Blodtype - martin theill johansen

Side 6 af 8
© Martin Johansen – 1.u
TGV
Klinefelters syndrom. Syndromet skyldes oftes non-disjunction (forkert fordeling af kromosomer) i
ægcellen. Karyotypen er 47,XXY.
Giver udslag i små testikler, sterilitet og brystudvikling. Ellers betegnes børn med Klinefelters
syndrom for fuldstændige normale. Idet der er et X-kromosom mere tilstede, opstår der flere
kvindelige ”tendenser”, herunder høj stemme, ringe skægvækst, feminin fedtfordeling. Risikoen for
brystkræft er på højde med kvinder – og dermed væsentligt højere end hos ”normale” mænd.
Generelt for mange af disse sygdomme er at hyppigheden stiger i takt med kvindes alder.
Det må bl.a. formodes at hænge sammen med miljømæssige påvirkninger. Det kan bl.a. være
udsættelse for giftige kemiske forbindelser, tungmetaller eller stråling.
Kromosomanalyse af fostrer har været muligt siden 1970. Dog først i 1978 blev det vedtaget, at alle
gravide kvinder på 35 år eller derover skulle tilbydes undersøgelse.
Formålet med dette er at lokalisere eventuelle kromosomafvigelser – som følge af nedarving eller
mutation. I starten var det ikke mange sygdomme man undersøgte for, men siden hen er det tal vokset
stødt.
Undersøgelsen kan tidligst foregå i 7.-8. uge, hvorefter der skal, efter opdagelse af fejl, tages stilling
til eventuel provokeret abort.
Der kan laves to typer undersøgelser – moderkageprøve og fostervandsdiagnostik. Moderkageprøven er
først kommet til senere, men er i de senere år steget voldsomt. Grunden til dette er nok, det at prøven
kan tages tidligere i graviditeten – og at en analyse dermed også kan fremlægges hurtigere.
I 1994 blev der konstateret i alt 209 kromosomafvigelser – svarende til 2½% af de undersøgte.
I de 209 tilfælde blev der fortaget provokerede aborter på 146 af dem. Den genetiske defekt som
”oplevede” flest aborter var trisomi 21 (også kendt som Downs Syndrom) – der blev alle 80 tilfælde
fulgt op af en provokeret abort.
Videreudvikling af mennesket…
Umiddelbart lyder det ikke sandsynligt; men det sker vel hele tiden – i større eller mindre grad. Vi
udvikler os – der sker mutationer, genfejler osv. Det er dog muligt at vi skulle, engang – højst
sandsynligt ved en fejl – tillægge os flere gener. Og måske også flere kromosomer – hvem ved?
Al det nonsens-DNA (kaldes introns) som forefindes i menneskets DNA – det som vi tror ikke
skal/kan bruges til noget, fylder mellem de gener vi allerede kender funktionerne på. Derfor må den
”spildplads” jo betragtes som en mulighed for yderligere udvikling, idet der jo er plads til flere gener.
Komisk nok mener man at intet i biologiens verden er overflødigt – men der er stadig ikke fundet nogle
teorier om hvilken funktion nonsens-DNA’et har. Jeg tror næppe at det er overflødigt; måske er det
bare ”bogstøtter” – som venter på at pladsen bliver fyldt ud!!?
Vides det mon tro, om det første menneske også havde 46 kromosomer – og det antal gener vi har i
dag!? – Eller har vi udviklet os?