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Détection : du résultat à l'interprétation<br />
Lors de la première recherche de mutation dans une famille (cas index), un résultat négatif<br />
(absence de mutation) n'élimine pas totalement l'existence d'un facteur génétique de prédisposition<br />
car, d'une part, les techniques ne sont pas encore totalement fiables et, d'autre part, tous<br />
les gènes de prédisposition n'ont probablement pas été identifiés. (voir Annexe 6 « Méthodes de<br />
détection des mutations). En revanche, lorsqu'une mutation familiale a été identifiée, le résultat<br />
du test individuel sur les apparentés est lui totalement fiable. (voir Annexe 5 « Prise en charge<br />
des femmes à risque de cancers du sein et de l'ovaire »).<br />
9. « A genome-wide association study identifies alleles in FGFR2 associated with risk of sporadic postmenopausal breast cancer. »<br />
Hunter DJ et coll. Nat. Genet. Juillet 2007, vol. 39, p. 870-874.<br />
« Common variants on chromosomes 2q35 and 16q12 confer susceptibility to estrogen receptor-positive breast cancer. »<br />
Stacey SN et coll. Nat. Genet. Juillet 2007, vol. 39, p. 865-869.<br />
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