GENETIQUE ET SOMMEIL - SFRMS

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Insomnie- Pathologie la + fréquente du sommeil- Formes familiales de insomnie primaire* > 35% des patients ont un apparenté atteint au 1° ou 2°* Age de début + précoce, insomnie d’endormissement, mère* Origine génétique ou environnementale ?- Complexité des étiologies: aucune étude génétique actuelle- Cas particulier: Insomnie Fatale Familiale- Pathologie rare- Insomnie rebelle, trble végétatif, détérioration intellect.- Atrophie thalamique- Mutation protéine prion: codon 178 (chr.20) parfois 200- Effets toxiques de PrP: ?- Différence avec CJD: codon 129, localisation des lésions ?- Souris KO PrP ou avec lésions similaires du thalamus*Trble du sommeil mais pas létale*Différence inter-espèce+++
Codon 129MetCodon 178 Chromosome 21Insomnie fatale familialeCodon 129 homozygoteMetValMetAsnAsnInsomnie fatale familialeCodon 129 hétérozygoteMet or ValValAsnSous-type d’une forme familiale de la maladiede Creutzfeldt-Jakob (178 Asn CJD)
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