Diagnostische und therapeutische Ansätze der Hypo-, bzw ...

Charakteristische Stigmen des Status dysraphicus:
dysraphische Zeichen: Spina bifida, Trichterbrust, vergrößerte Spannweite der Arme,
Kyphose bzw. Skoliose, Dysphalangie, Syndaktylie, Kamptodaktylie, Klumpfüße, Enuresis
nocturna, Horner Syndrom (UTHOFF 1989)
radialer bzw. tibialer Deviation der distalen Phalangen von Fingern und Zehen
Brustdrüse und Mamillen:
ein- oder beidseitige Hypo- oder Aplasie mit verminderter Laktation, (ein- oder beidseitige)
totale Athelie (Fehlen der Brustwarzen), zusätzliche Brustwarzen (Freire-Maia 1988)
Genitalanomalien:
primäre Amenorrhoe, Vaginalatresie, Enuresis (MARTINI et al. 1984)
Laborwerte:
in der Regel normal; jedoch relativ häufig Befunde bezüglich des Stoffwechsels von
Schilddrüse und Nebenschilddrüse; eventuell kann es durch die Substitutionstherapie der
Hypothyreose zu schweren Fieberzuständen kommen, woraufhin die AED evtl. erst
diagnostiziert wird.
Entwicklung:
Minderwuchs(nicht obligat):
Körpergröße meist im unteren Normbereich oder darunter ohne in Minderwuchsbereiche
hineinzukommen ( REED et al. 1970, NIEDERLE 1971, HENSEL und HENSEL 1988)
Körperbau meist grazil und eher mager, „die Patienten sind meist von kleinem zierlichen
Wuchs“ (Hensel 1988), einige Patienten haben ein allgemein spärliches subkutanes Fettgewebe
(„look slim for their height“)
Der Knochenbau an sich und die Körperproportionen sind normal, allerdings beschrieb
WEECH 1929 bei seinen Patienten auffällig dicke Schädelknochen.
Intelligenz:
in den meisten Fällen normal, die psychomotorische Entwicklung kann jedoch verzögert sein,
beschrieben wurden sowohl Patienten mit eher hoher Intelligenz und geistiger Reife, als auch
solche mit deutlicher geistiger Retardierung
Heute werden allgemein rezidivierende Hyperpyrexien des Kindesalters (Fieberkrämpfe die
zu zerebralen Störungen und zu einem neurologischen Schaden führen können) zusammen
mit evtl. vorhandenen individuellen ätiologischen Faktoren, für im Rahmen des Syndroms
auftretende Intelligenzverminderung und mentale Retardierung verantwortlich gemacht, sie
wird nicht als Merkmal von HED per se angesehen (REED et al. 1970, KUHLWEIN und
WEISS 1982; GUDDACK 1998).
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