TD3 Pentoses, Gluconéogenèse, Glycogène - Département de ...

7) Un échantillon de glycogène d’un patient d’une maladie hépatique est incubé avec de
l’ortophosphate (P i), de la phosphorylase, de l’enzyme débranchant. Le rapport glucose 1phosphate/glucose
formés dans ce mélange est de 100. Quel est le déficit enzymatique le plus
probable chez ce patient?
Le déficit le plus probable est sur l’enzyme branchant.
En fait, l’enzyme branchant catalyse la formation de branches tous le 10 résidus environ.
Donc, le rapport entre glucoses sur la ramification (liaison glycosidique -1,6) et glucoses
linéaires (liaison -1,4) est environ 1:10.
Liaison -1,4
disponible pour la
phosphorolyse
(Glucose1P)
8) Prédire les principales conséquences de chacune des mutations suivantes:
a) Perte du site de liaison de l’AMP de la glycogène phosphorylase du muscle
b) Surexpression de la phosphorylase kinase
c) Perte du gène de la glycogénine
Liaison -1,6
disponible pour
l’hydrolyse (glucose)
a) La phosphorylase b du muscle sera inactive même lorsque le taux d’AMP sera élevé. Le glycogène sera
dégradé seulement par la forme phosphorylé de l’enzyme (contrôle par le Ca
Phosphorylase du muscle
++ et les hormones glucagon et
adrénaline)
b) Le taux élevé de kinase conduira à la phosphorylation et activation de la glycogène phosphorylase
(la kinase est partiellement active en présence de Ca ++ ). La concentration de glycogène dans les
tissus sera diminuée, parce que il est continuellement dégradé.
c) La glycogénine est la protéine nécessaire pour la formation d’une nouvelle molécule de glycogène
(en fait la glycogène synthase catalyse l’addition de glucose à une chaîne de glycogène avec au
moins 4 résidus).
Donc l’absence de la glycogénine empêche la production du glycogène.