GENETIQUE ET SOMMEIL - SFRMS

More documents

Recommendations

Info

Narcolepsie : Maladie génétique complexeChr. 6 HLA complex DQ/DR région Typage sérologique DNA based typingpClass IDRB1DR2DR15DR16DRB1*1501 White and asiansDRB1*1503 African-americanqClass IIIClass IIDRDQDPDQA1DQB1DQ1DQ6DQ5DQB1*0602DQA1*0102All ethnicgroupsMaladie associée au HLA DQB1*0602 dans > 92% des casToutefois: 5-10 % des patients sont négatifs pour cet allèle30-50% des formes familiales sont négatives pour DQB1*O602Existence de gènes non liés au HLA dans la narcolepsie
SYSTEME HLA• Association HLA DR2-narcolepsie > 92 %• Narcoleptiques Afro-américains HLA DR2 ≈ 50%HLA DQB1*0602 ≈ 95%• Association à HLA moins forte pour les cas familiaux• Risque relatif plus important pour les sujets homozygotes pour HLA DQB1* 0602• Autres allèles de prédisposition: HLA DQB1*0301, B1*0407, B1*0501≠ HLA DQB1*0601: protecteur ++ (cristallisation P9: changement d’1 AA)• Latence du sommeil paradoxal nocturne plus basse chez des sujets témoinsHLA DQ B1* 0602 positifsHLA DQB1*0602: ni nécéssaire, ni suffisantHypothèses: - Gène de susceptibilité ?- Implication dans maladie auto-immune ?
Page 1 and 2: GENETIQUEET SOMMEILPr Yves Dauvilli
Page 3 and 4: Chez l ’animal- Importantes varia
Page 5 and 6: Chez l ’homme:- Famille de longs
Page 7 and 8: Chez l ’homme:- Famille de longs
Page 9 and 10: RYTHMES BIOLOGIQUESUn rythme biolog
Page 11 and 12: RYTHME CIRCADIEN DE L’ALTERNANCE
Page 13 and 14: Fonctionnement de l’horloge biolo
Page 15 and 16: Régulation circadienne (3)Action d
Page 17 and 18: Régulation circadienne chez la dro
Page 19 and 20: Effet de la mutation homozygote du
Page 21 and 22: Régulation circadienne chez le mam
Page 23 and 24: Mutation hper 2Famille d’ASPS
Page 25 and 26: Codon 129MetCodon 178 Chromosome 21
Page 27 and 28: Traitementimmunomodulateurs??Hypoth
Page 29 and 30: Jumeaux MZKhatami et al Lancet 04Da
Page 31: Environnemental factorsMonth of bir
Page 35: Genome-wide linkage in familial nar
Page 38 and 39: 2007: The Year of GWA Studies?2008-
Page 40 and 41: CPT1B = Carnitine palmitoyltransfer
Page 42 and 43: • Etudes de gènes candidatsPréd
Page 44: Formes familiales italiennes de SJR
Page 47 and 48: Résultats: Association avec SNP•
Page 50: Genomewide Association StudyChr.-lo
Page 55: Conclusion• Rythmicité circadien

GENETIQUE ET SOMMEIL - SFRMS

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?