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La comunicazione feromonale nell'uomo - Università degli Studi ...

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Eredità mendeliana nell’uomo<br />

Le leggi di Mendel (e quelle della<br />

genetica post-mendeliana) possono<br />

essere utilizzate per prevedere la<br />

trasmissione delle malattie genetiche<br />

nell’uomo<br />

<strong>La</strong> gran maggioranza delle malattie<br />

genetiche sono determinate da un allele<br />

recessivo.<br />

Generalmente le malattie genetiche sono dovute alla produzione di<br />

un enzima difettoso che interrompe la via metabolica<br />

Enzima A<br />

Enzima B<br />

difettoso<br />

X<br />

Enzima C<br />

Negli individui eterozigoti l’altro allele riesce a supplire<br />

producendo l’enzima funzionante in quantità maggiore<br />

Enzima A<br />

Enzima B<br />

difettoso Enzima C<br />

X<br />

Enzima A Enzima B Enzima C<br />

Alcuni moderni, raffinati metodi di diagnostica riescono a<br />

determinare se è un solo allele o entrambi che producono l’enzima<br />

X<br />

X<br />

X<br />

08/01/2013<br />

39

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