GENETIQUE ET SOMMEIL - SFRMS

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Narcolepsie : Maladie génétique complexeChr. 6 HLA complex DQ/DR région Typage sérologique DNA based typingpClass IDRB1DR2DR15DR16DRB1*1501 White and asiansDRB1*1503 African-americanqClass IIIClass IIDRDQDPDQA1DQB1DQ1DQ6DQ5DQB1*0602DQA1*0102All ethnicgroupsMaladie associée au HLA DQB1*0602 dans > 92% des casToutefois: 5-10 % des patients sont négatifs pour cet allèle30-50% des formes familiales sont négatives pour DQB1*O602Existence de gènes non liés au HLA dans la narcolepsie
SYSTEME HLA• Association HLA DR2-narcolepsie > 92 %• Narcoleptiques Afro-américains HLA DR2 ≈ 50%HLA DQB1*0602 ≈ 95%• Association à HLA moins forte pour les cas familiaux• Risque relatif plus important pour les sujets homozygotes pour HLA DQB1* 0602• Autres allèles de prédisposition: HLA DQB1*0301, B1*0407, B1*0501≠ HLA DQB1*0601: protecteur ++ (cristallisation P9: changement d’1 AA)• Latence du sommeil paradoxal nocturne plus basse chez des sujets témoinsHLA DQ B1* 0602 positifsHLA DQB1*0602: ni nécéssaire, ni suffisantHypothèses: - Gène de susceptibilité ?- Implication dans maladie auto-immune ?
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