Kemiaa - Kemia-lehti

TUTKIMUKSESSA TAPAHTUUSama geeni lukihäiriönja kuulo-ongelman takanaLuku- ja kirjoitusvaikeuksillealtistava epätavallinen geenimuotoaiheuttaa myös kuulon poikkeavuutta,osoittaa tuore suomalaistutkimus.ROBO1-geenin epätavallinen muoto heikentääkuuloratojen risteämistä aivoissa,kertoo Aalto-yliopiston, Helsingin yliopistonja Tukholman Karoliinisen instituutintutkimus.Mitä heikommin geeni toimii, sitä suurempaaon kuuloratojen poikkeavuus.Saman geenimuodon on ennestään tiedettyaltistavan myös luku- ja kirjoitusongelmille.Professori Juha Keren vetämätutkijaryhmä tunnisti jo vuonna 2005 suomalaisestasuvusta geenin harvinaisen toimintahäiriön,joka periytyy vallitsevasti yhdessälukivaikeuksien kanssa.Kansainvälisissä tutkimuksissa on aiemminesitetty, että lukihäiriöllä on yhteys on-gelmiin kuulotiedon käsittelyssä aivoissa.Käsitykset yhteyden voimakkuudesta vaihtelevat.Tarkka menetelmämahdollisti havainnonSe, että ROBO1-geenin toimintahäiriö liittyymyös kuulon ongelmiin, onnistuttiinnyt osoittamaan ensimmäistä kertaa. Kiitosasiasta kuuluu akateemikko Riitta Harinjohtamalle Aalto-yliopiston Aivotutkimusyksikölleja tutkimusryhmän kehittämälle,magnetoenkefalografiaan (MEG) perustuvalletaajuusleimausmenetelmälle.”Tutkimuksen koehenkilöinä oli ihmisiä,joilla on todettu sekä lukivaikeus että samaharvinainen, heikosti toimiva geenimuoto.Tavallisten kuulokokeiden perusteella heidänkuulonsa on normaali, eivätkä he itsehuomaa kuulossaan mitään poikkeavaa”,kertoo tutkija Satu Lamminmäki Aaltoyliopistosta.”Käyttämämme herkän menetelmän avullakykenimme kuitenkin havaitsemaan, ettäoikeasta ja vasemmasta korvasta tulevatääniärsykkeet yhdistyivät heillä ennen aivokuorellesaapumistaan epätavallisen heikosti.”Banaanikärpäsillä ja hiirillä tehdyt kokeetovat paljastaneet, että jos ihmisen ROBO1-geeniä vastaava geeni ei toimi niillä lainkaan,hermoradat eivät sikiökehityksen aikanapääse risteämään aivojen keskiviivanyli. Niin vaikeasta kehityshäiriöstä kärsiväeläin ei selviä hengissä.Ihmisistä näin vakavaa ROBO1-geenintoimintahäiriötä ei ole ainakaan toistaiseksilöydetty. Lukihäiriöisillä geeni toimii Lamminmäenmukaan noin 50-prosenttisesti.Lukihäiriö voi ilmetämuun muassa vaikeutenaerottaa kirjaimiatoisistaan tai äänteidenyhdistämisessä tiettyihinkirjaimiin.Lukihäiriöön liittyviägeenejä muitakinLuku- ja kirjoitusvaikeuksiin liittyviä geenejätutkitaan tiiviisti myös maailmalla.ROBO1:n lisäksi niitä on löytynyt kolme,ja muutaman muunkin geenin osuutta lukiongelmiinselvitetään.Geenien toimintahäiriöiden tiedetään altistavankantajansa lukivaikeudelle. Lamminmäenarvion mukaan geenit eivät kuitenkaantavallisesti yksinään aiheuta lukiongelmaa– vaikka tutkitussa suomalaisessasuvussa niin näyttääkin tapahtuvan – vaansen synnyssä on mukana myös muita tekijöitä.Mitä ne ovat, on tutkijoille vielä epäselvää.Geenitieto joka tapauksessa karttuu jatkuvasti.”Kun luku- ja kirjoitusvaikeuksien geneettistätaustaa ja aivojen toiminnassa tapahtuviamuutoksia opitaan ymmärtämäänparemmin, myös nykyisiä lukihoitoja ja lukihäiriöistentukitoimia voidaan kehittääentistä paremmiksi”, Lamminmäki sanoo.Myös hoitojen nykyistä tehokkaampikohdentaminen olisi tärkeää, sillä lukivaikeuson yleisin oppimishäiriö, jonka erimuodoista kärsii ehkä jopa 10 prosenttiasuomalaisista.ScanstockphotoPäivi Ikonen18 KEMIA 2/2012