AggiornAmenti in riAnimAzione e terApiA intensivA - Pacini Editore

Circa una su 200 gravidanze finisce in aborto come risultato di cause differenti. I difetti trombofilici ereditati dalla madre sono
riconosciuti, con pareri discordanti, come fattori di rischio di complicazioni durante la gravidanza come la pre-eclampsia, la
rottura di placenta, restrizioni nella crescita ed aborto; anche i fattori trombofilici paterni possono essere trasferiti al feto e
alla placenta 1-4 . Molti studi si sono orientati verso l’associazione fra deficienze ereditate trombofiliche e perdita fetale tardiva
in famiglie con deficienze ereditate, anche se studi di coorte e di caso controllo hanno osservato sistematicamente donne
con perdita del feto che erano state testate per trombofilia dopo il parto. In alcune revisioni critiche, un più alto rischio di
perdita fetale è stato segnalato per deficienza di antitrombina e proteina S, fattore V Leiden, mutazione protrombina 20210A
e anticorpi anticardiolipina 5-7 . La patofisiologia della perdita fetale tardiva associata con trombofilia ereditaria si presume si
possa spiegare con una trombosi placentare o nella circolazione materna o nella circolazione fetale della placenta che porta
ad infarto placentare ed insufficienza placentare 8 . È stato difficile provare questa ipotesi a causa dei piccoli numeri coinvolti
negli studi precedenti, ed anche perché la insufficienza placentare era spesso non ben definita e non ben correlata alla causa
di morte 9-12 . La gravidanza è di per sé uno stato ipercoagulabile che risulta da difetti trombofilici acquisiti che espongono la
donna ad un più alto rischio di trombosi 13 . In combinazione con i preesistenti difetti trombofilici ereditati, esso può aumentare
il rischio di morte fetale. Si conosce molto poco circa il contributo dei difetti trombofilici acquisiti allo stato di ipercoagulazione
e alla morte fetale, perché le donne nei precedenti studi erano testate per la trombofilia solo parecchie settimane dopo il
parto. L’obiettivo di questo studio multidisciplinare olandese, è quello di stimare se in una coorte di donne con morte fetale
intrauterina i difetti trombofilici – acquisiti durante la gravidanza o ereditati – e i difetti ereditati nei padri erano più prevalenti
rispetto alla normale popolazione. Inoltre gli autori dello studio hanno cercato di stimare quale fosse l’associazione fra questi
difetti trombofilici e le varie cause di morte fetale all’interno della coorte.
In questo studio più donne che avevano presentato morte fetale avevano un’antitrombina ed una proteina C diminuite ed un
livello plasmatico di vWF aumentato rispetto alle donne gravide sane. Tuttavia, facendo il paragone con gli intervalli normali
nella popolazione non gravida, è stato osservato solamente un maggior numero di donne con un aumentato vWF. Più padri
avevano una proteina S libera diminuita ed un elevato vWF rispetto agli uomini sani. La prevalenza delle trombofilie ereditarie
non era più alta nelle coppie con morte fetale che nella normale popolazione. Né i difetti trombofilici materni o paterni ereditati
o acquisiti erano associati con la principale causa di morte. Delle cause placentari la rottura e l’infarto erano associate
con difetti materni acquisiti. La necessità di effettuare test di routine dei difetti trombofilici dopo morte fetale non è sostenuta
dai risultati di questo studio, eccetto che nelle donne con storia familiare di trombofilia ereditaria o una storia personale di
tromboembolismo venoso e morte fetale intrauterina, nelle quali il fare test orientati potrebbe aiutare a prevenire un ulteriore
tromboembolismo venoso materno. Può anche essere preso in considerazione effettuare test orientati a donne con una morte
fetale causata da rottura o infarto placentare. Tuttavia, lo screening della trombofilia dovrebbe essere effettuato solo nei casi
in cui possa essere offerto poi un appropriato trattamento ed una appropriata assistenza. Fino a quando non ci saranno trial
controllati randomizzati che dimostrino il reale beneficio della terapia anticoagulante in casi con ben riconosciuti fattori trombofilici
in relazione a perdita fetale tardiva, dobbiamo essere prudenti nell’implementazione di un intervento potenzialmente
dannoso per la donna gravida. Nello studio, se si fa eccezione per il vWF e la proteina libera S paterna, i difetti acquisiti ed
ereditati non erano più prevalenti dopo morte fetale. Il fare test di routine della trombofilia dopo morte fetale non è dunque
consigliato. Testare livelli anormali di antitrombina, attività della proteina C, antigene totale della proteina S o vWF potrebbe
solo far identificare dei predittori per un sub-gruppo a rischio di morte fetale causata da rottura o infarto placentari.
Letteratura da consultare
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