BRCA1

L’influenza di ciascun tipo di mutazione (genotipo) sulfenotipo valutato come espressività, tipo di tumore epenetranza-età relata(fenotipo)rimane in larga parte non chiarito o controversoPiù di uno studio ha dimostrato una correlazione traposizione di una mutazione e tipo di tumore associato(ovaio mammella )Talora però si osservano importanti variazioni sullapenetranza di una stessa mutazione tra famiglie diverseo anche all’interno di una stessa famiglia dovutaall’effetto di modificatori.