apunts 15 - IES Guillem Cifre de Colonya

Teràpia gènica
.
Moltes malalties de l’espècie humana tenen el seu origen en defectes d’enzims o altres proteïnes
codificades per gens mutats. Un cop identificades les mutacions responsables d’aquestes malalties
genètiques, és possible, per mitjà de tècniques de l’ADN, detectar-les i reparar-les.
Es creu que la teràpia gènica constituirà la quarta revolució en la medicina (Després de les mesures de
salut pública, l'anestèsia i la introducció d'antibiòtics). La teràpia gènica pot aplicar-se seguint dues
estratègies:
- Inserir una còpia sana d'un gen en les cèl·lules del pacient, per a compensar l'efecte d'un gen
defectuós. .
- Produir un gen especialment dissenyat perquè subministre una propietat a les cèl·lules. Per
exemple, introduir en limfòcits un que produïsca un inhibidor de la replicació del virus de la SIDA.
Fins ara la teràpia gènica només es realitza sobre cèl·lules somàticas, pels problema ètics que es
plantegen en fer-ho en cèl·lules germinals, posat les modificacions es transmetrien a la descendència.
Tècniques
a) Teràpia ex vivo (fóra del cos): s'extrauen
cèl·lules amb gens defectuosos fóra del cos i
li les introdueix amb vectors adequats, còpies
normals d'aquests gens. Ara s'intenta fer en
cèl·lules mare per a tractar problemes
sanguinis.
b) Teràpia in situ (en el mateix lloc)
s'introdueixen portadors o vectors (virus,
liposomes...) de gens correctors directament
en els teixits on es necessiten els gens.
c) Teràpia in vivo (dins del cos): S'injecta en
la sang vectors a manera de taxis
(generalment virus) que contenen els gens
desitjats, aquests interactuan sol en les
segelles diana i els transfereixen el seu
contingut
Encara que, en principi, moltes malalties es
podrien tractar amb aquestes teràpies, el
desenvolupament de la tecnologia no és prou
avançat. Una de les principals dificultats és
introduir el gen normal i que aquest s’expressi
corectament en els pacients afectats.
Les malalties hereditàries provocades per la
mancaça d’un enzim o proteïna són les més
idònies per a la teràpia gènica. Un exemple és
el cas de la immunodeficiència ADA (“nins
bombolla”) causada per la manca de l’enzim
adenosina-desaminasa. La introducció del
gen funcional que codifica aquest enzim en
algunes cel.lules extretes als malalts, que
posteriorment són reinserides, està essent
eficaç pel seu tractament.
18
IES Guillem Cifre de Colonya. BIOLOGIA BATXILLERAT 2. Professor: Tomeu Vilanova