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Livre.book Page 172 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15 Ceci souligne la nécessité d’un examen ophtalmologique complet chaque fois qu’un enfant vient consulter pour un trouble visuel qu’il serait hâtif de mettre sur le compte d’une simple amétropie. Le traitement initial fait appel aux collyres hypotonisants, mais il faut bien souvent avoir recours à la chirurgie, en raison de l’échec du traitement médical. Étude génétique. — Les études génétiques sont en accord avec la présentation clinique et confirment la dualité des glaucomes juvéniles : – les altérations des gènes RIEG1, RIEG2, FOXC1, PITX3 peuvent avoir une expression phénotypique tardive et être responsables de la manifestation retardée d’un glaucome secondaire dysgénésique tel qu’il vient d’être exposé ; – à l’inverse, les altérations des gènes GLC1A et GLCA1B, responsables du glaucome primitif à angle ouvert, se manifestant majoritairement à l’âge adulte (cf. chapitre 12), peuvent néanmoins être de révélation très précoce, dès l’âge de dix ans, sans dysgénésie de l’angle, et constituer la forme précoce infantile du glaucome chronique de l’adulte. GLAUCOMES SYNDROMIQUES L’implication des cellules des crêtes neurales dans la formation de l’œil mais aussi dans celle des structures dérivées des arcs branchiaux, rend compte des nombreuses associations malformatives craniofaciales et viscérales. Syndrome de Rieger (DA) Le syndrome de Rieger associe à l’anomalie de Rieger des malformations dentaires, faciales, ombilicales, osseuses et cardiaques. Les lésions dentaires prédominent sur les incisives supérieures qui sont absentes ou de petite taille (microdontie). La dysmorphie faciale consiste en une hypoplasie de la branche montante du maxillaire inférieur, un aplatissement de la base du nez et un hypertélorisme. Le défaut de régression du tissu péri-ombilical pourrait en imposer pour une véritable hernie (cf. chapitre 5). 172 ANNEXES PALPÉBRO-CONJONCTIVALES ET SEGMENT ANTÉRIEUR Étude génétique. — Les gènes impliqués dans l’anomalie de Rieger isolée (cf. supra) sont également incriminés dans le syndrome de Rieger lequel, au demeurant, est très vraisemblablement sous-estimé eu égard aux signes souvent frustes permettant de le reconnaître, même pour un examinateur averti des associations malformatives. Syndrome de Peters ou « Peters-plus » (RA) Outre l’anomalie oculaire, il comporte de façon variable : retard mental et statural, brachymorphisme en particulier brachydactylie, visage rond avec parfois fente palatine, malformations cardiaques, cérébrales, auriculaires. Il se transmet comme un caractère récessif autosomique [12, 75] . Syndrome de Meckel Il est défini par l’association d’une anomalie de von Hippel ou, plus rarement, d’une dysgénésie apparentée, à une fente labio-vélo-palatine et à une méningoencéphalocèle par nonfermeture du neuropore antérieur, bien visible et palpable en région occipitale (fig. 11-22). Il peut coexister avec une malformation de Dandy-Walker, une dysplasie rénale multikystique, une fibrose hépatique et une polydactylie post-axiale [28] . Étude génétique. — Le syndrome de Meckel est transmis sur le mode récessif autosomique et trois loci ont été repérés, MKS1 en 17q22-q23 (OMIM 249000), MSK2 en 11q13 (OMIM 603194) et MKS3 en 8q24 (OMIM 607361) mais aucun gène n’a encore été identifié. Syndrome de Marfan (DA) Il est caractérisé par la triade clinique : anomalies oculaires, cardiovasculaires et ostéoarticulaires (cf. chapitre 31). L’ectopie bilatérale des cristallins, due à une pathologie des fibres zonulaires, est présente dans 50 % des yeux dès l’âge de cinq ans. Le glaucome n’est retrouvé que chez 8 % des patients, en observant que, dans un tiers des cas, il s’agit d’un glaucome phacogène par blocage pupillaire causé par la subluxation du cristallin. L’exérèse de ce cristallin subluxé s’avère impérative pour mettre à l’abri de complications ultérieures à type de a b Fig. 11-22 – Syndrome de Meckel. a. Œil droit : anomalie de Peters. Œil gauche : anomalie de von Hippel. Fente labiopalatine. b. Absence de fermeture du neuropore antérieur.
Livre.book Page 173 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15 luxation vraie, antérieure ou postérieure. Les anomalies extraoculaires sont de deux ordres : cardiovasculaires anévrysme disséquant ou coarctation de l’aorte — et ostéoarticulaires — arachnodactylie, hyperlaxité ligamentaire, cyphoscoliose. Étude génétique. — Le syndrome de Marfan se transmet toujours en dominance autosomique à pénétrance complète, mais la variabilité d’expression est telle que certaines formes très frustes ont fait suggérer jadis une pénétrance incomplète. C’est la raison pour laquelle l’examen des apparentés à un patient doit être le plus complet possible, à la recherche de signes mineurs. L’individualisation sans ambiguïté des sujets atteints et indemnes est d’une importance capitale pour le conseil génétique. Le gène responsable du syndrome de Marfan fut localisé pour la première fois sur le chromosome 15 en 1990 (MFS1, Kainulainen, 1990) [37] . Cette localisation affinée en 15q21.1 fut confirmée par plusieurs études, mais Boileau en 1992 publia pour la première fois l’évidence d’une hétérogénéité génétique de la maladie [10] . Le gène responsable correspondant au locus MFS1 fut clone en 1991 par Dietz [22] . Il s’agit du gène codant la fibrilline/FBN. Des mutations de ce gène sont retrouvées dans une grande majorité des patients atteints de syndrome de Marfan, mais également chez des patients atteints d’ectopie cristallinienne isolée (OMIM 129600), de syndrome de Sphrintzen-Goldberg (OMIM 182212), de syndrome de MASS (OMIM 604308) et de syndrome de Weil-Marchesani dans sa forme dominante autosomique (cf. infra). Un second locus contenant un gène responsable de syndrome de Marfan (MFS2) fut localisé sur le bras court du chromosome 3 en 3p24.2-p25 par l’équipe de Boileau en 1994 [15] . Le gène, à ce locus, vient d’être identifié ; il code un récepteur au TGFβ (Transforming Growth Factor β), TGFBR2 [53] . Syndrome de Weil-Marchesani (RA-DA) Il se présente comme l’image en contre-type du précédent : petite taille, mains et pieds courts. Le cristallin petit et rond — microsphérophaquie — est la conséquence du relâchement circonférentiel de sa zonule. Il peut s’enclaver dans l’aire pupillaire réalisant le tableau d’un glaucome aigu par blocage pupillaire. Les mydriatiques, comme les myotiques, sont contre-indiqués et le traitement est essentiellement chirurgical : iridectomie périphérique ou ablation du cristallin migrateur. Étude génétique. — Le syndrome de Weill-Marchesani se transmet comme un caractère récessif ou dominant autosomique, posant le problème des cas sporadiques. Lorsqu’il est dominant, le syndrome de Weill-Marchesani est allélique au syndrome de Marfan et dû à des mutations du gène de la fibrilline-1, considérées comme différentes de celles identifiées dans le syndrome de Marfan [25] . Lorsqu’il est récessif autosomique, le gène est localisé en 19p13.3-p13.2 [26] , mais non encore identifié. Il n’y a pas de corrélation génotype-phénotype. Homocystinurie (RA) L’homocystinurie est une maladie métabolique due à un déficit en cystathionine-β-synthase. Elle est en tout point proche du syndrome de Marfan tant dans ses anomalies oculaires, avant tout cristalliniennes, que squelettiques (fig. 11-23). Il s’y ajoute un retard mental toujours accentué et, surtout, des thromboses artérielles et veineuses particulièrement à redouter lors d’interventions sous anesthésie générale si l’on n’a pas pris soin de préparer l’enfant par un régime pauvre en Fig. 11-23 – Homocystinurie. Aspect marfanoïde. méthionine et riche en agents de reméthylation, bétaïne, vitamine B12, acide folique (cf. chapitre 35). Étude génétique. — Le gène codant la cystathionine-βsynthase (CBS) est localisé en 21q22.3. Sa structure génomique fut identifiée en 1997 [13] et ses mutations reliées à l’homocystinurie en 1999 [40] . Phacomatoses Ce groupe d’affections neuro-glioblastiques ou angiomateuses à manifestations polyviscérales constitue, par excellence, un modèle de neurocristopathies. Maladie de von Recklinghausen, ou neurofibromatose de type 1 (DA) Les patients atteints associent en proportion variable des taches cutanées de couleur café au lait, multiples et disséminées sur tout le corps, des neurofibromes des nerfs périphériques et/ou du système nerveux central, une dysplasie osseuse, une hémi-hypertrophie faciale. Sur le plan oculaire, névrome plexiforme de la paupière supérieure, corps de Lisch iriens pathognonomiques, et gliome du nerf optique sont les manifestations les plus habituelles. Le glaucome est uni- ou bilatéral, habituellement précoce, de type congénital avec buphtalmie. Il s’associe dans 50 % des cas à l’hyperplasie de l’épithélium pigmenté de l’iris et à un névrome plexiforme. Il semble résulter, comme lui, d’un processus tumoral : infiltration de la gaine de Schwann des nerfs ciliaires qui viendraient bloquer l’angle. Le traitement médical local hypotonisant est rarement longtemps suffisant et doit être relayé par la chirurgie. Étude génétique. — Cf. chapitre 32. Maladie de Sturge-Weber-Krabbe (sporadique, DA) L’angiomatose encéphalo-trigéminée comporte : un angiome cutané facial en général plan, unilatéral et limité au territoire de l’ophtalmique de Willis, parfois plus étendu, intéressant les autres branches du nerf trijumeau, exceptionnellement bilatéral (fig. 11-24) ; des calcifications intracrâniennes ; un angiome méningé responsable de signes neurologiques à type GLAUCOMES CONGÉNITAUX PRIMITIF ET SECONDAIRES DYSGÉNÉSIQUES 173
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