mit hypohidrotischer Ektodermaler Dysplasie und Oligodontie und
dessen Versorgung mit einem O-Ring Attachement und einer Overdenture-Prothese werden
folgende Schlüsse gezogen: Funktionell können Implantate erfolgreich bei einem wachsenden
Kind mit ED eingesetzt werden. Das enossale Implantat wächst jedoch nicht mit den benachbarten
natürlichen Zähnen während des Durchbruchs mit, sondern bleibt in Infraokklusion so
wie ein ankylosierter Zahn. Der Langzeit-Effekt der Präsenz von Titan Implantaten im Kiefer
eines wachsenden Kindes ist unbekannt, und Vorsicht ist geboten.
Celar et al. (1998): Anhand eines Fallberichts über das etappenweise prothetisch-chirurgische
Vorgehen bei einem zehnjährigen Mädchen mit Oligodontie und ektodermaler Dysplasie und
fortschreitender Resorption der Milchzahnwurzeln werden Aspekte der chirurgischen und
implantat-prothetischen Versorgung unter Berücksichtigung von Wachstum und Funktion des
Kauorgans diskutiert.
Schlussfolgerungen: Der Fallbericht zeigt, dass enossale Implantate in wachsende Strukturen
osseointegrieren. Die Problematik von ungünstig stehenden, hypoplastischen Zähnen mit
oftmals teilresorbierten Wurzeln impliziert eine Extraktion dieser Zähne. Im maxillären
Bereich entsteht eine Implantatinfraposition durch Wachstum des benachbarten Alveolarfortsatzes.
Dieses Phänomen kann ästhetische Ansprüche beeinträchtigen und aufwendige Eingriffe
erfordern. Wenn irgendwie möglich, ist es ratsam, zumindest im Oberkiefer implanto-
logische Eingriffe eher spät durchzuführen, um ungünstige Implantatpositionen zu vermeiden.
Andererseits erschwert die Atrophie nach Milchzahnverlust bei ohnehin schon vermindertem
alveolaren Knochenangebot die Implantation oder erfordert Knochentransplantationen;
durch frühzeitige Implantatinsertion, ca. 5 Wochen nach Extraktion der Milchzähne
kann versucht werden, dieser Knochenatrophie entgegenzuwirken. Wegen des Risikos der
Infraokklusion sind regelmäßige Kontrollen und gegebenenfalls Korrekturen der Implantatprothetik
erforderlich.
121

122
Kearns G. (1999): Dieser Artikel berichtet in einer Langzeitstudie über 6 Patienten mit ED im
Alter von 5-17 Jahren mit einer implantatgetragenen prothetischen Versorgung.
Schlussfolgerungen: Enossale Implantate können erfolgreich inseriert, restauriert und belastet
werden. Implantate verhalten sich, sobald sie integriert sind, wie ankylosierte Zähne, und ein
Wachstum der Alveolarfortsätze bedingt durch das Durchbrechen der angrenzenden natürlichen
Zähne hat eine Infraposition des Implantats zum Resultat; daher sollte bei teilbezahnten
Kindern die Verwendung von Implantaten sorgfältig überlegt werden. Beim zahnlosen Kind
jedoch können Implantate mit einem hohen Grad an Voraussagbarkeit gesetzt werden. Die
Insertion von Oberkiefer-Implantaten bei dieser Patienten-Population kann ein zusätzliches
chirurgisches Vorgehen mit sich bringen (Sinusboden Elevation und Knochentransplantation).
Auf Basis der Wachstumsstudien von Bjork und Skieller scheint es vernünftig, die Prothesen-
Steg-Attachments dort zu teilen, wo sie die Oberkiefer-Mittellinie kreuzen und – bei zahnlosen
Patienten – die Implantate in der vorderen Maxilla zu platzieren um jegliche potentielle
Interferenz mit dem transversalen Oberkieferwachstum zu vermeiden.
Durstberger et al. (2000): Das Ziel der vorliegenden Studie bestand darin, durch die Langzeituntersuchung
einer möglichst großen Zahl von Patienten (z.Z. 22 Patienten) mit Oligodontie
Hinweise für ein praktikables Behandlungskonzept zu erarbeiten. Bisher wurden bei 13 Patienten
72 Implantate inseriert, von denen 69 problemlos einheilten.
Schlussfolgerungen: Anhand von 2 repräsentativen Behandlungsabläufen wird in dem Beitrag
die Problematik verschiedener Behandlungskonzepte zur Implantatversorgung bei Patienten
mit multiplen Aplasien dargestellt. Zurzeit kann jedoch kein allgemein gültiges, für alle diese
Fälle anwendbares Konzept empfohlen werden.
Der Vorteil einer frühzeitigen Implantation besteht darin, dass unter Umständen eine
Knochenatrophie oder eine Nichtausbildung des Alveolarfortsatzes verhindert wird. Als
Nachteil wird angeführt, dass ein Mitwachsen der Implantate mit einem noch wachsenden
Kieferknochen, analog dem Geschehen beim Zahn, unmöglich ist.
Guckes el. al. (2002): In einer groß angelegten Prospektivstudie wurden insgesamt 51 Patienten
mit Ektodermaldysplasie mit insgesamt 264 enossalen Titan-Implantaten versorgt mit dem Ziel,
die Überlebensrate von Zahnimplantaten bei Personen mit Ektodermaldysplasie und schwerer
Hypodontie in 3 unterschiedlichen Altersgruppen und unterschiedlichen Implantat-Lokalisationen
zu beurteilen.
Schlussfolgerungen: Es gibt keinen signifikanten Unterschied in der Überlebensrate von
Implantaten unterschiedlicher Altersgruppen. Der Unterschied in der Überlebensrate von

123
Implantaten in unterschiedlichen Lokalisationen, im vorderen Unterkiefer und im vorderen
Oberkiefer erreicht eine Signifikanz. Die Kurzzeit-Überlebensraten (90%) weisen darauf hin,
dass es möglich ist, erfolgreich Zahn-Implantate bei weiblichen und männlichen Patienten
unterschiedlichen Alters mit ED und anlagebedingt fehlenden Zähnen zu inserieren.
Pervin et al. (2002): Dieser klinische Bericht präsentiert die Behandlungsmöglichkeiten der ED
bei Kindern und Jugendlichen anhand von 3 effektiven Rehabilitations-Zugängen an einem 8jährigen
Mädchen mit AED, an einem 14-jährigen Jungen mit LKG-Spalte und AED und einem
17-jährigen Jungen mit Angle Klasse III und AED.
Ergebnisse: Der optimale chirurgische und prothetische Zugang variiert in Abhängigkeit
vom Alter des Patienten, der Anzahl der vorhandenen Zahnanlagen und vom vorhandenen
Knochenangebot. Bei partiell zahnlosen Kindern sollte eine Implantatinsertion erst ausgeführt
werden, wenn der Patient in der späten Pubertät ist. Bei total zahnlosen Patienten können
Implantate um das 12. Lebensjahr gesetzt werden. Jedoch der Oberkiefer von total zahnlosen
Patienten erfordert häufig Knochentransplantations-Maßnahmen. Bei ED Patienten, die ein maxilläres
und/oder mandibuläres skelettales Defizit zeigen, sind orthognathische chirurgische
Maßnahmen die Therapie der Wahl.
Johnson et al. (2002): Diese Studie untersucht die Effekte der verbesserten mastikatorischen
Funktion durch die Verwendung von implantatunterstützten Prothesen auf das craniofaciale
Wachstum bei Kindern mit ED. Es wurde das craniofaciale Wachstum von einer mit
Implantaten versorgten ED-Gruppe (45 Kinder) im Vergleich zu einer nicht-therapierten ED-
Gruppe (50 Kinder) und einer Nicht-ED-Vergleichsgruppe (128 Kinder) mittels seitl. Fernröntgenanalysen
untersucht.
Ergebnisse: Die cephalometrischen Analysen ergaben eine signifikante Verknüpfung zwischen
der Schwere der craniofacialen Dysmorphologien und der Anzahl der vorhandenen bleibenden
OK-Zahnanlagen, nicht jedoch der Unterkieferzahnanlagen.
Die craniofaciale Morphologie bei implantat-therapierten und unbehandelten ED Kindern unterschied
sich nicht signifikant, was darauf hindeutet, dass die Therapie mit enossalen Implantaten,
kein normales craniofaciales Wachstum und Entwicklung bewirkt.

Implantatprothetische Therapie der Anhidrotischen Ektodermalen Dysplasie:
Abbildung 42: Insertion von 6 enossalen
Implantaten im zahnlosen Unterkiefer
Abbildung 43: Prothetische
Suprakonstruktion von unten
Abbildung 44: Prothetische
Suprakonstruktion von oben
Abbildung 45: Übertragungsaufbauten
Abbildung 46: Individuell gefräster Steg
Abbildung 47: Prothese in situ
124
Abbildung 48: 4 Implantate im zahnlosen
UK

5.2.3 Adjuvante zahnärztliche therapeutische Maßnahmen
Diese sind prophylaktische und konservierende Maßnahmen, direkte Restaurationen von hypoplastischen
Zähnen mit Füllungen und Compositaufbauten, kieferorthopädische Maßnahmen,
Maßnahmen zur Therapie der Oligosialie bzw. Xerostomie sowie evtl. adjuvante logopädische
Therapie.
5.2.3.1 Prophylaktische und konservierende Maßnahmen:
Routinemäßige, engmaschige, aktive Prophylaxemaßnahmen und Überwachung der Mundhygiene
beinhalten regelmäßige lokale Fluoridierung und regelmäßige Applikation von Chlorhexidinlacken
sowie zuckerarme Ernährung (Nowak 1988, Pröbster 1997).
Bei entsprechender Indikation sind Fissurenversiegelungen der Kauflächen bzw. bei Bedarf
Kariestherapie angebracht.
Glücklicherweise ist die Kariesprävalenz viel geringer, wenn reichlich Platz zwischen den
einzelnen Zähnen vorhanden ist. Andererseits besteht bei AED-Kindern aufgrund der Schmelzhypoplasien,
durch die meist verminderte Speichelsekretion mit Xerostomie und durch eine
Verminderung des natürlichen Spüleffekts durch den Speichel und verstärkte Retention von
Speiseresten unter der Prothese ein erhöhtes Kariesrisiko, v.a. wenn die Kinder keine entsprechenden
Mundhygiene-Maßnahmen durchführen (Belanger 1994, Pröbster 1997).
Kosmetische Restaurationen der existierenden Zähne beinhalten den Aufbau hypoplastischer,
konischer (Front-) Zähne mittels Compositmaterialien oder Veneers (Abbildung 42-46).
Eine Formkorrektur der vorhandenen konischen Zähne ist aus ästhetischen oder funktionellen
Gründen (dentale Abstützung und Retention der Prothese) am unbeschliffenen Zahn mittels
Compositmaterialien möglich und empfehlenswert (Hensel 1988). Ein Beispiel für direkte
Compositaufbauten gibt Dhanrajani P.J. (1998), ein Beispiel für indirekte Restaurationen mit
Composit gibt Ellis (1992). Beispiele für Überkronungen gibt Belanger(1994) (siehe Seite 93)
und Dhanrajani P.J. (1998). Celar et al. (1998) beschreiben die Adhäsivtechnik als einfache
Lösung, wenn konventionelle Klammern auf wenig geeignete Zahnunterschnitte treffen.
Ebenso beschreibt Smith (1993) die Compositrestauration der verbleibenden amorphen (konisch
zugespitzten) Oberkiefer- und Unterkieferzähne als Maßnahme, um die Ästhetik und das Fehlen
von ausreichend unterschnittigen Arealen für die Klammer-Retention zu verbessern.
In einem Fallbericht von Ellis et al. (1992) beschreibt er die indirekte Anfertigung von
Compositkronen als ästhetische und funktionelle Verbesserung für die Restauration von Milch-
125

126
Frontzähnen bei einem 3-jährigen Kind mit AED, einer Hypodontie der bleibenden Zähne und
konischen Milchzähnen mit weiten Diastemata.
Vorteile der indirekten Methode: Sie reduziert die klinische Behandlungszeit, versorgt mit einer
dauerhaften Restauration und erlaubt die Behandlung auch von sehr jungen Patienten, denen es
an Kooperationsfähigkeit mangelt, bei längeren Sitzungen mit direkter Compositrestauration
durchzuharren. Als Material für die Compositkronen wurde Visio-Gem® (ESPE) verwendet.
Für die kurze Zeit, die für die Präparation in Form einer zarten Hohlkehle im Zahnschmelz am
freien Gingivalrand nötig war, erfolgte eine Sedierung. Die Abformung erfolgte mit Poyvinylsiloxan
und im Labor die Anfertigung von Composit-Resin-Kronen. Nach Ätzung des Zahnschmelzes
und der inneren Oberfläche der Kronen wurden die Kronen mit einer Mixtur von
mikrogefülltem und ungefüllten Resin (Visiodispers® und Visiobond®, ESPE) auf die Zähne
aufgesetzt und ausgehärtet.
Dhanrajani P.J. (1998) erwähnt die direkten Compositrestauration als geeignete Methode, die
hypoplastischen Zähne, die gewöhnlich bei dieser Störung zu finden sind, zu restaurieren.
Versorgung der vorhandenen, konischen Pfeilerzähne mit Kronen und Brücken:
Die Kronenpräparation benötigt parallele Pins und muss Rücksicht auf die noch weite kindliche
Pulpenkammer nehmen (Celar 1998) (siehe auch Seite 95). Individuelle Kronenrestaurationen
können gemacht werden, aber das größere Pulpencavum und die kürzere Kronenhöhe von
Kinderzähnen können Schwierigkeiten machen (Dhanrajani P.J. 1998).
5.2.3.2 Kieferorthopädische Massnahmen (Abbildung 42-53):
Die stomatologische Betreuung sollte in Koordination mit einem Prothetiker, chirurgisch tätigen
Zahnarzt und Facharzt für Kieferorthopädie erfolgen und so früh wie möglich beginnen (Hensel
1988).
Die Kieferorthopädische Planung (Hensel 1988):
Fernröntgenanalyse: Die Durchführung der üblichen Analyseverfahren an Fernröntgen-Seitenaufnahmen
des Schädels stößt bei Patienten mit AED auf Schwierigkeiten, da eine sichere
Fixierung des Unterkiefers gegenüber dem Oberkiefer durch die (meist nicht vorhandene)
Okklusion fehlt und damit viele Winkel- und Streckenmessungen nicht reproduzierbar durchzuführen
sind (Hensel 1988). Die Auswertung der seitlichen FR ergab bei allen von Hensel 1988
untersuchten Patienten als Aussage der Summe aus Sella-, Artikulare- und Gonionwinkel einen
counterclockwise gerichteten Wachstumstyp. Alle Patienten wiesen eine skelettale Unter-

127
entwicklung der Oberkieferbasis und des Ramus ascendens auf. In drei Fällen war auch das
Corpus mandibulae unterentwickelt.
Modellanalyse: Auch die Auswertung von in der KFO üblichen Modellanalysen scheidet wegen
der irregulären Bezahnung aus. Die Festlegung der Messpunkte ist an den zahnlosen Kieferabschnitten
mit relativ großen Unsicherheiten belastet. Die Auswertung der Modellserien ergab
bei den von Hensel untersuchten Patienten eine geringe Längen- und Breitenzunahme bis zum
Alter von etwa 10 Jahren. Die Unterkieferbreite im Bereich der Tuberculae alveolariae veränderte
sich in mehrjähriger Beobachtung praktisch nicht. Die Zunahme der Oberkieferbreite
erfolgt am intensivsten zwischen dem 5. und 8. Lebensjahr. Die Längenmaße des Ober- und
Unterkiefers steigen im gleichen Zeitraum individuell unterschiedlich an (Hensel 1988).
Eine Handskelettanalyse nach Björk zeigte bei den von Hensel untersuchten Patienten eine
altersgemäße Entwicklung mit einer annähernden Übereinstimmung von chronologischem und
skelettalem Alter.
Die Möglichkeiten der adjuvanten kieferorthopädischen Therapie bestehen aus 2 Teilbereichen:
1., Im frühen Kindesalter, im Allgemeinen im Alter von 3 Jahren, sollte mit funktionskieferorthopädischen
Maßnahmen zur Anregung des Wachstums des Untergesichts begonnen
werden (Hensel 1988). Dies ist je nach Grad der Oligodontie bzw. je nach Anzahl der Eigenbezahnung
in Form einer eigenen kieferorthopädischen Apparatur möglich, oder – mit Beginn
der ersten prothetischen Versorgung- durch wachstumslenkende Maßnahmen bei der
Konstruktion der Prothese.
Im ersteren Fall kann durch Anpassung eines Aktivators (der seitlich freigeschliffen wird) eine
Hebung der Vertikaldimension erreicht werden.
Im letzteren Fall wird die Prothese mit einer möglichst hoch gehaltenen Vertikaldimension
angepasst, die im Sinne einer Aktivatorfunktion das Wachstum des Untergesichts stimulieren
soll (Parsche et al 1998). Die Bissnahme soll in zentrierter Kondylenposition erfolgen, die
Okklusion jedoch auf eine weiter anterior gelegene Position (Kopfbissstellung) eingestellt
werden, die im Artikulator durch Protrusion simuliert werden kann. Dadurch soll sich ein
funktionskieferorthopädischer Effekt mit Anregung des Unterkieferwachstums ergeben
(Teuscher 1988). Durch die Hebung der Vertikaldimension wird die durch die Protrusion
entstandene progene Seitenansicht ausgeglichen und es kommt zu einer deutlichen ästhetischen
Verbesserung und Ausformung des Profils. Durch die Hebung der Vertikaldimension wird das
Kinn nach unten und hinten rotiert, ein Effekt, der durch die Protrusion wieder ausgeglichen
wird.

128
Für die unverändert belassene Eigenbezahnung unter der Coverdenture-Prothese muss die
Kunststoffplatte perforiert werden bzw. während des Zahnwechsels laufend ausgeschliffen
werden, um die Eruption der Zähne nicht zu behindern und die passende Vertikaldimension zu
erreichen.
Um das natürliche Wachstum der Kiefer und deren Alveolarfortsätze nicht zu behindern bzw.
eine mögliche Wachstumshemmung durch die Prothese so gering wie möglich zu halten, sollen
Kinder und jugendliche Patienten angehalten werden, den Zahnersatz nur tagsüber zu tragen
(Parsche et al. 1990).
Weiters kann das Kieferwachstum durch einen Zungenstimulationsknopf an der Oberkiefer-
Prothese und Zungengymnastik angeregt werden (Vorschlag aus einem Fragebogen für Zahnärzte).
Hensel (1988) fordert die Therapieaufnahme mit dem Aktivator, da an erster Stelle die
Umorientierung der Zunge stehen muss. (An dieser fällt besonders die Fehlfunktion und kaudale
Lage auf; sie überdeckt die zahnlosen Abschnitte des Unterkiefers bei allen Patienten bereits in
Ruhe und verstärkt während aller Funktionsabläufe.) Gelingt die Umorientierung nicht, sei keine
auch nur annähernd funktionstüchtige prothetische Versorgung zu erreichen. Im Alter von 4-5
Jahren soll dann die Eingliederung von Kinderprothesen nach den Prinzipien einer totalprothetischen
Versorgung erfolgen. Die Kombination vom täglichen Tragen der Prothese oder
Coverdenture und nächtlichen Tragen des Aktivators wäre bis zum Ausklingen des zirkumpubertalen
Wachstumsschubes zu empfehlen, ist aber bei den Patienten schwer durchzusetzen.
(Aufgrund der wenigen Zähne ist eine gute Abstützung des Geräts nicht möglich, was das
Tragen erschwert, und daher eine gute Compliance erschwert erreicht werden kann.)
Der herausnehmbare Zahnersatz muss bis zum Alter von 8-10 Jahren jährlich erneuert werden,
um die ohnehin reduziert ablaufenden Wachstumsvorgänge nicht zu behindern (Hensel 1988).
Ab dem 12. Lebensjahr steht nicht mehr die Hebung der Vertikaldimension im Vordergrund,
sondern es wird die funktionskieferorthopädische Therapie altersentsprechend beendet und eine
zentrale Okklusion hergestellt (Parsche et al 1998).
2., Wenn ein Kind mit ED die frühe Pubertät erreicht, kann (nach abgeschlossener Eruption der
Eigenbezahnung) eine kieferorthopädische Therapie indiziert sein, um die Diastemata und
Lücken zu korrigieren (Pervin 2002).
Dies ist die zweite Möglichkeit einer kieferorthopädischen Unterstützung der therapeutischen
Rehabilitation von ED-Patienten. Sie besteht in der Durchführung von Zahnbewegungen der oft
lückigen, gekippten und in einer ästhetisch ungünstigen Position bestehenden Eigenbezahnung,
indem die Pfeilerzähne in eine für die spätere prothetisch-restaurative Versorgung

129
strategisch optimale korrekte achsengerechte Position gebracht werden. Dies sollte in
Kooperation zwischen einem erfahrenen prothetischen Kollegen und einem Kieferorthopäden
festgelegt werden. Es soll ein möglichst großflächiges Unterstützungspolygon für die (abnehmbare)
Prothese geschaffen werden.
Auch der 1. Dentition angehörende Zähne können kieferorthopädisch bewegt, in ihrer Stellung
verändert und einbezogen werden, ohne dass Wurzelresorptionen ausgelöst werden (Hensel
1988).
Die oben beschriebene Einstellung der Pfeilerzähne erfolgt durch Erweiterung oder Schließung
von Lücken (v.a. Frontlücken) die als Folge der Aplasie (bzw. der Hypodontie) bzw. durch die
für ED typischen Diastemata häufig vorhanden sind. Dies erfolgt durch Mesialisierung bzw.
Distalisierung der Zähne und durch Einreihen von eventuell vorhandenen retinierten Zähnen.
Bei der Durchführung von Zahnbewegungen ist man im Allgemeinen auf an Aktivatoren oder
Prothesen angebrachte Federelemente angewiesen, da nicht genügend Zähne zur Verankerung
anderer Therapiemittel im Einzelkiefer vorhanden sind (Hensel 1988).
Es besteht jedoch prinzipiell auch die Möglichkeit einer festsitzenden kieferorthopädischen
Behandlung (Abbildung 43-53).
Da durch die Oligodontie meist eine prothetische Versorgung vorhanden ist, müssen oft sehr
unkonventionelle kieferorthopädische Maßnahmen ergriffen werden sowohl bei abnehmbaren
Apparaturen, als auch bei festsitzenden KFO-Maßnahmen., z.B. durch teilweise Umfunktionierung
der Prothese in ein abnehmbares KFO-Gerät, oder durch die Anwendung von Lingualbrackets
in Kombination mit einer lingual freigeschliffenen Coverdenture-Prothese.
Eine große Herausforderung für den Kieferorthopäden ergibt sich daraus, dass durch die geringe
Zahnzahl, und somit durch das Fehlen von genügend vorhandenen Pfeilerzähnen so gut wie
keine Verankerung vorhanden ist, gegen die die Mechanik abgestützt werden kann bzw. an die
die KFO-Apparaturen befestigt werden können. Daher wird die Prothese zum Teil als Verankerung
miteinbezogen, wozu sie durch ihre große Auflagefläche bei Nichtanlagen gut geeignet
ist. Oder die Prothese oder der Aktivator werden mit Zusatzelementen versorgt, um kieferorthopädische
Maßnahmen durchführen zu können. Diese Elemente können nun passive Hilfselemente
sein, wie Häkchen oder Röhrchen, die in den Kunststoff einpolymerisiert werden und
erst durch elastische Elemente, wie Gummizüge oder elastische Ketten aktiv werden, oder aktive
Elemente, wie Federelemente, Schlingenfedern oder Schrauben. Eine weitere Möglichkeit der
Bewegungslenkung besteht darin, dass die Prothese im Bereich der Zähne nur an jenen Flächen
freigeschliffen wird, in die die Bewegung stattfinden soll, während die anderen Flächen der
Zähne im Sinne einer Stoppfunktion von Prothesenkunststoff umschlossen bleiben.

Durch die optimale Positionierung der bestehenden Zahnanlagen bestehen prinzipiell je nach
Anzahl und Lokalisation der Pfeilerzähne verschiedene Möglichkeiten für eine festsitzende oder
(bedingt) abnehmbare Restauration, mit oder ohne Implantate:
1., rein zahngetragene festsitzende Brückenkonstruktionen auf die vorhandenen Pfeilerzähne
2., teleskopierende Brücken über die vorhandenen Pfeilerzähne
3., Brücken mit Geschiebekonstruktionen auf die vorhandenen Pfeilerzähnen und (seitlicher)
Modellgussprothese mit breitem Gaumenbügel.
4., Brücken mit palatinal/ lingual gefrästen Rillenschulter in den Keramikkronen im Bereich der
Eigenbezahnung, über die ein palatinaler/ lingualer Verbindungsbügel läuft und Implantate mit
Stegkonstruktion und implantatgetragener teleskopierender Brückenkonstruktion im Bereich der
Lücken.
5., teleskopierende Brücken über die vorhandenen Pfeilerzähne und über Implantate im Bereich
der Zahnlücken
6., festsitzenden Brückenversorgungen auf die Eigenbezahnung und Implantate im Bereich der
Lücken. Bei letzterer Möglichkeit kann es jedoch zu folgenden Problemen kommen:
a., Phonetische Probleme, da durch den hochatrophen Alveolarfortsatz der Gaumen-
Alveolarfortsatz-Winkel nicht abgerundet ist und es dadurch zu einer verhallenden Sprache
kommt.
b., Ästhetisches Problem durch die Gestaltung von extrem langen Kronen im zahnlosen
Bereich, die sowohl den fehlenden Alveolarfortsatz ersetzen müssen, als auch eine entsprechende
Vertikaldimension gewährleisten müssen.
130

Adjuvante zahnärztliche Therapie der Anhidrotischen Ektodermalen Dysplasie:
Compositrestauration und Kieferorthopädie
Abbildung 49: Composit-Restauration
der konischen Zapfenzähne
Abbildung 50: Festsitzende
kieferorthopädische Behandlung bei
Oligodontie
Abbildung 51: Festsitzende
kieferorthopädische Behandlung bei
Oligodontie
Abbildung 52: Composit-Restauration
nach 2 Jahren und festsitzende KFO
Abbildung 53: Festsitzende
kieferorthopädische Behandlung bei
Oligodontie
Abbildung 54: Panoramaröntgen:
festsitzende KFO bei Oligodontie
131

Kieferorthopädische Therapie der Anhidrotischen Ektodermalen Dysplasie:
Abbildung 55: Extrusion eines retinierten
Eckzahnes unter einer OK-Coverdenture
mittels Häkchen in der Prothese und
„elastics“ zum Kettchen
Abbildung 56: Einreihung eines
retinierten Eckzahnes unter einer OK-
Coverdenture mittels Federelement in der
Prothese
Abbildung 57: Diagnostisches „wax-up“
vor einer geplanten festsitzenden
Kieferorthopädie
Abbildung 58: Geklebtes Kettchen an
einem retinierten Eckzahn im OK
Abbildung 59: Festsitzende
Kieferorthopädie bei Oligodontie
Abbildung 60: Festsitzende
Kieferorthopädie bei Oligodontie unter
der Coverdenture
132

5.2.3.3 Therapie der Oligosialie bzw. Xerostomie
Städtler (1994) empfiehlt zur Anregung des natürlichen Speichelflusses und zur Aktivierung
noch funktionsfähige Teile der Speicheldrüsen das Lutschen von Süßigkeiten mit säuerlichem
Fruchtgeschmack (Zitronensäuretherapie)und Kauen von zuckerfreiem Kaugummi.
Endogene speichelfördernde Mittel, wie das Parasympathomimetikum Pilocarpin, (Neostigmin,
Kaliumjodid und Nikotinamid) haben viele Nebenwirkungen. So führt z.B. die Gabe von 3 mal
täglich 5 mg Pilocarpin per os neben verminderter Mundtrockenheit und verbesserter Kau- und
Schluckfunktion auch zu systemischen Nebenwirkungen wie Schwitzen, Tränenfluss und Harndrang.
Voraussetzungen für diese Therapie sind daher, dass die Patienten auf Zitronensäurestimulation
positiv reagieren, sowie dass sie in einem guten Allgemeingesundheitszustand sind.
Die Pilocarpinmedikation sollte nicht der Liste von anderen Medikamenten hinzugefügt werden.
Durch Verwendung eines 1%-igen Fluoridgels oder einer 0,05%-igen NaF-Lösung kann die
Remineralisation unterstützt werden.
Weiters empfiehlt es sich, das kariogene Keimspektrum durch regelmäßige Applikation von
Chlorhexidinlacken zu verringern (Pröbster 1997) sowie eine Infektbekämpfung mit Chlorhexamedspülungen
durchzuführen.
Es gibt bisher noch keinen idealen Speichelersatz, der alle natürlichen Speicheleigenschaften
abdeckt (wie Spülfunktion, Gleitfunktion, Bildung einer Zwischenschicht zwischen Schleimhaut
und Prothesen, Kontrolle der Bakterienflora, Pufferkapazität, Erhaltung des Calcium-Phosphat-
Gleichgewichts auf der Zahnoberfläche, Verdauungsfunktion, Aufschlüsselung von Geschmacksstoffen
für die Geschmacksknospen etc). Vor allem die wenig löslichen, hoch viskösen,
hoch elastischen und gut haftenden Mucine mit einem Mittel zu ersetzen, das vom Patienten
auch angenehm empfunden wird, ist sehr schwierig. Das Problem liegt z.T. darin, physikalischchemisch
exakt zu definieren, wie ein Mittel beschaffen sein muss, damit es die diversen
Speichelfunktionen (z.B. Gleitwirkung) optimal imitiert. Mittel auf Mucinbasis erscheinen
erfolgreich, jedoch ist ihre Akzeptanz begrenzt.
Präparate mit künstlicher Speichelwirkung enthalten Carboxymethylzellulose oder tierisches
Mucin, Sorbit, Xylit, Mineralsalze und Hilfssubstanzen. Beispiele: Glandosan (Spray), Unimist
(Unimed), Sialin Sigma Lösung, Mouth cote.
Die Bedingungen der trockenen Mundhöhle können durch Lactoperoxydase/Glucoseoxydasehaltige
Feuchtigkeitsgele (Oralbalance® , Laclede, Gardena, CA, USA; Vertrieb in Deutschland:
Biomedica GmbH, Aschaffenburg) und spezielle Mundspüllösungen (Biotene®, ebenfalls
Laclede) verbessert werden (Pröbster 1997).
Auch das Benetzen der Schleimhäute mit Wasser und Speiseöl kann empfohlen werden.

Bei trockenen Mahlzeiten sollte ausreichend Trinkflüssigkeit angeboten werden. Das Essen
sollte außerdem nicht zu heiß gegessen werden (Myer 1988).
Es wird auch mit Hilfe der Gentechnologie versucht, Mittel zu finden, die die restlichen, noch
funktionierenden Drüsenanteile zu erhöhter Sekretion anregen.
Eine weitere Möglichkeit besteht in der Soft Laser Therapie (tägliche Bestrahlung für 10 Tage,
erneuter Zyklus nach 3-6 Monaten), die immer zur Besserung, aber nie zur Normalisierung der
Unterfunktion führt; nach einiger Zeit nimmt die Sekretion wieder ab.
Weitere therapeutische Maßnahmen bei Oligosialie und Xerostomie sind die Vermeidung von
trockenen, stark gewürzten Nahrungsmitteln, kohlensäurehaltigen Getränken, Alkohol und
Tabak.
5.2.3.4 Chirurgische Maßnahmen
Beinhalten kieferchirurgische Maßnahmen wie Kieferkammplastiken bzw. –aufbauten, große
Knochentransplantationen aus Rippe oder Hüfte (siehe oben) sowie plastische Korrekturen von
Nasen- und Ohrmissbildungen (Oto- und Rhinoplastik).
Kosmetische Operationen an der Ohrmuschel oder das Anlegen besonders abstehender Ohren
finden am günstigsten um das 7. Lebensjahr der Patienten statt, wenn ein adäquates Wachstum
der Ohren erreicht ist. Zur Hebung der eingesunkenen Nasenwurzel können autologe Knorpeloder
Knochentransplantate versucht werden. Allerdings können Probleme bei der Einheilung des
Transplantats auftreten, weil die Reepithelialisierung normalerweise von Schweiß- und Talgdrüsen
ausgeht.
5.2.4 Therapeutische Möglichkeiten der sonstigen ED-Symptome
5.2.4.1 Präventive und reaktive Therapie von Hyperpyrexien
Die sofortige reaktive Therapie kindlicher Hyperpyrexien ist ein vordringlichstes medizinisches
Problem, um Hitzschläge mit evtl. Todesfolgen oder Hirnschädigungen zu verhindern.
Diese erfolgt – wenn das Kind überhitzt ist – durch sofortige Abkühlung des Körpers mittels
physikalischer Maßnahmen wie Kältekompressen auf Areale mit oberflächlicher Blutzirkulation
(Nacken, Kopf...), Waschungen oder (lauwarme) Sitzbäder für ca. 2 Stunden sowie geeigneten
Mittel zur Fiebersenkung (Ibuprofen) und notfalls Hitzeschlagtherapie (Reed et al. 1970,
Borkenstein et al. 1983, Hickey 2001).
Ein alarmierendes Zeichen besteht bei einer Körpertemperatur um 40°C. In diesem Fall soll
sofort ein Pädiater hinzugezogen werden.
Rezidivierende Hyperpyrexien im Säuglingsalter können zu lebensbedrohlichen Fieberschüben
führen, jedoch auch zerebrale Störungen und Intelligenzverminderung zur Folge haben.

Weiters sollen präventive Maßnahmen zur Herabsetzung der Häufigkeit von solchen Ereignissen
erfolgen. Dazu zählen Schutz vor zu hohen Temperaturen – das Kind soll im Sommer nicht zu
warm angezogen sein sondern leichte angepasste Kleidung tragen, bei Bedarf das T-Shirt
anfeuchten, für reichlich Flüssigkeitszufuhr (kalte Getränke) sorgen und bei Bedarf kühle Bäder
machen (Borkenstein 1983, Lynch 1992, Hickey 2001).
Weiters dienen Klimaanlagen in Aufenthaltsräumen und Autos zur Prävention.
Physische Aktivitäten und Sport bei warmen Wetter sind oft nur begrenzt möglich; sie sollen
durch physikalische Maßnahmen, wie „Einwickeln in kalte nasse Tücher“ und reichlich Flüssigkeitszufuhr
in den Pausen unterstützt werden, um dem psychologischen Stigma des körperlich
„Behinderten“ entgegenzuwirken (Rietschel 1979, Hickey 2001).
Bei Kleinkindern kann sich die Hyperpyrexie in einem spezifischen Verhalten wie Abwehr
warmer Kleidung und dem „Kaltwerdenlassen von Speisen“ und Getränken zeigen.
Vom Vorschulalter an verstehen die Betroffenen es gut, ihr Verhalten auf die fehlende oder stark
herabgesetzte Schwitzfähigkeit einzustellen und Hyperpyrexien zu vermeiden (Hensel 1988).
Ältere Kinder und Erwachsene lernen mit der Hypohidrose umzugehen, indem sie hohe
Umgebungstemperaturen meiden oder sich bei Bedarf mit Wasser kühlen.
Überträgerinnen können eine milde Form der Hypohidrose aufweisen, zeigen i.a. aber keine
Hyperthermie.
5.2.4.2 Therapie der Infekte des oberen und unteren Respirationstraktes (chron. Bronchitis und
Pneumonie)
Pneumonien stellen neben Hyperpyrexien ohne Infektzeichen die zweite Hauptursache frühkindlicher
Todesfälle bei AED dar. Daher ist eine sorgfältige Infektprophylaxe und gegebenenfalls
eine schnelle und adäquate Therapie notwendig, weil die Temperaturregelung der betroffenen
Kinder sehr labil ist.
Prophylaktisch sollte eine gute Luftbefeuchtung erfolgen (Borkenstein 1983) und physikalische
Lungenpflege, die die Sekretmobilisation erleichtert.
5.2.4.3 Therapie der Otitiden und der chronischen Laryngitis
Rezidivierende Mittelohrentzündungen bedürfen wegen der Gefahr der Schalleitungsschwerhörigkeit
als Spätfolge einer fachärztlichen Behandlung.
Gegen Cerumen obdurans hilft Baby-Öl, ein Gemisch aus Alkohol und Essig sowie Glycerinoder
Öltropfen.
Die meist bestehende chronische Laryngitis kann durch sorgfältige tägliche Pflege und
Befeuchtung der Schleimhäute therapiert werden.

Peterson-Falzone et al. (1981) empfehlen gegen Stimmprobleme angemessene Befeuchtung des
Kehlkopfes und die Vermeidung von Antihistaminika sowie die Vermeidung einer lauten
Stimmlage. Weiters soll eine regelmäßige ärztliche Kontrollen betreffend eines falschen Stimmgebrauchs
und bei Verschlimmerung der Heiserkeit eine Laryngoskopie erfolgen.
5.2.4.4 Therapie der chronisch atrophischen Rhinitis mit Ozaena
Die bei praktisch allen Patienten bestehende atrophische Rhinitis sollte frühzeitig fachärztlich
behandelt werden und erfordert eine intensive Pflege mit salinen Nasensprays (physiologischer
Kochsalzlösung), (Coldistop®-) Nasenöl, mechanischer Entfernung der Nasenkonkremente und
episodischer Therapie mit oralen Antibiotika, um die Nasenatmung zu erleichtern und einer
vollständigen Atrophie der Nasenschleimhaut vorzubeugen.
Die Behandlung einer Ozaena ist schon aus Gründen der sozialen (In-) Akzeptanz unbedingt
notwendig.
Eine bestimmte Menge an Nasensekret ist eine natürliche und notwendige Körperfunktion, daher
sollten sich die therapeutischen Maßnahmen konzentrieren auf eine Erleichterung dieses
normalen Vorgangs, nicht auf dessen Verhinderung.
Daher ist Befeuchtung das Schlüsselelement in jedem Therapieprogramm. Dabei ist die
Verwendung von Luftbefeuchtern sehr effektiv. Lokale Pflege und Befeuchtung der Nase mit
salinen Nasentropfen sollte so oft wie nötig gemacht werden. Hypertonische Lösungen sind
dabei empfehlenswerter als physiologische Lösungen.
Wenn sich trotz dieser Maßnahmen noch verhärtete Krusten bilden, kann eine vorsichtige
mechanische Entfernung versucht werden. Vaseline oder Bepanthen-Salben sind hilfreich, wenn
Krusten durch Nasenbluten entstehen.
Abschwellende Nasensprays, die in großer Zahl ohne Rezept zu bekommen sind sollten nur
kurzzeitig, vorzugsweise kürzer als 5 Tage verwendet werden. Eine verlängerte Verwendung
kann zu einer echten Abhängigkeit mit einer progressiven Abnahme des Nutzens führen.
Eine Ausnahme für die Therapie mit abschwellenden Sprays ist die Verwendung zur vorübergehenden
symptomatischen Erleichterung von einem Infekt des oberen Respirationstrakts.
Myer (1988) empfiehlt auch Kochsalzsprays zum Schutz vor zu großer Trockenheit der oralen
und pharyngealen Schleimhaut sowie als Nasentropfen bei erschwerter Nahrungsaufnahme bei
Säuglingen.

5.2.4.5 Therapie der Augensymptomatik
Als Schutz vor heller Sonneneinstrahlung rät Lynch zum Tragen einer Sonnenbrille.
Viele der Augensymptome, die bei jungen Menschen mit ED auftreten, erscheinen häufig bei
Nicht-ED-Patienten in höherem Lebensalter und sind mit denselben Therapie-Modalitäten zu
behandeln.
Je nach Bedarf ist der Ersatz der mangelhaften Lakrimation durch „künstliche Tränen“ zu
empfehlen wegen möglicher Schäden der Cornea (Therapie des „trockenen Auges“).
Bei mangelhafter Lakrimation, evtl. mit Blepharitis chronica, oder infektiösen od. allergischen
Symptomen sollte tagsüber regelmäßig mit einer Tränenersatzflüssigkeit getropft werden. Auch
eine warme Kompresse auf die geschlossenen Augenlider verschafft oft eine Beruhigung.
Wenn es zu einem dicken purulenten Ausfluss kommt oder zu einer Verkrustung der Augenlider,
sollte dies mit einem passenden Antibiotikum behandelt werden.
Zur frühzeitigen Erkennung von Hornhautdefekten aufgrund mangelnden Schutzes durch
Wimpern und Tränenflüssigkeit sind regelmäßige Spaltlampenuntersuchungen wichtig (Reed et
al. 1970).
Das Entstehen einer Hornhauttrübung, die so stark ist dass sie den Visus beeinträchtigt, ist für
ED ungewöhnlich. Aber falls das zutrifft, kann eine Hornhauttransplantation erwogen werden.
Wenn ein frühzeitiger Katarakt auftritt, kann eine Katarakt-Operation den Visus zurückbringen
(Vortrag von Howard R / Jahrestreffen NFED).
5.2.4.6 Hautpflege, Therapie der trockenen Haut
Die überaus empfindliche, trockene Haut verlangt sorgfältige tägliche Pflege, um Ekzemen
vorzubeugen. Jede zusätzliche Austrocknung sollte vermieden werden. Es sollten jedoch keine
porenverschließenden Öle zur Hautpflege verwendet werden, weil diese die Perspiratio insensibilis
stark beeinträchtigen können.
Reinigung mit reinem Leitungswasser ohne Seifenzusätze oder tägliches Baden mit rückfettender
Seife sowie die Anwendung einer Feuchtigkeitscreme oder -lotion und im Sommer,
wenn das Kind der Sonne ausgesetzt ist einer Sonnencreme mit einer Feuchtigkeitsgrundlage
werden empfohlen (Hickey 2001).
Die Haut ist anfälliger für Allergien, weil sie so dünn ist. Daher soll man Parfums, Substanzen
die Lanolin enthalten, sowie Polyester meiden. Alle neuen Kleider können fixiert sein, und
müssen daher vor dem ersten Tragen vorgewaschen werden.

5.2.4.7 Therapie der Hypotrichose
Da meist keine vollständige Alopezie besteht, sondern eher kurze, dünne und schüttere Haare
vorhanden sind, wird die Hypotrichose für die betroffenen Jungen oft nicht als so sehr belastend
empfunden. Sollte jedoch ein Patient sehr unter seiner Haarlosigkeit leiden, ist die Möglichkeit
des Tragens einer Perücke in Betracht zu ziehen. Bei moderaten oder schweren Fällen von
Hypotrichose bieten sie ED Kindern eine verbesserte Lebensqualität (Hickey 2001). Ein liebevoll
frisierter kurzer Haarschnitt ist allerdings meist einfacher und natürlicher (Lynch 1992).
Conditioner helfen die Widerspenstigkeit des Haars zu kontrollieren und ein mildes Shampoo
gibt zusätzliche Pflege (Hickey 2001).
Haarlotionen die Ingredienzien von Vitaminen A+D sowie Proteine enthalten, sind auch
empfehlenswert. Memoxidil (androgenes Hormon) produziert ein etwas stärkeres, dunkleres
Haar.
Ergebnisse der eigenen Studie: In der deutschsprachigen Selbsthilfegruppe halten viele Kinder
und Jugendliche ihr Haar kurz, um die mangelnde Fülle möglichst unauffällig zu machen. Von
einer Person ist bekannt, dass sie eine Haarverdichtung mittels Moduliertechnik mit künstlichen
Haarsträhnchen vornimmt.
5.2.4.8 Therapie der (Finger- und Zehen-) Nägel:
Ölen der Nägel sowie die Verwendung von harnstoffhaltigen Cremen erhält die Nägel weich.
Außerdem sollten sie kurz und glatt gehalten werden. Wenn Pilzinfektionen oder bakterielle
Mischinfektionen entstehen und persistieren, muss ein Arzt konsultiert werden. Zur Prophylaxe
solcher Infektionen besteht die Möglichkeit zur Anwendung eines acetonfreien Nagellackentferners.
5.2.4.9 Therapie bei fehlender Brustdrüsenanlage:
Aus kosmetischen Gründen kann eine Mammaplastik indiziert sein (ERSEK et al. 1980).
5.2.5 Psychosozialer Aspekt und Psychologische Beratung und Betreuung:
Da im Allgemeinen die Intelligenz der Patienten nicht beeinträchtigt ist, leiden sie sehr unter
ihrem auffälligen Äußeren.
Sarwer et al. (1999) berichten von einer größeren Unzufriedenheit mit dem Aussehen des
Gesichtes und niedrigerem Selbstbewusstsein und Lebensqualität bei Personen die mit craniofacialen
Missbildungen geboren worden sind, verglichen mit missgebildeten Erwachsenen deren
Missbildung nicht das Gesicht betrifft.

Viele Patienten geben als persönliches Hauptproblem ihre unschöne Erscheinung und den Zahnmangel
an; nur wenige beschweren sich über mangelhafte körperliche Belastbarkeit, oder andere
Schwierigkeiten mit der Temperaturregulierung. Durch das auffallende Äußere und die Zahnlosigkeit
kommt es oft schon im frühen Kindesalter zu Verspottungen, wodurch es später zu
Depressionen kommen kann.
Aus diesem Grund ist der möglichst frühzeitigen kosmetischen Rehabilitation der Patienten
größte Sorgfalt zu widmen. Kinder und Eltern sollten auf jeden Fall in der Benutzung von
kosmetischen Hilfsmitteln, die das Aussehen und das Selbstbild verbessern, unterstützt werden.
Wichtig ist außerdem, das Kind auf Reaktionen bezüglich seines Aussehens vorzubereiten und
ihm bei der Auseinandersetzung damit zu helfen. Kommt es zu Schwierigkeiten, die die Kompetenz
der Familie überschreiten, sollte fachliche Unterstützung wie psychologische Beratung und
Psychotherapie, vor allem während der Adoleszenz, in Anspruch genommen werden. Wichtig ist
auch die rechtzeitige Vorbereitung auf einen der Krankheit angepassten Beruf.
Die prothetische Behandlung von Patienten mit ED sollte früh im Alter zwischen 2 und 6 Jahren
(während der Milchgebissphase) beginnen, da sie zur Entwicklung eines positiven Selbstbildes
in den wichtigen Jahren der psychologischen und emotionellen Entwicklung beiträgt (Belanger
1994). Die meisten Kinder gewöhnen sich ohne weiteres an den Gebrauch von Prothesen, wenn
das Kind zum Tragen der Prothese ermuntert wird, und sie können ohne übermäßigen
Widerstand in das alltägliche Leben integriert werden. Lob für das Aussehen des Kindes und die
deutlichere Sprache ist ein wichtiges Instrument zur positiven Verstärkung und zur Motivation
des Kindes. Das regelmäßige Tragen und Reinigen der Prothese können, wenn sie frühzeitig
eingeübt werden, das Selbstbewusstsein des Kindes stärken und so den Behandlungserfolg
sichern.
Die dentalen Veränderungen während der Wechselgebissperiode fallen in eine Zeit wichtiger
sozialer und persönlicher Entwicklungen; mit der Möglichkeit eines sozialen Zurückziehens und
einer schlechten Kooperation mit dem Zahnarzt (Belanger 1994).
Der psychosoziale Benefit ist bei der prothetischen Versorgung des jungen Kindes genauso
wichtig, wie der dentale Benefit. Wenn die prothetische Therapie (in der Präpubertät) erfolgreich
sein soll, ist die volle Kooperation des Patienten und die volle Unterstützung der Familie
entscheidend (Hickey 2001).

6 Konklusion
Das Erkrankungsbild der anhidrotischen Ektodermalen Dysplasie kann aufgrund der obligat
vorhandenen Hypo- bis Anhidrose mit Hitzeintoleranz v.a. in der neonatologischen und frühkindlichen
Phase lebensbedrohlich sein. Daher ist es von entscheidender Bedeutung, die
klinische Symptomatik als Schlüssel zur Diagnosestellung dem neonatologisch tätigen medizinischen
Personal bekanntzumachen.
Es geben jedoch oft erst die Zahnveränderungen und die Hypotrichose bei ED die entscheidenden
Hinweise zur Diagnosefindung im Alter von 2-3 Jahren. In 37,5% der an dieser
Studie beteiligten Personen wurde die Diagnose „ED“ an Zahnmissbildungen erkannt, bei 12,5%
erst vom behandelnden Zahnarzt gestellt. In der wichtigen neonatalen Phase wurde die Diagnose
jedoch nur bei 2 Buben gestellt, die aufgrund betroffener Geschwister bereits eine positive
Familienanamnese für das Syndrom hatten.
In der pränatalen Diagnose und Verifizierung des Konduktorinnenrisikos steht heute eine direkte
Bestimmung der Genmutation durch direkte DNA-Diagnostik zur Verfügung, da das EDA-Gen
kloniert werden konnte, und eine genaue Genkartierung des defekten Gens bei X-AED am X-
Chromosom auf dem Krankheitslokus im Xq12-q13.1 gelungen ist.
Die prothetische Rehabilitation der Oligo- bis Anodontie als essentieller Teil der symptomatischen
Therapie bei AED soll aus funktionellen, ästhetisch-kosmetischen und psychosozialen
Gründen möglichst frühzeitig erfolgen. Dabei sollte die prothetische Erstbehandlung ab
dem 2. bis 3. Lebensjahr aus einer unterschiedlichen Kombination von abnehmbaren Coverdenture-Prothesen,
Teilprothesen oder Totalprothesen bestehen.
Aus den Ergebnissen der Studie kann geschlossen werden, dass die frühkindliche prothetische
Versorgung praktisch zu einem 100%-igen Erfolg führt, während ein vergleichsweise später
Beginn im Alter von 8-10 Jahren häufig zu Misserfolgen in Form von Nichtakzeptanz der
technischen Arbeit führte.
Festsitzende Versorgungen in Form von Kronen- und Brückentechniken sollten, falls sie als
alleinige Maßnahme möglich wären, in der Therapie von Oligodontiepatienten erst nach
Abschluss des Kieferwachstums verwendet werden, um dieses nicht zu behindern.
Adjuvante zahnärztliche therapeutische Maßnahmen sind prophylaktische und konservierende
Maßnahmen, direkte und indirekte Restaurationen von hypoplastischen Zähnen mit Compositaufbauten,
Veneers und Kronen, sowie kieferorthopädische Maßnahmen.

In der vorliegenden Studie wurde bei allen Personen, die mit einer Teilprothese versorgt waren,
eine Modifikation der Kronenform durch Composit oder Kronen durchgeführt, während mit
Coverdenture-Prothesen versorgte Personen ihre originäre Zahnform beibehielten.
Die Verwendung von enossalen Implantaten in der prothetischen Rehabilitation von Patienten
mit AED zeigt große Akzeptanz und bietet eine Reihe von Vorteilen und Verbesserungen im
Vergleich zu herkömmlichen prothetischen Methoden. Der optimale Zeitpunkt der Implantatinsertion
muss jedoch genau abgewogen werden, da eine frühe Insertion zu einer Infraposition
des sich wie ein ankylosierter Zahn verhaltenden Implantats und somit zu kosmetischen
Problemen führen kann. Daher wird empfohlen, Implantate bei Oligodontie erst um das 13. bis
15. Lebensjahr zu setzen, nachdem das maximale Kieferwachstum stattgefunden hat. In der
Maxilla (und seitlichen Mandibula) sollten Implantate nur bei Personen gesetzt werden, die nach
Alter, stabiler Größe und Erscheinungsbild als „erwachsen“ beurteilt werden. In der vorderen
Mandibula kann jedoch aufgrund des frühen Abschlusses des Lateralwachstums die Versorgung
mit Implantaten bei Anodontie in dieser Region schon bei Kindern vor dem 12. Lebensjahr
erwogen werden, ist jedoch keine Routinemaßnahme. Vorteile einer frühen Implantatinsertion
sind v.a. die Verhinderung von Knochenatrophie nach Milchzahnverlust und Nichtanlage der
bleibenden Zähne.
Die implantat-prothetische Rehabilitation brachte auch allen an der 2. Studie beteiligten
Personen, die auf diese Weise versorgt waren, eine entscheidende Verbesserung gegenüber der
vorhergehenden konventionellen Methode. In einer Bewertungsskala von 1-10 gaben alle an, mit
ihrer Implantatversorgung sehr zufrieden zu sein, während sie mit ihrer vorhergehenden Versorgung
nur mäßig bis gar nicht zufrieden waren. Da ein Teil dieser Patienten sich in der ersten
Studie zur konventionellen Versorgung ebenfalls positiv geäußert hatte, kann man annehmen,
dass gegenüber Patienten die erst im Laufe ihres Lebens durch sukzessiven Zahnverlust einen
abnehmbaren Zahnersatz kennenlernen, der Vorteil von „festsitzenden Zähnen“ bei Oligodontiepatienten
erst neu entdeckt werden muss und daher erst geschätzt werden kann, wenn er „erlebt“
wird.

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8 Legenden
8.1 Legende zu den Abbildungen
Abbildung 1: Kleinkind.................................................................................................................19
Abbildung 2: Teenager ..................................................................................................................19
Abbildung 3: Gruppenfoto anlässlich eines Treffens der Selbsthilfegruppe Ektodermale
Dysplasie e.V.........................................................................................................................19
Abbildung 4: Kleinkind.................................................................................................................19
Abbildung 5: Junger Erwachsener.................................................................................................19
Abbildung 6: Hypotrichose ...........................................................................................................20
Abbildung 7: Augennahe Symptomentrias....................................................................................20
Abbildung 8: Palmo-plantare Hyperkeratose ................................................................................20
Abbildung 9: Chronische Blepharo-Conjunktivitis, Hypoplasie der Zilien und Suprazilien........20
Abbildung 10: Sattelnasendeformität ............................................................................................20
Abbildung 11: Ohrmuscheldysplasie in Form von sog. „Satyrohren“ ..........................................20
Abbildung 12: Pseudoprogenie .....................................................................................................21
Abbildung 13: Aufgeworfene Wulstlippen, ausgeprägte Mentolabialfalte, verringerte
Untergesichtshöhe .................................................................................................................21
Abbildung 14: Verringerung der Vertikaldimension.....................................................................21
Abbildung 15: Hebung der Vertikaldimension durch die prothetische Versorgung.....................21
Abbildung 16: Oligodontie im Oberkiefer ....................................................................................22
Abbildung 17: Oligodontie im Ober- und Unterkiefer..................................................................22
Abbildung 18: Anodontie im Unterkiefer .....................................................................................22
Abbildung 19: Konische Zapfenzähne in der Oberkiefer-Front....................................................22
Abbildung 20: Schmelzdysplasien ................................................................................................22
Abbildung 21: Sonographische Darstellung der Zahnkeime in der Maxilla (24.
Schwangerschaftswoche).......................................................................................................40
Abbildung 22: Seitliches Fernröntgen: Darstellung einer Oligodontie im OK und Anodontie im
UK .........................................................................................................................................40
Abbildung 23: Sonographische Darstellung der Zahnkeime in der Mandibula (24.
Schangerschaftswoche) .........................................................................................................40
Abbildung 24: Seitliches Fernröngten: Oligodontie im OK und UK............................................40
Abbildung 25: Pan.: Oligodontie im OK und Anodontie im UK im Wechselgebiss....................40
Abbildung 26: OK-Coverdenture-Prothese von vorne................................................................102
Abbildung 27: OK-Coverdenture-Prothese von oben .................................................................102
Abbildung 28: Oberkiefer-Coverdenture von oben.....................................................................102
Abbildung 29: OK-Coverdenture-Prothese von unten ................................................................102
Abbildung 30: OK-Coverdenture-Prothese von oben (ausgeschliffen) ......................................102
Abbildung 31: Oberkiefer-Coverdenture von unten....................................................................102
Abbildung 32: Unterkiefer Coverdenture von unten...................................................................103
Abbildung 33: Oberkiefer- und Unterkiefer-Coverdenture von vorne........................................103
Abbildung 34: Klammerfreie Teilprothesen im Oberkiefer und Unterkiefer..............................103
Abbildung 35: Unterkiefer-Totalprothese von oben ...................................................................103
Abbildung 36: Anfertigung von neuen Prothesen währen des Wachstums: 1. und 3. Prothese im
Vergleich .............................................................................................................................103
Abbildung 37: Klammerfreie Teilprothesen im Oberkiefer und Unterkiefer..............................103
Abbildung 38: Oberkiefer-Coverdenture und Unterkiefer-Totalprothese in situ........................104
Abbildung 39: Oberkiefer- und Unterkiefer-Coverdenture in situ..............................................104

Abbildung 40: Oberkiefer-Coverdenture in situ..........................................................................104
Abbildung 41: Oberkiefer- und Unterkiefer-Coverdenture in situ..............................................104
Abbildung 42: Insertion von 6 enossalen Implantaten im zahnlosen Unterkiefer ......................124
Abbildung 43: Prothetische Suprakonstruktion von unten..........................................................124
Abbildung 44: Prothetische Suprakonstruktion von oben...........................................................124
Abbildung 45: Übertragungsaufbauten .......................................................................................124
Abbildung 46: Individuell gefräster Steg ....................................................................................124
Abbildung 47: Prothese in situ ....................................................................................................124
Abbildung 48: 4 Implantate im zahnlosen UK............................................................................124
Abbildung 49: Composit-Restauration der konischen Zapfenzähne...........................................131
Abbildung 50: Festsitzende kieferorthopädische Behandlung bei Oligodontie ..........................131
Abbildung 51: Festsitzende kieferorthopädische Behandlung bei Oligodontie ..........................131
Abbildung 52: Composit-Restauration nach 2 Jahren und festsitzende KFO .............................131
Abbildung 53: Festsitzende kieferorthopädische Behandlung bei Oligodontie ..........................131
Abbildung 54: Panoramaröntgen: festsitzende KFO bei Oligodontie.........................................131
Abbildung 55: Extrusion eines retinierten Eckzahnes unter einer OK-Coverdenture mittels
Häkchen in der Prothese und „elastics“ zum Kettchen .......................................................132
Abbildung 56: Einreihung eines retinierten Eckzahnes unter einer OK-Coverdenture mittels
Federelement in der Prothese ..............................................................................................132
Abbildung 57: Diagnostisches „wax-up“ vor einer geplanten festsitzenden Kieferorthopädie ..132
Abbildung 58: Geklebtes Kettchen an einem retinierten Eckzahn im OK..................................132
Abbildung 59: Festsitzende Kieferorthopädie bei Oligodontie...................................................132
Abbildung 60: Festsitzende Kieferorthopädie bei Oligodontie unter der Coverdenture.............132
8.2 Legende zu Tabellen
Tabelle 1: Synonyme für die anhidrotische Form der Ektodermalen Dysplasie...........................15
Tabelle 2: Kardinalsymptome .......................................................................................................16
Tabelle 3: Fakultative/ seltene Symptome.....................................................................................17
Tabelle 4: Differenzialdiagnose.....................................................................................................44
Tabelle 5: Zahnanlagen im Milchgebiss........................................................................................55
Tabelle 6: Zahnanlagen im bleibenden Gebiss..............................................................................56
Tabelle 7: Ziele der prothetischen Rehabilitation..........................................................................85
Tabelle 8: Varianten der prothetisch-restaurativen Versorgung bei ED .......................................86
Tabelle 9: 3 Lebenszeitabschnitte der prothetischen Versorgung .................................................87
Tabelle 10: Grundsätze bei der Behandlung von kleinen Kindern mit multiplen Nichtanlagen...98
8.3 Legende zu Diagrammen
Diagramm 1: Alter zum Zeitpunkt der Befragung ........................................................................51
Diagramm 2: Alter zum Zeitpunkt der Diagnosestellung .............................................................52
Diagramm 3: Alter zum Zeitpunkt der Diagnosestellung (in Prozent) .........................................53
Diagramm 4: Facharzt der die Diagnose gestellt hat.....................................................................53
Diagramm 5: Facharzt der die Diagnose gestellt hat (in Prozent).................................................54
Diagramm 6: Symptome, die zur Diagnose geführt haben ...........................................................54
Diagramm 7: Milchzahnanlagen ...................................................................................................56
Diagramm 8: Anlagen der bleibenden Zähne................................................................................57
Diagramm 9: Alter der ersten prothetischen Versorgung..............................................................59
Diagramm 10: Art der prothetischen Versorgung nach Anzahl der Personen ..............................60
Diagramm 11: Art der prothetischen Versorgung in Prozent........................................................61

8.4 Legende zu häufig verwendeten Abkürzungen
AED: Anhidrotische Ektodermale Dysplasie
CST Syndrom: Christ- Siemens- Touraine Syndrom
ED: Ektodermale Dysplasie
FR: Fernröntgen
HED: Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie
K.A.: keine Angaben
KFO: Kieferorthopädie
LJ: Lebensjahr
M: Lebensmonat
NFED: National Foundation for Ectodermal Dysplasias
OK: Oberkiefer
SSW: Schwangerschaftswoche
UK: Unterkiefer
XR-AED: x-chromosomal rezessive anhidrotische Ektodermale Dysplasie

9 Anhang
Als Anhang sind die Fragebögen der beiden Fragebogen-Aktionen aus den Jahren 1995 und
2003 beigelegt.
Die im Jahre 1995 versendeten Fragebogen-Sets setzten sich zusammen aus dem Fragebogen
an/über ED-Personen, dem Fragebogen an die behandelnden Zahnärzte und dem Fragebogen für
Kinder.
Die im Jahr 2003 versendeten Fragebögen zur Implantatversorgung beinhalteten einen Teil für
den behandelnden Kieferchirurgen, einen Teil für den Prothetiker und einen Teil für den
Implantatträger selbst.
Weiters wird ein Hinweis auf Selbsthilfegruppen in Deutschland und den USA gegeben:
Ansprechpartner und Selbsthilfegruppen für Betroffene und Ratsuchende:
USA: National Foundation for Ectodermal Dysplasia, 219 East Main, P.O. Box 114,
Mascoutah, Ill.62258; Vorsitzende: Mary Kaye Richter
Deutscher Sprachraum: Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.;
Vorsitzende: Andrea Burk, Landhausweg 3, D-72631 Aichtal
Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. umfasst zur Zeit bereits über 100 Mitglieder
aus Deutschland, 4 aus Österreich und 5 aus der Schweiz.

Bitte zutreffendes ankreuzen:
� ich fülle den Fragebogen für mein Kind aus
� ich habe selbst ED in voller Ausprägung
� ich bin Trägerin von ED
Ich fülle den Fragebogen
� in Zusammenarbeit mit meinem Zahnarzt aus
� ohne meinen Zahnarzt aus
Fragebogen an / über ED-Personen
Daten der Person mit ED:
Name: ____________________
Vorname ____________________
Adresse: ______________________________
Tel: __________
Alter: _____
Geschlecht: � männlich
� weiblich
Genauer Name des Syndroms:
� Christ-Siemens-Touraine Syndrom
� Clouston Syndrom
� Hay Wells Syndrom
� Sonstiges:
1 Diagnose ED
1.a Mit welchem Alter des Kindes wurde die Diagnose gestellt?
1.b Welcher Arzt (Fachrichtung) hat sie gestellt?
� Kinderarzt
� Hautarzt
� Zahnarzt
� Sonstige
1.c Woran wurde die Diagnose ED erkannt?
� Hohes Fieber ungeklärter Ursache
� Zahnmißbildungen
� Aussehen: äußere Auffälligkeiten (Haare, Gesicht...)
� Genet. Beratung und Familienstudie
� Molekularbiologische Testung
� Sonstiges
1.d Welche diagnostischen Maßnahmen wurden insgesamt durchgeführt, und in
welchem Alter?
� Schädelröntgen
� Schweißtest
� Hautbiopsie
� Genanalyse
� Sonstige

2 Zahnstatus
2.a Anzahl und Lokalisation der vorhandenen Zähne:
Welche Zähne sind angelegt?
(Kreuzen Sie bitte die Zähne an, von denen Sie, bzw.Ihr Zahnarzt glauben, daß sie am ehesten
den jeweiligen Lokalisationen entsprechen)
O schon ausgewachsene Zähne
K noch im Kiefer vorhandene Zahnkeime
X bereits ausgefallene Zähne
R retinierte (im Kieferknochen querliegende) Zähne
M ilchgebiß
rechter Oberkiefer linker Oberkiefer
rechter Unterkiefer linker U nterkiefer
2.b Form der Zähne:
(welche sind konisch (spitz), welche haben eine normale Form?)
� konische (spitze) = V
� normal geformte = X
(bitte im Zahnschema eintragen)
Milchgebiß
rechter Oberkiefer linker Oberkiefer
rechter Unterkiefer linker Unterkiefer
2.c sind die Zähne sehr kariesanfällig?
� Ja
� Nein
Ausprägung der Karieszerstörung:
0 frei von Karies
1 leicht kariös/ oberflächliche Füllung
2 stark kariös/ tiefe Füllung
3 wurzelbehandelt
(Zahnschema) - bitte die entsprechende Ziffer in die Zeichnung eintragen
Milchgebiß
rechter Oberkiefer linker Oberkiefer
rechter Unterkiefer linker Unterkiefer

2.d Bestehen Schmelzdefekte?
� Ja
� Nein
Ausprägung der Schmelzdefekte:
1 kleine Stellen (1-2 mm Durchmesser)
2 mittelgroße Defekte (3-4 mm)
3 große (5-6 mm)
4 gesamter Zahnhalsbereich
5 gesamte Krone
(Zahnschema) - bitte die entsprechende Ziffer in die Zeichnung eintragen oder die Form des
Schmelzdefektes einzeichnen!
Milchgebiß
rechter Oberkiefer linker Oberkiefer
rechter Unterkiefer linker Unterkiefer
Wie ist die Farbe der Schmelzdefekte?:
� Weiß
� Braun
� Grau
� Sonstiges
2.e Sonstige Besonderheiten an Zähnen und Zahnfleisch?
3 Prothetische Versorgung
3.a In welchem Alter wurde die erste Prothese angepaßt?
3.b Wurde die Prothese von Anfang an konsequent getragen ?
� Ja
� Nein
3.c Wird sie jetzt konsequent getragen?
� Ja
� Nein
3.d Anfangsschwierigkeiten und jetzige Schwierigkeiten:
Gibt/gab es Eßschwierigkeiten mit Prothese? � Ja
� Nein
ohne Prothese? �Ja
� Nein
Welche?
Gibt/gab es Sprechprobleme mit Prothese? � Ja
� Nein
ohne Prothese? �Ja
� Nein
Welche?
Gab es Gewöhnungsschwierigkeiten? � Ja
� Nein
Sonstige Schwierigkeiten:

3.e Wie ist die Prothese gestaltet? (Prothesenart):
� Sie verdeckt die eigenen Zähne und läßt für diese Lücken (Coverdenture)
� Sie bezieht die eigenen Zähne mit Klammern mit ein (Klammerteilprothese)
� Die eigenen Zähne wurden mit Goldkäppchen versehen, und die Prothesenzähne werden
darübergeschoben
a., mit Gaumenbügel (Teleskopprothese)
b., ohne Gaumenbügel (Teleskopierende Brücke)
� Totalprothese (es sind keine eigenen Zähne vorhanden)
� Sonstiges
3.f Sind eigene Zähne in ihrer Form verändert worden?
� Die eigenen Zähne sind teilweise überkront worden (K)
� Mit Kunststoff in ihrer Form verändert worden (F)
(Schema) - entsprechende Buchstaben eintragen
Milchgebiß
rechter Oberkiefer linker Oberkiefer
rechter Unterkiefer linker Unterkiefer
3.g Wie paßt die Prothese?
Hat sie einen guten Sitz?: � Ja � Nein
Waren schon Druckstellen vorhanden?: � Ja � Nein
Bewegt sie sich beim Essen oder Sprechen?: � Ja � Nein
Sonstiges
3.h Wie oft ist die Prothese kaputt?: __x jährlich, __x monatlich
Wo liegt die Hauptschwachstelle?
Wie oft muß sie repariert werden?
Wie oft muß sie erneuert werden?
3.i Wie oft erfolgen Kontrollen beim Zahnarzt?
__x jährlich
3.j Sind Sie zufrieden mit der prothetische Versorgung?: � Ja
� Nein
Was würden Sie sich anders wünschen?
4 Was sind die wichtigsten Gründe für das Tragen einer Prothese?
� Aussehen
� Kieferentwicklung
� Kaufunktion
� Sprechstörung
� Sonstiges
Hat die Prothese eine entscheidente Besserung im Alltagsleben gebracht?
� Ja
� Nein
Warum?

5 Kieferorthopädie
Wurde einmal eine kieferorthopädische Maßnahme ( z.B. Zahnspange) ergriffen?: � Ja
� Nein
Wenn ja, welche ?: � abnehmbar � festsitzend � kombiniert
Wann? (in welchem Alter des Kindes)
Wie lange? (von__ bis__)
6 Wurde schon einmal eine kieferchirurgische Maßnahme ergriffen?: � Ja
� Nein
Wenn ja, welche
In welchem Alter?
7 Wurde schon einmal ein Panoramaröntgen (Röntgenbild des gesamten Kiefers mit
Zähnen) angefertigt?
� Ja � Nein
Bitte um Zusendung einer Kopie, bzw. des Originals zur Anfertigung einer Kopie.
8 Wie ist die Situation des Kiefers?
(Bitte befragen Sie Ihren Zahnarzt)
8.a Höhe und Breite des Kieferkamms in unbezahnten Abschnitten sowie deren
Lokalisation
Kieferkammhöhe (vom Mundboden aus gemessen) Lokalisation
ca. 5 mm
ca 10 mm
ca.15 mm
Kieferkammbreite Lokalisation
ca. 5 mm
ca. 8 mm
ca. 10 mm
8.b Entwicklung in den unbezahnten Bereichen des Kieferkammes:
� Normale Entwicklung
� Geringgradige Unterentwicklung
� Starke Unterentwicklung
9 Festsitzende Zahnversorgung (Beratung und Durchführung)
9.a Wurden Sie schon einmal bezüglich festsitzender Zahnversorgungen (Brücken
oder/und Implantaten) beraten? � ja � nein
Wenn ja: Was ist Ihnen vorgeschlagen worden?
� Kronen � Brücken � Implantate
� Sonstiges..................
Wurde für Implantate eine Vorbehandlung vorgeschlagen?:
� Ja � Nein
Wenn ja, welche?
� Kammaufbau
� Große Knochentransplantation
� Sinuslift
� Sonstiges

9.b Wurde schon eine festsitzende Versorgung durchgeführt?
� Ja
� Nein
Welche Art der Versorgung?
� Einzelkronen
� Brücken
� Einfache Implantate
� Implantate mit Vorbehandlung (Bitte genaue Beschreibung der Art der Vorbehandlung)
� Sonstiges
In welchem Alter wurde die Versorgung durchgeführt?
Welche Probleme gab und gibt es dabei?
� Postoperative Komplkationen
� Unzufriedenstellende Ästhetik
� Unzufriedenstellende Funktion
� Sonstiges
10 Sind die Zahnarztbesuche die häufigsten Arztbesuche?
� ja
� nein
Wenn nein, welche sonst?
Warum?
11 Welche Erkrankungen, die mit dem Grundsyndrom ED zusammenhängen haben Sie / hat
Ihr Kind im Laufe des Lebens sonst noch gehabt?
(Bitte geben Sie zu den entsprechenden Erkrankungen an wann sie zum ersten Mal aufgetreten
sind und wie häufig sie auftreten, z.B. 2x jährlich
� Bronchitis
� Lungenentzündungen
� Chronischen Schnupfen
� Kehlkopfentzündungen
� Andere Atemwegsentzündungen, welche
� Bindehautentzündungen
� Hohes Fieber (über 40°)
� Enuresis nocturna (nächtliches Einnässen)
� Kleinwuchs
� Vermindertes Körpergewicht
� Eßprobleme
� Schluckprobleme
� Sonstiges
12 Weitere ED- Symptome
� Schütteres oder kein Haupthaar
� Spärliche oder fehlende Augenbrauen und Wimpern
� Wenig oder keine Tränen
� Andere Augen- bzw. Sehprobleme (welche?)
� Schwerhörigkeit oder Taubheit
� Borkenbildung in der Nase und schlecht riechendes Nasensekret
� Verminderts oder kein Schwitzen
� Trockene Haut
� Hautekzeme (Hauptlokalisationen)
� Nagelanomalien
� Sonstiges

13 Haben Sie jemals unter Ihrem Äußeren gelitten?
� Ja
� Nein
Wann?
� Kindheit
� Pubertät
� Erwachsenenalter
14 Welches Symptom empfinden Sie / empfindet Ihr Kind am unangenehmsten an ED und
warum?
Es sind auch mehrere Antworten mit Reihung nach Wichtigkeit möglich
� Ich als Elternteil
� Ich als Trägerin
� Ich als ED Person
� Mein Kind
15 Stört Sie / Ihr Kind die Zahnverminderung sehr?
� ja
� nein
Was stört daran am meisten?
� Aussehen
� Kieferentwicklung
� Kaufunktion
� Sprechstörung
� Sonstiges
16 Wurden Sie / Ihr Kind schon einmal wegen der Zähne angesprochen / gehänselt?
� Ja
� Nein
Was hat man da gesagt?
Wie haben Sie/ hat Ihr Kind reagiert?
17. Welche therapeutischen Möglichkeiten wurden insgesamt angewendet, die mit ED in
Zusammenhang stehen?
18 Gibt es noch ein Thema Ihre Zähne betreffend, das für Sie wichtig wäre, das hier aber
nicht beachtet wurde?
Welches? Warum ist dieses Thema für Sie wichtig?

Zusätzliche Fragen für Trägerinnen:
Woher wissen Sie, daß Sie Trägerin sind?
� Aussehen (klinische Manifestation - Phänotyp)
� genetische Beratung mit Familienstudie
� molekularbiologische Testung)
Welche Symptome haben Sie?
� Schütteres Haar
� Spärliche oder fehlende Augenbrauen und Wimpern
� Borkenbildung in der Nase und schlecht riechendes Nasensekret
� Vermindertes Schwitzen
� Trockene Haut
� Hautekzeme (Hauptlokalisationen)
� Nagelanomalien
� Zahnformanomalien oder - verminderung
� Sonstiges
Haben Sie jemals unter Ihrem Äußeren gelitten?
� wann (Kindheit, Pubertät, Erwachsenenalter)
� warum
Welches Symptom empfinden Sie am unangenehmsten an ED
Welche therapeutischen Möglichkeiten haben Sie angewendet?

Fragebogen an die behandelnden Zahnärzte
Fragen 2, 3, 5, 6, 7, 8, u. 9 wurden auch den behandelnden Zahnärzten gestellt. Zusätzlich auch
die Frage:
Besonderheiten in der Therapie bei ektodermaler Dysplasie ( ED)
1. Gab oder gibt es im Zusammenhang mit der Behandlung ein Problem in der Arzt-
Patienten Beziehung (Bzw. welche Möglichkeiten für eine gute Mitarbeit von diesen meist
sehr jungen Patienten haben Sie angewendet.)
2. Welche fachlich technischen Schwierigkeiten gab oder gibt es bei der oralen
Rehabilitation:
Wie wurde die entsprechende (Hebung der) Vertikaldimension erreicht?
Welche Methoden der Bißnahme wurden angewendet ? (Kondylenposition, Okklusion usw. )
Wie wird auf die Problematik der Anregung bzw. des Hintanhaltens des Kieferwachstums und der
Kiefergelenksbelastung durch die prothetische Versorgung eingegangen?
Sonstiges
3. Welche weiteren chirurgisch- prothetischen Maßnahmen sind geplant ?
4. Haben Sie zusätzliche Informationen über ED eingeholt ? Wenn ja, woher ?
(Ich suche noch Adressen von Institutionen und Kliniken, die sich mit der Therapie von ED
befassen.)

Fragebogen für Kinder
Hallo, hier ist der EDi. Ich gehe mit Dir durch die Welt der ED
und frage Dich dabei, wie es Dir dabei geht.
Hier die erste Frage:

Ich: So wie jedes Kind bist auch Du manchmal
krank. Zähle mir einmal alle Krankheiten
auf, die Du schon hattest.
Du:
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
Ich: Wast Du deswegen schon einmal im Krankenhaus?
Du wahrscheinlich: Ja, schon oft. Einmal war ich im Krankenhaus,
weil ich Husten hatte. Und einmal war ich, weil ich Schnupfen
hatte.
Ich: Da warst Du doch nur ein paar Stunden dort. Ich meine, ob
Du einmal für ein paar Tage im Krankenhaus gelegen bist.
Du: _____________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
Ich: Ich bin so schrecklich neugierig! Aber ich kann
es nicht lassen! Noch ein paar Fragen über die Zähne,
bitte! Also, wie gefallen Dir Deine Zähne?
Du: ________________________________________________
_____________________________________________________
_____________________________________________________
Ich: Hast Du eine Prothese?
Du: ________________________________
_____________________________________
_____________________________________
Ich: Wenn ja, dann ... erzähle mir,
wie sie aussieht. Ist sie schön oder
ist sie häßlich?
Du: ________________________________
_____________________________________
_____________________________________
Ich: Wenn Deine Prothese so häßlich
ist, was würst Du tun, um sie zu
verschönern, wenn Du alle Geräte der
Zahntechniker hättest?
Du: ________________________________
_____________________________________
_____________________________________
Ich: Findest Du es total toll, daß Du eine Prothese
hast, oder würdest Du lieber ohne Prothese gehen?
Du: ________________________________________________
_____________________________________________________
_____________________________________________________

Ich: Hast Du irgendwelche Schwierigkeiten durch Deine
Zähne? (z.B. beim Essen, beim Sprechen, ...)
Du: ________________________________________________
_____________________________________________________
_____________________________________________________
Ich: Ich will Dich nicht länger mit dem Thema "Zähne"
belästigen, sondern Dich noch etwas anderes fragen:
Dir ist sicher sehr oft sehr heiß, weil Du, so glaube ich
jedenfalls, keine Schweißdrüsen hast. Was machst Du, wenn
Dir heiß ist?
Du: ____________________________________________________
_________________________________________________________
_________________________________________________________
Ich: Hast Du Freunde?
Du wahrscheinlich: Aber ja doch!
Ich: Gehst Du in die Schule?
Du wahrscheinlich: Ja, leider! ODER:
Nein, zum Glück noch in den
Kindergarten.
Ich: Gut! Wie geht es Dir mit Deinen
Freunden und Schulkollegen?
Akzeptieren sie Dich voll und ganz?
Du: ________________________________
_____________________________________
_____________________________________
Ich: Sag' nicht "nein", sonst mußt
Du mir nämlich eine Erklärung
ablegen, aber sei ehrlich!
Du: ________________________________
_____________________________________
_____________________________________
Du: _____________________________________________________________
Ich: _____________________________________________________________
Du: _____________________________________________________________
Ich: _____________________________________________________________
Du: _____________________________________________________________
Ich: _____________________________________________________________
HOPING FOR ENJOIING TO FILL IN THIS WORKSHEET. THE EDITOR.

Fragebogen zur Implantatversorgung:
Wenn möglich, leiten Sie den ersten und zweiten Teil dieses Fragebogens bitte an Ihre Zahnärzte
weiter, die die Implantate gesetzt haben(Kieferchirurg) beziehungsweise die Überkonstruktion
gemacht haben (Prothetiker).
Den zweiten Teil bitte ich Sie selbst nach Ihrem subjektiven Empfinden zu beantworten.
Daten der Person, die mit Implantaten versorgt wurde :
Name: ____________________
Adresse: ______________________________
Alter: _____
Fragen an die behandelnden Zahnärzte/ Kieferchirurgen:
1., ad Chirurgie:
In welchem Alter des Patienten wurde die Operation durchgeführt?
Welche Überlegungen haben zur Wahl dieses Zeitpunkts/ Alters des Pat. geführt?
Status
Anzahl und Lokalisation der vorhandenen Eigenbezahnung und der Implantate:
(Tragen Sie bitte die Eigenbezahnung mit “E” ein, die Implantate mit “I” in die Tabelle ein.)
Oberkiefer:
17 16 15 14 13 12 11 21 22 23 24 25 26 27
Unterkiefer:
. 47 46 45 44 43 42 41 31 32 33 34 35 36 37
Welche Überlegungen haben zur Positionierung der Implantate in diesen Lokalisationen
geführt?
Welches Implantatsystem (Herstellerfirma) wurde verwendet :
� Branemark
� Frialit II
� Ankylos
� Bonefit
� Replace
� ITI
� Camlog
� sonstiges:
Welche Überlegung hat zur Entscheidung für dieses System geführt?:
Besonderheiten beim Setzen / Freilegen und bei der Versorgung mit Implantaten

ei Patienten mit Ektodermaldysplasie?:
Art der Anästhesie (bei der Insertion und Freilegung):
� Allgemeinnarkose
� Lokalanästhesie
� zusätzliche Sedierung; Präparat:
Schwierigkeiten vor, während und nach der Implantatversorgung?:
� Probleme/ Komplikationen beim chirurgischen Eingriff: Welche?:
a., präoperativ:
b., intraoperativ:
c., perioperativ:
d., postoperativ:
� Implantatverlust: Anzahl/ Lokalisation:
Zeitpunkt:
mögliche Ursache:
� Knochenqualität / Atrophiegrad:
� Sonstige Besonderheiten:
Wurde für die Implantatversorgung eine chirurgische Vorbehandlung durchgeführt?
� Ja
� Nein
Wenn ja, welche?:
� Kammaufbau/ Material
� Große Knochentransplantation/ Region der Knochenentnahme
� Sinuslift/ Material
� Sonstiges:
Phasenablauf der Versorgung:(Zeitraum zwischen Implantatinsertion und Versorgung):
� Einphasenversorgung (Sofortimplantat)
� 2 oder Mehrphasenversorgung: � verzögertes Sofortimplantat �Spätimplantat
� ohne bonegraft � mit bonegraft
Welche weiteren chirurgisch-prothetischen Maßnahmen sind geplant?
Welche Informationen zur Implantatprothetischen Rehabilitation von ED Patienten
haben Sie aus der Fachliteratur eingeholt ? (Zeitschrift, Autor, Erscheinungsdatum,
Titel)
Abschließend bitte ich um Unterlagen zur Implantatprothetischen
Rehabilitation: Beschreibung der Operation
Dias od. Fotos vom Verlauf und Ergebnis, Röntgenbilder
2., ad Restauration:

Name des Patienten:
enorale Bedingungen: �teilbezahnter Patient
�zahnloser Patient
Wie ist die Suprakonstruktion gestaltet? (Prothesenart):
� Implantate sind mit Stegen verbunden (Dolderstegversorgung/ gefräster Steg)
(Deckprothese auf Stegen)
� Implantate werden als Konus- od. Teleskoppfeiler verwendet und die Suprakonstruktion :
a., als Teleskopprothese gestaltet
b., als Teleskopierende (abnehmbare) Brücke gestaltet
� die Implantate sind mit einer bedingt abnehmbaren (festsitzenden) Brückenkonstruktion versorgt
(verschraubbare Brücke)
� Sonstiges:
Sind eigene Zähne in die Konstruktion einbezogen worden? Wie? Welche?:
Sind eigene Zähne getrennt von den Implantaten versorgt worden? Welche? Wie?
� Aufbau durch Composit:
� Klebebrücken:
� konventionelle Brücken:
� sonstiges:
Gibt es Schwachstellen oder Probleme in der Konstruktion? Welche?:
Welche fachlich technischen Schwierigkeiten gab oder gibt es bei der oralen Rehabilitation
und wie wurden sie gelöst?:
� geringes Knochenangebot
� geringe Vertikaldimension
� faciales Wachstumsdefizit
� Gesichtsdysmorphie
� Sonstiges
Ist das Ergebnis der prothetischen Rehabilitation zufriedenstellend?:
a., Ästhetik
b., Funktion
Gibt es Verbesserungsmöglichkeiten?:
Welche weiteren chirurgisch-prothetischen Maßnahmen sind geplant?
Welche Informationen zur Implantatprothetischen Rehabilitation von ED Patienten
haben Sie aus der Fachliteratur eingeholt ? (Zeitschrift, Autor, Erscheinungsdatum,
Titel)
Ich danke für Ihre Mitarbeit und bitte um Unterlagen zur
Implantatprothetischen Rehabilitation: Röntgenbilder
Dias od. Fotos vom Verlauf und Ergebnis

Fragen an die Implantatträger
Bitte geben Sie zu den Antworten, wenn möglich einen Vergleich zum vorhergehenden nichtimplantatgetragenen
Zahnersatz an?
A., Fragen zur subjektiven Zufriedenheit der Implantatversorgung:
Sind Sie mit dem implantatgetragenen Zahnersatz zufrieden ?:
1., Zufriedenheit mit der Funktion:
Kaukomfort:
Funktioniert das Kauen und Essen mit dem implantatgetragenen Zahnersatz zu Ihrer Zufriedenheit?
(Kaukraft, Kaueffizienz, Kaumuster, Muskelaktivität während des Kauens)
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Sprache:
Funktioniert das Sprechen mit dem implantatgetragenen Zahnersatz zu Ihrer Zufriedenheit?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Paßform / Halt :
Ist die Paßform des implantatgetragenen Zahnersatz zufriedenstellend?Ist er stabil angepaßt?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
2., Zufriedenheit mit der Ästhetik:
Ist die Ästhetik des implantatgetragenen Zahnersatz zufriedenstellend?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
3., Material:
Sind Sie mit dem Material zufrieden?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
4., Handhabung:
Geht das Herausnehmen und Einsetzen leicht?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr

Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Ist die Reinigung und Hygiene des neuen Zahnersatzes leicht handhabbar?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Gelangen leicht Speisereste unter den Zahnersatz?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
5., Nachsorge:
Gab es Probleme oder Komplikationen seit dem Eingliedern des Zahnersatzes?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn ja, welche?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Waren seit dem Eingliedern viele Reparaturen notwendig?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn ja, welche und wie oft?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Finden Sie den Aufwand für die zahnärztliche Nachsorge (Kontrollen) angemessen?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
6., Kosten:
Sind Sie mit dem Preis-Leistungs-Verhältnis zufrieden?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
B., Fragen zur Lebensqualität seit der Implantatversorgung:
1., Änderung im Sozialverhalten
Haben Sie jetzt mehr Sicherheit im Kontakt mit Menschen?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Haben Sie seit der Eingliederung mehr soziale Kontakte? Gehen Sie öfter aus?
Hat sich Ihr Freundeskreis vergrößert;genießen Sie eine bessere Akzeptanz?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr

Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Haben Sie noch Angst, daß man Ihren Zahnersatz bemerken könnte?
Angst vor Verschiebung der Prothese, Hängenbleiben von Speiseresten unter der Versorgung?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
2., Aussehen und Akzeptanz:
Sind Sie mit dem Aussehen Ihres Zahnersatzes zufrieden?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Haben Sie den Zahnersatz als Teil Ihres Körpers angenommen?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
3., Erfüllung der Erwartungen:
Wurden Ihre Erwartungen bezüglich der Behandlung erfüllt?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Würden Sie die Behandlung auf genau dieselbe Weise nochmals durchführen lassen?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Würden Sie die Behandlung einem Freund in derselben Lage empfehlen?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn nein, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
4., Belastungen:
Haben Sie die Operation, postoperative Phase und Behandlung als belastend empfunden?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn ja, warum?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Haben Sie erhöhte Belastungen durch die häufigen Zahnarztbesuche?
1 2 3 4 5
gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :

Empfinden Sie den erhöhten Reinigungsaufwand und erhöhten Zeitaufwand beim Einsetzen etc.
als belastend?
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Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
C., Fragen zur Verträglichkeit:
Empfinden Sie den Zahnersatz noch als Fremdkörper?
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Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Treten aufgrund des Zahnersatzes Würgereize auf?
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Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Leiden Sie aufgrund des Zahnersatzes unter Brennen der Mundschleimhaut oder Zunge bzw.
Taubheitsgefühl der Zunge?
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gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Haben Sie irgendwo Schmerzen aufgrund des Zahnersatzes?
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Wenn ja, an welcher Stelle? Worauf führen Sie diese Schmerzen zurück?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Treten aufgrund des Zahnersatzes Verspannungen auf?
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Wenn ja, wo?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Hat sich Ihr Speichelfluß seit Eingliederung des Zahnersatzes negativ verändert?
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Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Hat sich Ihr Geschmack seit der Eingliederung negativ verändert?
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gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :

D., Fragen zum Komfort:
Bietet der neue Zahnersatz Ihrer Meinung nach denselben Kaukomfort wie eigenen Zähne?
Können Sie jetzt alles ohne Einschränkungen essen?
Trauen Sie sich ordentlich zubeißen?
Können Sie jetzt auch hartes Fleisch und Brotrinden, sowie Rohkost essen?
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Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Ist das Beiß- und Kaugefühl Ihrer Meinung nach mit eigenen Zähnen vergleichbar?
Merken Sie beim Beißen oder Kauen, daß es sich nicht um Ihre eigenen Zähne handelt?
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gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn ja, woran?
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Fühlen Sie sich in irgendeiner Form eingeschränkt?
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gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Sind Sie sich ständig bewußt, daß Sie einen Zahnersatz tragen?
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gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Hat sich Ihre Tastempfindung bzw. Tastschwelle im Mund seit der Eingliederung des festsitzenden
Zahnersatzes verbessert?
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gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :
Haben Sie ein Gefühl dafür, wie fest sie kauen oder zubeißen?
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gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Hat sich Ihr Aussehen auch in sonstiger Hinsicht (z.B.Mund, Gesicht, Körper) durch den neuen
Zahnersatz verändert?
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gar nicht eher nicht weiß nicht eher schon sehr
Wenn ja, in welcher Weise?:
Vergleich zur vorhergehenden (nicht-implantatgetragenen) Versorgung :

Bitte geben Sie abschließend Ihre generelle Zufriedenheit bezüglich der Behandlung und
Versorgung auf der folgenden Skala an:
A., mit der alten, nicht implantatgetragenen Versorgung
� 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ☺
nicht sehr
zufriedenstellend zufriedenstellend
B., mit der neuen, implantatgetragenen Versorgung:
� 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ☺
nicht sehr
zufriedenstellend zufriedenstellend
Ich danke herzlich für Ihre Mitarbeit

Fragebogen an den Kieferorthopäden
zur Kieferorthopädischen Behandlung bei Ektodermaldysplasie (ED)
Name des Patienten:
Wann? (in welchem Alter des Kindes) und wie lange? (von__ bis__) wurde die KFO
Behandlung durchgeführt:
Welche Art der KFO Behandlung wurde durchgeführt?:
� abnehmbar, Art des Gerätes:
� festsitzend
� kombiniert
Beschreibung der Behandlung:
Gegen welche Verankerung wurde die KFO-Bewegung durchgeführt?:
Welches Ziel hatte die KFO?:
Konnte das Ziel erreicht werden?:
Gab es Besonderheiten und Komplikationen bei der KFO Behandlung durch ED ?:
Abschließend bitte ich um Unterlagen, Fotos oder Dias zur KFO- Behandlung zur
Dokumentation

Danksagung
An dieser Stelle möchte ich allen meinen Dank aussprechen, die zum Gelingen dieser
Diplomarbeit beigetragen haben.
Mein ganz besonderer Dank gilt Herrn Prof. Dr. Martin Lorenzoni für seine vorbildliche und
geduldige Betreuung und Unterstützung durch die sehr konstruktive kritische Beurteilung der
vorliegenden Diplomarbeit während der Phasen ihrer Entstehung, die mir den wissenschaftlichen
Zugang zu dieser Arbeit ermöglichte.
Frau OA. Dr. Parsche danke ich für die Unterstützung beim prothetischen Aspekt der Therapie
und Herrn Doz. Dr. Weiland und Frau Ass. Dr. Pichlmayr für die Hilfestellung beim
kieferorthopädischen Aspekt.
Auch bei Herrn Prof. Dr. Dr. Esciki, bei Frau Dr. Janda und Frau Mag. Köhldorfer möchte ich
mich für ihre Unterstützung beim Entwerfen bzw. der Korrektur der Fragebögen bedanken.
Herrn Raphael Walter danke ich für seine Unterstützung beim Entwerfen der Kinderfragebögen,
sowie für die Hilfestellungen beim Layout der Diplomarbeit.
Weiters möchte ich mich bei Herrn Prof. Dr. Häusler von der Universitätsklinik für Gynäkologie
und Geburtshilfe für die freundliche Überlassung von Ultraschallaufnahmen eines fetalen
Kiefers bedanken und bei Herrn Prof. Dr. Kreusel vom Institut für Humangenetik der Karl-
Franzens Universität Graz für seine Unterstützung bei der Aktualisierung des genetischen
Aspektes der Erkrankung.
Dem Vorstand der deutschsprachigen Selbsthilfegruppe für Ektodermaldysplasie, Frau Andrea
Burk und Frau Ulrike Holzer und allen Familien und behandelnden Zahnärzten, die sich an den
Fragebogen-Aktionen beteiligt haben, danke ich für die Bereitschaft der Weitergabe ihrer
persönlichen Daten, Unterlagen und Erfahrungen.

Lebenslauf
• geboren am 16.01.63 in Mürzzuschlag
• Studium der Allgemeinmedizin von 1981-1992 an der Karl-Franzens-Universität, Graz
• Mitarbeit an der Universitätsklinik für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde, Graz von 1994-
1996
• Ausbildung zum Facharzt für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde von 1996-1999 an der
Universitätsklinik für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde, Graz
• Tätigkeit als Fächärztin für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde in diversen steirischen
Ambulatorien der Steiermärkischen Gebietskrankenkasse im Zeitraum von 1999-2003
• Tätigkeit als Fächärztin für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde in einer eigenen Ordination in
Vasoldsberg bei Graz seit September 2002