Is Neonatale Screening op Mucoviscidose aangewezen in België?

KCE reports 132A Neonatale screening op mucoviscidose v
CF ZORG IN BELGIË
De gegevens voor België zijn gebaseerd op publicaties door de CF centra en analyses
van het Belgische CF register. Volgens internationale richtlijnen dienen kinderen bij wie
CF vermoed wordt of die via CF NBS gedetecteerd zijn, onmiddellijk doorverwezen
worden naar een gespecialiseerd CF centrum voor diagnose, opstarten van de
behandeling en regelmatige opvolging. De studie van de plaats van de CF centra en de
andere pediaters en huisartsen in de opvolging van de CF patiënten was niet
opgenomen in de scope van deze studie. Toch moet vermeld worden dat in 2004 nog
30% van de CF kinderen pas meer dan 2 jaar na diagnose voor het eerst doorverwezen
werden naar een CF centrum.
In België worden 16% van de CF kinderen reeds gedetecteerd via niet
gestandaardiseerde lokale CF NBS programma’s. Voor sommige van deze lokale
programma’s werd klinische follow-up na screening als een probleem gerapporteerd en
een aparte analyse van CF kinderen gediagnosticeerd via screening bleek niet mogelijk.
Bij de andere CF patiënten zou screening de mediane diagnoseleeftijd kunnen doen
dalen van 10 maand naar minder dan 2 maand.
In België bestaan er nog steeds variaties per centrum in de kwaliteit van de zorg voor
CF. Niettegenstaande deze variatie en de afwezigheid van een georganiseerde neonatale
screening hebben CF patiënten in België een mediane overleving die goed overeenkomt
met die in andere westerse landen.
Ongeveer de helft van de CF patiënten in België zijn homozygoot voor de frequente
F508del mutatie en 70% van de patiënten draagt deze mutatie op minstens een van de
allelen.
HET ALGORITME EN DE GEVOLGEN
In lijn met de meeste CF NBS algoritmen die vandaag in gebruik zijn start het
voorgestelde algoritme met de IRT test voor de initiële screening, gevolgd door een CF
DNA test in IRT positieve gevallen. Indien zou beslist worden CF NBS te
implementeren, dient rekening te worden gehouden met de bestaande infrastructuur
voor neonatale screening die zowel voordelen alsook een aantal nadelen kan hebben bij
de invoering van CF NBS.
De informatiebrochures voor de ouders kunnen makkelijk aangepast worden om hen te
informeren over het uitgebreid screening programma. Alvorens bloed afgenomen wordt
van de pasgeborene dienen (een van) de ouders expliciete mondelinge toestemming te
geven na het ontvangen van de nodige informatie over het uitgebreid neonataal
screening programma, inclusief CF, en het risico op vals positieve en vals negatieve
resultaten. Geschreven geïnformeerde toestemming is nodig indien men overweegt het
bloedstaal ook voor onderzoeksdoeleinden te gebruiken. Het routinematig afgenomen
bloedspot staal kan gebruikt worden voor de initiële testen (IRT en CF DNA) en
volgens het voorgestelde algoritme zal het slechts uitzonderlijk nodig zijn een tweede
staal af te nemen.
Dit screening algoritme vereist echter meer standaardisatie van de methodes over de
deelnemende laboratoria dan wat vandaag het geval is. Tevens introduceert het
algoritme formeel een DNA test als tweedelijnstest.