Is Neonatale Screening op Mucoviscidose aangewezen in België?

KCE reports 132A Neonatale screening op mucoviscidose ix
o De CF DNA testen in de context van screening dienen te worden
gestandaardiseerd en enkel te worden uitgevoerd in laboratoria die over
een ISO 15189 accreditatie beschikken voor deze test. Bovendien moet
de ‘test turnaround time’ het screening proces respecteren en mag niet
meer dan 1 week bedragen. Een verlaging van het terugbetaalde bedrag
in lijn met de reële kosten dient te worden overwogen.
o Zweettesten mogen enkel uitgevoerd worden in laboratoria die over een
ISO 15189 accreditatie beschikken voor deze test en die de internationale
richtlijnen voor deze test respecteren. Een verhoging van het
terugbetaalde bedrag in lijn met de reële kosten dient te worden
overwogen.
o Artsen moeten geïnformeerd worden van het belang van een vroege
diagnose en doorverwijzing van CF patiënten en ervan bewust zijn dat
zelfs na implementatie van CF NBS een aantal gevallen van CF nog
steeds gediagnosticeerd moeten worden op basis van ziektetekens en
symptomen.
o Gezien de complexiteit van CF NBS, de nood voor standaardisatie tussen
de centra, en de nood om de outcome van de patiënten op te volgen
wordt de oprichting van een permanente multidisciplinaire stuurgroep
aanbevolen.
• Onderzoeksagenda
o Het evalueren van de integratie van de PAP test in het screening
algoritme gebaseerd op de resultaten van de lopende studies en de
recente aanbeveling te starten met zulk een screening algoritme in
Nederland.
o Het evalueren van de beste praktijk voor de opvolging van de CF
patiënten, met inbegrip van de rol van het CF centrum, de pediater en de
huisarts.