Ketogene Diät zur Behandlung von pharmakoresistenten Epilepsien ...

4.3 STÖRUNGEN DER ATMUNGSKETTE IM KOMPLEX I
Störungen der oxidativen Phosphorylierung (Synonym: Atmungsketten-Defekte) verursachen
vielgestaltige Krankheitsbilder mit unterschiedlichem Vererbungsmodus, die durch eine große
klinische Variabilität gekennzeichnet sind (Hoffmann 1997, S. 1; DiMauro 2002, S. 3S35),
welche von im Neugeborenenalter tödlich verlaufenden Formen bis zu einer isolierten, milden
Myopathie reicht (Freisinger 2003, S. 159). Bei den kindlichen Formen mit Beginn im
Neugeboren- oder Kleinkindalter besteht meist eine Beteiligung des zentralen Nervensystems,
die sich in Krampfanfällen, muskulärer Hypotonie, Bewegungsstörungen,
Entwicklungsstörungen, sowie Blindheit und Taubheit äußern kann. Durch den intrazellulären
Energiemangel sind neben dem Gehirn andere besonders energieabhängige Gewebe wie Herz,
Niere, Leber und Muskel vorrangig betroffen (Hoffmann 1997, S. 1; Freisinger 2003, S. 159).
Heute sind Störungen aller Komplexe der Atmungskette bekannt, wobei Komplex I und IV am
häufigsten betroffen sind. Eine Korrelation zwischen dem betroffenen Komplex und dem
klinischen Bild besteht jedoch nicht (Freisinger 2003, S. 160).
Die Diagnose wird durch die biochemische Analyse der Atmungskette in der Muskelbiopsie
gestellt und kann durch molekulargenetische Untersuchungen ergänzt werden (Freisinger 2003,
S. 160).
Die Behandlung besteht auf Grund pathophysiologischer Überlegungen in erster Linie in der
Supplementierung von Vitaminen, Cofaktoren und Radikalfängern, insgesamt ohne eindeutig
gesicherte Effektivität (Freisinger 2003, S. 160). Die Ketogene Diät wird nach den Leitlinien
Kinderheilkunde und Jugendmedizin für Störungen im Komplex I der Atmungskette als
„hilfreich” empfohlen (Hoffmann 1997, S.4). Das Rationale hinter dieser Empfehlung ist, dass
Reduktionsäquivalente aus der β-Oxidation unter Umgehung von Komplex I an Komplex II der
Atmungskette abgegeben werden können (DeVivo 1999, S. 501)
4.4 INFANTILER PHOSPHO-FRUKTO-KINASE-MANGEL
Beim Phospho-Fructo-Kinase-Mangel ist die Muskulatur nicht in der Lage, Glucose zu
verwerten, da die Schrittmacher-Reaktion der Glycolyse, die Umwandlung von Fructose-
6-Phosphat in Fructose-1,6-Bisphosphat, gestört ist (Swoboda 1997, S. 933). Bei der klassischen
Form der Erkrankung kommt es im Kindesalter zu Muskelschwäche, Muskelschmerzen und
Myoglobinurie (Swoboda 1997, S. 932).
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