carcinoma papilífero familiar de tireóide - Faculdade de Medicina ...

TIREÓIDE
II.2 – SÍNDROMES FAMILIARES ASSOCIADAS COM CARCINOMA NÃO-MEDULAR DE
Algumas síndromes familiares estão classicamente associadas à presença
de carcinoma de tireóide não-medular. Entretanto, a presença delas invalida o
diagnóstico de CNMFT e serão descritas a seguir:
- Polipose adenomatosa familiar (PAF) – Caracteriza-se pelo desenvolvimento de
múltiplos pólipos adenomatosos na mucosa do trato gastrointestinal,
particularmente no colon, com potencial de transformação maligna. É uma doença
autossômica dominante, causada por uma mutação germinativa inativadora do
gene de supressão tumoral APC (localizado no cromossomo 5q21). Um aumento
do risco de carcinoma papilífero de tireóide ocorre em algumas famílias com PAF.
Estes tumores tireoideanos tipicamente apresentam um padrão histológico
cribiforme e ocorrem mais comumente em jovens (menores que 30 anos) e em
mulheres 68-70,71 . A maioria das mulheres com PAF e carcinoma papilífero de
tireóide tem a mutação somática RET/PTC assim como a mutação germinativa do
gene APC 38,73-74 . O risco cumulativo do desenvolvimento de câncer de tireóide
antes dos 60 anos é de 2,8% 75 . As mulheres com idade entre 25 e 35 anos
representam o grupo de maior risco de desenvolver câncer de tireóide e o risco
aumenta para 6% 76 . Soravia e cols 74 determinaram que a perda de função do
gene APC num paciente com PAF não aumenta o risco de carcinoma papilífero de
tireóide familiar, ao menos que venha associado com ganho de função secundário
a mutações somáticas nas isoformas RET/PTC1 ou RET/PTC23. A taxa de
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