Diagnostische und therapeutische Ansätze der Hypo-, bzw ...

33
2.4.1.1.10 Schleimhäute und Drüsen (Schleimdrüsenhypoplasie)
Chronisch rezidivierende respiratorische Infekte:
Es besteht eine sehr mangelhafte oder fehlende Anlage der mukösen Drüsen von Nase, Mund,
Larynx, Pharynx, Ösophagus, Trachea und Bronchien im Respirationstrakt.
Aus der Schleimhautatrophie im Respirationstrakt mit Verminderung bzw. Unterfunktion der
Schleimdrüsen mit verminderter Produktion des infektionsschützenden Schleimdrüsensekrets
(Uthoff 1989) und einer gestörten mukoziliären Clearance (die ja die Reinigungsaufgabe der
Schleimhäute übernimmt) (=mukoziliäre Dysfunktion) resultieren schon im frühen Lebensalter
häufige Infekte der oberen und unteren Luftwege: (sekundär atrophische) chronische Rhinitis,
Otitis, Sinusitis, Pharyngitis, Pseudokrupp, chronische Heiserkeit und Laryngitis, chronische
Bronchitiden und Pneumonien sowie asthmatische Beschwerden (immunologische Vorgänge der
Bronchialschleimhaut).
Normalerweise wärmt, befeuchtet und desinfiziert die Nasenmucosa die Atemluft. Bei Patienten
mit X-AED ist diese Funktion gestört. Durch die mangelhafte Feuchtigkeit der (Nasen)-
Schleimhäute kann es zu einer Umwandlung von Flimmerepithel in verhornendes Plattenepithel
(Metaplasie) kommen (Gil-Carcedo 1982).
Alle mukösen Schleimhäute sind extrem trocken, woraus die oben beschriebene Infektanfälligkeit
für rezidivierende Infektionen der Luftwege resultiert, die wiederum die Gefahr für
Hyperpyrexien bergen.
Myer C. betont in einem Vortrag anlässlich eines Jahrestreffens der NFED (1997), dass der
Nasenausfluss bei ED-Patienten oft dicker als in der Normalbevölkerung ist, weil die Patienten
nicht genug von der wässrigen Komponente des Nasensekrets produzieren. Die (feste) Konsistenz
des Nasensekrets (krustige Verhärtung) verhindert seine Entfernung mit konventionellen
Methoden. Wenn die Absonderungen nicht entfernt werden können, kann jedoch die Stasis zu
Infektionen führen. Die kleinen Patienten leiden schon im frühen Säuglingsalter unter einem
trockenen Schnupfen (Weech 1929), der i.a. in eine chronisch atrophische Rhinitis sicca
übergeht mit typischer festen grünen Krustenbildungen auf der atrophischen Nasenschleimhaut
und Entwicklung einer Ozäna mit ständiger Absonderung eines fötiden, abstoßend süßlich
übelriechenden borkigen Sekrets und häufigem Nasenbluten (Epistaxis) durch die Vestibulitis
und Beläge. In manchen Fällen wird durch die Ozäna AED auch erst diagnostiziert (Martini et al
1984). Auch Störungen des Geruchssinns (Hyposmie) kommen vor.
Gedeihstörungen/ Dysphagie:
Die zähe Schleimkonsistenz und Stase bedingen eine nasale Obstruktion, durch die es im
Säuglingsalter zu Trinkproblemen und – altersunabhängig – zu Sekundärinfektionen kommt