15.01.2015 Views

11. AZ EGYEDFEJL DÉS GENE- TIKAI SZABÁLYOZÁSA.

11. AZ EGYEDFEJL DÉS GENE- TIKAI SZABÁLYOZÁSA.

11. AZ EGYEDFEJL DÉS GENE- TIKAI SZABÁLYOZÁSA.

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

Az egyedfejl dés genetikai szabályozása 82<br />

mutációk pedig azokat a homeotikus géneket azonosítják,<br />

amelyek a testszelvények azonosságát határozzák meg.<br />

(Zárójelben jegyezzük meg, hogy ismertek olyan környezeti<br />

hatások, amelyek eredményeként olyan fenotípus<br />

alakul ki az él lényekben, amely valamely homeotikus<br />

mutációra jellemz . A jelenséget fenokópiának nevezik. A<br />

fenokópia nem örökl dik. A fenokópia a teratogenezis<br />

egyik formája. A teratológia pedig a rendellenes egyedfejl<br />

dés tudománya.)<br />

Billér<br />

<strong>11.</strong>7. ábra. A hunchback és a Krüppel gének expressziómintázata<br />

vadtípusú és bic/bic mutáns n stények<br />

embrióiban.<br />

Anyai hatású gének<br />

Gap gének<br />

Drosophila embrió<br />

<strong>11.</strong>9. ábra. A vadtípusú Drosophila harmadik<br />

torszelvényébol billérek fejl dnek. A bithorax mutációk<br />

következtében a harmadik torszelvény sejtjei a második<br />

torszelvényre jellemz fejl dési utat követik, a mutáns<br />

muslicáknak két pár szárnyuk képz dik.<br />

Pair-rule gének<br />

Szegment-polaritás gének<br />

Szegment-azonosság,<br />

vagy homeotikus gének<br />

A négyszárnyú muslicák emlékeztetnek a muslicák<br />

seire (<strong>11.</strong>10. ábra). Azokra a négyszárnyú rovarokra,<br />

amelyekb l a kétszárnyúak (köztük a Drosophila fajok) a<br />

törzsfejl dés során kialakultak. A négyszárnyúságot<br />

eredményez mutáció az atavizmus klasszikus példája: a<br />

törzsfejl dés korábbi szakaszára jellemz állapot kialakulása<br />

mutáció miatt.<br />

<strong>11.</strong>8 ábra. A testszelvények azonossága egymást követ<br />

génaktivitás-mintázat alapján fokozatosan alakul ki.<br />

Homeózis és atavizmus<br />

A homeotikus gének létére azoknak a muslica<br />

mutánsoknak a vizsgálata nyomán derült fény, amelyeknek<br />

két pár szárnyuk van (<strong>11.</strong>9. ábra). A vadtípusú muslica<br />

második torszelvényéb l egy pár szárny, a harmadikból<br />

egy pár billér (rezg , haltéra) fejl dik. Az ún. Bithorax<br />

génkomplexben bekövetkez mutációk némelyike nyomán<br />

T 3 T 2 transzformáció történik: a második torszelvény<br />

sejtjei harmadik torszelvényként viselkednek, ami<br />

következményeként négyszárnyú muslica fejl dik (<strong>11.</strong>8.<br />

ábra). A négyszárnyúságot okozó mutáció a muslicának<br />

azt a génjét azonosítja, amely meghatározza a T 3 szelvény<br />

sejtjeinek azonosságát. A mutáns muslicákban, az ép gén<br />

hiányában, a sejtek azt a fejl dési programot hajtják végre<br />

(itt a második torszelvényre jellemz t), amelyhez nincs<br />

szükség az ép gén funkciójára. (A homeo görög szó.<br />

hasonlót jelent.) Azt a jelenséget, amely során valamely<br />

testtáj helyett egy másik testtájra jellemz fejl dik,<br />

homeózisnak nevezik. A bithorax mutációk az ún.<br />

homeotikus mutációk jellegzetes példái, a homeotikus<br />

<strong>11.</strong>10. ábra. A négyszárnyú mutáns muslica egyik<br />

négyszárnyú sére emlékeztet, és egyben példa az<br />

atavizmus jelenségére.<br />

Természetesen az atavizmus az emberekben is<br />

el forduló jelenség. A polythelia (a többmellbimbójúság;<br />

<strong>11.</strong><strong>11.</strong> ábra), az uterus bicornis (a kétszarvú méh) az<br />

atavizmus jellegzetes példái emberben.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!