HYPOKALEMIA + ALCALOSIS METABÓLICA

HYPOKALEMIA + ALCALOSIS METABÓLICA

Paciente 1
Paciente de 5 años de edad .
Diagnóstico de ingreso: Poliuria .Déficit pondoestatural . Infección
urinaria
Antecedentes patológicos: Dos internaciones anteriores por cuadros
de neumonía
Examen físico: Talla 85 cm , peso 10kg (debajo P 5)
Edad ósea 2 años
Deshidratación moderada PA: 100-70 mmHg.
Paciente 2
Paciente de 8 meses de edad
Diagnóstico de ingreso: poliuria , deshidratación grave
Antecedentes patológicos: Internación previa a los dos meses por
deshidratación
Examen físico: talla 64 cm, Peso 5.700 kg peso (debajo P5).
Deshidratación grave. PA: 90/60 mmHg

Paciente 1 Paciente 2
K + sérico mEq/ L 2.2 1.5
Na + sérico mEq/ L 130 136
CL - sérico mEq/ L 97 83
Kaliuria mEq/ L 100 95
Uremia g/L 0.40 0.16
pH plasmático 7.46 7.47
pCO2 mmHg 43.5 45
CO3H- mEq/L 29.8 31.6
pH orina 7 7.6
Creatinina mg/dL 0.64 0.46
EfNa + 4.5 4.5
Renina plasmática 51 72.5
(ng/ ml/h VN: 6± 0.5)
Aldosterona 2800 2000
(ng/dl) )VN: 30-50

ENFERMEDAD DE BARTTER
4 VARIANTES GENÉTICAS
Desorden autosómico recesivo causado por mutaciones de proteinas
involucradas en la reabsorción de cloro en TAL
Bartter I
Mutación
Na-K-2Cl
Bartter II
Mutación
Canal K+
Bartter III
Mutación
canal Cloro
Bartter IV con sordera
Sensoneural
Mutación Barttin gen
NKCC2 gen
15q15-21
ROMK
11q24-25
25
CLNKb gen
1p 36
Subunidad de membrana
de CLNKb
cromosoma 1
H +
Defecto en la reabsorción de cloro Incremento de renina y aldosterona Hipokalemia y
Alcalosis metabólica
Incremento en la síntesis de prostaglandinas

RAMA GRUESA ASA DE HENLE (TALH) Y
TUBULO DISTAL INICIAL (IDT)

SINDROMES PSEUDO-BARTTER
ALCALOSIS METABOLICA-HIPOKALEMIA
• PERDIDA EXTRARENAL DE CLORO
• A-VOMITOS CICLICOS
• B- ABUSO DE LAXANTES
• C- FIBROS IS QUISTICA: Mutación en gen que codifica
CFTR(regulador de conductancia transmembrana de FQ), un canal de
cloro regulado por cAMP que se expresa en células epiteliales.
• USO PROLONGADO DE DIURETICOS.Mecanismos
• a-Incremento en la reabsorción proximal de bicarbonato
• b- Hipokalemia induce hiperpolarización de membrana
basolateral con incremento de excrecion de H+ por activación de
Na+/H+ en túbulos colectores corticales (CCD)
• c- Incremento en expresión de mRNA de isoforma H+K- ATPasa

ALCALOSIS METABOLICA-HIPOKALEMIA
Perdida de cloro extrarenal Defectos del Transporte Renal
Sindromes Pseudo-Bartter Sindromes Bartter -Like
σ Excreción Na+-Cl-
Angiotensina II
Renina
Aldosterona
Contracción LEC
Excreción de K+ ALCALOSIS METABOLICA
HIPOKALEMIA
Prostaglandinas

HYPOKALEMIA + ALCALOSIS METABÓLICA +
HIPERTENSIÓN ARTERIAL

Paciente de 2 meses que ingresa por presentar intensa lasitud
debilidad muscular, hiporreflexia, llanto permanente
Falta de progresión en el peso corporal
Antecedentes: Nacido al 7mo mes de embarazo.
Peso de nacimiento : 1700 g
Peso actual : 2 kilos. TA: 150-90 mmHg
Analítica: Na + : 138 mEq/L, K + : 2.10 mEq/L, Cl- : 92 mEq/L
Urea: 0.10g/L.
Creatinina: 0.30 mg%
pH 7.47 pCO2: 46 mmHg pO 2 : 98 mmHg. CO3H-: 32.4 mEq/L
Aldosterona: 1.2 ng/dL( VN:5-60 ng/dL)
Actividad de Renina plasmática: 1.20 ng/ml/h (VN: 16ng/ml/h)
Catecolaminas en orina: 10pg/ml (VN: 0-50 pg/ml)
Cortisol basal :28.2 µg/dL (VN 1-24 µg/dl)
18 hidroxi11dexoxicorticosterona: 6.8ng/dL(VN:

Diagnóstico
Sindrome de Aparente Exceso de Mineralocorticoides (AME)
Mutación homocigota en el gen 11ßHSD2(11ß hidroxiesteroide
deshidrogenasa) que resulta en una disminución de la actividad
de la isoforma 2 de 11ßHSD, con defecto en el metabolismo
periférico de cortisol

ALCALOSIS METABÓLICA
HIPOKALEMIA
HIPERTENSIÓN ARTERIAL
ALDOSTERONA Elevada
ALDOSTERONA N
ALDOSTERONA Disminuída
Renina Elevada Renina descendida
Cortisol N Cortisol elevado
Hiperaldosteronismo
secundario
HTA Renovascular
Hiperaldosteronismo
primario
Sindrome de Liddle
Sindrome de Aparente
Exceso de
Mineralocorticoides
(mutación en gen de
(11βHSD)
Sindrome de Cushing
Endógeno:a-adrenal primario b-Secundario
Exógeno

HIPOKALEMIA + ACIDOSIS METABÓLICA

PACIENTE SEXO FEMENINO
EDAD: 3 años
MOTIVO DE CONSULTA: PARÁLISIS FLÁCCIDA DE MIEMBROS
INFERIORES
ANTECEDENTES PREVIOS
Dos internaciones anteriores
1ra. INTERNACIÓN: A los 2 años 4 meses, por gastroenteritis aguda.
Déficit nutricional 22%.
2da. INTERNACIÓN: A los 2 años 6 meses, por parálisis fláccida.
Hipotonía global. Imposibilidad de la marcha.
Se realiza estudio de potenciales evocados somatosensitivos.
Resultados: Normalidad en miembros superiores. Anormales en miembros
inferiores, con lesión probable a nivel de los segmentos dorsales de la
médula espinal (mielitis transversa).
3ra. INTERNACIÓN: A los 2 años 11 meses. Miopatía severa. Ingreso a
Terapia Intensiva.

Laboratorio
Hto: 32% Na + : 137 mEq/L pH: 7.34
uremia: 0.23 g/L
K + : 2.70 mEq/L pCO 2
: 27.7 mmHg
creatinina: 0.56 mg% Cl - : 109 mEq/L pO 2
: 100 mmHg
Calcio: 9.5 mg%
CO 3
H-: 14.42 mEq/L
Fósforo: 4.2 mg%
FAL: 75 U/ml
PTH ( molécula intacta
13 pg/ml)

Laboratorio
Orina: pH: 7.5
Densidad: 1005
Volumen en 24 hs.: 1250 ml
Proteinuria: negativa
Amoniuria: 4 mEq/L(16µEq/min/1.73)
Glucosuria: negativa
Acidez Titulable: 4.2 mEq/L (16.83µEq/min/1.73)
Creatininuria: 0.30 g/24 hs.
Na + u: 49 mEq/L. K + u: 40 mEq/L. Cl - : 48 mEq/L
GAP urinario: + 41
Fosfaturia: 0.45 g/L
RTP: 85%

EVOLUCIÓN:
DEAMBULACIÓN EN LA TERCERA SEMANA DE
TRATAMIENTO.

30
Potencial de Acción
0
Milivoltios
-30
-60
-90
Umbral
normal
Reposo
-120
Normal K +
bajo
K +
alto

Hiperkalemia

Paciente 1
ANTECEDENTES PERSONALES:
Masc. 2 meses
R.N.P.T. 34 semanas / B.P.E.G.
– Sepsis
I.U. ( ampicilina / gentamicina x 7 )
( teicoplanina x 7 )
Ictericia
Falta de progresión de peso
(alta :2000 grs.)
Sin antecedentes heredo familiares

MOTIVO DE CONSULTA
Fiebre – irritabilidad – vómitos
Temblor
Peso: 2250 grs ( progresión de peso 9,7 gr./ d)
Deshidratación leve, hidrocele derecho, resto normal
Analítica : G.B.: 9300 ( 62 / 35 )
Hto. 33 %
gluc. 1.76 g/L.
ionograma: K + 6.68 mEq/L
Na + 118.6 mEq/L
Cl - 96.1 mEq/L
uremia 0.49 gr./ L

EVOLUCIÓN
Persiste hiperkalémico, hiponatrémico
Acidosis metabólica con anión Gap elevado.
Poliúrico ( RD: 5 A 7 cc./ kg./ hora )
Desh. grave, temblores generalizados.
Expansión S.F. – Pasa a U.T.I.
– Internado 2 dias en UTI días

Analítica
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9.98
9.98
8.19
8.19
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Ca
Ca
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1.76
1.76
Gl
Gl
7.35
7.35
32.8
32.8
18.2
18.2
7.29
7.29
31.2
31.2
14.5
14.5
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7.31
7.31
30.2
30.2
15.07
15.07
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7.33
7.33-
28.3
28.3-
14.5
14.5
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AB
AB
100
100
96
96
97
97
97.7
97.7
100
100
104
104
86.4
86.4
82.5
82.5
87.4
87.4
86.1
86.1
Cl
Cl
133
133
134
134
127
127
130.7
130.7
128
128
129
129
121.5
121.5
115.5
115.5
120.2
120.2
118.6
118.6
Na+
Na+
6.47
6.47
6.43
6.43
6.47
6.47
6.55
6.55
6.5
6.5
6.8
6.8
6.04
6.04
7.15
7.15
7.37
7.37
6.68
6.68
K+
K+
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0.21
0.21
0.33
0.33
0.53
0.53
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0.69
0.69
Ur
Ur
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10300
10300
55/40
55/40
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9300
9300
62/35
62/35
R/f
R/f
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37
37
25
25
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33
33
Hto
Hto
9°
8°
7°
6°
5°
4
3°
2°
1°
In.
In.

Estudios realizados
Ecografía renal y V.U.: normal
Ecografía de Suprarrenales: normal
Laboratorio
ACTH: menos de 10 pg/mL (VN:hasta 46 pg/mL)
Cortisol matinal: 4 µg /dL (VN:1-24 µg/dL )
17- OH Progesterona: 2.12 ng/mL (VN:

EVOLUCIÓN
Nefrología: pseudohipoaldosteronismo?
hipoaldosteronismo primario?
Al aporte de Na + se decide incorporación de dd
9α fluorocortisona 0.1 mg. / kg / d.

ANALÍTICA
7.36
7.36
36.2
36.2
20
20
7.22
7.22
22.5
22.5
10.4
10.4
AB
AB
135
135
135
135
134
134
132
132
130
130
Na+
Na+
5.23
5.23
5.26
5.26
5.4
5.4
6.49
6.49
6.96
6.96
K+
K+
24/4
24/4
23/4
23/4
22/4
22/4
21/4
21/4
20/4
20/4
Na + + Mineralocorticoide

SEGUIMIENTO DE CONSULTORIO
Estabilización de valores de kalemia y natremia
con aporte de Na + y MC. Se inicia descenso de
aporte de Na + .
1a 5m. (en tto con MC): VC 16.4 cm/año (Pc 97)
Peso: 8380 g talla: 79 cm.
2a 7m : peso 12 Kg, talla 90.5 cms
Continúa con MC. Aporte libre de Na +

Paciente 2
Paciente de 14 días de vida. RNT/PAEG. I Gesta.
Padres adolescentes, con antecedentes de
drogadicción.
Antecedentes personales: Ictericia al nacimiento, que
requirió5 días de luminoterapia. Mala progresión de
peso. Vómitos frecuentes ( referidos por la madre )
MC: ingresa a los 14 días de vida por vómitos,
hipotonía y quejido de 24 hs de evolución. Al examen
físico: Deshidratado grave en shock, impresión clínica
de sepsis. Disminución de TCS
Asimetría craneo facial, retromicrognatia. Genitales
maculinos: pene aumentado de tamaño, testículo
derecho mayor que el izquierdo.

Laboratorio
Ca + + 12.36 mg%
Glucemia: 1.19 g/l
Prot totales:6.88 g%
Uremia: 0.6 g/l
Na + 106mEq/L -K + 6mEq/L
CL - 80 mEq/l
GB:20300 x mm3
fórmula: NS 38 % L54%
Hto 48 %
Plaquetas 300 000 x mm3
Creatinina:0.68 mg%
EAB: pH7.30 pCO2:27 mmHg
CO3H-: 13.8mEq/L

Estudios realizados
Orina 12 hs:
Volumen 165 mL
Na + 93 mEq/L
K + 2.8 mEq/L
Glucosuria negativa
Proteinuria 0.07 g/L
Ecografia renal: normal
Ecografia cerebral: normal
Previa toma de cultivos se inicia tratamiento ATB.
Se calcula plan de hidratación, corrección de
hiponatremia.Se agregan resinas de intercambio
catiónico

Se IC Servicio Nefrologia y Endocrinología.
Se realizan dosajes plasmáticos:
ALDOSTERONA = 10 pg/mL ( VN 11-160 )
17 HIDROXIPROGESTERONA = 620 ng/mL
( VN: 9 ng/ mL)
Se inicia tratamiento con Hidrocortisona y
α- fludrocortisona

Hiperplasia Suprarenal Congénita
Déficit de 21 hidroxilasa
La deficiencia de P450c21 se debe a alteraciones en
el gen CYP21 que codifica para esta enzima,
localizado en el brazo corto del cromosoma 6
Los mecanismos de daño génico responsables del
defecto son principalmente la conversión génica y la
deleción parcial o total del gen

La 21-hidroxilación suprarrenal es catalizada por
el citocromo P450c21, enzima que convierte
progesterona a deoxicorticosterona y 17-
hidroxiprogesterona a 11-deoxicortisol, lo que
culmina con la síntesis de aldosterona y cortisol,
respectivamente.

En la HSRC por déficit de 21-OH hay una
disminución de la síntesis de cortisol, induciéndose
la elevación de los niveles de ACTH y la estimulación
de la esteroidogénesis suprarrenal, la cual es derivada
hacia la síntesis de andrógenos debido al bloqueo
enzimático.
La severidad del compromiso de la función del P450c21
determina la expresión clínica del déficit, que se
manifiesta por grados variables de deficiencia de cortisol
y aldosterona, asociados a exceso de andrógenos. En los
casos más severos, en los que existe una completa
ausencia de la función del citocromo, los pacientes
presentan crisis de pérdida de sal y virilización genital
neonatal