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GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY IDENTIFIES NOVELBREAST CANCER SUSCEPTIBILITY LOCIEaston DF et al. (Nature May 2007)STAGE 14,398 breast cancer cases 4,316 controls227,876 SNPs (77% of known common SNPs in Europeans at r2>0.5)STAGE221,860 cases +22,578controls30 SNPs in 5 novel lociStrong and consistent evidence of association with breast cancer (p
CONCLUSIONI<strong>BRCA1</strong> e BRCA2 spiegano il 30% circa di tutti i casi di familiaritàLa penetranza e l’espressivitlespressività allelica delle singole mutazioni possono essere moltovariabiliFattori modificatori della penetranza delle mutazioni possono essere sere di tipo geneticoE’ molto improbabile che esista un terzo major gene di suscettibilititàSi presume che la maggior parte del rischio familiare sia attribuibile ad una componentepoligenica data dalla combinazione di più alleli a loci genici diversiIl rischio individuale attribuibile a ciascun allele separatamentete è molto basso ma nelsuo complesso il rischio di popolazione risulta molto maggiore di quello dei geni ad altapenetranza Studi di associazione caso controllo hanno portato all’identificazione di alcunidi questi geni o lociNell’ultimo anno almeno 8 nuovi geni di suscettibilità a bassa pentranza sono statiscoperti grazie a GWAS (Genome Wide Association studies)Le mutazioni in geni a bassa penetranza possono essere alla bassa a di una suscettibilitàgenetica allo sviluppo del ca mammario che non produce cluster familiare fdi malattiaIl confine tra forme di carcinoma mammario ereditario e forme sporadiche svasfumandosiNonostante i successi dell’ultimo anno basi molecolari dei tumori ereditari dellamammella rimangono ancora oggi non chiariti per la maggior parte e dei casi
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