carcinoma papilífero familiar de tireóide - Faculdade de Medicina ...

marcadores numa região de 10 cM. Em uma destas famílias houve evidência
compatível de vinculação ao gene que predispõem ao câncer tireoideano oxifílico
familiar (gen TCO) no cromossomo 19p13.2 18 . Estes achados foram de acordo
com os encontrados por Canzian e cols 55 .
Uma síndrome tumoral hereditária composta de CPFT, doença nodular
tireoideana e neoplasia papilífera renal foi caracterizada por Malchoff e cols 57 . O
gen predisponente PRN1 foi mapeado no cromossomo 1q21.
Outro gene candidato a causador do CNMFT é o gene NMTC1, localizado
no cromossomo 2q21. Este gen foi encontrado numa grande família da Tasmânia
e vem sendo associado com o desenvolvimento da variante folicular do carcinoma
papilífero familiar de tiróide, e foi confirmado em 80 pedigrees adicionais de
CNMFT 58 Também existem evidências recentes que os lócus do TCO e NTMC1
podem interagir para aumentar o risco de câncer de tireóide em um subgrupo de
pedigrees de CNMFT 59. Entretanto, parece pouco provável que esta interação
seja comum na maioria dos casos de CNMFT 18 .
Todavia, nenhum destes genes responde pela maior parcela dos casos de
CNMFT. A maioria dos estudos de vinculação para CNMFT renderam escores de
LOD (logaritmo de odds) menores do que três, falharam ao identificar o mesmo
lócus ou não mostraram vinculação 41,55-58,60 . Além do mais, a maior parte dos
experimentos foi realizada em uma ou poucas famílias, não podendo ser
generalizado para a população de alto risco 18 .
Um modo de herança autossômica dominante, com penetrância variável
aparece na grande parte das famílias com CNMTF. Esta conclusão baseia-se em
relatórios de famílias com três ou mais membros afetados, transmissões
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