Epistasia e Cor

A ampla escala de pigmentação dos olhos está entre os exemplos da variação fenotípica observada
nos humanos. Os genes OCA2 e HERC2 estão associados à variação normal da pigmentação dos
olhos. Foi realizado um estudo avaliando a relação de polimorfismos na codificação desses genes
com os fenótipos e estruturas que fazem parte da íris. Foram destacados diversos polimorfismos que,
quando analisados em conjunto, revelaram interações epistáticas, sendo uma possível explicação
para a variabilidade extensa desses fenótipos, principalmente as variações intermediárias - olhos
verdes intermediários e cor de mel.
Bases moleculares da pigmentação
A pigmentação nos humanos está estritamente relacionada aos melanossomos, que são
compartimentos produzidos pelos melanócitos e que sintetizam a melanina, além de armazená-la. As
variações fenotípicas resultam de duas formas de melanina que são depositadas nas estruturas, a
eumelanina, de pigmentação escura, e a feomelanina, de pigmentação mais clara.
Pigmentação dos olhos
Assim como outras estruturas humanas pigmentadas, o fator que explica a diversidade de tipos é a
quantidade e a classe de melanina presente na íris, assim podemos notar que olhos claros possuem
menor concentração de melanina quando comparados a olhos escuros.
A proporção entre eumelanina e feomelanina também deve ser ressaltada. A maioria das tonalidades
de olhos contém maior quantidade de eumelanina, enquanto a feomelanina apresenta concentrações
muito parecidas em olhos claros e escuros, o que define que a tonalidade clara é dada pela menor
concentração de eumelanina. Entretanto, no caso dos olhos verdes, descobriram que há uma maior
concentração de feomelanina, contrariando o padrão estabelecido.
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