Ketogene Diät zur Behandlung von pharmakoresistenten Epilepsien ...

Es entwickelte sich eine mentale Retardierung sowie ein autistisches, hyperkinetisches
Verhalten. Eine umfangreiche Diagnostik (Bildgebung, Stoffwechseluntersuchungen) an einem
auswärtigen Zentrum erbrachte keine ätiologische Klärung. Im Verlauf von 5,5 Jahren wurde er
bei guter Compliance ohne Erfolg mit Phenobarbital, Valproat, Primidon, Clonazepam,
Lamotrigin, Carbamazepin, Vigabatrin, ACTH, Ethosuximid und Sultiam einzeln und in
verschiedensten Kombinationen behandelt. Nachdem sich die bisherigen Behandlungsversuche
unter Inkaufnahme der Nebenwirkungen als unwirksam erwiesen hatten, verweigerten die Eltern
im Alter von 6 Jahren jede weitere medikamentöse Therapie. Ohne antikonvulsive Medikamente
kam es zu keiner Verschlechterung, weiterhin hatte er 15 bis 20 atypische Absencen pro Tag und
ca. zwei kurze generalisierte tonisch-klonische Anfälle pro Woche. Im Alter von 7 Jahren wurde
er von den Eltern gezielt zur Ketogenen Diät vorgestellt. Nach Beginn der Ketogenen Diät
verschwanden innerhalb weniger Tage die Absencen, während die generalisierten tonisch-
klonischen Anfälle weiterhin persistierten. Nach zwei Monaten ließ sich die Familie von einer
Co-Medikation mit Brom überzeugen, worunter auch die generalisierten tonisch-klonischen
Anfälle verschwanden. Die Ketogene Diät wurde über 2,5 Jahre beibehalten und dann über einen
Zeitraum von 10 Monaten ausgeschlichen. Unter Ketogener Diät verlor sich sein
hyperkinetisches Verhalten, er wurde kontaktfreudiger und seine kognitiven Fähigkeiten
verbesserten sich soweit, dass er jetzt die Regelschule besucht. Das EEG zeigt als einzige
Auffälligkeit noch eine Grundaktivität im unteren Bereich der Altersnorm.
P.K. wurde in der 31. SSW per Notsectio bei vorzeitiger Plazentalösung geboren. In Folge der
schweren peripartalen hypoxischen Encephalopathie (1-Min-Apgar-Wert 3) entwickelte P. eine
sekundäre Microcephalie mit Hydrocephalus internus, eine sensorineurale Schwerhörigkeit, eine
zentrale Sehstörung und eine schwere symptomatische Epilepsie. Zunächst zeigte er BNS-
Anfälle, die z.T. auf eine Dexamethason-Therapie ansprachen, weiterhin hatte er myoklonische
Anfälle und vor allem komplex-partiale Anfälle mit Blickdeviation (bis 30 pro Tag), sowie
multiregionale Spikes über der linken Hemisphäre und kontinuierliche Entladungen rechts
okzipital. Neben Dexamethason wurde eine Therapie mit Valproat, Carbamazepin, Vitamin B6,
Clonazepam, Lamotrigin, Vigabatrin und Oxcarbazepin versucht, ohne wesentlichen Erfolg.
Aufgrund der deutlichen Hypotonie wurde eine ausführliche Stoffwechseldiagnostik veranlasst,
die unauffällig blieb. Die fehlende Spastik erklärt sich durch die Aussparung der
Pyramidenbahnen im Rahmen der peripartalen hypoxischen Encephalopathie (NMR-Befund).
Nachdem keine Indikation zur Epilepsiechirurgie gestellt werden konnte, wurde im Alter von 2,5
Jahren eine Ketogene Diät zusätzlich zur antikonvulsiven Therapie mit Valproat und
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