Chemoterapinė onkologija - VU Medicinos fakultetas - Vilniaus ...

10. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos 2 val.Praktinę ciklo dalį sudaro: seminarai, kuriuose rezidentai referuoja literatūrą, aptariami pacientai, tyrimųrezultatai ir jų interpretacija, braižomi ir analizuojami genealoginiai medžiai; dalyvavimas genetinėje konsultacijoje, medicininių dokumentų pildymas (pvz.,genealoginio medžio braižymas); pacientų sindromologinė analizė, naudojant bioinformatikos sistemas.Rezidentas privalo išmokti: vertinti paciento fenotipą; indikacijas genetiniam konsultavimui; suprasti ir interpretuoti genetinių tyrimų rezultatus bei šių tyrimų indikacijas; nubraižyti ir analizuoti genealoginį medį; naudotis bioinformatikos sistemomis.Temos pavadinimas. Žmogaus ir medicininės genetikos pagrindiniai principaiTrumpas turinio apibūdinimas:Nuo genetikos iki genomikos. Žmogaus genomo projektas ir praktiniai šio projekto taikymai.Genetika ir profilaktinė medicina. Genai ir chromosomos. Paveldėjimo tipai. Bioetika.Terminologija klinikinėje genetikoje. Tyrimai genetikoje. Kompleksinių ligų genetika.5.2. Temos pavadinimas. Imuninės sistemos ir kraujo genetinės ligosTrumpas turinio apibūdinimas:Fagocitų funkcijos sutrikimų ligos: lėtinė granuliomatozinė liga, G6PD stoka, Chediak–Higashi sindromas, Job sindromas, mieloperoksidazės stoka, įgimta neutropenija. B ląsteliųligos: įgimti imunodeficitai. T ląstelių ligos: DiGeorge sindromas. Kombinuotiimunodeficitai. Komplemento funkcijų sutrikimų ligos. Eritrocitų funkcijų sutrikimų ligos:Blackfan – Diamond sindromas, Fanconi anemija, eritrocitų membranų funkcijų sutrikimųligos, eritrocitų metabolizmo sutrikimų ligos (piruvatkinazės stoka), nukleotidų metabolizmoligos, hemoglobinopatijos, koaguliopatijos.5.3. Temos pavadinimas. Vėžio genetikaTrumpas turinio apibūdinimas:Genai ir vėžys. Daugiapakopė vėžio evoliucija. Genai, turintys įtakos navikų atsiradimui.Sindromai su vėžio atsiradimo rizika.5.4. Temos pavadinimas. Reprodukcinė genetikaTrumpas temos apibūdinimas:Invazinė ir neinvazinė prenatalinė diagnostika, indikacijos. Teratogenų poveikis nėštumometu.5.5. Temos pavadinimas. Širdies ir kraujagyslių sistemos genetinės ligosTrumpas temos apibūdinimas:Įgimtos širdies ydos. Dažniausi sindromai su širdies anomalijomis: Cornelia de Langesindromas, Down sindromas, Turner sindromas, Holt – Oramo sindromas, Noonanosindromas, Williams sindromas, Goldenhar sindromas, VATER asociacija, Marfanosindromas. Kardiomiopatijos: hipertrofinė, diliatacinė, restrikcinė. Širdies ritmo sutrikimųgenetinės priežastys. Dislipoproteinemijos.90