GENETIQUE ET SOMMEIL - SFRMS

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Narcolepsie : Maladie génétique complexe<strong>ET</strong>UDES CONCORDANCE CATAPLEXIE POLYGRAPHIE DR2 ouDQB1*0602Imlah 1961 concordant +/+ nd ndMitchell 1965 discordant +/- nd ndTakahashi 1976 discordant +/- +/nd ndMamelak 1979 concordant +/+ +/- ndSchrader 1980 discordant +/- +/-Asaka 1986 discordant (2) +/- nd ndMontplaisir 1987 discordant +/- +/- +Douglas 1993 concordant +/+ +/+ -Guilleminault 1989 discordant +/- +/- +Pollmächer 1995 discordant (2) +/- +/- +Hayduk 1996 concordant +/- +/+ -Dahlitz (1994-1996) discordant (2) +/- +/nd +concordant +/+ +/nd +Honda 2001 concordant +/+ +/+ +70-75 %: Jumeaux monozygotes discordantsFacteurs génétiques et environmentaux impliqués
Jumeaux MZKhatami et al Lancet 04Dauvilliers et al Neurology 04• Age: 37y• Début: 7-9y• IMC: 28 et 24• TILE: 5 min, 1 SOREMP4 min, O SOREMP• DQB1*0602• Orexine: 546 et 530 pg/ml• Pas de mutation dans gènesà orexine• Age: 27y• Début: 11y• Elevées ensemble• IMC: 19 et 20• TILE: 1.5 min, 5 SOREMP,17min-0 SOREMP• DQB1*0602/0602• Orexine: < 40 et 530 pg/ml• Pas de mutation dans gènesà orexinePhysiopathologie hétérogène dans la narcolepsie
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