Genetica: Lo studio dell'eredità - Bgbunict.it

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Genetica:Lo studio dell’ereditàPerché la progenie assomiglia ai genitori?

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Perché alcuni individui in una popolazionedifferiscono?

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Gregor Johann Mendel• Austrian Monk, born in what is now CzechRepublic in 1822• Son of peasant farmer, studiedTheology and was ordainedpriest Order St. Augustine.• Went to the university of Vienna, where hestudied botany and learned the Scientific Method• Worked with pure lines of peas for eight years• Pea experiments had been conducted centuriesearlier in England, but were poorly interpreted

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10 Conducted pea research between 1856 and 1863 In 1866 he published Experiments in PlantHybridization, , (Versucheüber Pflanzen-Hybriden)in which heestablished his threePrinciples of Inheritance Work was largely ignored for34 years, until 1900, when3 independent botanistsrediscovered Mendel’s work.(De Vries, von Tschermak & Correns)

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10 Mendel was the first biologist to usemathematics to explain his resultsquantitatively. Mendel predictedThe concept of genesThat genes occur in pairsThat one gene of each pair is present in thegametes

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Genetics terms you need to Gene – a unit of heredity;a section of DNA sequenceencoding a single protein Genome – the entire setof genes in an organismknow: Alleles – two genes that occupy the same positionon homologous chromosomes and that cover thesame trait (like ‘flavors’ of a trait). Locus – a fixed location on a strand of DNA where agene or one of its alleles is located.

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10 Homozygous – having identical genes(one from each parent) for a particularcharacteristic. Heterozygous – having two differentgenes for a particular characteristic. Dominant – the allele of a gene that masksor suppresses the expression of an alternateallele; the trait appears in the heterozygouscondition. Recessive – an allele that is masked by adominant allele; does not appear in theheterozygous condition, only inhomozygous.

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Genotype – the genetic makeup of an Genotypeorganisms Phenotype – the physical appearanceof an organism (Genotype + environment) Monohybrid cross: : a genetic crossinvolving a single pair of genes (one trait);parents differ by a single trait. P = Parental generation F 1 = First filial generation; offspring from agenetic cross. F 2 = Second filial generation of a geneticcross

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Giardino di Mendelnel monastero .

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Piano sperimentale di Mendel1. Buona scelta dell’organismo modello:Il pisello da giardino (Pisum sativum)- cresce facilmente- si moltiplica facilmente- ha fecondazione incrociata eautofecondazione

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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Cominciò con linee pureXXXXXX

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Reincrociando per autofecondazione F2 dedusseche:1. Tutte le piante col carattere bianco erano pure2. 1/3 delle piante porpora della F2 (1/4 di tutti gliindividui della F2) erano pure3. I rimanenti 2/3 (1/2 del totale di F2) non eranopuri

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9/16:3/16:3/16:1/16 (9:3:3:1)De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Sutton e Boveri: Teoria Cromosomicadell’ereditarietàI caratteri mendeliani (determinanti)risiedevano nei cromosomi

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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10LE LEGGI DI MENDEL1° Legge (Legge della Dominanza): Tutti i soggetti di F1, generati da dueindividui puri, che differiscono per un carattere e mostrano due fenotipialternativi, presentano solo uno dei due caratteri che viene definitodominante. La forma fenotipica che rimane latente è definita recessiva2° Legge (Legge della segregazione dei caratteri): I soggetti di F1 incrociatitra di loro producono una progenie in cui compaiono entrambi i fenotipiparentali con un rapporto costante di ¾ per il carattere dominante ed ¼ peril recessivo. Un’analisi attenta dimostra che in realtà si trovano 3 differentigenotipi: ¼ dominante puro, 2/4 dominante ibrido, ¼ recessivo puro3° Legge (Legge dell’assortimento indipendente dei caratteri): Nell’incrociodi due soggetti differenti per due caratteri (due coppie di fenotipi), ciascunodi essi viene trasmesso ed ereditato indipendentemente l’uno dall’altro. Icaratteri nella F2 compaiono in tutte le possibili combinazioni con il rapporto9:3:3:1

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10LEGGI DI MENDEL NEI MAMMIFERI

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Test Cross: procedura per identificare con certezza se un individuo con fenotipodominante ha un genotipo omozigote o eterozigote

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10MENDEL È STATO FORTUNATOPERCHE’Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversiHa scelto caratteri con un rapporto di dominanzaLe sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteriereditari

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Dominanza incompletaGli eterozigoti danno un colore intermedioDa un punto di vista molecolare, l’allelerecessivo non viene utilizzato. L’unico prodottosintetizzato è quello dell’allele dominante. Siprodurrà solo metà dose. Se la dose genica èsufficiente per produrre macroscopicamente ilfenotipo omozigote dominante si parla didominanza completa (gene aplosufficiente). Sela dose è dimezzata non è in grado dimostrare macroscopicamente il fenotipodell’omozigote dominante, si parlerà didominanza incompleta (gene aploinsufficiente)

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10DOMINANZA INCOMPLETAEterozigote generato da tipocremello (corpo chiaro) ecavalli color castano

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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10CodominanzaGli eterozigoti esprimonoentrambi i caratteri

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10 Codominanza - Nessun singolo allele èdominante e ciascuno mostra il suo effetto. Gruppi sanguigni ABOGruppo ABOGene umano che codifica per un enzima cheaggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficiedei globuli rossi I Baggiunge galattosio I A aggiunge galattosammina i non aggiunge zucchero

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10ALLELIA MULTIPLAL’allele maggiormente diffuso in una popolazione è detto wild-type, mentre gli allelialternativi sono detti alleli mutanti

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10PLEIOTROPIAL’allele esercita effetti multipli sulfenotipoNegli individui affetti da anemiafalciforme la presenza di emoglobinadi tipo HbS causa, non solo l’anemia,ma anche insufficienza cardiaca,sensibilità alle infezioni respiratorie,insufficienza renale, ingrossamentodella milza

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10EPìSTASIModalità di interazione tra geni: un geneinterferisce o maschera l’espressione di un altrogene. Il gene che condiziona l’espressione èdetto epistatico, mentre il gene che è regolato èdetto ipostatico.Tipicamente quando dei geni agisconosequenzialmente, a cascata, come nelle viemetaboliche, un allele che esprime un enzimanon funzionante interromperà il proseguire dellacatena di reazioniPrecursorePrivo di coloreEnzima 1Prodotto intermedioEnzima 2Privo di colorepigmentoColore rosso

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10In F2 le quattro classi fenotipiche non hanno il rapporto 9:3:3:1. I ricombinanti sonomeno del previsto. I caratteri in questione erano sullo stesso cromosoma (associati o inlinkage). I pochi ricombinanti erano dovuti alla presenza del crossing-over nella meiosi

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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10In F2 si ottennero lestesse classi fenotipicheparentali con un rapporto1:1Questo dimostrava che igeni fisicamenteconcatenati

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Durante l’ovogenesi in drosophila si ha ilcrossing-over. Nei maschi durante laspermatogenesi, il fenomeno del crossingoverè assente

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Nella F2 tutte le femmine mostravano gli occhi rossi,Mentre i maschi erano al 50% occhi rossi e al 50% occhi bianchi

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10 Caratteri limitati al sessoDipendono da geni localizzati sui cromosomiautosomici. Si manifestano in un sesso e nonnell’altro. Esempi: produzione di latte, la barba,le corna. Caratteri legati al sessoDipendono da geni localizzati sui cromosomisessuali Caratteri influenzati dal sessoDipendono da geni localizzati sui cromosomiautosomici. Si manifestano in entrambi i sessi,ma con diversa frequenza e diversa relazione tragenotipo e fenotipo.

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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10L’ambiente influenza i geni

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10PENETRANZA: in una popolazione, la percentuale di individui con un dato genotipomostranti il fenotipo corrispondente. Quando tutti gli organismi che possiedono unostesso genotipo manifestano il fenotipo corrispondente si parla di penetranza completaESPRESSIVITÀ: capacità di manifestare un determinato fenotipo. La variabilitàdell’espressività di un fenotipo può dipendere da fattori genetici o ambientali.

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