11. AZ EGYEDFEJL DÃS GENE- TIKAI SZABÃLYOZÃSA.
11. AZ EGYEDFEJL DÃS GENE- TIKAI SZABÃLYOZÃSA.
11. AZ EGYEDFEJL DÃS GENE- TIKAI SZABÃLYOZÃSA.
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Az egyedfejl dés genetikai szabályozása 82<br />
mutációk pedig azokat a homeotikus géneket azonosítják,<br />
amelyek a testszelvények azonosságát határozzák meg.<br />
(Zárójelben jegyezzük meg, hogy ismertek olyan környezeti<br />
hatások, amelyek eredményeként olyan fenotípus<br />
alakul ki az él lényekben, amely valamely homeotikus<br />
mutációra jellemz . A jelenséget fenokópiának nevezik. A<br />
fenokópia nem örökl dik. A fenokópia a teratogenezis<br />
egyik formája. A teratológia pedig a rendellenes egyedfejl<br />
dés tudománya.)<br />
Billér<br />
<strong>11.</strong>7. ábra. A hunchback és a Krüppel gének expressziómintázata<br />
vadtípusú és bic/bic mutáns n stények<br />
embrióiban.<br />
Anyai hatású gének<br />
Gap gének<br />
Drosophila embrió<br />
<strong>11.</strong>9. ábra. A vadtípusú Drosophila harmadik<br />
torszelvényébol billérek fejl dnek. A bithorax mutációk<br />
következtében a harmadik torszelvény sejtjei a második<br />
torszelvényre jellemz fejl dési utat követik, a mutáns<br />
muslicáknak két pár szárnyuk képz dik.<br />
Pair-rule gének<br />
Szegment-polaritás gének<br />
Szegment-azonosság,<br />
vagy homeotikus gének<br />
A négyszárnyú muslicák emlékeztetnek a muslicák<br />
seire (<strong>11.</strong>10. ábra). Azokra a négyszárnyú rovarokra,<br />
amelyekb l a kétszárnyúak (köztük a Drosophila fajok) a<br />
törzsfejl dés során kialakultak. A négyszárnyúságot<br />
eredményez mutáció az atavizmus klasszikus példája: a<br />
törzsfejl dés korábbi szakaszára jellemz állapot kialakulása<br />
mutáció miatt.<br />
<strong>11.</strong>8 ábra. A testszelvények azonossága egymást követ<br />
génaktivitás-mintázat alapján fokozatosan alakul ki.<br />
Homeózis és atavizmus<br />
A homeotikus gének létére azoknak a muslica<br />
mutánsoknak a vizsgálata nyomán derült fény, amelyeknek<br />
két pár szárnyuk van (<strong>11.</strong>9. ábra). A vadtípusú muslica<br />
második torszelvényéb l egy pár szárny, a harmadikból<br />
egy pár billér (rezg , haltéra) fejl dik. Az ún. Bithorax<br />
génkomplexben bekövetkez mutációk némelyike nyomán<br />
T 3 T 2 transzformáció történik: a második torszelvény<br />
sejtjei harmadik torszelvényként viselkednek, ami<br />
következményeként négyszárnyú muslica fejl dik (<strong>11.</strong>8.<br />
ábra). A négyszárnyúságot okozó mutáció a muslicának<br />
azt a génjét azonosítja, amely meghatározza a T 3 szelvény<br />
sejtjeinek azonosságát. A mutáns muslicákban, az ép gén<br />
hiányában, a sejtek azt a fejl dési programot hajtják végre<br />
(itt a második torszelvényre jellemz t), amelyhez nincs<br />
szükség az ép gén funkciójára. (A homeo görög szó.<br />
hasonlót jelent.) Azt a jelenséget, amely során valamely<br />
testtáj helyett egy másik testtájra jellemz fejl dik,<br />
homeózisnak nevezik. A bithorax mutációk az ún.<br />
homeotikus mutációk jellegzetes példái, a homeotikus<br />
<strong>11.</strong>10. ábra. A négyszárnyú mutáns muslica egyik<br />
négyszárnyú sére emlékeztet, és egyben példa az<br />
atavizmus jelenségére.<br />
Természetesen az atavizmus az emberekben is<br />
el forduló jelenség. A polythelia (a többmellbimbójúság;<br />
<strong>11.</strong><strong>11.</strong> ábra), az uterus bicornis (a kétszarvú méh) az<br />
atavizmus jellegzetes példái emberben.