Capitolo 4
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Diagnosi precoce per CCR Interventi proposti Raccomandazioni Note<br />
Presenza di 1-2 familiare/i<br />
di 1¡ grado con diagnosi<br />
in etˆ inferiore ai 60 anni<br />
Presenza di 1 familiare di<br />
1¡ grado con diagnosi in<br />
etˆ > 60 anni o 2 familiari<br />
di 2¡ grado<br />
Sorveglianza con colonscopia<br />
totale a partire dai 40 anni o<br />
da unÕetˆ inferiore di 10 anni<br />
rispetto a quella del caso<br />
indice pi giovane<br />
Stessa strategia adottata per<br />
lo screening di popolazione<br />
da iniziarsi a partire dai 40<br />
anni<br />
Fortemente raccomandato<br />
dalle principali societˆ<br />
scientifiche internazionali.<br />
In corso alcuni studi<br />
Non indicazione a<br />
raccomandazione da parte di<br />
molte societˆ scientifiche.<br />
Necessari ulteriori studi<br />
Diagnosi precoce per CCR Interventi proposti Raccomandazioni Note<br />
Rettosigmoidoscopia o<br />
colonscopia (nella forma<br />
attenuata) ogni 1-2 anni a<br />
partire dai 10-15 anni<br />
Rettosigmoidoscopia o<br />
colonscopia (nella forma<br />
attenuata) ogni 1-2 anni a<br />
partire dai 10-15 anni e fino ai<br />
40 anni. Se fino ai 40 anni non<br />
riscontro di polipi<br />
colonscopia ogni 3 anni fino<br />
ai 55 anni. Quindi se tutto<br />
negativo applicazione<br />
strategie di screening di<br />
popolazione<br />
Colonscopia totale ogni<br />
1-2 anni a partire dai 25<br />
anni oppure ad una etˆ<br />
inferiore di 10 anni rispetto<br />
a quella del caso indice pi<br />
giovane<br />
Fortemente raccomandato<br />
dalle principali societˆ<br />
scientifiche internazionali<br />
Fortemente raccomandato<br />
dalle principali societˆ<br />
scientifiche internazionali<br />
Fortemente raccomandato<br />
dalle principali societˆ<br />
scientifiche internazionali<br />
CARCINOMA DEL COLON-RETTO<br />
4.6.4 Interventi di diagnosi precoce e raccomandazioni per soggetti a rischio aumentato per CCR<br />
4.6.4.1 Familiaritˆ: rischio lieve e moderato<br />
4.6.4.2 Alto rischio (forme eredo-familiari)<br />
Poliposi familiare adenomatosa<br />
(eterozigote per<br />
mutazione APC identificata<br />
nella famiglia)<br />
Poliposi familiare adenomatosa<br />
(soggetto a rischio<br />
50% non sottoposto a test<br />
genetico o con mutazione<br />
APC non identificata nella<br />
famiglia)<br />
HNPCC<br />
Diagnosi precoce per CCR Interventi proposti Raccomandazioni Note<br />
A partire da un primo esame<br />
che evidenzi un colon<br />
indenne: colonscopia totale a<br />
3 e a 5 anni (se precedente<br />
controllo negativo)<br />
Colonscopia totale con<br />
prelievo bioptico (vedi testo)<br />
ogni 1-2 anni. Tale protocollo<br />
attualmente definito solo per<br />
la colite ulcerosa<br />
Permangono incertezze<br />
sullÕintervallo di<br />
somministrazione<br />
(attualmente consigliato ogni<br />
5 anni)<br />
Per maggiori<br />
approfondimenti si rimanda<br />
al testo ed allÕelaborato svolto<br />
dal gruppo ÒGENETICAÓ<br />
Per maggiori<br />
approfondimenti si rimanda<br />
al lavoro svolto dal gruppo<br />
ÒGENETICAÓ<br />
Per approfondimenti si<br />
rimanda al testo ed<br />
allÕelaborato svolto dal<br />
gruppo ÒGENETICAÓ<br />
4.6.4.3 Interventi di diagnosi precoce e raccomandazioni per la popolazione a medio rischio (etˆ) e per particolari<br />
situazioni a rischio aumentato per CCR<br />
Pregresso adenoma e/o<br />
CCR per monitoraggio<br />
della insorgenza di lesioni<br />
metacrone<br />
Malattie infiammatorie<br />
croniche dellÕintestino<br />
Fortemente raccomandato<br />
dalle principali societˆ<br />
scientifiche internazionali<br />
Raccomandato dalle<br />
principali societˆ scientifiche<br />
internazionali. Necessari<br />
ulteriori studi<br />
Non definita la gestione del<br />
paziente alla fine degli 8 anni<br />
di follow-up. Necessari<br />
ulteriori studi<br />
Necessari ulteriori studi<br />
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