Blodtype - martin theill johansen

Blodtype
- blodtypebestemmelse og om klassisk genetik –
© Martin Johansen – 1.u
Teknisk Gymnasium Viby
Rapporten afleveret d. 4. april 2001
(Gruppemedlem: Asbjørn)

Formål:
Side 2 af 8
© Martin Johansen – 1.u
TGV
Med denne øvelse skal vi bestemme blodtypen ved brug af et eldon-kort. Derudover skulle vi også lave
nogle observationsskemaer over arvelighedsgangen for eks. blodtype, øjenfarve osv.
Teori:
Blod er en særegen væske som vi flercellede organismer har. Blod er opbygget af flere dele.
Størstedelen, som udgør 55%, er blodplasma. Det er en gullig væske, som indeholder næringsstoffer,
affaldsstoffer, uorganiske salte, hormoner, enzymer, antigener, luftarter og proteiner. Af proteiner
kan blandt andet nævnes fibrinogen – det deltager aktivt i blodets koagulering sammen med
blodpladerne.
Derudover, i de resterede 45%, indeholder blodet tre typer ”blodfragmenter”. De røde blodlegemer,
de hvide blodlegemer og blodpladerne.
De røde blodlegemer dannes i knoglemarven. I 1 mL blod er der ca. 5 milliarder røde blodlegemer –
disse kaldes også for erytrocytter.
I disse er der et protein – hæmoglobin. Det har den evne at kunne binde ilt (ca. 200 mL pr L blod), ved
hjælp af fire proteinkæder og en tilhørende hæm-gruppe – bestående af jern. Ilten optages i
alveolerne – i lungerne -, hvorefter dette transporteres ud til alle kroppens celler.
På ”tilbagevejen” optages også en del carbondioxid – dog bliver størstedelen af dette opløst i
blodplasmaet. De røde blodlegemer lever i ca. 3-4 måneder – hvorefter de nedbrydes i leveren.
Opdelingen af blodtyperne er baseret på en inddeling af typen af antigener på de røde blodlegemer og
antistoffer i blodplasmaet.
Der findes fire forskellige hovedtyper af blod – A, B, AB, O – kaldet ABO, samt lidt over 200
undergrupper.
Denne form for forskellighed kaldes polymorfi. Altså variation af samme art.
A og B er begge dominante over for O – men co-dominante overfor hinanden. Derfor er blodtypen AB
mulig – de agglutinerer ikke. (Klumper sammen) Blodtypen O er også recessiv over for AB.
Det er ikke lige meget, i tilfælde af blodtransfusion, hvilken blodtype man modtager.
Donor
A B AB ii Receptor
B A ingen AB Antistof
A + + + -
B - - + -
AB - - + -
Ii + + + +
Ud fra tabellen kan vi konkludere, hvordan en blodtransfusion
skal ske. O kan give til alle andre blodtyper, A og B kan give til
AB, men AB kan ikke give til nogle.
Dette skyldes det antistof, som sidder på blodlegemet. A har antistof mod B – og kan derfor ikke
modtage blod fra en person med blodtype B eller AB. Dette samme gælder for B – bare modsat.

Side 3 af 8
© Martin Johansen – 1.u
TGV
AB kan modtage fra alle, da det ingen antistoffer har. O eller i kan ikke modtage fra nogle, da det
både har antistof mod A og B. – Så den lille tegning illustrerer udmærket, hvordan det kan forløbe.
Rhesus-blodsystemet er en anden form for blodtype. Det er lidt anderledes fra ABO-systemet, som jo
baseres på tre alleler. Rhesus er kun baseret på to alleler.
Der er mange forskellige rhesus-antigener, men i forbindelse med antigen/antistofreaktioner er
rhesus D den vigtige; det er den man undersøger i forbindelse med blodtyper.
Man er rhesus-positiv hvis man har rhesusfaktoren på de røde blodlegemer, og rhesus-negativ hvis man
ingen rhesusfaktor har. Rh+ har genotypen DD eller Dd, Rh- har genotypen dd. Hvis rhesus negativ får
transfusion med rhesus positivt blod, vil modtageren danne antistoffer mod de røde blodlegemer.
Så man kan konkludere at rhesus-positiv er dominerende overfor rhesus-negativ.
Et antigen er et stof som er i stand til at provokere det specifikke immunforsvar til produktion af
antistoffer; bakterier, vira og fremmede proteiner (altså også andre blodtyper) kan virke som antigen.
Et antistof er et protein, som bliver dannet af særlige hvide blodlegemer – kaldet lymfocytter (fordi
de findes i lymfesystemet). De kan uskadeliggøre indtrængende fremmedstoffer (antigener).
Antistoffer er opbygget at store Y-formede proteinmolekyler, som binder antigenerne sammen og
fastholder dem indtil de kan ædes af ædecellerne, kaldet fagocytter (udfører fagocytose – som er
optagelse af et stof eller en partikel, ved indposning af cellemembranen og senere optagelse af denne
vesikel i cellens cytoplasma!)
Om genetik:
Som vi jo allerede ved, sidder generne på kromosomerne. De gener som koder for samme arveegenskab,
kaldes for allele gener. Disse er ikke nødvendigvis identiske. Er de identiske kaldes de homozygote,
modsat hvis de er forskellige kaldes de heterozygote!
Når de allele gener er homozygote er der ingen tvivl om fænotypen. Derimod hvis de er heterozygote,
er der straks andre muligheder.
I dette tilfælde er A = brun øjnfarve, a = blå øjenfarve.
Det skraverede er fænotypen, ingen farve = blå.
AA aa
Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa aa
Aa aa Aa Aa
Her ses tydeligt forskellen på afkommet, afhængigt af om moderen eller faderen er homozygot eller
hybrid.
I første eksempel; Der haves en homozygot brun far, og en homozygot blå mor. Afkommet er alle
heterozygote, de er altså alle bærer af den blå øjenfarve, men på grund af at den brune allel er
dominerende, bliver fænotypen på alle børnene lig med brune øjne!
Andet eksempel; Der haves en heterozygot far, og en homozygot blå mor. Teoretisk er halvdelen af
deres afkom hybride, hvorimod den anden halvdel er homozygot blå.
AA AA Aa
Aa

Side 4 af 8
© Martin Johansen – 1.u
TGV
Tredje eksempel; Der haves en heterozygot mor og far. Der vil halvdelen af afkommet blive
homozygote brune, og den anden halvdel vil blive hybride.
Der er en anden form for nedarving – den co-dominante. Den er lidt forskellig fra den recessive og
dominante – hvor det bliver ”enten eller”. Her kan det blive en mellemting mellem eksempelvis to farver
eller to størrelser. Det vil give en udspaltning, teoretisk, i forholdet 1:2:1 i anden generation.
Vi betragter to polymorfe blomster – RR giver røde blomster, rr giver hvide, Rr giver lyserøde.
RR rr
Rr Rr Rr Rr
Rr
Rr
RR
G: Sh Sh Sh hh
F: sort sort sort hvid
Vi kan dermed konstatere, at genotypen
på det ukendte individ er Sh – altså heterozygot.
Det er også muligt, hvis man ønsker at kende et individs genotype, at lave et analysekryds.
Vi vil gerne kende genotypen på et sort får; det kan gøres ved at krydse den med en homozygotisk
hvid. Kommer der blot ét hvidt får, er det ukendte individ heterozygotisk, idet vi ved at sort er
dominerende! S koder for sort, h koder for hvid.
Nedarving af køn:
rr
De fleste organismers køn bestemmes af tilstedeværelsen af X og Y-kromosomer.
Der er altså lige stor sandsynlighed for at det bliver en dreng som det bliver en pige. Dog er der
observeret at der fødes 2-3% flere drenge – det har dog ikke en voldsom effekt, idet pigebørn lever
længere og har en lavere spædbarnsdødelighed. Der er ikke fundet en grund til dette, men flere har
antaget, at de sædceller som bærer på Y-kromosomet er lettere, og dermed kan svømme en smule
hurtigere.
En række arveegenskaber er knyttet til X-kromosomet, blandt andre blødersygdommen hæmofili (er
recessiv), rød-grøn farveblindhed (er recessiv).
S? hh
Når en sygdom er knyttet til X-kromosomer, bliver mænd hyppigt ramt af sygdommen. Idet den er
recessiv, skal en kvinde være homozygot med hensyn til sygdommen for at være/blive ramt, men hos
mænd hvor Y-kromosomet kun bærer få gener, vil recessivt nedarvede sygdomme altid komme til
udtryk selv om de kun sidder i et locus.

Side 5 af 8
© Martin Johansen – 1.u
TGV
Vi vil gerne vide sandsynligheden for at de får et farveblindt barn:
XX
XX
X
XX
XY
XY
XY
X X X X
Den er 25% (dog kan det kun være en dreng)
X
X X X
Den er 50% (dog kan det kun være drenge)
Her vil 50% være farveblinde/bærer af farveblindhed, hvorimod her vil 100% være ”ramt”. Pigerne vil
være bærer og drengene vil være farveblinde!
Andre synlige egenskaber som kan findes hos sin mor og far:
Darwins ørepunkt, hårrandens tilspidsning, tungerulning, tungefoldning, hår på midterste fingerled,
fast/hængende øreflip, tommeltottens hældning (~60°) .
En anden sygdom, dog mere alvorlig, har også tendens til at ramme det mandlige køn, nemlig hæmofili.
Kvinder rammes meget sjældent at denne sygdom der også kaldes blødersygdommen. Blodet kan ikke
størkne (koagulere) eller også gør det det meget langsomt. Evnen til at gøre dette bestemmes via 13
forskellige stoffer som alle dannes af forskellige gener. Generne for stof VIII og stof IX er recessive
og sidder på X-kromosomet og hvis der er fejl i disse gener kan blodet ikke størkne. Er der fejl i
stoffet VIII fejler man hæmofili-A og er der fejl i stoffet IX fejler man hæmofili-B. Bløderpatienten
skal dagligt have tilført den manglende faktor.
Da det er et recessivt X-bundne gen, vil sygdommen normalt kun vise sig hos homozygote kvinder som
har fået genet fra begge forældre. Hetereozygote kvinder kan være udsat for at deres blod koagulere
langsomt, det afhænger helt af hvilke X-kromosomer der er blevet inaktivere i de celler der danner
stofferne. Hos mænd der jo kun har én X-kromosom vil sygdommen vise sig selvom sygdomsgenet kun
forekommer i en enkelt udgave da der jo ikke vil være normale gener til at opveje fejlen.
Der findes mange andre arvelige genetiske sygdomme. Nogle af dem som kan nævnes er:
Turners syndrom. Giver et kromosom mindre – karyotypen er 45,X.
Giver udslag i nedsat højdevækst, manglende udvikling af sekundære kønskarakterer samt
halsvingedannelse. Hyppigheden er ca. 1 per 2500 levendefødte piger. Turners syndrom er således
væsentlig sjældnere end de fleste andre kønskromosomafvigelser. Dette skyldes at fostre med
karyotypen 45,X oftes aborteres spontant tidligt i graviditeten. Undersøgelser har vist at mere end
99% af fostre med denne kromosomafvigelse aborteres inden for de første tre måneder af
graviditeten.
Tri-X syndromet. Giver et kromosom mere – karyotypen er 47,XXX.
Der er ikke de store abnormiteter ved syndromet, bortset fra en ca. 400 g. lavere fødselsvægt.
Kvinderne med Tri-X syndromet bliver ca. 5 cm. højere end gennemsnittet. Dog skønnes det at ca. 25%
er lettere mentalt retarderede. Trods at cirka en fjerde del, har frugtbarhedsproblemer kan kvinder
med syndromet få børn med normal kromosombesætning.
XX
XX
X
XX
XY
XY
XY

Side 6 af 8
© Martin Johansen – 1.u
TGV
Klinefelters syndrom. Syndromet skyldes oftes non-disjunction (forkert fordeling af kromosomer) i
ægcellen. Karyotypen er 47,XXY.
Giver udslag i små testikler, sterilitet og brystudvikling. Ellers betegnes børn med Klinefelters
syndrom for fuldstændige normale. Idet der er et X-kromosom mere tilstede, opstår der flere
kvindelige ”tendenser”, herunder høj stemme, ringe skægvækst, feminin fedtfordeling. Risikoen for
brystkræft er på højde med kvinder – og dermed væsentligt højere end hos ”normale” mænd.
Generelt for mange af disse sygdomme er at hyppigheden stiger i takt med kvindes alder.
Det må bl.a. formodes at hænge sammen med miljømæssige påvirkninger. Det kan bl.a. være
udsættelse for giftige kemiske forbindelser, tungmetaller eller stråling.
Kromosomanalyse af fostrer har været muligt siden 1970. Dog først i 1978 blev det vedtaget, at alle
gravide kvinder på 35 år eller derover skulle tilbydes undersøgelse.
Formålet med dette er at lokalisere eventuelle kromosomafvigelser – som følge af nedarving eller
mutation. I starten var det ikke mange sygdomme man undersøgte for, men siden hen er det tal vokset
stødt.
Undersøgelsen kan tidligst foregå i 7.-8. uge, hvorefter der skal, efter opdagelse af fejl, tages stilling
til eventuel provokeret abort.
Der kan laves to typer undersøgelser – moderkageprøve og fostervandsdiagnostik. Moderkageprøven er
først kommet til senere, men er i de senere år steget voldsomt. Grunden til dette er nok, det at prøven
kan tages tidligere i graviditeten – og at en analyse dermed også kan fremlægges hurtigere.
I 1994 blev der konstateret i alt 209 kromosomafvigelser – svarende til 2½% af de undersøgte.
I de 209 tilfælde blev der fortaget provokerede aborter på 146 af dem. Den genetiske defekt som
”oplevede” flest aborter var trisomi 21 (også kendt som Downs Syndrom) – der blev alle 80 tilfælde
fulgt op af en provokeret abort.
Videreudvikling af mennesket…
Umiddelbart lyder det ikke sandsynligt; men det sker vel hele tiden – i større eller mindre grad. Vi
udvikler os – der sker mutationer, genfejler osv. Det er dog muligt at vi skulle, engang – højst
sandsynligt ved en fejl – tillægge os flere gener. Og måske også flere kromosomer – hvem ved?
Al det nonsens-DNA (kaldes introns) som forefindes i menneskets DNA – det som vi tror ikke
skal/kan bruges til noget, fylder mellem de gener vi allerede kender funktionerne på. Derfor må den
”spildplads” jo betragtes som en mulighed for yderligere udvikling, idet der jo er plads til flere gener.
Komisk nok mener man at intet i biologiens verden er overflødigt – men der er stadig ikke fundet nogle
teorier om hvilken funktion nonsens-DNA’et har. Jeg tror næppe at det er overflødigt; måske er det
bare ”bogstøtter” – som venter på at pladsen bliver fyldt ud!!?
Vides det mon tro, om det første menneske også havde 46 kromosomer – og det antal gener vi har i
dag!? – Eller har vi udviklet os?

Anvendte materialer:
Side 7 af 8
© Martin Johansen – 1.u
TGV
1 stk. eldon-kort plastkam
lancet et par bloddråber fra et stk. levende person
vat / køkkenrulle kanylespand
Sprit
Fremgangsmåden:
Materialerne udleveres. Det er vigtigt at plastkammen ikke berøres, da det vil kunne ødelægge
resultatet.
Hænderne desinficeres – enten med sprit eller med sæbe.
Af en kyndig person stikkes man i fingeren – det er vigtigt at hænderne er varme, da det højner
chancerne for at blodet kommer hurtigere ud.
Lancet skal smides i en kanylespand – det er vigtigt at den under ingen omstændigheder kommer
i kontant med andre – for at hindre en infektion.
Der kommes en dråbe blod på hver del af kammen. Der skal en ”stor” dråbe på, da det er for
sent at komme mere på senere.
Kammen trykkes forsigtigt ned på eldon-kortet, og der sørges for at blodet kommer rundt i hele
cirklen – ellers vil antistofferne have svært ved at komme i kontakt med blodet.
Fingeren skal, for sikkerhedens skyld, stoppe med at bløde. Brug evt. et stykke papir/vat.
Eldon-kortet vippes indtil blodet er indtørret.
Resultatet kan nu aflæses. Vejledning til dette, findes i det udleverede materiale.
Bordet afsprittes – og resten kan ryddes op!
Resultater:
Vores resultat fra blodtype-bestemmelse blev ikke brugbart. Der var kommet for lidt blod på, og det
var således for sent at fortynde det med demineraliseret vand.
Vurdering / diskussion af resultaterne:
Fordi vores resultat blev dårligt, er fordi vi ikke fik blod nok på. Der var således ikke ”adgang” for
antistofferne til at reagere med antigenerne fra blodet.
Konklusion:
Vores formål var at bestemme blodtypen på en person. Dette mislykkedes desværre, men vi lærte
hvordan princippet i en blodtypebestemmelse foregår. Så den del af vores formål, blev ikke opfyldt.
Efterskrift:
Det har været et spændende område at arbejde med. Der foreligger jo mange muligheder under
genteknologi. Det er også lidt sjovt, at vi fra naturens side er indrettet så kompliceret, men alligevel
på mange måder logisk og enkelt…

Side 8 af 8
© Martin Johansen – 1.u
TGV
En ting som forbavsede mig utroligt meget, er det antal af provokerede aborter som foretages på
baggrund af moderkageprøver. Især fostre med Downs syndrom som sagtens vil kunne få et mere eller
mindre ”normalt” liv fratages den mulighed for at leve. Jeg synes det er forkasteligt og yderst
rystende. Jeg kan til et vis punkt forstå at man vælger abort som løsning, i de alvorlige tilfælde hvor
barnet vil få stor smerte og et trælst liv. Jeg håber virkelig, at den procentdel som i dag får
konstateret kromosomafvigelser og vælger provokeret abort er faldet, ellers er det skrækkeligt!
Jeg synes også det har været lidt svært at medtage observationer fra egen familie, da mange af
oplysningerne har været svære at skaffe. I stedet har jeg medtaget nogle generelle observationer og
teoretiske udfald – hvilket jo kan være lige så godt.
Men man er blevet opmærksom på, når man ser familien, hvordan enkelte egenskaber går igen hos
mange af familiemedlemmerne.
Martin Johansen