carcinoma papilífero familiar de tireóide - Faculdade de Medicina ...

predominantemente do subtipo folicular. Os papilíferos e anaplásicos também são
comuns 84 .
- Complexo de Carney: É uma patologia de caráter autossômico dominante
causada por mutação no PPKAR1α no cromossomo 17q24. Há uma associação
de mixomas de partes moles, pigmentação mucosa e da pele, schwannomas,
tumores de adrenais, hipófise e testículos. As patologias da tireóide são comuns
(aproximadamente 11% dos pacientes) e incluem hiperplasia adenomatosa, cistos
e carcinomas papilíferos e foliculares 85,86 .
Existem outras síndromes que estão possivelmente associadas com o
desenvolvimento de CNMT, porém a ligação entre estas patologias é muito menos
estabelecida do que as anteriormente citadas. Por exemplo:
- Ataxia-telangectasia ( Síndorme de Louis-Bar’s ): É uma doença de transmissão
autossômica recessiva na qual ocorre ataxia cerebelar e nistagmo, telangectasias
oculocutâneas, imunodeficiência humoral e celular, infecções bacterianas
recorrentes do trato respiratório e câncer de origem linforeticular. Associações
com carcinomas de tireóide foram documentadas em relatos de casos 87-89 .
- Síndrome de Peutz-Jeghers: Faz parte da síndrome hereditária de hamartoma
polipose, que inclui a doença de Cowden, síndrome de polipose juvenil dentre
outras. É de origem autossômica dominante e se caracteriza por hamartomas do
intestino delgado excesso de pigmentação da pele e mucosas. Esta relacionada a
mutações no gene LKB1 ( cromossomo 19p13.3). Também há relatos de casos
desta patologia associada com câncer de tireóide 90,91 .
- Síndrome de Wermer (neoplasia endócrina múltiplas tipo 1 [NEM1]):
Caracterizada por tumores da hipófise, paratireóide e ilhotas pancreáticas.
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