TSC Contact - Lente 2019

nummer 145 | lente 2019 

TSC Contact 

‘Lara’- column bestaat tien jaar 

Herkenning is een ‘soort troost’ 

Ledenraadpleging: 

‘Trots op de STSN! 

‘Gewoon doorgaan’ geen optie’ 

STSN-lid in beeld: 

“Lotgenotencontact is ‘herkenning 

en erkenning bij elkaar’ “ 

www.stsn.nl

in dit nummer 

4 Lara 

6 Welkom in de wondere wereld van het RNA 

9 Even voorstellen: Evelien Peeters 

10 Het TSC-behandelteam 

13 Haalbaarheidsstudie nationale klinische TSC-database 

14 Column Leonore 

15 Hoe is het nu met Johan Mulder? 

18 De STSN: Hoe gaat het nu en hoe moet het in de toekomst? 

22 Mantelzorg 

24 Column Lotte 

25 Agenda 

26 STSN-lid in beeld 

28 Vrijwilligersbijeenkomst 2018 

29 Tip en truc hoek 

30 Subtypes gevonden in de hersenen van TSC patiënten 

32 Aangifte inkomstenbelasting: zorgkosten aftrekken over 2018 

36 Familiedag 2019 

37 Sponsor de STSN 

38 De wisselwerking tussen behandelaars en patiëntenorganisaties 

colofon 

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 37 | nummer 145 

Bestuur STSN 

Jan-Paul Wagenaar, voorzitter 

Dave Tuijp, penningmeester 

Jos Scheurink 

Malti Gangabisoensingh 

Marco Muis 

Secretariaat STSN 

Blauwe Baai 14, 

1132 PR Volendam 

E-mail: info@stsn.nl 

Website: www.stsn.nl 

Redactie 

Francesco Dioguardi 

Corinne Kijl 

Yasmara Olyslag 

Jos Scheurink 

Yvonne Strikwerda 

Vormgeving 

MEO 

Adres TSC Contact 

Vergulden Wagen 9, 

1111 TD Diemen 

E-mail: redactie@stsn.nl 

TSC Expertisecentrum UMC Utrecht 

Polikliniek Erfelijke Aandoeningen 

(Interne Geneeskunde) 

Drs Evelien Peeters, 

internist-endocrinoloog 

Drs. W.L. de Ranitz-Greven, 

internist-endocrinoloog 

J. Patist, verpleegkundig specialist 

Telefoon: 088-7553232 

TSC Expertisecentrum /Sylvia Toth Centrum 

UMC Utrecht hersencentrum 

Dr. F.E. Jansen, kinderneuroloog 

E-mail: STcentrum@umcutrecht.nl 

Telefoon: 088-7553898 

Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam 

Dr. A. Kievit 

Telefoon: 010-4636915 

(maandag, dinsdag en donderdag) 

Multidisciplinaire TSC polikliniek voor 

kinderen Erasmus MC, 

Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam 

Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog 

Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts 

E-mail: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl 

Telefoon: 010-7036341 

(polikliniek kinderneurologie) 

TSC-poli maandelijks op afspraak 

TSC Expertisecentrum Erasmus MC 

(18+poli) Rotterdam 

Dr. L. de Graaf-Herder, internist 

Dr. A. van Eeghen, arts voor verstandelijk 

gehandicapten (AVG) 

Email: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl 

Telefoon: 010-7040115 (polikliniek 

Inwendige Geneeskunde; vragen naar 

mw. Bruinings) 

Expertiseteam TSC en Gedrag 

Marije Offringa, psycholoog 

Leonore Kuijpers, AVG 

Richard Slinger, casemanager 

Email: ETSCG@2davinci.com 

Bank 

Rekeningnummer: 

NL29RABO0118941127 

t.n.v. STSN 

2 lente 2019 | TSC Contact

4 

6 

18 

26 

Welkom in de wonderlijke 

wereld van het RNA 

TEKST: PIETER LoMANS / FoTo'S: SANDER SToEPKER 

Genetisch materiaal dat een tijdlang als nutteloos ‘erfelijk afval’ werd beschouwd, blijkt wel degelijk 

een belangrijke rol te spelen in allerlei processen in de cel. Ook in de zenuwcel. En ook bij aandoeningen 

zoals epilepsie. Jeroen Pasterkamp onderzoekt hoe allerlei slierten, cirkels en andere vormen van RNA, 

afkomstig van het ‘erfelijk afval’, een rol spelen bij epilepsie. Met het uiteindelijke doel dat RNA op 

termijn te gebruiken voor het behandelen van epilepsie. 

36 

Genetisch onderzoek zag er een tijdlang tamelijk overzichtelijk 

uit. je had DNA, waarin de code van ons erfelijk 

materiaal lag opgeslagen. Slechts een heel klein gedeelte 

van dat DNA – ongeveer één procent – bestond uit genen. 

Die genen produceren eiwitten via een RNA-kopie, een 

Bron: Epilepsie Magazine juni 2018 

Kijk voor meer informatie op www.epilepsie.nl 

noodzakelijke tussenstap. Eiwitten zijn de ‘arbeiders’ in 

onze cellen, zij verzetten al het werk. DNA, RNA, eiwit; 

helder en overzichtelijk. De veronderstelling was dus, dat 

het overgrote deel van ons DNA niet uit genen bestaat en 

er dus eigenlijk maar een beetje werkeloos bij ligt. Dit 

31 

EPILEPSIE MAGAZINE juNI 2018 

5 

Van de redactie 

Een nieuwe lente, een nieuw geluid! 

Het stukje van de redactie schrijf ik altijd als alle kopij verstuurd 

is naar MEO, die de vormgeving van het blad verzorgen. Het 

geeft altijd een tevreden gevoel als alles de deur uit is. Ik zit 

achter mijn bureautje en kijk in mijn tuin waarin krokussen, 

narcissen en sneeuwklokjes bloeien. EEN NIEUWE LENTE, 

EEN NIEUW GELUID. Dat geldt voor mijzelf in het bijzonder 

dit jaar. Ik heb mij voorgenomen om het eindredacteurschap 

na vierenhalf jaar over te gaan dragen. Gelukkig hebben we 

iemand gevonden die het stokje van mij over gaat nemen. We 

zullen haar later aan u voorstellen. Ik heb het redacteurschap 

als verrijkend, leerzaam en interessant ervaren. Uit de 

ledenraadpleging blijkt in elk geval dat het blad gewaardeerd 

wordt en dat is fijn om te horen. De beoogde nieuwe 

eindredacteur is jong, en de jeugd brengt vernieuwing! Dus ik 

verwacht ‘een nieuw geluid’. 

Ook blijkt uit de ledenraadpleging dat de STSN ‘het goed doet 

als organisatie’. Dat neemt niet weg dat ‘gewoon doorgaan’ 

geen optie is. Waarom niet als het toch goed gaat? Het 

antwoord is simpel: er zijn te weinig vrijwilligers om alles te 

blijven doen zoals we het nu doen. Onze voorzitter noemt dit 

regelmatig in zijn stukjes en herhaalt steeds zijn oproep. Dat 

blijkt onvoldoende te werken. Het is nu al zo dat we sommige 

dingen niet meer kunnen doen op de manier zoals het ging, 

die echter wel veel waardering ondervindt. Zie bijvoorbeeld 

de veranderde opzet van de Contactdag. Nieuwe aanwas van 

(jonge) vrijwilligers is dus noodzakelijk. 

Weliswaar komt er van tijd tot tijd wel eens iemand bij. Als ik 

mij beperk tot het blad wil ik hier Lotte noemen, die zich in het 

eervorige nummer al voorgesteld heeft en vanaf dit nummer 

een vaste column gaat schrijven. Welkom, Lotte, we zijn heel 

blij met jouw nieuwe geluid. 

Anderzijds wil ik hier in dit verhaal over vernieuwing iemand 

die al 10 jaar een vaste column verzorgt juist ook eens in het 

zonnetje zetten. Ik wil Sandra Visch bedanken voor 10 jaar 

‘trouwe dienst’ met haar column over haar dochter Lara. Wat 

mij betreft zijn de verhalen over Lara nog steeds heel boeiend. 

De herkenbare golfbeweging van ‘het gaat goed, het gaat nu 

minder, het gaat helemaal niet, gelukkig gaat het weer beter’ 

zal ons allemaal bekend zijn. Herkenning, informatie, en een 

stukje ‘huiselijkheid’ waar we meeleven met het gezin van 

Sandra en Marlon, ik zou het nog niet willen missen. 

Ik wil besluiten met mijn waardering uit te spreken voor 

iedereen waar ik zo fijn mee heb samen gewerkt de afgelopen 

jaren: voor alle trouwe schrijvers, voor de redactie van TSC 

Contact en voor Lotte, onze nieuwe ‘aanwinst’, en ik wil een 

oproep doen aan alle leden om waar het mogelijk is een 

steentje bij te dragen aan het werk van de STSN. 

Ik wens u zoals altijd veel leesplezier en geniet van de lente! 

Yvonne Strikwerda 

lente 2019 | TSC Contact 

3

Lara 

“Ik vind het leuk om naar 

school te gaan” 

Lara (13 jaar) is de dochter van Sandra en Marlon Visch. Haar zusje heet Tessa (10 jaar). Sandra schrijft 

driemaandelijks over de leuke en minder leuke aspecten van leven met een kind met TSC. 

tekst en foto’s Sandra Visch 

Het gaat veel beter 

In de vorige column schreef ik over de zware periode waar 

we met Lara in zaten. Gelukkig gaat het nu veel beter. Nadat 

duidelijk was dat Lara zich niet veilig voelde op school, zijn 

er meerdere verbeteringen aangebracht. Ze heeft nu een 

eigen pictoschema bij haar tafel, omdat haar dagprogramma 

net wat afwijkt van de rest van de klas. Als de anderen 

taalwerkbladen gaan maken, mag Lara naar een andere klas 

waar ze mondeling in de kring bezig zijn, met bijvoorbeeld 

een praatplaat. Ze gaat daar graag heen, dat was het enige 

lichtpuntje voor Lara in de zware periode ervoor. De juf 

vertelde toen: “Lara kan niet echt rennen, maar ze gaat wel 

bijna rennend naar de klas van meester Martijn als ik zeg dat 

het tijd is voor taal”. We weten niet precies wat Lara daar 

zo fijn vond, maar ik denk dat ze daar het gevoel kreeg dat 

ze het goed doet. En dat gevoel kreeg ze niet in haar eigen 

klas. Lara heeft sinds eind oktober dagelijks een uur per dag 

individuele begeleiding in de klas. De begeleidster is een 

jonge meid waar Lara een klik mee heeft. Dat ze Tessa heet 

(net als haar zusje) vindt ze ook leuk. Naast het begeleiden 

bij taakjes in de klas, gaat ze elke donderdagochtend met 

Lara boodschappen doen, gezellig samen op de duofiets. 

Nog een grote aanpassing: de juf benadert haar positief, 

in plaats van haar elke dag straf te geven als ze niet doet 

wat er gezegd is. Ik had verteld dat Lara het heel fijn vindt 

om een ‘duimpje omhoog’ te krijgen. Wij doen dat thuis 

gewoon met onze duim omhoog en een positief “goed zo 

Lara, top”. De juf heeft een stempel aangeschaft van een 

duimpje omhoog, en Lara krijgt meerdere keren per dag een 

mooi stempel op een blaadje! De juf heeft het ook voor de 

andere kids ingevoerd, maar Lara is er het meest enthousiast 

over. En de juf zegt nu ook vaak dat het weer een hele 

goede dag met Lara was, en dan gaat Lara stralen. Door 

deze aanpassingen is het naar school gaan 200% verbeterd, 

een wereld van verschil. Lara gaat nu met veel plezier naar 

school. En ze zegt het ook heel vaak: “Ik vind het leuk dat 

ik morgen weer naar school ga, ik heb zin in school”. Dan 

verwacht ze wel iedere keer een enthousiaste reactie van 

ons: “Wat fijn Lara dat je zin hebt in school, daar ben ik heel 

blij om”. Het is ongelofelijk dat ze nu zo blij naar school gaat, 

dat had ik echt niet durven hopen. 

‘Een wereld van verschil met 

een paar maanden terug’ 

Niet alles gaat goed: de epilepsie is nog niet rustig, Lara 

verdraagt thuis geen enkele prikkel, haar autisme lijkt 

vertienvoudigd, af en toe heeft ze nog een agressieve 

bui en ze slaapt niet zo best. Maar het lukt me nu vaak 

wel om positief te denken, en aan de slag te gaan met 


verbeter-ideeën. Dat is ook een wereld van verschil met 

een paar maanden terug, toen ik echt ingestort was en 

geen enkel vertrouwen had dat er nog lichtpuntjes aan 

zouden komen. Van ‘dit komt nooit meer goed, we komen 

hier nooit meer uit’ naar ‘het gaat nu goed op school, en 

wat is het volgende punt waar we aan willen werken?’. 

Daar hebben we begeleiding bij, zodat we niet met 

tien ideeën tegelijk aan de slag gaan, maar ons nu op 

één ding richten. Om te beginnen is dat een vernieuwd 

pictobord thuis, waar we slechts een dagdeel per keer op 

zetten. En dat we structureel gebruiken, dus niet alleen 

op een stressvolle dag, maar elke dag. De eerste dag 

wilde Lara het bord niet zien, het was een stom bord en 

moest weg. Maar de dag erna zag ze het lege bord en 

vroeg ze mij (een beetje overstuur) om de plaatjes op te 

hangen. Volgens mij heeft het nu, na een week, al een 

rustgevende werking op Lara. Weer een stap vooruit! 

De column over Lara bestaat 10 jaar! 

Ik kan me nog goed herinneren dat ik gevraagd werd 

om de column te gaan schrijven voor het TSC Contact. 

Lieseth schreef columns over haar zoontje Lucas, maar zij 

ging daarmee stoppen en ze had mijn naam genoemd 

bij de redactie als mogelijke opvolger. Ik werd gebeld 

en mijn eerste reactie was eigenlijk “ik denk niet dat ik 

genoeg te vertellen heb voor een column”. Maar toen ik 

aan het vertellen was over onze situatie op dat moment, 

hoogzwanger van ons tweede kindje, werd ik gevraagd om 

daar een column over te schrijven. Ik twijfelde nog steeds of 

ik het zou kunnen, maar besloot het wel te doen. 

“Ik denk niet dat ik genoeg 

te vertellen heb voor een 

column” 

Bij de eerste columns had ik geen idee wat de lezers ervan 

vonden. Ik hoopte dat anderen het leuk vonden om te lezen, 

en wilde ook dat andere ouders ‘er iets aan zouden hebben’. 

Gelukkig heb ik daarna regelmatig enthousiaste gekregen op 

mijn column: “Ik lees altijd meteen de column over Lara”, 

“Heel fijn die herkenning als ik je column lees”, “Ga zo door 

met de column, ik ben zo benieuwd hoe het met Lara gaat”. 

En op een familiedag wordt Lara vaak herkend. In het begin, 

als ik de vraag kreeg “Dat is Lara toch?” dacht ik ‘huh, ik 

kan me niet herinneren wie jij bent…’, maar dan kwam de 

verklaring: “Ik herken haar van de column”. 

Toen ik voor het eerst in contact kwam met de STSN was 

ik vooral op zoek naar herkenning, en naar nuttige info. 

Met Lieseth had ik mijn eerste contact met een ‘lotgenoot’, 

ze ving me warm op en ik kon alles vragen. En naast 

herkenning en een soort ‘troost’ dat lotgenotencontact biedt, 

kwam ik erachter dat het ook gewoon gezellig kan zijn. En 

dat is eigenlijk ook wat ik met mijn column wil bieden, naast 

de herkenning en soms hopelijk wat nuttige info, ook leuke 

verhalen of een leuke uitspraak van Lara. De laatste paar 

columns was de vrolijkheid ver te zoeken, maar gelukkig 

is er deze keer weer een stukje blijheid. De volgende keer 

zal ik een stukje schrijven over onze kerstdagen in Villa 

Pardoes, wat niet echt geweldig ging met Lara, maar erop 

terugkijkend toch een bijzonder mooie week was! n 


5

Onderzoek 

Welkom in de wonderlijke 

wereld van het RNA 

Genetisch materiaal dat een tijdlang als nutteloos ‘erfelijk afval’ werd beschouwd, blijkt wel degelijk een belangrijke rol 

te spelen in allerlei processen in de cel. Ook in de zenuwcel. En ook bij aandoeningen zoals epilepsie. Jeroen Pasterkamp 

onderzoekt hoe allerlei slierten, cirkels en andere vormen van RNA, afkomstig van het ‘erfelijk afval’, een rol spelen bij 

epilepsie. Met het uiteindelijke doel dat RNA op termijn te gebruiken voor het behandelen van epilepsie. 

tekst Pieter Lomans foto's Sander Stoepker 

Genetisch onderzoek zag er een tijdlang tamelijk 

overzichtelijk uit. Je had DNA, waarin de code van ons 

erfelijk materiaal lag opgeslagen. Slechts een heel klein 

gedeelte van dat DNA – ongeveer één procent – bestond 

uit genen. Die genen produceren eiwitten via een 

RNA-kopie, een noodzakelijke tussenstap. Eiwitten zijn de 

‘arbeiders’ in onze cellen, zij verzetten al het werk. DNA, 

RNA, eiwit; helder en overzichtelijk. De veronderstelling 

was dus, dat het overgrote deel van ons DNA niet uit 

genen bestaat en er dus eigenlijk maar een beetje 

werkeloos bij ligt. Dit ‘nutteloze DNA’ kreeg de naam 

junk-DNA; erfelijk afval. Als onderzoeker hoefde je er geen 

rekening mee te houden, want het had toch geen functie. 

‘Erfelijk afval’ 

In dat opzicht zou je kunnen zeggen dat Jeroen Pasterkamp, 

hoogleraar Translationele Neurowetenschappen in het UMC 

Utrecht, zich heeft gespecialiseerd in erfelijk afval. Waarom? 

Omdat al snel bleek dat het helemaal geen afval was. 

Integendeel. Stukjes ‘junk-DNA’ bleken juist heel actief, maar 

op een andere manier dan gedacht. Dit ‘junk- DNA’ maakt 

bijvoorbeeld enorme hoeveelheden RNA. Dit RNA maakt 

geen eiwitten, maar bemoeit zich via allerlei sluipwegen wel 

degelijk met allerlei processen in de cel. 

Zo kunnen heel kleine sliertjes RNA – microRNA (miRNA) 

genoemd – stukken RNA blokkeren waar normaal eiwitten 


“Wie weet zijn aan die 

circRNA’s allerlei miRNA’s 

te plakken die de epilepsie 

dempen , wie weet zelfs 

blokkeren” 

mee worden gevormd. Wordt dit RNA uitgeschakeld, dan 

kunnen ook de bijbehorende eiwitten niet meer worden 

aangemaakt. Daarnaast bestaat er RNA dat moleculen 

transporteert (tRNA), zijn er ook lange stukken RNA die 

geen functie hebben, de zogenoemde long non-coding RNA 

(lncRNA), en ronde RNA die circulair RNA (circRNA) wordt 

genoemd. Welkom in de wondere wereld van het RNA, waar 

het gist en borrelt en waar nog van alles te ontdekken valt. 

Extra besturingslaag 

“In zekere zin is dit RNA te beschouwen als een tussenlaag, 

een extra laag in de besturing en regulatie van allerlei 

processen in de cel, en dus ook de hersencel”, zegt 

Pasterkamp. “In die RNA-wereld is nog veel te ontdekken en 

enkele jaren geleden zijn we daar bewust ingedoken. Ook 

omdat deze laag heel interessant kan zijn om meer te weten 

te komen over epilepsie. In onze eerste onderzoeken, waar 

we keken naar het miRNA, werd dat bevestigd. In epileptisch 

hersenweefsel van geopereerde patiënten zagen we dat de 

aanmaak van bepaalde eiwitten inderdaad door miRNA werd 

verstoord. Veel miRNA leidde tot minder eiwitten, weinig 

miRNA juist tot meer.” Daarmee startte het onderzoek naar 

miRNA’s pas goed. Welke miRNA’s zijn er? Welke zijn niet 

goed gereguleerd bij epilepsie? Wat is daar dan anders dan 

bij mensen zonder epilepsie? “Bovendien kun je dat miRNA 

ook manipuleren”, zegt Pasterkamp. 

“Voeg een miRNA toe of haal er juist een weg, wat gebeurt 

er dan met een cel? Gaat die dood, wordt die minder actief 

of juist hyperactief? Gesteund door het Epilepsiefonds, 

werd dat een heel succesvol project, dat ook in Europees 

verband werd uitgevoerd en waaraan we een samenwerking 

met topinstellingen hebben overgehouden.” 

Slierten en cirkels 

Dan duiken er ineens onderzoeken op, waarin tot dan toe 

onbekende stukjes RNA worden beschreven: het circulaire 

RNA. “Dat zijn gesloten cirkels van RNA”, zegt Pasterkamp. 


7

Onderzoek 

Jeroen Pasterkamp doet onderzoek naar ‘erfelijk afval’. Omdat bleek dat dit afval juist heel actief is 

“En ze hebben interessante kenmerken. Aan zo’n cirkel kunnen 

zich wel zeventig miRNA’s binden. Er zijn inmiddels duidelijke 

aanwijzingen dat zo’n cirkel een soort vrachtwagen is die 

miRNA’s bijvoorbeeld van de celkern naar andere plaatsen 

in de cel kan vervoeren, waar die miRNA’s hun werk kunnen 

doen. Daarnaast kunnen ze zelf ook processen in de cel 

beïnvloeden die we nog niet helemaal in het vizier hebben. 

Maar dat het een belangrijke speler is, dat is inmiddels wel 

duidelijk.” Na het miRNA-onderzoek focust de groep van 

Pasterkamp met steun van het Epilepsiefonds nu meer op dit 

circRNA. Hoe werkt het, kun je zelfgemaakte varianten maken 

en die in de cel stoppen? Wat gebeurt er dan? Dat soort 

vragen. Pasterkamp: “Dit onderzoek doen we in gekweekte 

zenuwcellen van de muis en de mens. Met materiaal van de 

muis werken we al heel lang, daar weten we veel vanaf en 

hebben we veel ervaring mee. Die menselijke zenuwcellen 

kunnen we sinds kort zelf maken uit huid- of bloedcellen van 

patiënten. Met een bepaalde techniek maken we daar in 

onze onderzoeksfaciliteit, de MIND Facility, stamcellen van, 

die we vervolgens laten uitgroeien tot hersencellen. Het zijn 

dan hersencellen die precies hetzelfde genetische materiaal 

hebben als de patiënt. Het biedt ons echt enorm veel nieuwe 

mogelijkheden tot onderzoek. Eerder konden we namelijk niet 

over dergelijke cellen beschikken.” 

“We zagen dat de aanmaak 

van bepaalde eiwitten 

inderdaad door miRNA werd 

verstoord” 

Subtiel (bij)sturen 

Het onderzoek van Pasterkamp is niet direct gericht op de 

ontwikkeling van een therapie voor patiënten, maar vooral 

op het vergaren van kennis over hoe het allemaal werkt. 

Dat levert op termijn de basis voor mogelijke therapieën, 

want ook bij Pasterkamp is het daar in eerste en laatste 

instantie om te doen. Wie weet zijn aan die circRNA’s allerlei 

miRNA’s te plakken die de epilepsie dempen, wie weet zelfs 

blokkeren. Dat de RNA-wereld als nieuwe besturingslaag 

daar in principe uitermate geschikt voor is, daar is 

Pasterkamp wel van overtuigd. “RNA stelt processen net iets 

nauwkeuriger af, waardoor het allemaal net iets soepeler 

loopt”, zegt hij. “Daarin zit de belofte dat je processen in de 

cel heel subtiel en specifiek kunt beïnvloeden. Daar is het 

RNA in al zijn verschijningsvormen erg geschikt voor. Hoe 

subtieler het kan, hoe beter het is.” n 


Expertisecentra 

Even voorstellen: Evelien Peeters, 

nieuwe internist TSC Poli UMCU 

Zoals reeds per brief is medegedeeld aan de patiënten van Dr. Menno Vergeer, heeft hij, na vele jaren met plezier in 

het UMC Utrecht te hebben gewerkt, helaas per 1 februari afscheid genomen van de TSC Poli. Dit is uiteraard een verlies 

voor de polikliniek en haar patiënten. Gelukkig werd in dezelfde brief ook aangekondigd dat Drs. Evelien Peeters is 

aangetrokken als zijn opvolger. Vanaf deze plek willen wij als patiëntenvereniging Menno bedanken voor zijn inspanningen 

en Evelien welkom heten. In onderstaand artikel spreken we met Dr. Wendela de Ranitz-Greven, al enkele jaren internistendocrinoloog 

bij de TSC Poli, over deze verandering en stellen we Evelien Peeters aan u voor. 

tekst Francesco Dioguardi 

We vragen aan Dr. Wendela de Ranitz- 

Greven: In het TSC Contact van een jaar 

geleden (nummer 141) stond een uitgebreid 

artikel over de opzet en werkwijze van de 

TSC Poli van het UMCU. Verandert hier nu 

iets aan? 

Nee, feitelijk niet. De behandeling van patiënten blijft 

ongewijzigd. Sinds het artikel vorig jaar is ook Drs. Cynthia 

Maassen als neuropsycholoog aan de poli verbonden. Evelien 

neemt de positie van Menno over. Patiënten van Menno Vergeer 

zullen tussen haar en mij verdeeld worden. Patiënten zijn hier 

inmiddels per brief over geïnformeerd. 

We vragen aan Drs. Evelien Peeters, ook 

internist-endocrinoloog: Kun je iets over je 

eerdere werkzaamheden vertellen? Waren 

er al eerder links met TSC en wat deed je 

besluiten om je in TSC te gaan specialiseren? 

Wat mij drijft als arts, is echte aandacht. Ik kijk het liefst naar de 

patiënt in zijn geheel én de wereld om hem/haar heen. De tijd 

nemen vind ik cruciaal voor goede zorg. De tijd nemen voor het 

laten uitspreken van verwachtingen is daar een mooi voorbeeld 

van. Net als de rust nemen om de dingen helder uit te leggen. 

Tijdens mijn specialisatie heb ik Bernard Zonneberg als mentor 

leren kennen en via hem natuurlijk de TSC-zorg. De afgelopen 

jaren hebben Wendela en Menno in korte tijd een professioneel 

expertisecentrum opgebouwd met bundeling van ontzettend 

veel kennis en kunde. Het vertrek van Menno doet ons allen 

zeer, maar het maakt me blij om hem te mogen opvolgen en 

de TSC Poli Utrecht verder te kunnen brengen. 

De afgelopen jaren heb ik mijn focus naast de endocrinologie 

en diabetologie gehad op de ‘SOLK’ (Somatisch Onvoldoende 

Verklaarde Klachten). Dat communicatie essentieel is in het 

bieden van optimale zorg, wordt bij deze groep mensen extra 

benadrukt. 

Ik haal veel plezier uit langdurige patiëntrelaties en het contact 

met ouders en andere familieleden. Binnen de TSC-zorg zullen 

deze relaties zich nog verder verdiepen. 

De TSC-zorg ligt wat dat betreft in het verlengde van wat ik 

eerder heb gedaan en het verder uitbouwen van de TSC Poli zie 

ik dan ook als een grote uitdaging. n 


9

Expertisecentra 

Het TSC-behandelteam voor 

volwassenen van het Erasmus MC 

In Nederland zijn twee expertisecentra voor TSC: De TSC Poli van het UMC Utrecht en de TSC Poli voor volwassenen van het 

Erasmus MC. In het lentenummer van vorig jaar stond een artikel over de TSC Poli van het UMC Utrecht. In onderstaand 

artikel komen we meer te weten over de TSC Poli voor volwassenen van het Erasmus MC. In dit artikel gaan we in op de 

werkwijze in Rotterdam en de overeenkomsten, verschillen en samenwerking tussen deze twee voor onze patiënten zo 

belangrijke poliklinieken. Onze gesprekspartner is Agnies van Eeghen, AVG en coördinator van deze TSC Poli. 

tekst Agnies van Eeghen en Francesco Dioguardi 

Kun je kort uitleggen wat de TSC Poli doet? 

De TSC Poli is onderdeel van expertisecentrum ENCORE 

(Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen Erasmus 

MC). Dit is een samenwerkingsverband tussen onderzoekers 

en behandelaren, om expertise op het gebied van complexe 

syndromen zoals TSC te bundelen. De polikliniek voor 

volwassenen met TSC bevindt zich op de Polikliniek Interne 

Endocrinologie. Samen met Dr. Laura de Graaff zien wij mensen 

met TSC. Hierbij vragen wij naar klachten en controleren wij de 

nieren, longen, huid en andere organen. Ook behandelen wij 

eventuele epilepsie en psychologische klachten. 

Uit welke personen bestaat het TSC Poli 

team en wat is hun functie? 

Het kernteam bestaat uit internist Laura de Graaff en 

mijzelf. Laura de Graaff is internist erfelijke en aangeboren 

aandoeningen (EAA). Dit is een nieuwe specialisatie voor 

internisten welke Dr. de Graaff zelf heeft ontwikkeld. Hierdoor 

komt er bij internisten meer aandacht voor volwassenen met 

zeldzame syndromen zoals TSC. De internist is altijd betrokken 

bij nieuwe patiënten, en is tijdens controles beschikbaar voor 

vragen op haar terrein. Ik ben opgeleid als AVG (arts voor 

verstandelijk gehandicapten), maar behandel ook mensen 

zonder verstandelijke beperking. Ik breng alle klachten in kaart 

en zet op de meeste gebieden de adviezen en behandeling 

in gang; soms via onszelf, soms via lokale behandelaren. De 

behandeling met everolimus (Votubia) loopt via de internist. 

Onmisbaar is ook Marieke Bruinings, de poli-assistente, 

die probeert de poli-bezoeken inclusief echo’s, scans en 

bloedonderzoek zo efficiënt mogelijk te laten verlopen. 

Bij moeilijk behandelbare epilepsie is Dr. Marie-Claire de 

Wit beschikbaar, zij is neuroloog en kinderneuroloog en ook 

betrokken bij de TSC-kinderpoli. De afdeling Psychiatrie is 

ook betrokken, en bouwt ervaring op met de diagnostiek 

en behandeling van psychologische klachten bij TSC. 

Ook worden er samenwerkingsverbanden aangegaan 

met psychologen met ervaring met mensen met een 

verstandelijke beperking, zodat wij bij vragen over gedrag 

patiënten ook van adviezen kunnen voorzien. 

De nefroloog Dr. Marcia Kho is altijd al betrokken geweest 

bij mensen met TSC en ernstige nierproblemen. De 

longartsen hebben ook van oudsher al ervaring met 

longproblemen die bij TSC voorkomen. Omdat wij een 

relatief jonge populatie hebben, komen deze problemen 

nog slechts bij enkelen voor. Ook hebben dermatologen 

zoals Prof. Suzanne Pasmans al veel ervaring, omdat zij ook 

bij de kinderen met TSC betrokken zijn. 

Hoeveel patiënten behandelen jullie? 

We hebben nu ongeveer 50 patiënten, en dit groeit ieder 

jaar. De meeste patiënten zijn jongvolwassenen, omdat 

zij werden doorverwezen vanuit de kinderpoli. Maar we 

hebben natuurlijk ook ouders van patiënten, en oudere 

patiënten die van elders werden verwezen. Sommigen 

hebben nauwelijks problemen door TSC, sommige hebben 

zeer complexe problemen. 

Hoe werkt de TSC Poli samen met andere 

disciplines? Regelen jullie bijvoorbeeld alle 

afspraken met die disciplines en kunnen die 

dan allemaal op één dag plaatsvinden? 

De internist en ik zien de mensen de eerste keer altijd samen. 

Bij controle-bezoeken kunnen over het algemeen de echo’s, de 

scans en het bloedonderzoek op dezelfde dag plaatsvinden. In 

verband met de verhuizingen in het Erasmus vorig jaar hadden 

we helaas vaak problemen met planning en bereikbaarheid, 

maar dat gaat nu weer beter – en het ziekenhuis is prachtig 

geworden! Onderzoek waarbij rustgevende medicatie of een 

roesje nodig is, moet vaak apart ingepland worden. Vergeet 

niet, we zijn nog een relatief nieuwe polikliniek en moeten 

nog veel zorg opstarten. 

Dit is de poli voor volwassenen. Hoe gaat de 


overgang vanuit de kinderpoli? 

De overgang vanuit de kinderartsen naar de specialismen 

voor volwassenen heet ‘transitie’. Wij hebben de transitie 

zo geregeld, dat ik op de kinderpoli al kennismaak met alle 

kinderen vanaf 16 jaar. Hierbij kunnen we alvast bespreken 

hoe de zorg er in de toekomst uit zal zien. Ouders en kinderen 

kunnen dan ook vragen stellen. Ook op andere gebieden 

dan de medische zorg kunnen er vragen zijn. Bijvoorbeeld 

op het gebied van dagbesteding, wonen, vriendschappen, 

anticonceptie, en seksualiteit. Op de leeftijd van 17 jaar 

wordt dan de echte ‘transitie’ besproken, onder andere hoe 

vervolgafspraken zullen lopen. Dit is best spannend voor zowel 

de patiënt als de ouders. De eerste afspraak op de poli interne 

geneeskunde is dan als de patiënt 18 jaar is. 

Hoe wordt bepaald of een patiënt in 

Rotterdam of in Utrecht behandeld gaat 

worden? Is dat geografisch bepaald of is het 

een keuze van de ouders? 

Van oudsher gingen alle volwassen patiënten naar de TSC 

Poli in Utrecht. Sinds de start van onze polikliniek hebben 

patiënten en hun ouders de keuze, en gaat het hen vooral 

om de geografische locatie. Daarom komen kinderen na de 

controles bij de TSC Poli van kinderarts Karen de Heus en 

kinderneuroloog Marie-Claire de Wit als ze 18 zijn meestal 

naar onze polikliniek. Ook zien wij af en toe patiënten uit 

Utrecht voor een ‘second opinion’, en vice versa. Soms 

komen mensen via Utrecht of uit het hele land speciaal naar 

ons toe voor onze expertise op het gebied van epilepsie of 

gedrag/psychiatrie bij TSC. 


11

Op welke vlakken wordt er met de poli in 

Utrecht samen gewerkt? Zijn er bijvoorbeeld 

dezelfde protocollen of projecten waarin 

jullie samenwerken? 

We werken zoveel mogelijk samen, en op dezelfde manier, 

net zoals de artsen van de kinderpoli. We hebben natuurlijk 

veel geleerd van de TSC Poli in Utrecht en van Dr. Zonnenberg 

toen we begonnen. Ook hebben we samen een ‘zorgpad’ 

opgesteld voor volwassenen. Dat wil zeggen dat we dezelfde 

controles uitvoeren. Dit doen we op basis van internationale 

richtlijnen en eigen ervaring, en dat betekent dus dat we 

dezelfde zorg leveren. In het UMCU vindt bijvoorbeeld 

ook ‘warme’ transitie van kinderen naar volwassenen 

plaats, net zoals bij ons. Ook werken we hard aan een 

landelijke database, waar wij dan samen gegevens in gaan 

verzamelen. Dan kunnen we nog beter samen onderzoek 

doen omdat we dan precies dezelfde gegevens verzamelen. 

De Apotheek van het UMCU maakt de TSCzalf. 

Kunnen jullie die ook voorschrijven? 

Jazeker, wij kunnen ook deze zalf voorschrijven. Het verkrijgen 

van de zalf verloopt op dezelfde manier als bij patiënten van 

het UMCU. (Zie de artikelen over TSC-zalf, redactie). 

Er lopen nu ook meerdere aanvragen om ‘TSC geassocieerde 

neuropsychiatrische problemen’ (TAND) beter te onderzoeken; 

daar horen we binnenkort meer over. We hopen dan dat 

we meer te weten kunnen komen hierover, zodat we deze 

klachten nog beter kunnen begrijpen en behandelen. 

Meer informatie over TSC of andere poliklinieken van ENCORE 

kunt u vinden op www.erasmusmc.nl/encore/Poliklinieken/ 

tubereuze-sclerose-complex/ 

Contact en informatie: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl 

In TSC Contact 136 (winter 2016) schreef Agnies van Eeghen 

uitgebreid over de zorgbehoeftes van jongvolwassenen met 

TSC en hun ouders. 

Voor vragen van bestaande patiënten: 

interneEAA@erasmusmc.nl 

Of bel Marieke Bruinings van de polikliniek Inwendige 

Geneeskunde van het Erasmus MC 010-7040115. n 

Welke onderzoeksprojecten lopen er op dit 

moment? 

Momenteel loopt het ‘CHAT-TSC’ project. Dit is mede mogelijk 

gemaakt door een subsidie van het TSC Fonds die wij vorig 

jaar ontvangen hebben. We ontwikkelen een vragenlijst die 

patiënten en/of hun begeleiders digitaal toegestuurd krijgen 

voor een consult. Op basis van deze vragenlijst kunnen 

we zien welke klachten er zijn, en welke hulpverleners 

betrokken moeten worden tijdens een polibezoek. Ook 

kan zo’n vragenlijst helpen met het meten van het effect 

van behandelingen. Immers, we willen natuurlijk dat 

klachten verminderen als we behandelingen testen. Dat is 

helemaal belangrijk nu steeds meer nieuwe behandelingen 

beschikbaar komen. Als we ieder jaar de resultaten van de 

vragenlijst kunnen volgen, weten we ook beter wat het 

beloop is van TSC, en op welke leeftijd welke klachten het 

meeste voorkomen. Bij dit project zijn ook vele internationale 

samenwerkingspartners betrokken. 


Nieuws 

Haalbaarheidsstudie 

nationale klinische TSC-database 

tekst Jan-Paul Wagenaar 

Een nationale klinische TSC-database. Een lang gekoesterde 

wens van de STSN en van verschillende specialisten 

werkzaam in het veld van TSC. Maar ook een pittige 

uitdaging. Er zijn verschillende initiatieven ontplooid de 

afgelopen decennia, met succes, maar nooit Nederlandbreed. 

Ook was er de internationale TOSCA-database waarin 

een behoorlijk aantal Nederlandse patiënten opgenomen 

was. Het TOSCA-project is recentelijk afgerond en deze 

database wordt niet voortgezet. Kortom, het belang van 

een nationale database werd nog steeds door menigeen 

gedeeld en de gekoesterde wens stond nog recht overeind. 

Eind 2017 namen bij TSC betrokken specialisten uit het 

UMCU en het EMC het initiatief om een projectvoorstel 

voor een haalbaarheidsstudie op te stellen en gefinancierd 

te krijgen. Het TSC Fonds, de STSN en Novartis zorgden 

ervoor dat er voldoende financiële middelen kwamen, en 

aangevuld met een ‘in natura’ bijdrage in tijd van betrokken 

specialisten en ziekenhuisstaf kon de haalbaarheidsstudie 

van start. Er werd een professionele partij ingehuurd om 

het hele proces van het in kaart brengen en realiseren van 

een database te begeleiden. Deze partij, Lygature, heeft 

veel ervaring met gelijksoortige databasetrajecten. Na een 

trage start is er vanaf voorjaar 2018 constructief gewerkt 

aan onder andere inhoud, techniek, juridische aspecten, 

eigenaarschap en governance. Niet eenvoudig, want de 

betrokken ziekenhuizen en (onderzoeks)centra hanteren 

allemaal hun eigen systeem, in een eigen ‘grote’ omgeving. 

Ongeveer eenmaal per maand kwamen betrokkenen een 

avond van zes tot acht uur bij elkaar in het JIM op de 

zesde verdieping van het Beatrixgebouw in Utrecht. Na 

een lange werkdag, met nog een terugreis naar huis voor 

de boeg. Met een stuk pizza of quiche als avondeten en 

energiebron om het proces rond de database weer een 

stap verder te krijgen. Soms was het een stroperig proces, 

soms was het energiek en doortastend. Begin 2019 lijkt 

het erop dat we het traject van de haalbaarheidsstudie tot 

een goed einde gaan brengen. De contouren van hoe een 

nationale TSC-database eruit kan gaan zien, zijn gereed en 

ook het systeem waarin en de locatie waar de database 

opgezet kan worden zijn in principe overeengekomen. 

Ten aanzien van hoe een begin gemaakt kan worden met 

de implementatie, het daadwerkelijk bij elkaar brengen 

van data uit de verschillende databases, hoe het invoeren 

van nieuwe gegevens verzorgd wordt en de database in 

de praktijk gemanaged en gebruikt gaat worden, worden 

voor de zomer de laatste puntjes op de i gezet. Kortom, 

de mogelijkheid om over een landelijke database te 

beschikken waarvan specialisteen en onderzoekers gericht 

gebruik kunnen maken om zorg, diagnose en behandeling 

te verbeteren, lijkt in zicht te zijn. Natuurlijk met een slag 

om de arm. Alle betrokken partijen moeten hun definitieve 

fiat nog geven. En dan zijn er natuurlijk kosten om de 

database te gaan maken, te vullen en te onderhouden. 

Er is een schatting gemaakt van wat dit gaat kosten. Het 

gaat om een serieus bedrag. De STSN vindt het belang 

van een nationale klinische database dermate groot dat 

ze zich, met anderen, in wil zetten voor het zoeken van 

middelen om de database echt van start te laten gaan. We 

kunnen hierbij ideeën en hulp gebruiken! Rest mij de bij 

de haalbaarheidsstudie betrokken specialisten te bedanken. 

We zijn er nog niet, maar ik ben zeer onder de indruk van 

eenieders inzet en betrokkenheid. Het is niet ‘gewoon’ om 

zoveel avonden op afstand of fysiek een bijdrage te leveren 

aan een dergelijk proces. Ik wil ook Sjaak en Kristina van 

Lygature bedanken voor hun volhardendheid en geduld om 

het traject en ons zo ver te krijgen! n 


13

Column 

Uitvliegen 

Leonore Kuijpers is AVG n.p. en werkt al bijna dertig jaar binnen de VG-zorg. 

Zij is consulent bij het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) en lid van het 

Expertiseteam TSC en Gedrag (ETSCG) 

tekst Leonore Kuijpers 

Leonore Kuijpers 

Onze vier kinderen zijn allang de deur uit. Op verschillende 

leeftijden vertrokken ze om ergens anders te gaan wonen. 

De een vanwege een studie, de ander om te gaan 

samenwonen. Zo gaat dat, op een gegeven moment staan 

ze op eigen benen en beginnen ze ‘voor zichzelf’. 

Maar wat moet je als je een kind hebt dat niet op eigen 

benen kan staan en waarvan je weet dat dat ook nooit 

zal gaan gebeuren? Jaren geleden maakte ik mee dat een 

moeder van tegen de tachtig haar veertigjarige zoon met het 

syndroom van Down bij het gezinsvervangend tehuis waar ik 

toen werkte kwam brengen. Ze was in tranen en voelde zich 

vreselijk schuldig, omdat ze de zorg voor hem niet langer 

aankon. Buitenstaanders denken al gauw dat dat onnodig 

is. Ze heeft namelijk haar halve leven gezorgd voor hem, 

waarom dan dat schuldgevoel? Hoog tijd dat ze hem loslaat. 

Zo makkelijk is het echter niet. Een kind dat zorg nodig heeft 

roept iets op bij ouders en zal dat altijd blijven doen. Dat 

geldt trouwens ook voor kinderen die prima op hun eigen 

benen kunnen staan. Het doet iets met je als ouder als je 

kind verdriet of zorgen heeft, of ziek wordt. Al snel ontstaat 

weer de ouder-kind relatie zoals die was toen je kind jong 

was. Overigens niet altijd tot groot genoegen van eventuele 

partners van die kinderen! 

‘Volwassen’ 

De kunst is om in te schatten of de zorg die je kind nodig 

heeft per se door jou gegeven moet worden of dat je die 

ook (deels) aan anderen over kan laten. Tijdens het laatste 

symposium van de Belgische vereniging beTSC hoorde ik 

een moeder vertellen dat hun ernstig verstandelijk beperkte 

tienerdochter met TSC als eerste in het gezin de deur 

uitgegaan was en in een instelling was gaan wonen. Haar 

verklaring hiervoor was heel bijzonder: onze dochter is als 

eerste van de kinderen ‘volwassen’. Dat klinkt vreemd, 

omdat we het woord volwassen meestal gebruiken voor 

onafhankelijke meerderjarigen. Daarnaast betekent het 

ook ‘volgroeid’ en zoals deze ouders het zagen, gold dit 

voor hun dochter. Het meisje zou zich niet verder meer 

ontwikkelen en was dus eerder volwassen dan de andere 

kinderen. Uit huis gaan hoorde daarbij. Om zo te kunnen 

denken, wat een wijsheid! 

Natuurlijk is het niet zo dat met deze instelling je zorgen 

voorbij zijn. Want er blijven volop vragen. Wat is de beste 

plek om mijn kind te laten wonen: welke instelling, welke 

achterliggende visie, welke locatie, welke groepsgenoten, 

welke begeleiders, welke afstand van huis, en ga zo maar 

door. Ik zou niet weten hoe ikzelf die keuzes had moeten 

maken als ik in zo’n situatie zou zitten. Want overal is wel 

iets positiefs en iets negatiefs over te zeggen. Ideaal wordt 

het nooit en hoe moeilijk is het dan om een keuze te 

moeten maken? 

Aan de andere kant, hoe ideaal is het als zware zorg 

langdurig op de schouders van de ouders rust? Als er geen 

ontspanning meer is, als relaties onder druk komen te staan, 

als andere kinderen gaan lijden onder de situatie… 

Binnen een gezin speelt er vaak ook van alles, ook als er 

geen echte problemen zijn. Daar leer je vervolgens allemaal 

weer van. Datzelfde geldt ook voor het wonen binnen een 

woongroep. Begeleiders hebben een andere band met hun 

cliënten, dan jij met je kind. Daardoor kunnen ze makkelijker 

de nodige afstand nemen om niet uitgeput te raken. Ze 

hebben kennis en ervaring opgedaan om de ondersteuning 

te geven die nodig is. 

Een goede woonplek voor je zorgenkind kies je vaak op gevoel. 

Als die keuze is gemaakt krijg je de kans om weer ‘ouder’ te 

zijn zonder uitgeput te raken, weer partner te zijn voor elkaar en 

af en toe eens gewoon te ontspannen. Dat heeft niets te maken 

met het feit dat je niet genoeg zou houden van je kind, het 

betekent dat je er kunt zijn als het nodig is. n 


Interview 

Hoe is het nu met Johan Mulder? 

tekst Johan Mulder interviewvragen Yasmara Olyslag foto’s Johan Mulder 

Veel van onze lezers zullen Johan Mulder kennen als ontwikkelingspsycholoog werkzaam bij het Centrum voor Consultatie 

en Expertise (CCE), gespecialiseerd in TSC. Hij heeft veel begeleiders en ouders handvatten gegeven om onze kinderen te 

begrijpen en te begeleiden in de voor hen onoverzichtelijke wereld. Ook heeft hij persoonlijk jongeren en volwassenen 

met TSC begeleid. Tevens heeft hij met anderen drie boeken geschreven, “De complexiteit van Tubereuze Sclerose”, 

“Gedragsproblemen bij Tubereuze Sclerose Complex” en “TSC in de verschillende levensfasen”. In 2018 is Johan met 

pensioen gegaan, maar wij zijn benieuwd hoe het met hem gaat. Hieronder vertelt hij zijn persoonlijke verhaal. 

Wie is Johan Mulder? 

Ik ben in 1951 geboren in Jogjakarta op Java. Daar hebben 

drie liefdevolle kinderverzorgsters mij de strikte Javaanse 

beleefdheidsregels bijgebracht. De hoofdprincipes waren: 

verplaats je altijd in de ander, probeer aan te voelen wat de 

ander wenst én bezorg de ander geen nare gevoelens. Deze 

grondhouding heb ik later in mijn werk altijd nagestreefd. Het 

hielp mij om kwetsbare mensen te begeleiden en steun te 

geven. Verder leerde ik duizend en één beleefdheidsregels 

als: sla je ogen neer als je met een volwassene praat, 

praat zachtjes en zangerig, weiger drie keer voor je een 

koekje aanneemt, zeg nooit nee, wees geduldig en haast 

je nooit. Op Java is mijn liefde voor dans ontstaan. Urenlang 

oefenden wij de sierlijke en trage Javaanse hofdansen. Toen 

ik in Nederland kwam als twaalfjarige jongen was het erg 

wennen. Ik had altijd honger, maar kreeg geen koekje te 

pakken. Ik begreep niets van het jachtige Nederland en de 

Nederlanders begrepen mij niet. De trots en vasthoudendheid 

die ik als kind geleerd had hielpen mij erdoorheen. Mijn 

moeder stond er het eerste half jaar alleen voor en de zorg 

voor twee pubers, een twaalfjarig verlegen joch en drie 

kleine meisjes viel haar zwaar. Vanzelfsprekend nam ik de 

zorg voor mijn drie zusjes op me, zodra ik uit school kwam. 

Toen is mijn liefde voor zorgen ontstaan. 

Hoe ben je in dit vak terecht gekomen? 

Het is voor mij altijd duidelijk geweest dat ik met kinderen 

wilde werken. Dus ging ik medicijnen studeren om 

kinderarts te worden. De theorie ging goed, maar de 

praktijk was geen succes. Druppels titreren, aders sonderen, 

organen uitprepareren ……… alles werd een janboel. Wel 

heb ik veel geleerd over de anatomie van de hersenen 


15

en de ontwikkeling van het embryo. Ik vond een uitweg 

naar de balletklas op de theaterschool. Tegelijkertijd ben 

ik kinderpsychologie gaan studeren. Toen heb ik héél 

hard leren werken. Dagelijks vier uur zware lichamelijke 

training, studeren en slapen. De balletopleiding bleek 

te zwaar en te militaristisch. Mijn liefde voor dansen 

heb ik behouden, maar verplaatst naar India waar de 

Hindoecultuur dichter bij mijn wortels in Indonesië lag. 

De bouwstenen voor mijn karakter waren nu gelegd: 

inlevingsvermogen, vriendelijkheid, geduld, liefde voor 

zorgen, uithoudingsvermogen en de neiging tot (te) hard 

werken. Mijn stage liep ik in een inrichting voor mensen 

met een verstandelijke beperking. Dit werk bleek uitstekend 

bij mijn persoonlijkheid te passen. Het is een zorgsector die 

het uiterste van het geduld van de werkers vraagt. 

Hoe is je interesse voor TSC ontstaan? 

Ik werkte op een activiteitencentrum voor volwassenen en 

daar werd een jongeman met TSC aangemeld. Zijn vader zei 

letterlijk: “Hier weet jij niets vanaf en je moet lid worden 

van de STSN en je kennis bijspijkeren.” Dit heb ik meteen 

gedaan. Na 10 jaar kreeg ik een brief van de STSN met het 

verzoek om deel te nemen aan de werkgroep Gedrag. Toen 

heb ik Hans Ploegmakers en Arni Hubbeling leren kennen. Dit 

bleek de beste stap te zijn die ik in mijn loopbaan gemaakt 

heb. TSC is zeer complex en brengt heel veel teweeg. Ik 

was genoodzaakt steeds bij te studeren om deze complexe 

problemen te leren begrijpen. 

Wat was je rol ten aanzien van TSC? 

Samen met verschillende mensen heb ik de gevolgen van 

TSC voor de ontwikkeling van emoties en gedrag bestudeerd. 

Tegelijk heb ik hulp verleend aan mensen met TSC en 

aan ouders en familieleden. Een belangrijke taak was het 

overbrengen van kennis over TSC aan werkers in het veld. 

Arni en ik zijn gestart met een gespreksgroep voor ouders van 

kinderen die uit huis geplaatst waren. Het was goed voor de 

ouders om hun verdriet te delen. We hebben een onderzoek 

gedaan naar emotionele problemen bij TSC. Opvallend waren de 

problemen van jongeren met TSC die zich met moeite staande 

konden houden in hun persoonlijk leven. Naar aanleiding 

hiervan zijn we gespreksgroepen voor jongeren gestart. 

In 2003 is het Expertiseteam voor TSC en Gedrag 

ingesteld bestaande uit Leonore Kuijpers (arts), Richard 

Slinger (begeleider en adviseur van teams) en ik 

(ontwikkelingspsycholoog). Het team werd ingezet door het 

Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE). Onze ervaringen 

zijn beschreven in een tweetal boeken. 

Wat zijn je mooiste ervaringen ten aanzien 

van TSC? 

Het mooiste vond ik om te zien dat het lukte om mensen 

echt te helpen. Een jongen van 8 was niet meer te 

handhaven in het begeleidingscentrum, moeder was 

ten einde raad en had uithuisplaatsing aangevraagd. 

Hulpverleners vonden haar geen goede opvoeder. Wij hebben 

als team uitleg kunnen geven aan alle medewerkers en aan 

moeder. De eisen aan het kind werden aangepast aan de 

problemen samenhangende met TSC, namelijk een slecht 

geheugen, een slechte informatieverwerking en wisselende 

prestaties. De jongen leefde op, op school ging het veel beter 

en moeder bleek met de aanwijzingen uitstekend te kunnen 

opvoeden. Uithuisplaatsing was niet meer nodig. 

Wat zijn de moeilijkste momenten geweest? 

Het moeilijkste vond ik pijn bij kinderen en hun onmacht om 

hierover te communiceren. 


Wat heb je geleerd van onze kinderen? 

Heel erg veel. De kinderen maken steeds weer duidelijk 

hoe ze zich voelen. Het gaat niet altijd op een makkelijke 

manier, vaak door dwars gedrag, door onrust of agressie. 

Deze kinderen hebben mij geleerd heel precies te kijken en 

te zoeken naar het gevoel waar ze mee zitten. Dit gaf mij 

handreikingen om ze te helpen. Door wat ik van hen leerde 

kon ik ook andere mensen helpen. 

Wat is je kijk op behandeling? 

Laat je niet leiden door de gedragsproblemen. Ga op 

zoek naar wat de persoon beweegt en naar wat zijn 

mogelijkheden zijn. Diagnostiek is hier van levensbelang. 

Breng goed in kaart hoe iemand in elkaar zit. Hoe is 

de emotionele ontwikkeling? Hoe is de intellectuele 

ontwikkeling? Is er chaos in de beleving van de persoon? 

Wanneer ontstaat de chaos en welke hulp kan hierbij 

gegeven worden? Als je dit allemaal zo goed mogelijk weet, 

kun je de begeleiding heel precies afstemmen. En ook dan 

blijft het een hele klus. Elke nieuwe levensfase vraagt een 

nieuwe aanpassing in de begeleiding. 

Wat zijn de belangrijkste tips om een goede 

ontwikkeling te bevorderen? 

Erken de zwakheden van het kind. Overvraag het op die 

gebieden niet, maar geef steun. Een eisende houding helpt 

dan niet, want het kind kan niet aan de eisen voldoen 

en raakt alleen maar gefrustreerd. Steunen en samen 

doen geeft de mogelijkheid tot leren en opbouw van een 

positieve relatie. Zoek vooral de krachten van het kind op. 

Dingen die een kind goed kan, vindt het kind ook leuk. En 

samen leuke dingen doen bevordert het leren! Zorg vooral 

goed voor jezelf als opvoeder. De taak kan uitputtend zijn 

en steun is hard nodig. 

Hoe gaat het nu met je? Houd je je nog 

bezig met zaken rond TSC? 

In één gezin met twee kinderen met veel medische 

problemen blijf ik begeleiding geven. Ik praat met ze, steun 

ze in hun problemen. Als ze zich goed genoeg voelen gaan 

we samen tekenen. Met moeder bespreek ik steeds de 

opvoeding. Zij weet intuïtief heel goed wat ze moet doen, 

maar toetst haar ideeën graag aan mijn vakkennis. 

Verder doe ik niets meer met TSC. Mijn taken heb ik 

overgedragen aan Marije Offringa. Ik besteed veel aandacht 

aan mijzelf, mijn vriend en mijn broers en zussen. Ik vind dat 

ik daar nu recht op heb. Ik leg me toe op de schone kunsten. 

Ik dans nog, nu niet meer als de jonge prins maar als de 

woeste demonenkoning, wat veel leuker is. En ik zit op 

tekenen schilderles. Het is leuk om iets nieuw te leren en 

het geeft mij rust. 

Wat zou je onze lezers nog willen 

meegeven? 

Wees trots op jezelf. n 


17

Bestuur 

De STSN: Hoe gaat het nu 

en hoe moet het in de toekomst? 

Uitkomsten ‘Traject Meningspeiling en Strategietraject 

onder leden en niet- leden van STSN’ 


Aanleiding 

De laatste keer dat de STSN een officiële ledenraadpleging hield 

was in 2006. Hoog tijd dus om te temperaturen hoe de STSN en 

haar activiteiten de tand des tijds hebben doorstaan. Het vinden 

van nieuwe vrijwilligers en bestuursleden is cruciaal. Het bestuur 

slaagt er onvoldoende in om genoeg handen te mobiliseren. 

Een ledenraadpleging zou ons dus ook kunnen helpen om uit te 

vinden hoe we meer met elkaar kunnen delen op het gebied 

van ervaring, kennis, expertise en, niet onbelangrijk, plezier. En 

hoe we onze achterban meer kunnen betrekken bij het werk 

van de STSN. Belangrijke vragen die we in de raadpleging 

aan de orde wilden laten komen waren dus: Sluiten we nog 

wel aan op de behoefte van de achterban? Wat kan beter? 

Hoe krijgen we meer vrijwilligers? Op basis van de feedback 

hoopten we gericht aanwijzingen te krijgen hoe we de STSN 

efficiënt in stand kunnen houden, het aantal leden vergroten en 

vernieuwingen doorvoeren. 

Aanpak 

Bij het opzetten en uitvoeren van de ledenraadpleging werden 

we professioneel ondersteund door Deny de Jong (Offspring), 

Willem Visser (Effectmeting) en Jolanda van Dijk (PGO Support). 

Het bestuur nodigde een twintigtal mensen uit om deel te 

nemen in een ‘meedenkgroep’ en te helpen de ledenraadpleging 

vorm te geven. Het betrof leden, vrijwilligers en mensen die 

beroepshalve bij TSC betrokken zijn. Zij vulden een verkennende 

vragenlijst in. Daarnaast werd vanuit het bestuur een speciale 

uitgebreide vragenlijst ingevuld. De uitkomsten van de 

verkennende vragenlijst die door de meedenkgroep was ingevuld 

werden naast die van de uitgebreide vragenlijst gelegd. Vlak na 

de zomer werden de uitkomsten vergeleken en besproken tijdens 

een gezamenlijke bijeenkomst. Tijdens deze bijeenkomst werden 

aandachtspunten vastgelegd die meegenomen zouden moeten 

worden in de definitieve vragenlijst voor de ledenraadpleging. 

Eind oktober was de definitieve vragenlijst klaar en werden 84 (!) 

online vragen via verschillende kanalen (email, Facebook, post) 

aangeboden aan onze achterban. 

Respons 

Half november 2018 werd de termijn om de vragenlijst in te 

vullen gesloten en hadden we 122 reacties ontvangen. Per 

email heeft 24% van de 429 uitgenodigden gereageerd. Daar 

zijn we heel tevreden over. Via post reageerde helaas slechts 

5%. Via Facebook kwamen nog een dozijn reacties binnen. 


020406080 100 

020406080 100 

020406080 100 

Achtergrond van de mensen die de vragenlijst invulden 

Ik ken de STSN, maar ben geen lid 

Ik ben lid 

Ik ben vrijwilliger of actief lid 

Ik ben bestuurslid 

Ik ken de STSN niet 

0% 20% 40% 60% 80% 100% 

Resultaten 

We hebben een deel van de resultaten geselecteerd om in dit artikel met u te delen. U begrijpt natuurlijk dat een selectie maken 

uit 84 vragen niet meevalt en zelfs als we heel gericht een paar onderwerpen belichten, het materiaal overweldigend is. Dus als u 

graag alle resultaten van de ledenraadpleging wilt bekijken, dan kunt u de presentatie downloaden via www.stsn.nl. 

Vraag: wat zijn de twee belangrijkste redenen waarom u 

… destijds lid bent geworden van de STSN? 

Lotgenotencontact 

Persoonlijke informatie 

en advies via telefoon of e-mail 

Betrouwbare bron van informatie 

Opkomen voor betere zorg 

Bijeenkomsten 

Politieke lobby 

Anders, namelijk: 

0% 20% 40% 60% 80% 100% 

... momenteel lid bent van de STSN? 


Persoonlijke informatie 

en advies via telefoon of e-mail 

Betrouwbare bron van informatie 

Opkomen voor betere zorg 

Bijeenkomsten 

Politieke lobby 


0% 20% 40% 60% 80% 100% 

Wat opvalt is dat onze leden de STSN als ‘betrouwbare bron van informatie’ zien. Ook dat de behoefte aan lotgenotencontact iets 

lijkt te verschuiven waarbij ‘opkomen voor betere zorg’ een belangrijke reden voor deelname is. 


19

020406080 100 

020406080 100 

De onderstaande tabel geeft nog wat aanvullende informatie over de behoefte aan informatie en lotgenotencontact. 

Vraag/stelling 

Enigzins eens 

tot zeer eens 

Zeer oneens tot 

enigzins oneens 

Ik heb behoefte aan meer informatie over het leven met de aandoening 75% 25% 

Ik heb behoefte aan meer informatie over de behandeling van mijn aandoening 75% 25% 

Via het internet vind ik genoeg informatie over (het leven met een) TSC waardoor ik 

geen lid hoef te worden van de STSN 

Ik vind het belangrijk samen met anderen een blok te vormen en onze stem te laten 

horen bij instanties wanneer dat noodzakelijk is 

52% 58% 

83% 17% 

Ik heb interesse in deelname aan bijeenkomsten waarbij ik lotgenoten kan ontmoeten 58% 42% 

Een aantal stellingen over de STSN: 

Toegevoegde waarde om als vrijwilliger actief te zijn voor de STSN: 

Draagt bij aan mijn 

persoonlijke ontwikkeling 

Goed voor mijn CV 

Ik word er blij van 

Ik kom in contact met andere leden 


0% 20% 40% 60% 80% 100% 

Rapportcijfer voor ondersteuning van de STSN aan vrijwilligers: 7,3 

1 - zeer slecht 

2 - slecht 

3 - ruim onvoldoende 

4 - onvoldoende 

5 - bijna voldoende 

6 - voldoende 

7 - ruim voldoende 

8 - goed 

9 - zeer goed 

10 - uitstekend 

0% 20% 40% 60% 80% 100% 


Lessen 

De partijen die de STSN ondersteunden bij de 

ledenraadpleging trokken een aantal conclusies: 

• De STSN: een organisatie om trots op te zijn! 

• De STSN is het middelpunt voor mensen met TSC en 

krijgt een hoge waardering: rapportcijfer 8! 

• Doelgroep (op basis van respondentenpopulatie): 

familie en partners/mantelzorger (72%) en zelf met 

TSC (14%). Opvallend is dat relatief weinig recente 

leden reageerden, wel veel leden die al langer lid zijn. 

• Betrokkenheid: 91% van de leden voelt zich betrokken 

en 44% ambassadeur. 

• Kennis en info aangeboden door de STSN is waardevol. 

• Belangrijkste redenen om lid te worden/zijn: 

betrouwbare informatiebron en lotgenotencontact. 

• Mensen die langer lid zijn vinden lotgenotencontact iets 

minder belangrijk, belangenbehartiging belangrijker. 

• Kanalen: het TSC Contact en de website zijn de 

belangrijkste kanalen; sociale media zijn relatief 

onbekend. 

• De zichtbaarheid in de media wordt beoordeeld als laag 

• Vrijwilligers: waardering: 7, maar instructie kan beter 

en werving/vervanging is een zorg? 

• Over mogelijke groei van het aantal leden: de kansen 

liggen bij mensen die recent te maken krijgen met 

diagnose, jongere doelgroep, kanalen gebruiken van 

ziekenhuizen en (huis)artsen. 

. . . . en hoe nu verder? 

Samen met de meedenkgroep hebben we op 28 november 

jongstleden de eindresultaten van de ledenraadpleging 

besproken. Het bestuur had verwacht een aantal kritische 

noten terug te krijgen en, op basis daarvan, een duiding 

van richting en een aantal verbeterpunten. Als we alle 

resultaten goed doornemen dan zijn er zeker een aantal 

zaken waar we mee aan de slag kunnen. Zo is de website 

aan een opfrisbeurt toe en ook voor de inhoud van TSC 

Contact hebben we een aantal goede leerpunten gekregen. 

Tegelijkertijd werden we er tijdens de presentatie op 

gewezen dat de STSN het eigenlijk heel goed doet (ook 

in vergelijking met andere patiëntenverenigingen waar 

dit onderzoek ook is uitgevoerd). We moesten dan vooral 

ook niet té kritisch naar onszelf zijn. De reden waarom 

de STSN bestaat is duidelijk, wordt gewaardeerd en wat 

we aanbieden voldoet tot op zekere hoogte aan de 

verwachtingen. Je zou dus concluderen: gewoon doorgaan. 

‘Gewoon doorgaan’: kan dat wel? Hoe dan? 

Dit advies is helder. De STSN doet het heel goed, dus hou dat 

vast. Maar daar zit wel in toenemende mate ons knelpunt. 

Heel veel mensen vinden de STSN belangrijk. Vinden dat de 

STSN moet blijven bestaan. We doen goed werk en we zijn 

er goed in. We hebben al veel bereikt waar TSC-patiënten 

heel goed van kunnen profiteren. Anderzijds is er ook nog 

veel te bereiken. Maar het zetten van de volgende stappen 

is verre van vanzelfsprekend. Sterker nog, zelfs het in stand 

houden van onze bestaande activiteiten is al langere tijd een 

forse uitdaging. Al tijden rust er te veel werk op te weinig 

schouders. Schouders die vaak ook worden getroffen door 

wat het is om met TSC te maken te hebben in je dagelijkse 

leven. Wij willen graag door met de STSN, maar dat kan 

alleen als we er met zijn allen in slagen om onze activiteiten 

voldoende te bemensen en voldoende doorstroming van 

vrijwilligers te realiseren. Momenteel zijn wij al gedwongen 

om onze activiteiten in aangepaste vorm te organiseren of 

het aantal activiteiten terug te brengen omdat onvoldoende 

menskracht beschikbaar is. Het geld om alle activiteiten 

uit te voeren weten we vaak wel bij elkaar te krijgen, 

maar we moeten het ook allemaal kunnen uitvoeren. Deze 

ontwikkeling baart ons zorgen voor de toekomst en het 

voortbestaan van de STSN. De instroom van vrijwilligers die 

een taak op zich willen nemen stagneert. Ook doorstroom 

van vrijwilligers om een nieuwe taak te gaan doen is 

beperkt. Hierdoor zijn de meeste van onze vrijwilligers al 

jarenlang in touw en zien zij geen ruimte om terug te treden 

omdat zich geen vervangende vrijwilligers aanmelden. 

Wat hebben we dan zoal nodig? 

Zoals al aangegeven zijn wij blij met iedereen die een 

activiteit wil helpen organiseren. Dan kun je kennis maken 

met het werk en kunnen we van daaruit kijken wat iemand 

wil en wat er mogelijk is. Natuurlijk hoeft een nieuwe 

vrijwilliger niet meteen de zwaarste taken op zich te nemen. 

We zoeken altijd in overleg naar een activiteit die bij je past. 

Momenteel zouden wij bijvoorbeeld graag de inhoud (en 

wellicht ook de opmaak) van onze website actualiseren. Hier 

is heel veel vrijheid in. Je hoeft er niet technisch voor te zijn. 

Want daar hebben we professionals voor als je dat niet leuk 

vindt. Wel is het handig als je het nodige weet van TSC of je 

daar in wilt inlezen. Dit werkt vaak het beste als je ook in je 

dagelijks leven met TSC te maken hebt. Je hebt er dan ook 

zelf wat aan en je helpt de STSN er mee. 

Voor het organiseren van lotgenotencontact zijn wij ook 

altijd op zoek naar vrijwilligers. Dit kan varieren van het 

organiseren van de dag zelf (locatie, uitnodigingen, etcetera) 

tot het begeleiden van de dag zelf (ook weer met ervaren en 

soms professionele hulp). n 


21

Signalement 

Mantelzorg 

MantelzorgNL: landelijke website en hulplijn 

MantelzorgNL (voorheen Mezzo geheten) is de landelijke 

vereniging die opkomt voor mantelzorgers en biedt de 

volgende vormen van ondersteuning: 

• op de website www.mantelzorg.nl vindt u onder andere 

informatie over: 

o wetten en regels (zoals de Wmo, Zorgverzekeringswet, 

Wet landurige zorg en wonen); 

o geldzaken (zoals vergoedingen, eigen bijdragen, 

persoonsgebonden budget, belastingen, uitkeringen en 

samenwonen met AOW/Anw); 

o steun en advies, het overdragen van zorg en werk en 

mantelzorg. 

• bij de Mantelzorglijn kunt u uw verhaal kwijt en u kunt er 

terecht voor uw vragen en behoefte aan ondersteuning. 

Via deze hulplijn kunt u ook in contact komen met 

de Sociaal Juridische Dienst van MantelzorgNL. Deze 

dienst kan u helpen bij het schrijven van bezwaar- en 

verzoekschriften, klachtbrieven en andere officiële 

teksten. Voor deze sociaal juridische dienstverlening is een 

MantelzorgNL-lidmaatschap van € 22,50/jaar vereist. 

• een emailservice: u kunt per mail 24 uur per dag uw 

vragen stellen. 

Lokale steunpunten voor mantelzorgers 

In veel provincies en gemeenten bestaan zogenaamde 

‘mantelzorgsteunpunten’ of ‘mantelzorgwinkels’. Ook hier 

kunt u terecht voor informatie en advies. Omdat ze lokaal 

werken, kennen ze het aanbod in uw omgeving beter 

en kunnen u dus beter doorverwijzen. Ook kunt u via de 

steunpunten in contact komen met andere mantelzorgers 

(lotgenotencontact) en cursussen volgen. We hebben helaas 

geen landelijk overzicht van alle mantelzorgsteunpunten 

kunnen vinden. Daarom zult u zelf moeten ‘googelen’ voor 

een punt bij u in de buurt. (Tip: kunt u in uw gemeente geen 

mantelzorgsteunpunt vinden, neem dan eens contact op met 

de lokale welzijnsorganisatie. Vaak vervullen zij dezelfde rol). 

Zorgverzekeraars: helpdesk en extraatjes 

Zorgverzekeraars kennen steeds vaker een helpdesk waar 

mantelzorgers met hun vragen terecht kunnen. Het gaat 

dan om vragen zoals: wat vergoedt mijn zorgverzekering en 

welke zorgpartijen zijn in mijn gemeente gecontracteerd? 

Ook kunnen zorgverzekeraars u doorverwijzen. Sommige 

zorgverzekeraars bieden extraatjes voor mantelzorgers, zoals 

de Mantelzorgpas (bijvoorbeeld via Univé en VGZ). 


Praktische en financiële ondersteuning 

Soms heeft u meer nodig dan alleen informatie, advies en 

doorverwijzing. De zorgtaken vallen u te zwaar en u heeft 

de behoefte om deze met anderen te delen. Of u hebt 

behoefte aan financiële ondersteuning. Ook hiervoor zijn 

verschillende mogelijkheden. 

Uw gemeente: praktische en financiële hulp 

en waardering 

Uw gemeente is wettelijk verantwoordelijk voor het 

ondersteunen van mantelzorgers. Daarom mag u die 

ondersteuning verwachten als u die nodig heeft. 

• De gemeente kan u praktische ondersteuning bieden 

zoals een parkeervergunning, hulp in het huishouden of 

woningaanpassingen. 

• Ook kan de gemeente financiële vergoedingen bieden als 

u uw zorgtaken (tijdelijk) door iemand wilt laten overnemen 

via respijtzorg (zie verderop). Ook kan een persoonsgebonden 

budget uitkomst bieden (zie verderop). 

• Alle gemeenten hebben ook budget ontvangen om 

mantelzorgers te waarderen. Iedere gemeente organiseert 

dat op haar eigen manier. Dit kan in de vorm van een 

waardebon of een los geldbedrag, maar ook bijvoorbeeld 

via een vergoeding voor uw huishoudelijke hulp. 

Via het Wmo-loket van uw gemeente kunt u gebruik maken 

van bovenstaande ondersteuning. 

Mantelzorgmakelaar: overnemen regelwerk 

Mantelzorgmakelaars zijn professionals die regel-, papier- en 

belwerk overnemen. Daardoor kunt u zich als mantelzorger 

concentreren op de zorg zelf. Steeds meer zorgverzekeraars 

vergoeden de diensten van een mantelzorgmakelaar via een 

aanvullende zorgverzekering. In dit artikel leest u meer over 

deze praktische vorm van ondersteuning en op www.bmzm.nl 

vindt u een mantelzorgmakelaar bij u in de buurt. 

Respijtzorg: tijdelijk overnemen van 

mantelzorgtaken 

Soms wordt de zorg voor uw partner, familielid of vriend 

te zwaar en heeft u nauwelijks meer tijd voor uzelf. Dan is 

respijtzorg een goede oplossing. Respijtzorg is de tijdelijke en 

volledige overname van mantelzorgtaken met als doel om 

de mantelzorg langer vol te houden. Door respijtzorg kan een 

mantelzorger weer ‘opladen’ en aandacht aan zichzelf, anderen 

of hobby’s besteden. Er zijn verschillende mogelijkheden: 

• thuis 

• buitenshuis, bijvoorbeeld via een ontmoetingscentrum, 

logeerhuis, zorgboerderij, zorghotel, gastgezin, dagopvang, 

tijdelijke opname in een verpleeghuis; 

• vakantie: samen met degene voor wie u zorgt of een 

zorgvrager kan zelf op vakantie zodat u alleen thuis kunt zijn. 

Respijtzorg wordt geboden door vrijwilligers en door 

professionals. Respijtzorg door professionals kost geld. Deze 

kosten kunnen wellicht worden vergoed via een zorgindicatie 

door uw gemeente, zorgkantoor, zorgverzekeraar of een 

persoonsgebonden budget (pgb). Op respijtwijzer.nl vindt 

u meer informatie en kunt u zorgaanbieders op het spoor 

komen. Enkele voorbeelden van organisaties die respijtzorg 

verlenen zijn Handen-in-huis, Zonnebloem en Rode Kruis. 

Financiële vergoedingen 

Als mantelzorger kunt u gebruik maken van het 

persoonsgebonden budget van de zorgvrager. Uiteraard 

alleen met instemming van de zorgvrager. Op die manier 

kunt u een financiële tegemoetkoming ontvangen voor uw 

mantelzorgtaken. Het persoonsgebonden budget is een 

bedrag dat een zorgvrager ontvangt om zelf zorg in te kopen. 

Dit budget mag ook besteed worden aan de mantelzorger. 

Afhankelijk van de zorgzwaarte van de zorgvrager en 

aanvullende voorwaarden, kan de zorgvrager in aanmerking 

komen voor een persoonsgebonden budget: 

• vanuit de Wmo gaat dit via uw gemeente voor 

bijvoorbeeld ‘begeleiding’ en ‘huishoudelijke hulp’; 

• vanuit uw zorgverzekering gaat dat via uw 

zorgverzekeraar, voor bijvoorbeeld verzorging en 

verpleging. Tip: dit is een nieuwe mogelijkheid die nog 

niet iedereen kent. Vooral interessant bij een indicatie 

voor verzorging en/of verpleging aan huis. Zet het in gang 

via uw wijkverpleging! 

• vanuit de Wet langdurige zorg gaat dit via uw zorgkantoor 

voor zorgverlening. 

Digitale ondersteuning: samen plannen en 

communiceren 

Als u anderen betrekt in het verlenen van mantelzorg, 

is communiceren erg belangrijk. Daar zijn tegenwoordig 

verschillende digitale hulpmiddelen voor. Feitelijk gaat 

het om gedeelde digitale agenda’s via uw computer en/ 

of smartphone. Het doel van deze digitale agenda’s is om 

de zorg te plannen en te delen. U kunt ook informatie 

en ervaringen uitwisselen. Voorbeelden zijn ShareCare, 

WeHelpen, MantelPlan en Familienet. n 


23

Column 

Schildpadden, hazen 

en andere snelheden 

Een vriendin van mij zei laatst in een melige bui: “Ik ben net een schildpad: niet zo 

snel, maar ik kom er wel”. Afgezien van deze geestige uitspraak, vind ik dan, heeft 

ze naar mijn idee gelijk. Jean de la Fontaine schreef er ook over in de fabel ’De haas 

en de schildpad’. De haas wil zo snel mogelijk de race halen, maar uiteindelijk faalt 

hij. De schildpad doet rustig aan, wandelt in zijn eigen tempo, komt als eerste over de 

finish en wint de race. 

tekst Lotte van Nifterik 

Dit brengt mij bij het belang van ‘het stap voor stap doen’. 

Martin Luther King nam dit ooit op in een speech: “If you 

can’t fly then run, if you can’t run then walk, if you can’t 

walk then crawl, but whatever you do, you have to keep 

moving forward.” (Als je niet kan vliegen, ren dan, als je 

niet kan rennen, loop dan, als je niet kan lopen, kruip dan, 

maar wat je ook doet, je moet vooruitgaan.) Deze quote is 

van grote betekenis voor mij, want dit is een leidraad voor 

de invulling van mijn leven. 

Door TSC kán ik niet snel, of in elk geval niet met grote 

stappen, de dingen voltooien. Dit maakt dat ik me bewust 

ben van dit aspect van mijn leven. Ik ben bijvoorbeeld 

stapje voor stapje een onderwijsniveau hoger gegaan, 

maar heb ook ervaren wat het is om ‘terug te vallen’. Na 

mijn havo wilde ik HBO logopedie studeren. (Logopedie 

is in Nederland een HBO+ studie, dit is qua studiedruk 

intensiever dan een gemiddelde HBO-studie). Ik kon dit 

tempo niet aan en moest na een jaar stoppen. Nu heb ik 

weliswaar geen logopedie gedaan, maar wel communicatie, 

wat mij achteraf gezien veel beter ligt. 

In zulke situaties wil ik sneller dan ik aankan en word ik door 

TSC automatisch teruggefloten. Dat kan soms confronterend 

zijn. Dan realiseer ik me: ‘Je kan niet altijd ‘Speedy Gonzales’ 

zijn. Even weer pas op de plaats’. 

Nog steeds heb ik de ambitie om een studie aan de 

universiteit te volgen. Ik wist dat dit een lange weg ging 

worden, maar door kleine stapjes te nemen gaat het goed. Ik 

ben afgelopen zomer afgestudeerd aan mijn HBO-opleiding 

en heb toen besloten om te gaan werken. Gaandeweg begon 

het weer te kriebelen en heb ik toch besloten om mijn 

aanmelding voor de universiteit te starten. Hoe dit project 

gaat verlopen weet ik nog niet, maar de motivatie is er om 

het tot een succes te maken. 

Zolang ik in mijn eigen tempo mijn pad blijf bewandelen en 

tevreden ben met mezelf, kan niemand zeggen dat ik stil ben 

blijven staan. Het is een kwestie van niet opgeven en vooral: 

ik hoef zeker niet sneller te gaan. Wat Martin Luther King dus 

duidelijk maakt: als het doel niet onmiddellijk bereikbaar is, 

moet je niet opgeven maar doorgaan, ook al is het soms op 

een andere manier, die je minder snél naar je doel brengt, 

maar uiteindelijk bereik je het wél. 

Sta niet stil, maar ga wel vooruit en dat is zeker iets wat ik 

blijf doen in de rest van mijn leven. n 


Agenda 

STSN Contactdag 

Datum: Zaterdag 5 oktober 2019 

Locatie: Corlaer College, Henri Nouwenstraat 8, Nijkerk 

Over het programma volgen nadere details in het 

zomernummer. Eén ding is wel al duidelijk: 

In het middagprogramma zal een aantal 

lotgenotenbijeenkomsten plaatsvinden. Voorheen waren 

er op de Contactdag ’s middags altijd workshops en de 

lotgenotenbijeenkomsten werden op andere data apart 

georganiseerd. Aangezien veel activiteiten door een 

beperkt aantal vrijwilligers georganiseerd worden heeft 

het Bestuur besloten dit anders op te zetten. Zie hierover 

ook het stuk van de voorzitter over de ledenraadpleging. 

Er is te weinig menskracht om én workshops én aparte 

lotgenotenbijeenkomsten te organiseren. 

Expertmeeting 29 maart 

Op 29 maart wordt de jaarlijkse expertmeeting gehouden, dit 

keer in het AMCU. In het zomernummer kunt u een verslag 

van de ongetwijfeld interessante bijdragen van de experts 

lezen. 

Familiedag 22 juni 

De Familiedag wordt dit jaar gehouden in Attractiepark 

Toverland in Sevenum, tussen Eindhoven en Venlo. De 

uitnodiging en mogelijkheid tot aanmelden voor de 

Familiedag volgen begin mei 2019 via de post of e-mail. 

Voor de mogelijkheid om in de buurt met korting te 

overnachten en er een weekend van te maken, zie 

verderop in het blad. 

Sponsoring 

Stichting TSC Fonds 

Stichting TSC Fonds steunt projecten die één of meer van de 

volgende doelstellingen nastreven: 

• de diagnostiek van TSC verbeteren 

• het TSC-ziekteproces leren kennen en doorgronden 

• gerichte behandeling van de aandoening 

Stichting TSC Fonds stelt jaarlijks € 60.000 beschikbaar voor 

onderzoek naar Tubereuze Sclerose Complex. De Stichting 

streeft ernaar zoveel mogelijk onderzoeksgroepen met goede 

voorstellen een kans te geven. 

De Stichting TSC Fonds is een ANBI, een algemeen nut 

beogende instelling. 

Een ANBI kan voor donateurs een interessant 

belastingvoordeel opleveren. Bankrekeningnummer: 

NL05ABNA0463889584 n 


25

STSN-lid 

in beeld 

tekst en foto’s Sabine Oltheten 

Corinne Kijl benadert in deze rubriek een STSN-lid om zijn of haar verhaal te vertellen naar aanleiding van de onderstaande 

vragen. Dit keer is het Sabine Oltheten. 

Zou jij je aan onze lezers willen 

voorstellen? 

Ik ben Sabine Oltheten, drieënveertig jaar en alleenstaand. 

Ik woon nu net weer een jaar in Breda, mijn vrienden 

en vriendinnen wonen in de buurt, en het bevalt me 

hier uitstekend. Ik rijd geen auto, want door TSC heb ik 

moeite met concentreren en omschakelen, dus de goede 

bereikbaarheid van het openbaar vervoer hier is ook erg fijn. 

Ik kom uit een gezin met vier kinderen en ik ben de derde 

in rij. Bij mij werd op zesjarige leeftijd TSC geconstateerd. 

Mijn zus Inge-Marie, die zes jaar ouder is, lag toen ook in het 

ziekenhuis voor onderzoek. Men ontdekte dus tegelijkertijd 

dat wij allebei TSC hebben. 

Ik kreeg regelmatig epileptische aanvallen, niet alleen 

grote of kleine aanvallen, maar echt allerlei soorten, ook 

aanvallen met een soort slaapwandelen erbij. Daardoor 

kon ik minder goed leren en onthouden. Ik werd ook fysiek 

trager en bleef achter in mijn ontwikkeling. 

Uiteindelijk ben ik op acht- of negenjarige leeftijd naar het 

speciaal onderwijs gegaan. 

Je bent lid van de STSN, wat betekent/ 

betekende de STSN voor je? 

Mijn ouders zijn lid van de STSN geworden vanaf het 

moment dat bij ons TSC werd ontdekt. 

We gingen weleens naar een Contactdag, maar ik was 

dertien geloof ik, en begreep niet veel van de informatie 

die werd verteld en ik vond het erg saai. Ik kreeg altijd 

wel een verjaardagskaart van Els den Hollander, herinner 

ik me nu. Rond mijn twintigste werd ik benaderd of ik 

wilde deelnemen aan de LBO/MBO-groep. Niet veel later 

ben ik overgestapt naar de MBO/HBO-groep en daar 

voelde ik me al snel thuis. Deze lotgenotencontactgroepen 

komen jaarlijks bij elkaar en dan bespreken we bepaalde 

onderwerpen of dingen waar we tegenaan lopen. De 

groepen worden begeleid door deskundigen en vrijwilligers. 

We vinden veel herkenning en erkenning bij elkaar. Dit jaar 

komen we voor de negentiende keer bij elkaar! 


Wat zou je ons nog graag willen vertellen? 

Of welke ervaringen zou je nog met ons 

willen delen? 

Rond mijn veertiende jaar bleef de epilepsie weg, ik 

was ‘eroverheen gegroeid’. Uiteindelijk ben ik op mijn 

zestiende ook gestopt met de medicijnen. Dat was nog 

wel even spannend. 

Ik ben nog lang bang geweest dat de epilepsie terug 

zou keren. Maar gelukkig tot nu toe is het niet meer 

teruggekomen. Wel weet ik dat, als ik niet goed naar mijn 

lichaam luister en bijvoorbeeld te weinig slaap, of stress 

heb en dat soort dingen, ik last kan krijgen van migraine. 

Momenteel heb ik gelukkig niet veel last van de TSC, maar 

ik blijf altijd wel alert op de signalen van mijn lichaam 

en ga om het jaar voor controle naar het ziekenhuis. Mijn 

concentratie en het niet zo snel kunnen schakelen van 

het ene naar het andere is eigenlijk het enige waar ik 

aan merk dat ik TSC heb. Hoe ga ik daar mee om? Ik heb 

geleerd om mezelf meer tijd te geven, maar over het 

algemeen heb ik er zelf meer last van dan een ander. 

Op mijn werk vertel ik er niet veel over, omdat ik denk dat 

het zou kunnen leiden tot een verminderd vertrouwen in mij. 

Ik heb, na het speciaal onderwijs, op mijn twintigste 

mijn Mavodiploma gehaald. Dat was hard werken 

en ik ben ieder jaar overgegaan, met een mooi 

eindresultaat. Uiteindelijk, na wat speuren, ben ik mijn 

kinderopvangdiploma gaan halen en werk ik al weer heel 

wat jaartjes in de kinderopvang. Eerst als peuterleidster op 

een kinderdagverblijf en later als parttime nanny. Nu ben 

ik alweer acht jaar werkzaam als nanny, vier middagen in 

de week. Geen crèche maar bij meerdere gezinnen thuis. 

En twee ochtenden verzorg ik de thuiszorg bij oudere 

mensen thuis. Weer eens wat nieuws. In februari 2018 

heb ik de HBO-studie Medische basiskennis afgerond en 

daar ben ik erg trots op en heel blij mee. Het was voor 

mijn echt een hoogtepunt in mijn leven. Mijn doel voor de 

toekomst is nog een studie te gaan volgen, waarschijnlijk 

voor energetisch therapeut. n 


27

Bestuur 

Vrijwilligersbijeenkomst 2018 


Op 12 januari 2019 kwamen ruim twintig vrijwilligers 

bijeen voor de jaarlijkse happening. Dit keer was ‘Locatie 

78’ in Bunnik uitgekozen: centraal in het land, een aparte 

zaal voor onszelf met zowel tafels en stoelen als statafels. 

Normaal starten we rond vier uur met een inhoudelijk deel, 

gevolgd door een borrel en een etentje. Dit keer hadden 

we ingezet op een wat compacter programma qua tijd, 

met de nadruk op gezellig samenzijn en elkaar kunnen 

spreken. De start was om vijf uur met een borrel, en na 

zessen konden we genieten van een goed buffet. Om het 

inhoudelijke niet helemaal op afstand te houden keek de 

voorzitter tijdens het welkomstwoordje terug op 2018 en 

vooruit naar 2019. In de terugblik werd vastgesteld dat 

de STSN haar activiteitenprogramma naar behoren heeft 

uitgevoerd. De familiedag in Beekse Bergen was geslaagd en 

trok ruim 200 mensen. De contactdag op het Corlaer College 

in Nijkerk: altijd spannend om op een nieuwe locatie alles 

tot in de puntjes georganiseerd te krijgen, maar uitstekend 

gelukt! De lotgenotenbijeenkomsten, het TSC Contact en alle 

individuele acties en administratieve zaken die langs komen: 

alles goed verlopen. In 2018 hadden we als extra activiteit 

de ledenraadpleging (elders in dit blad kunt u meer over 

de resultaten lezen) en het starten van de overdracht van 

de administratie, de financiën en het voorraadbeheer naar 

Stichting MEO in Alkmaar. Er kan tevreden teruggekeken 

worden op de stappen die gezet zijn. En dan 2019: opnieuw 

een programma zoals andere jaren. Het wordt wel een 

zoektocht om nieuwe vrijwilligers te vinden en ‘onszelf’ 

opnieuw uit te vinden. Ondanks dat de ledenraadpleging 

aangaf dat onze achterban tevreden is (hoewel er natuurlijk 

verschillende verbeteren aandachtspunten zijn), moeten 

we in de uitvoering van onze activiteiten echt aanpassingen 

doen. Het vervangen van vrijwilligers die al jaren een grote 

bijdrage aan de STSN geven, heeft hoge prioriteit. We gaan 

daar niet langer een afwachtende houding in aannemen. 

Zo combineren we bijvoorbeeld noodgedwongen op de 

contactdag (waarschijnlijk de eerste zaterdag in oktober) 

een plenair ochtendgedeelte met middagbijeenkomsten 

voor ouders van jonge kinderen, ouders van pubers en 

mogelijk ouders van oudere kinderen met TSC, daar waar 

deze lotgenotenbijeenkomsten voorheen apart georganiseerd 

werden. Dit levert een voordeel op in de organisatie en het 

mobiliseren van vrijwilligers, maar toch hopen we ook op 

een meerwaarde: verschillende groepen lotgenoten hebben 

én hun eigen middag én komen in de plenaire bijeenkomst 

een bredere groep lotgenoten tegen. Tijdens zijn praatje 

gaf de voorzitter aan dat 2019 zijn laatste jaar als voorzitter 

wordt. Een verrassing? Na zeven jaar niet echt en het geeft 

ook weer kansen voor nieuwe mensen om in te stappen. 

Tot slot: we hebben met z’n allen een gezellige namiddag 

en avond gehad. Volop bijgepraat, gelachen en een serieuze 

noot gekraakt. Rond negen uur gingen de laatste aanwezigen 

weer op weg naar huis. Op naar een doortastend en goed 

jaar voor de STSN en met voldoende perspectief op weg naar 

ons volgende lustrum in 2021! n 


Tips 

Tip en truc hoek 

tekst Yasmara Olyslag 

Deze keer in de Tip en truc hoek enkele tips die te 

maken hebben met vakantie 

www.picturevakanties.nl 

Vakantieportaal voor aangepaste vakanties 

Ben je op zoek naar een aangepaste vakantie, omdat je 

zelf een beperking hebt of omdat een gezinslid zorg nodig 

heeft, dan is dit vakantieportaal een goede tip. Picture 

Vakanties wil elke vakantiegast in de ‘Picture’ zetten en 

een vakantie naar wens en behoeften aanbieden. Al meer 

dan vijftien jaar bieden zij een uitgebreid overzicht van 

aangepaste vakantieaccommodaties en vakantiereizen voor 

mensen met een beperking. 

Op vakantie gaan met een beperking kan immers al lastig 

genoeg zijn. Zij inventariseren het aanbod en bezoeken veel 

van het aanbod zelf. Er is veel meer mogelijk dan je wellicht 

in eerste instantie denkt. Picture Vakanties biedt vakanties 

aan in diverse landen over de gehele wereld. Je kunt je 

vakantie rechtstreeks boeken bij de eigenaar of organisatie. 

Wil je graag geholpen worden met het zoeken naar een 

geschikte vakantie, dan kun je ook telefonisch (06-4636702) 

of per mail (info@picturevakanties.nl) contact met ze 

opnemen. Zie www.picturevakanties.nl. 

www.vakantie-met-kinderen.com 

Ook een mooie website voor aangepaste vakanties is www. 

vakantie-met-kinderen.com. Op deze website staan veel 

verschillende mogelijkheden van wintersport tot zomervakantie 

met kinderen en met kinderen met een beperking. 

Kamperen met hulp in Frankrijk 

Een camping die je op bovengenoemde site kan vinden 

is bijvoorbeeld Camping Parc de la Brenne, Domaine de 

Puylagorge. Deze camping is een aanrader en biedt een 

bijzonder warm welkom aan gehandicapte kinderen en hun 

gezin. Je kunt er kamperen of een glamping accommodatie 

huren. De camping ligt in een uniek natuurgebied en heeft 

een prachtig uitzicht over het dal. Alles is er ruim opgezet. 

Je hebt er een restaurant/bar, een verwarmd zwembad, 

jacuzzi, sportvelden, (aangepaste) speeltoestellen, fietsverhuur, 

luchtkussens, een snoezelruimte, veel en schoon sanitair, een 

dierenboerderij, groepsaccommodatie, een winkeltje en een 

broodservice. 

Voor eventuele persoonlijke verzorging/ 

verpleging hebben zij contact met de 

Franse thuiszorg en in het hoogseizoen 

met Nederlandse stichtingen. Zie 

www.camping-parc-de-la-brenne.eu/nl n 


29

Onderzoek 

Subtypes gevonden in de 

hersenen van TSC patiënten 

Tekst en foto’s Jackelien van Scheppingen 

Wat gaat er mis in de hersenen van TSC patiënten? En kunnen we nieuwe aanknopingspunten voor therapieën vinden? 

Dit is wat we ons afvroegen tijdens mijn promotieonderzoek de afgelopen jaren. Binnen het Europese EPISTOP consortium, 

waarbij samengewerkt wordt met wetenschappers uit zestien ziekenhuizen en laboratoria in tien verschillende landen, 

proberen we antwoorden te vinden op deze vragen. In mijn onderzoek heb ik de moleculaire mechanismen van TSC 

onderzocht, door in de hersenen van TSC patiënten te kijken naar zowel de histologische* karakteristieken van TSC als naar 

moleculaire signaleringsroutes die ten grondslag liggen aan het ziektebeeld. Op 18 september 2018 ben ik gepromoveerd 

met mijn proefschrift getiteld “Astrocytes as mediators of inflammation in epilepsy: focus on tuberous sclerosis complex” 

(Astrocyten als bemiddelaars voor ontsteking bij epilepsie: focus op tubereuze sclerosis complex). 

Subtypes 

In het eerste deel van mijn onderzoek hebben we gekeken 

naar de histologie: het door middel van kleuringen 

kijken naar het voorkomen van verschillende eiwitten in 

hersenmateriaal van TSC patiënten. We hebben hiervoor 

gekeken naar hersenmateriaal dat verkregen is door 

epilepsiechirurgie van in totaal 28 TSC patiënten. We hebben 

onderzocht of er verschillende histologische patronen te 

ontdekken zijn in tubers in de hersenschors (corticale tubers), 

en of deze patronen in verband gebracht kunnen worden 

met medische gegevens met betrekking tot de klachten 

en verschijnselen van de patiënt. We hebben gekeken 

naar, onder andere, de hoeveelheid verkalkingen, het 

aantal abnormaal gevormde neuronen en de zogenaamde 

reuscellen, en hebben op basis hiervan een nieuwe typering 

voorgesteld voor corticale tubers in TSC, namelijk type A, 

B en C. We zagen hierbij in type B en C meer activatie 

van ontstekingsprocessen. Type A lijkt, ook doordat deze 

patiënten een kleiner aantal anti-epileptica voorgeschreven 

kregen en minder vaak een hemisferotomie (een zware 

hersenchirurgische ingreep bij epilepsie) ondergingen, 

een milder ziektebeeld te geven dan de types B en C. 

Vervolgens hebben we ook nog de complexiteit van het 

moleculaire signaleringsnetwerk in TSC bestudeerd door te 

kijken naar hoe zowel coderende als niet-coderende genen 

tot uitdrukking (expressie) komen. We zagen verhoogde 

expressie van genen die verband houden met de immuunen 

ontstekingsreactie, en een verlaagde genexpressie van 

genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het brein 

en glutamaat signalering (het belangrijkste stimulerende 

signaalmolecuul in neuronen). De grootste groep genen die 

vaker tot expressie kwam was de groep van de zogenaamde 

microRNAs (miRNAs): kleine moleculen die de expressie van 

andere genen kunnen reguleren. 

Figuur: Histologie van de 

verschillende tuber sybtypes. 

Corticale tuber cortex (grijze stof, 

bovenste panelen) en witte stof 

(onderste panelen) gekleurd met 

hematoxyline-eosinekleuring, 

waarbij de celstructuren duidelijk 

worden. Type B en C bevatten 

meer reuscellen en abnormaal 

gevormde neuronen (zichtbaar als 

de abnormaal grote cellen). 


Figuur: Stamcellen die 

uitgroeien tot astrocyten (rood 

gekleurd) en neuronen (groen 

gekleurd). Met microscopie 

kunnen we zien dat na 

toevoeging van miR146a 

of miR147b meer neuronen 

ontwikkelen. 

Modulatie van genexpressie 

Een aantal van deze miRNAs hebben we verder onderzocht. 

Enkele van deze miRNAs waren al met verschillende 

ziektebeelden, waaronder epilepsie, in verband gebracht, 

een reden waarom we deze hebben uitgekozen om verder 

te onderzoeken. We vonden dat de miRNAs miR21, miR146a 

en miR155 vaker tot expressie kwamen in corticale tubers 

en in subependymale reuscel astrocytomen (SEGA's), 

vooral in de abnormaal gevormde neuronen, reuscellen 

en reactieve astrocyten. We hebben celkweken opgezet 

van astrocyten: belangrijke stervormige cellen van het 

centrale zenuwstelsel, verkregen van patiëntenmateriaal en 

controleweefsel. Deze kweken hebben we gestimuleerd met 

een stof genaamd interleukine-1 beta (IL-1β), een stof die 

ontstekingsprocessen activeert en die sterk aanwezig is in 

de hersenen van patiënten met TSC. Hierop zagen we een 

verhoogde expressie van de drie miRNAs, en dit bevestigde 

dat het beeld dat we zien in het hersenmateriaal in verband 

gebracht kan worden met activatie van ontstekingsprocessen. 

We vonden dat de verhoging van miR155 stimulerend werkte 

op ontsteking, terwijl miR146a juist ontstekingsremmende 

eigenschappen had. 

Nieuwe targets 

Om potentiële nieuwe aangrijpingspunten voor therapie te 

vinden, hebben we bovendien in celkweken van humane 

astrocyten ontsteking nagebootst door ze te stimuleren 

met IL-1β, om vervolgens te kijken naar alle genen die 

hierdoor meer of juist minder tot expressie kwamen. We 

vonden miR147b als nieuwe belangrijke regulator van IL-1βgemedieerde 

ontsteking: het is sterk verhoogd na ontsteking 

en is in staat om de ontstane ontstekingsreactie aanzienlijk 

te verminderen. Tevens zien we bij ontstekingsprocessen in 

het brein vaak een sterke toename van het aantal astrocyten, 

zowel door sterke celdeling (proliferatie) van astrocyten als 

door het overmatig uitgroeien van stamcellen (differentiatie) 

naar astrocyten in plaats van neuronen. We hebben gevonden 

dat zowel miR146a als miR147b in staat waren om verstoorde 

proliferatie van astrocyten te herstellen en om bij stamcellen 

juist de neuronale differentiatie te stimuleren. Het lijkt om deze 

reden nuttig om verder onderzoek te doen naar de potentiële 

klinische toepasbaarheid van miR146a en miR147b in de 

behandeling van neurologische aandoeningen met ontsteking, 

zoals epilepsie bij TSC. Resultaten van zowel pre-klinische als 

klinische studies zijn bemoedigend en wijzen erop dat miRNAs 

van therapeutische waarde kunnen zijn in de behandeling van 

moeilijk behandelbare epilepsie. Daarom zou het toedienen 

van miRNAs een veelbelovende nieuwe therapie kunnen 

worden in de behandeling van epilepsie bij TSC. n 

*histologie: het onderzoek van de bouw en de bijzondere 

functies (specialisaties) van weefsels, dus van groepjes cellen 

die dezelfde functie vervullen of samen een orgaan vormen 


31

Tips 

Aangifte inkomstenbelasting: 

zorgkosten aftrekken over 2018 

Belastingaangifte loont 

De informatie in dit artikel is afkomstig van de website www.meerkosten.nl van Ieder(in), het landelijke Netwerk van 

mensen met een beperking of chronische ziekte. 

Een handicap of ziekte levert vrijwel altijd extra kosten op. Voor medische zorg, hulpmiddelen, aanpassingen, extra kleding, 

reiskosten, dieetvoeding en nog veel meer. Helaas krijgt u niet al deze kosten vergoed. Betaalt u zelf mee? Dan kunt u een 

deel van die kosten terugkrijgen via de aangifte inkomstenbelasting. In dit artikel vindt u een kort stappenplan. 

Dit artikel gaat over de aangifte over het belastingjaar 

2018. U kunt deze aangifte doen vanaf 1 maart 2019. 

• Hebt u van de Belastingdienst een aangiftebrief 

gekregen? Dan moet u in principe vóór 1 mei 

aangifte doen. Haalt u dat niet? Vraag dan uitstel tot 

1 september. U hoeft alleen even te bellen met de 

Belastingtelefoon 0800-0543. Bent u fiscale partners 

en wilt u allebei uitstel, dan moet u allebei bellen. 

• Hebt u geen aangiftebrief gekregen? Dan hebt u nog tot 

eind 2023 de tijd om aangifte te doen over het jaar 2018. 

Stap 1: Schakel zo nodig deskundige hulp in 

Dat hoeft niet per se, maar vaak is het wel handig. 

Gelukkig zijn er veel organisaties die u kunnen 

helpen. Neem voor meer informatie contact op met 

uw gehandicaptenorganisatie, patiëntenvereniging, 

ouderenorganisatie, belastingwinkel of vakbond. Neem 

eventueel dit artikel mee en attendeer degene die u helpt 

op de website Meerkosten.nl voor uitgebreide uitleg, 

achtergrondinformatie en verwijzingen. 

Afbeelding 1: U vindt de Zorgkosten in het onderdeel Uitgaven. 


Afbeelding 2: De Zorgkosten 

Stap 2: Doe aangifte inkomstenbelasting 

Zet uw computer aan, ga naar www.belastingdienst.nl en log 

in op Mijn Belastingdienst. U kunt inloggen met uw DigiD. Hebt 

u nog geen DigiD? Ga naar www.digid.nl en vraag ‘m aan. 

Klik op het tabblad Inkomstenbelasting in het menu bovenin. 

Klik vervolgens op Belastingjaar 2018 in het menu links. 

Open de aangifte inkomstenbelasting 2018. 

De Belastingdienst heeft uw persoonlijke gegevens en de 

gegevens over uw inkomen en uw vermogen (het saldo op 

uw bankrekeningen) alvast voor u ingevuld. Controleer deze 

gegevens zorgvuldig. Pas ze aan als ze niet kloppen. 

Stap 3: Ga naar het onderdeel Zorgkosten 

De aftrek van zorgkosten staat onder het kopje Uitgaven 

(zie Afbeelding 1). 

Zet een vinkje voor Zorgkosten en klik op Akkoord 

rechtsonder. U komt nu in het tabblad Zorgkosten (zie 

Afbeelding 2). Van boven naar beneden ziet u eerst een 

vermelding van de personen van wie u de zorgkosten mag 

aftrekken, dan een vermelding van het drempelbedrag 

dat voor u (en uw fiscale partner) geldt en tenslotte een 

overzicht van de verschillende posten. 

Alleen als u in totaal meer zorgkosten hebt dan de drempel, 

mag u de kosten boven de drempel aftrekken. De drempel is 

afhankelijk van uw inkomen. Bent u fiscale partners (gehuwd, 

geregistreerd partner of samenwonend), dan is de drempel 

afhankelijk van uw gezamenlijke inkomen, dus bij elkaar 

opgeteld. De online aangifte berekent uw drempel automatisch, 

op basis van de gegevens die u eerder hebt ingevuld. 

U haalt de drempel overigens vaak gemakkelijker dan u 

denkt. Want hebt u een laag inkomen, dan mag u een aantal 

specifieke zorgkosten verhogen met een vast percentage. 

De grens hiervoor ligt bij een (gezamenlijk) inkomen van 

niet meer dan € 34.130. Gebruikt u de online aangifte, dan 

berekent het programma automatisch de verhoging. De 

verhoging telt mee om de drempel te halen. 


33

Tips 

Voor de aftrek van zorgkosten gelden een aantal algemene 

voorwaarden en een aantal beperkingen. De belangrijkste 

regel is dat het moet gaan om kosten die u zelf draagt. U 

kunt deze kosten betaald hebben voor uzelf, voor uw fiscale 

partner, voor kinderen tot 27 jaar (ongeacht waar ze wonen) 

of voor gehandicapte of chronisch zieke personen van 27 jaar 

en ouder die bij u in huis wonen en die u intensief verzorgt. 

U moet de kosten bovendien in 2018 betaald hebben. Verder 

gelden er per onderdeel van de aftrek soms gedetailleerde 

regels, die erg ingewikkeld zijn. 

Als u een vergoeding hebt gekregen (of als u die had kunnen 

krijgen), dan kunt u de uitgaven niet ook nog eens aftrekken. 

Zorgpremies zijn niet aftrekbaar. Ook kosten die vallen onder 

de dekking van de basisverzekering zijn niet aftrekbaar. Eigen 

bijdragen voor zorg zijn dat ook niet. Toch blijven er vaak nog 

genoeg kosten over, die u wel kunt aftrekken. 

Stap 4: Loop de verschillende posten na 

Hebt u kosten bij de verschillende onderdelen? Zorg er 

dan voor dat u de gegevens hierover overzichtelijk in een 

map bewaart. U vult bij elke post in de aangifte alleen het 

totaalbedrag in. Maar de Belastingdienst kan u wel om een 

onderbouwing vragen. Kunt u die niet leveren, dan zal de 

inspecteur de aftrek niet accepteren. 

Doet u als fiscale partners samen aangifte? Vul dan één keer 

de kosten van u beiden samen in, dus bij elkaar opgeteld. 

Geneeskundige hulp 

Het gaat hier om kosten voor medische en paramedische 

zorg, inclusief tandartskosten. Hieronder vallen ook medische 

behandelingen in het buitenland die uw verzekeraar niet 

vergoedt. Het moet wel altijd gaan om behandelingen door 

artsen of paramedici die werken volgens de in Nederland 

geldende medische standaarden. Onder paramedische zorg 

vallen ook uitgaven voor particuliere ziekenzorg zonder indicatie 

of naast de indicatie (als de indicatie niet toereikend was). 

Reiskosten ziekenbezoek 

Voor bezoek aan een (voormalige) huisgenoot die minstens 

10 km verderop verpleegd wordt. Reisde u per openbaar 

vervoer of met een taxi, dan zijn de kosten volledig 

aftrekbaar. Nam u de auto, dan geldt een standaardtarief van 

€ 0,19 per kilometer. 

Medicijnen op doktersvoorschrift 

Het gaat om geneesmiddelen en verbandmiddelen, op 

voorschrift van een erkende arts. Ook uitgaven voor 

homeopathische medicijnen zijn aftrekbaar, maar alleen als 

ze door een erkende arts zijn voorgeschreven. 

Hulpmiddelen 

Denk aan steunzolen, elastische kousen en prothesen 

(waaronder ook bruggen die een tandarts aanbrengt), 

aanpassingen aan een auto, fiets of ander vervoermiddel. 

Niet aftrekbaar zijn de uitgaven voor brillen, contactlenzen, 

eenvoudige loophulpmiddelen (stokken, krukken en rollators), 

rolstoelen, scootmobielen en woningaanpassingen. 

Extra vervoerskosten door ziekte of invaliditeit 

Denk vooral aan ziekenvervoer voor bezoeken aan artsen of 

andere behandelaars. Reisde u per openbaar vervoer of met 

een taxi, dan zijn de kosten volledig aftrekbaar. Nam u de 

auto, ga dan uit van de werkelijke kosten per kilometer, dus 

inclusief afschrijving en onderhoud. U kunt die kilometerprijs 

berekenen op basis van de ANWB Autokostenmodule https:// 

www.anwb.nl/auto/autokosten#/kenteken. Kreeg u een 

vergoeding van de zorgverzekeraar voor het ziekenvervoer, 

dan moet u die in mindering brengen op de aftrek. 

In sommige gevallen zijn ook de meerkosten voor leefvervoer 

(privé vervoer) aftrekbaar, maar in de praktijk is dat lastig. 

Extra uitgaven voor kleding en beddengoed 

(vast bedrag) 

Deze aftrek geldt alleen voor huisgenoten en alleen voor 

meerkosten ten opzichte van andere mensen die geen ziekte 

of beperking hebben. Er geldt een laag forfait van € 300 

voor extra uitgaven die u wel aannemelijk kunt maken, maar 

niet hoeft aan te tonen. Zijn uw extra uitgaven aantoonbaar 

hoger dan € 600? Dan kunt u € 750 aftrekken. 

Afschrijvingen op uitgaven vóór 2014 voor een 

rolstoel, scootmobiel of woningaanpassing 

Hebt u in 2013 een rolstoel, scootmobiel of 

woningaanpassing aangeschaft, schrijft u die af en hebt u 

het eerste deel van die afschrijving al over het jaar 2013 

afgetrokken als zorgkosten (toen waren deze hulpmiddelen 

nog aftrekbaar), dan mag u de restant afschrijving over 2018 

ook nog aftrekken. 

Extra gezinshulp 

Het gaat bij deze post alleen om particuliere huishoudelijke 

hulp of persoonlijke ondersteuning, zonder indicatie of naast 

een indicatie als de indicatie niet toereikend was. Er geldt 

voor de aftrek van gezinshulp een extra drempelbedrag, 

afhankelijk van uw inkomen. Alleen uitgaven boven 

deze drempel zijn aftrekbaar. Maakt u gebruik van extra 

gezinshulp, dan berekent de online aangifte automatisch 

deze extra drempel. 


Sponsoring 

Afbeelding 3: De verdeling van de aftrek tussen fiscale partners. 

Dieet op voorschrift van een dokter of diëtist 

U kunt alleen dieetkosten opvoeren zoals die genoemd 

worden in de tabel van de Belastingdienst. En alleen als u dit 

dieet volgt op voorschrift van een arts of een erkende diëtist. 

U moet hiervoor over een ondertekende dieetverklaring 

beschikken. U vindt de tabel in de online aangifte, onder het 

vraagtekentje bij dit onderdeel. 

Hebt u alle bedragen correct ingevuld? Klik dan op Akkoord, 

rechtsonder. 

Stap 5: Verdeel de aftrek 

Deze stap is alleen van belang voor fiscale partners. U moet 

dan uw eigen zorgkosten en die van uw fiscale partner bij 

elkaar optellen en vervolgens verdelen over de aangifte van 

u beiden. Met de knop Belasting berekenen (zie afbeelding 

3) kunt u uitproberen wat in uw geval de meest voordelige 

verdeling is. 

Stap 6: Bekijk het resultaat 

Bent u tevreden over de verdeling? Of doet u alleen aangifte 

en hoeft u dus niets te verdelen? Klik dan nu op overzicht 

belasting en premies in het menu links in beeld. U krijgt dan 

precies te zien hoeveel belastinggeld u terugkrijgt op basis 

van de gegevens die u hebt ingevuld. 

Stap 7: Onderteken de aangifte 

Dit is de laatste stap. Loop eerst alle gegevens nog en laatste 

keer door. Corrigeer zo nodig fouten. Als u zeker weet dat 

alles klopt, ondertekent u de aangifte (met uw DigiD) en 

stuurt u hem naar de Belastingdienst. 

Stap 8: Maak zo nodig bezwaar 

Gaat de Belastingdienst niet akkoord met uw aangifte? Of is uw 

aangifte door de Belastingdienst bijgesteld, zonder dat u begrijpt 

waarom of om een reden waar u het beslist niet mee eens 

bent? Maak dan binnen zes weken bezwaar. Op de aangifte 

staat hoe u dat moet doen. Het is overigens wel verstandig 

om hier een deskundige bij te betrekken. Met een goede 

onderbouwing heeft uw bezwaar veel meer kans van slagen. 

Tekst: Kees Dijkman. Deze informatie wordt u aangeboden 

door Ieder(in). De tekst is met de meeste zorgvuldigheid 

samengesteld, maar u kunt er geen rechten aan ontlenen. 

Bij het schrijven van dit artikel was de definitieve online 

aangifte voor het jaar 2018 nog niet beschikbaar. De aangifte 

kan er daardoor op onderdelen iets anders uitzien dan hier 

beschreven. Voor meer informatie kijk op www.meerkosten.nl. 


35

Familiedag 

(Lang) weekend naar 

de Familiedag 2019 ? 

De voorbereidingen voor de Familiedag 2019 zijn in volle gang. 

We gaan op zaterdag 22 juni 2019 naar Attractiepark Toverland 

in Sevenum, tussen Eindhoven en Venlo. 

tekst Bert van Horen foto’s Center Parcs 

De uitnodiging en aanmelding voor de Familiedag volgt begin 

mei 2019 via de post c.q. e-mail. 

Soms is de afstand naar de locatie van de Familiedag, vanuit je 

woonplaats op en neer op één dag wel erg ver. Met onze TSC-ers 

kan dat voor de nodige problemen zorgen en daardoor haken 

leden af. 

Dit is voor sommige leden de afgelopen 2 jaar reden geweest 

om in de buurt van de Familiedag-locatie op een vakantiepark 

een huisje te huren voor een (lang) weekend, waardoor het een 

heerlijk gezins-weekend werd. 

Bij de besprekingen met Toverland werden we op hun voorstel 

in contact gebracht met Center Parcs, die ons vervolgens een 

aantrekkelijk kortings-aanbod hebben gedaan, speciaal voor een 

STSN-Familiedag-weekend. Het scheelt in ieder geval een lange 

reis heen en weer op de Familiedag! 

Het aanbod geldt voor Center Parcs Limburgse Peel, Peelheideweg 

25, 5966 PJ America en ligt 8,6 km (10 minuten rijden !) van 

Attractiepark Toverland in Sevenum. De aanbieding geldt voor 2 of 

3 nachten, voor 4,5,6 persoons of 4 persoons VIP cottages. 

Kijk snel op onderstaande link of dit iets voor jullie is! Via de 

link vind je het aanbod speciaal voor STSN-leden, alle info, het 

kortingsaanbod en….je kunt indien gewenst direct boeken. 

https://www.cognitoforms.com/CenterParcsEvents/ 

FamiliedagStichtingTubereuzeSclerosisNederland 

Meer info over het park en alles wat er te zien en te doen is: 

https://www.centerparcs.nl/nl-nl/nederland/ 

fp_LH_vakantiepark-limburgse-peel 

Let op: het betreft hier een aanbod van Center Parcs, dit staat los 

van de Familiedag en elke betrokkenheid van de STSN. 

Gebruikmaking hiervan geschiedt geheel op eigen risico en 

verantwoordelijkheid! 


Sponsor de STSN 

Nieuwe ideeën en initiatieven 

voor sponsoring blijven welkom! 

Donaties, giften (bijvoorbeeld uit een nalatenschap) en schenkingen zijn erg belangrijk voor de STSN. Met uw bijdrage 

draagt u bij aan het in stand houden van een kleine, efficiënte organisatie van én door vrijwilligers. Help ons helpen! 


Recente initiatieven 

Op het moment van schrijven (half februari 2019) kan ik 

geen recente nieuwe sponsoracties of initiatieven vermelden. 

Ik wijs u nog op het traject dat ingezet is richting het 

realiseren van een nationale klinische TSC-database (zie 

artikel Nationale klinische database TSC). We proberen 

hiervoor een aanzienlijk bedrag bij elkaar te brengen, dus 

ideeën en hulp zijn zeer welkom. We komen hier in de loop 

van 2019 op terug! 

Periodieke schenking 

Een schenking aan de STSN kan ook in 2019 een interessant 

fiscaal voordeel voor u betekenen. De STSN is door de 

Belastingdienst erkend als een Algemeen Nut Beogende 

Instelling (ANBI). Met een schenking aan de STSN kunt u in 

één klap de STSN blij maken én tegelijkertijd zelf een fiscaal 

voordeel hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van 

schenking bij de notaris regelen. Maar een dergelijke akte is 

tegenwoordig niet meer verplicht. Voor meer informatie kunt 

u altijd contact opnemen met penningmeester Dave Tuijp of 

kijken op www.stsn.nl. Klik dan op ‘Word lid of doneer!’. 

De STSN opnemen in uw testament 

U kunt ons werk ook steunen door de STSN op te nemen in 

uw testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten, 

maar ook aan een goed doel. Hoe kunt u de STSN opnemen 

in uw testament? De eerste stap is het opstellen van een 

testament via een notaris. U kunt de STSN in uw testament 

aanwijzen als erfgenaam of (mede)erfgenaam. Het hoeft 

niet om grote bedragen te gaan, iedere bijdrage is welkom. 

Een andere manier is het toekennen van een legaat aan de 

STSN. Een legaat kan een vast bedrag in geld zijn, of een 

percentage van uw nalatenschap. Het kan ook bestaan uit 

effecten, kunst of onroerende goederen. Omdat de STSN een 

ANBI-status heeft, hoeft de STSN geen erfbelasting over uw 

nalatenschap te betalen. 

Waar wordt uw bijdrage aan besteed? 

Uw bijdrage komt voor 100 % ten goede aan het werk ten 

behoeve van mensen met TSC…! Ieder jaar heeft de STSN 

herkenbare activiteiten zoals de familiedag, de landelijke 

contactdag en diverse lotgenotenbijeenkomsten. Ook zorgen 

we vol overgave dat vier keer per jaar ons prachtige blad 

TSC Contact bij u op de mat valt, vertegenwoordigen we 

TSC in allerlei processen rondom zorg en behandeling en 

onderhouden we gericht contact met medisch specialisten. 

Misschien wilt u een specifieke bestemming geven aan 

uw bijdrage. In overleg met u bekijken we dan graag wat 

mogelijk is. Wilt u het onderzoek naar TSC steunen, dan kunt 

u stichting TSC Fonds (partner van de STSN) opnemen in uw 

testament. 

Nuttige informatie 

Over het opstellen van een testament: www.notaris.nl 

Over het nalaten aan goede doelen: www.nalaten.nl 

Over de fiscale aspecten: 

www.belastingdienst.nl 

en www.anbi.nl 

Over stichting TSC Fonds: 

www.tscfonds.nl 

Contact 

Voor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact 

opnemen met onze penningmeester Dave Tuijp: 

penningmeester@ststn.nl. n 


37

Stichting Tubereuze Sclerosis 

Nederland 

De STSN is een landelijke organisatie van mensen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC), hun partners, ouders, 

verzorgers, familieleden en bij de STSN aangesloten deskundigen. 

De STSN behartigt de belangen van alle mensen in Nederland 

die te maken hebben met TSC. 

De STSN stelt zich tot doel een optimale kwaliteit van 

leven en zorg voor mensen met TSC te realiseren. En, om de 

overerving van TSC zo veel mogelijk te voorkomen. Hiervoor zijn 

o.a. nodig: 

• betrouwbare en volledige informatie 

• snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat 

• goede ondersteuning bij het leren omgaan met TSC 

De STSN vindt het belangrijk dat mensen met TSC, zover 

als hun aandoening dat toestaat, de regie ten aanzien van 

behandeling en zorg in eigen hand kunnen houden. 

De STSN tracht haar doelstelling te bereiken door: 

• belangenbehartiging 

• informatievoorziening 

• lotgenotencontact 

• samenwerking met relevante instanties en organisaties 

• stimuleren van geïntegreerde zorg en behandeling in 

landelijke expertisecentra 

• bevorderen van wetenschappelijk onderzoek 

• fondsenwerving 

De kennis die nodig is, verkrijgt de STSN in de eerste plaats 

van mensen met TSC en hun ouders en verzorgers. Daarnaast 

ook van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en van 

wetenschappelijke onderzoekers. De verzamelde kennis vormt 

het fundament voor de activiteiten van de STSN. De STSN 

wil de functie van landelijk bekend platform vervullen. Hier 

ontmoeten mensen met TSC, hun ouders, verzorgers, partners 

en andere betrokkenen elkaar en vinden ze informatie en 

ondersteuning. 

Belangenbehartiging 

De STSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. 

De STSN pleit bij zorgaanbieders voor een gedifferentieerd 

en goed zorgaanbod dat uitgaat van de vraag van de 

gebruiker. Aansluitend streeft de STSN in haar contacten met 

zorgverzekeraars naar een goed pakket van verzekerde zorg. 

Samen met andere patiëntenorganisaties voert de STSN een 

krachtig pleidooi voor de belangen van mensen met TSC. 

De STSN werkt samen met een grote groep deskundigen 

op medisch en gedragsgebied in een expertnetwerk. 

Via nationale en internationale contacten wordt getracht 

kennis inzake TSC continu uit te bouwen, en ten goede te 

laten komen aan mensen met TSC. 

Mede dankzij de initiatieven van de STSN is er een goede 

infrastructuur voor TSC in Nederland: DNA-onderzoek 

naar TSC wordt uitgevoerd bij Klinische Genetica van het 

Erasmus MC in Rotterdam.Voor TSC-diagnostiek en follow-up 

controle bij kinderen kan men terecht bij het Sylvia Tóth 

Centrum (Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht) en het 

Sophia Kinderziekenhuis (Erasmus MC, Rotterdam). Voor 

volwassenen met TSC zijn er speciale poliklinieken bij het 

Universitair Medisch Centrum te Utrecht en het Erasmus MC 

te Rotterdam. De faciliteiten in Utrecht en Rotterdam maken 

onderdeel uit van de in 2015 door het Ministerie van VWS 

erkende Expertisecentra voor TSC. Tenslotte kan een beroep 

gedaan worden op een landelijk werkzaam Expertiseteam 

TSC en Gedrag. 

Samen met Stichting TSC Fonds (www.tscfonds.nl) stimuleert 

de STSN wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Eind jaren 

tachtig van de vorige eeuw verleende de STSN actieve 

medewerking aan onderzoek naar de genetische oorsprong 

van TSC. Dit leidde tot de lokalisatie van het TSC2-gen in 1993 

en het TSC1-gen in 1997. Daarna richtte het onderzoek zich op 

het beter begrijpen van de oorzaken van TSC en op het vinden 

van behandelmogelijkheden. Het STSN lustrumboek uit 2011 

‘Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC’ geeft daar 

een goed beeld van. Ook na 2011 is er veel onderzoek naar 

TSC verricht. 

Ook het onderzoek naar gedragsaspecten bij TSC wordt 

gestimuleerd. Voorbeelden hiervan zijn de publicatie 

van Hubbeling en Mulder in 2000, het betrekken van 

internationale experts in het netwerk (Professor Petrus 

de Vries, Kaapstad, Zuid-Afrika) en het project ‘TSC in 

verschillende levensfasen’ van het Expertiseteam TSC en 

Gedrag dat eind 2015 heeft geresulteerd in het handboek 

‘TSC in verschillende levensfasen – achtergronden , uitleg en 

praktische adviezen bij psychische en gedragsproblemen’ en 

de hieruit voorkomende brochure. 


Informatievoorziening 

De STSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven 

met TSC. Dit gebeurt onder meer in goed leesbare brochures, 

filmpjes, een eigen tijdschrift - het ‘TSC Contact’ - en via de 

website (www.stsn.nl). Ook wordt actief gebruik gemaakt van 

Facebook. Op basis van door de STSN verstrekte informatie zijn 

betrokkenen beter in staat zelfstandig en bewust beslissingen te 

nemen. 

De STSN informeert systematisch een aantal relevante 

doelgroepen en instanties om TSC goed op de kaart te zetten 

en te houden én om de mogelijkheden van de STSN te 

etaleren. Denk bijvoorbeeld aan publicaties in vaktijdschriften, 

links met websites, brochures en gerichte mailings. Maar ook 

aan het onderhouden van relaties met kinderartsen, artsen 

verstandelijk gehandicapten (AVG), neurologen, huisartsen, 

gedragswetenschappers, enzovoorts. 


De STSN organiseert contacten met lotgenoten om onder 

deskundige begeleiding van elkaars ervaringen te leren. Dit 

gebeurt op verschillende manieren. 

In de eerste plaats is er jaarlijks een grote landelijke contactdag 

voor alle STSN-ers. Op de contactdag worden inhoudelijke 

inleidingen verzorgd door specialisten uit het netwerk en 

andere relevante instanties. Ook worden er workshops en 

gespreksgroepen gehouden. Een belangrijk onderdeel van de 

contactdag is ook het informeel uitwisselen van ervaringen 

en inzichten. Nieuwkomers ervaren de contactdag als een 

feest van herkenning , ondanks dat er van tevoren best tegen 

deelname opgezien wordt. 

Ook is er jaarlijks een familiedag. Dit is een grote bijeenkomst 

gericht op families van mensen met TSC. Belangrijkste doel van 

deze dag is elkaar ontmoeten in een sfeer van een ‘dagje uit’. 

Daarnaast wordt er elk jaar een aantal kleinere bijeenkomsten 

gehouden. Dit betreft bijeenkomsten rond een bepaalde 

leeftijdsgroep (bijvoorbeeld ouders met jonge kinderen met 

TSC of pubers met TSC), of rond een specifiek knelpunt. Alle 

bijeenkomsten staan onder deskundige begeleiding. 

Samenwerken 

Samenwerken is voor de STSN van groot belang. Zeker 

omdat TSC een zeldzame ziekte is. Voor haar partners is de 

STSN een waardevolle organisatie vanwege haar kennis met 

betrekking tot het omgaan en leven met TSC. 

Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals 

kwaliteitssystemen of financiering wordt samengewerkt 

met organisaties die zich op landelijk niveau richten op de 

bredere patiëntenbeweging als geheel. Zo werkt de STSN 

samen met Vereniging van Samenwerkende Ouder- en 

Patiëntenorganisaties (VSOP), de koepelorganisatie Ieder(in) – 

netwerk voor mensen met een beperking of chronische ziekte 

– de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF) en 

in platformverband met allerlei bij epilepsie betrokken partijen. 

Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties 

die actief zijn op verwante terreinen, zoals Epilepsievereniging 

Nederland, Nierpatiëntenvereniging en Nederlandse Vereniging 

voor Autisme. 

De STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals 

zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de 

wetenschappelijke wereld. Zo vervult de STSN een rol bij 

de ontwikkeling van effectieve zorg, medische en sociale 

begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en 

van wetenschappelijk onderzoek. De hiervoor genoemde 

TSC Expertisecentra en het Expertiseteam TSC en Gedrag zijn 

rechtstreekse gevolgen van deze aanpak. 

Stimuleren van concentratie van zorg in 

landelijk werkzame expertisecentra 

TSC is een multi-orgaan aandoening. Dat betekent per definitie 

dat samenwerking noodzakelijk is om tot integrale zorg 

voor TSC-patiënten te komen. In Nederland zijn twee van 

overheidswege erkende Expertisecentra voor TSC, namelijk 

in Rotterdam en Utrecht. Jaarlijks belegt de STSN samen met 

Stichting TSC Fonds een expertmeeting om kennis en ideeën 

te delen en verdere samenwerking te stimuleren. Ook elders 

in de wereld wordt relevant TSC-gerelateerd werk gedaan. De 

STSN participeert gericht in relevante internationale verbanden. 

Stimuleren van wetenschappelijk 

onderzoek 

De STSN werkt intensief samen met partner Stichting 

TSC Fonds (www.tscfonds.nl) in het stimuleren van 

wetenschappelijk onderzoek naar TSC. De STSN ondersteunt 

wetenschappelijke initiatieven waar mogelijk in woord en 

daad. Stichting TSC Fonds ondersteunt onderzoek naar TSC 

financieel. Stichting TSC Fonds schrijft jaarlijks een call uit voor 

onderzoeksvoorstellen op het gebied van TSC. Deze worden 

beoordeeld door een internationale commissie van erkende 

TSC-specialisten. 

Fondsenwerving 

Naast overheidssubsidie is de STSN aangewezen 

op sponsorinitiatieven en fondsenwerving om haar 

activiteiten en initiatieven te bekostigen. n 


39

www.stsn.nl

TSC Contact - Lente 2019

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?