Is Neonatale Screening op Mucoviscidose aangewezen in België?

KCE reports 132A Neonatale screening op mucoviscidose i
VOORWOORD
Mucoviscidose of Cystic Fibrosis (CF) is een relatief zeldzame erfelijk overdraagbare
aandoening waarbij het kind van beide ouders een gemuteerd CF gen heeft geërfd.
Vooral de werking van de pancreas en de longen is aangetast door ophopingen van taai
slijm, wat aanleiding geeft tot een onvoldoende voedselopname en chronische
longinfecties. Een halve eeuw geleden stierven de meeste van deze kindjes in de
kinderjaren. Door een betere en intensieve behandeling is de levensverwachting
intussen aanzienlijk toegenomen. Wie vandaag met deze ziekte geboren wordt, mag
hopen de leeftijd van vijftig jaar te bereiken. Hoe vroeger de diagnose wordt gesteld,
hoe vroeger ook een aangepaste behandeling kan worden gestart. Zo vermijd je een
lange diagnostische zoektocht voor ouders en kind, en ook – zo hoopt men – voorkomt
men dat reeds vroegtijdig longschade optreedt, of groeiachterstand.
Kan een systematische screening van alle pasgeborenen deze belofte waarmaken, en
heeft ze een gunstige invloed op de levensverwachting? Maar ook de vraag wat een
dergelijk programma als risico’s inhoudt, en wat het zou kosten. En is het dus zinvol om
120 000 pasgeborenen te screenen om de diagnose met enkele maanden of een jaar te
vervroegen voor een 20-tal kinderen? En zo ja, hoe doe je dit best? Dit zijn de vragen
waarover dit rapport zich buigt.
We wensen hierbij de multidisciplinaire equipe te danken die dit rapport grotendeels
geschreven heeft, alsook de externe experts en validatoren die een kritische en
waardevolle bijdrage leverden.
Jean-Pierre CLOSON Raf MERTENS
Adjunct Algemeen Directeur Algemeen Directeur