Diagnostische und therapeutische Ansätze der Hypo-, bzw ...

6 Konklusion
Das Erkrankungsbild der anhidrotischen Ektodermalen Dysplasie kann aufgrund der obligat
vorhandenen Hypo- bis Anhidrose mit Hitzeintoleranz v.a. in der neonatologischen und frühkindlichen
Phase lebensbedrohlich sein. Daher ist es von entscheidender Bedeutung, die
klinische Symptomatik als Schlüssel zur Diagnosestellung dem neonatologisch tätigen medizinischen
Personal bekanntzumachen.
Es geben jedoch oft erst die Zahnveränderungen und die Hypotrichose bei ED die entscheidenden
Hinweise zur Diagnosefindung im Alter von 2-3 Jahren. In 37,5% der an dieser
Studie beteiligten Personen wurde die Diagnose „ED“ an Zahnmissbildungen erkannt, bei 12,5%
erst vom behandelnden Zahnarzt gestellt. In der wichtigen neonatalen Phase wurde die Diagnose
jedoch nur bei 2 Buben gestellt, die aufgrund betroffener Geschwister bereits eine positive
Familienanamnese für das Syndrom hatten.
In der pränatalen Diagnose und Verifizierung des Konduktorinnenrisikos steht heute eine direkte
Bestimmung der Genmutation durch direkte DNA-Diagnostik zur Verfügung, da das EDA-Gen
kloniert werden konnte, und eine genaue Genkartierung des defekten Gens bei X-AED am X-
Chromosom auf dem Krankheitslokus im Xq12-q13.1 gelungen ist.
Die prothetische Rehabilitation der Oligo- bis Anodontie als essentieller Teil der symptomatischen
Therapie bei AED soll aus funktionellen, ästhetisch-kosmetischen und psychosozialen
Gründen möglichst frühzeitig erfolgen. Dabei sollte die prothetische Erstbehandlung ab
dem 2. bis 3. Lebensjahr aus einer unterschiedlichen Kombination von abnehmbaren Coverdenture-Prothesen,
Teilprothesen oder Totalprothesen bestehen.
Aus den Ergebnissen der Studie kann geschlossen werden, dass die frühkindliche prothetische
Versorgung praktisch zu einem 100%-igen Erfolg führt, während ein vergleichsweise später
Beginn im Alter von 8-10 Jahren häufig zu Misserfolgen in Form von Nichtakzeptanz der
technischen Arbeit führte.
Festsitzende Versorgungen in Form von Kronen- und Brückentechniken sollten, falls sie als
alleinige Maßnahme möglich wären, in der Therapie von Oligodontiepatienten erst nach
Abschluss des Kieferwachstums verwendet werden, um dieses nicht zu behindern.
Adjuvante zahnärztliche therapeutische Maßnahmen sind prophylaktische und konservierende
Maßnahmen, direkte und indirekte Restaurationen von hypoplastischen Zähnen mit Compositaufbauten,
Veneers und Kronen, sowie kieferorthopädische Maßnahmen.