Blodtype - martin theill johansen
Blodtype - martin theill johansen
Blodtype - martin theill johansen
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Blodtype</strong><br />
- blodtypebestemmelse og om klassisk genetik –<br />
© Martin Johansen – 1.u<br />
Teknisk Gymnasium Viby<br />
Rapporten afleveret d. 4. april 2001<br />
(Gruppemedlem: Asbjørn)
Formål:<br />
Side 2 af 8<br />
© Martin Johansen – 1.u<br />
TGV<br />
Med denne øvelse skal vi bestemme blodtypen ved brug af et eldon-kort. Derudover skulle vi også lave<br />
nogle observationsskemaer over arvelighedsgangen for eks. blodtype, øjenfarve osv.<br />
Teori:<br />
Blod er en særegen væske som vi flercellede organismer har. Blod er opbygget af flere dele.<br />
Størstedelen, som udgør 55%, er blodplasma. Det er en gullig væske, som indeholder næringsstoffer,<br />
affaldsstoffer, uorganiske salte, hormoner, enzymer, antigener, luftarter og proteiner. Af proteiner<br />
kan blandt andet nævnes fibrinogen – det deltager aktivt i blodets koagulering sammen med<br />
blodpladerne.<br />
Derudover, i de resterede 45%, indeholder blodet tre typer ”blodfragmenter”. De røde blodlegemer,<br />
de hvide blodlegemer og blodpladerne.<br />
De røde blodlegemer dannes i knoglemarven. I 1 mL blod er der ca. 5 milliarder røde blodlegemer –<br />
disse kaldes også for erytrocytter.<br />
I disse er der et protein – hæmoglobin. Det har den evne at kunne binde ilt (ca. 200 mL pr L blod), ved<br />
hjælp af fire proteinkæder og en tilhørende hæm-gruppe – bestående af jern. Ilten optages i<br />
alveolerne – i lungerne -, hvorefter dette transporteres ud til alle kroppens celler.<br />
På ”tilbagevejen” optages også en del carbondioxid – dog bliver størstedelen af dette opløst i<br />
blodplasmaet. De røde blodlegemer lever i ca. 3-4 måneder – hvorefter de nedbrydes i leveren.<br />
Opdelingen af blodtyperne er baseret på en inddeling af typen af antigener på de røde blodlegemer og<br />
antistoffer i blodplasmaet.<br />
Der findes fire forskellige hovedtyper af blod – A, B, AB, O – kaldet ABO, samt lidt over 200<br />
undergrupper.<br />
Denne form for forskellighed kaldes polymorfi. Altså variation af samme art.<br />
A og B er begge dominante over for O – men co-dominante overfor hinanden. Derfor er blodtypen AB<br />
mulig – de agglutinerer ikke. (Klumper sammen) <strong>Blodtype</strong>n O er også recessiv over for AB.<br />
Det er ikke lige meget, i tilfælde af blodtransfusion, hvilken blodtype man modtager.<br />
Donor<br />
A B AB ii Receptor<br />
B A ingen AB Antistof<br />
A + + + -<br />
B - - + -<br />
AB - - + -<br />
Ii + + + +<br />
Ud fra tabellen kan vi konkludere, hvordan en blodtransfusion<br />
skal ske. O kan give til alle andre blodtyper, A og B kan give til<br />
AB, men AB kan ikke give til nogle.<br />
Dette skyldes det antistof, som sidder på blodlegemet. A har antistof mod B – og kan derfor ikke<br />
modtage blod fra en person med blodtype B eller AB. Dette samme gælder for B – bare modsat.
Side 3 af 8<br />
© Martin Johansen – 1.u<br />
TGV<br />
AB kan modtage fra alle, da det ingen antistoffer har. O eller i kan ikke modtage fra nogle, da det<br />
både har antistof mod A og B. – Så den lille tegning illustrerer udmærket, hvordan det kan forløbe.<br />
Rhesus-blodsystemet er en anden form for blodtype. Det er lidt anderledes fra ABO-systemet, som jo<br />
baseres på tre alleler. Rhesus er kun baseret på to alleler.<br />
Der er mange forskellige rhesus-antigener, men i forbindelse med antigen/antistofreaktioner er<br />
rhesus D den vigtige; det er den man undersøger i forbindelse med blodtyper.<br />
Man er rhesus-positiv hvis man har rhesusfaktoren på de røde blodlegemer, og rhesus-negativ hvis man<br />
ingen rhesusfaktor har. Rh+ har genotypen DD eller Dd, Rh- har genotypen dd. Hvis rhesus negativ får<br />
transfusion med rhesus positivt blod, vil modtageren danne antistoffer mod de røde blodlegemer.<br />
Så man kan konkludere at rhesus-positiv er dominerende overfor rhesus-negativ.<br />
Et antigen er et stof som er i stand til at provokere det specifikke immunforsvar til produktion af<br />
antistoffer; bakterier, vira og fremmede proteiner (altså også andre blodtyper) kan virke som antigen.<br />
Et antistof er et protein, som bliver dannet af særlige hvide blodlegemer – kaldet lymfocytter (fordi<br />
de findes i lymfesystemet). De kan uskadeliggøre indtrængende fremmedstoffer (antigener).<br />
Antistoffer er opbygget at store Y-formede proteinmolekyler, som binder antigenerne sammen og<br />
fastholder dem indtil de kan ædes af ædecellerne, kaldet fagocytter (udfører fagocytose – som er<br />
optagelse af et stof eller en partikel, ved indposning af cellemembranen og senere optagelse af denne<br />
vesikel i cellens cytoplasma!)<br />
Om genetik:<br />
Som vi jo allerede ved, sidder generne på kromosomerne. De gener som koder for samme arveegenskab,<br />
kaldes for allele gener. Disse er ikke nødvendigvis identiske. Er de identiske kaldes de homozygote,<br />
modsat hvis de er forskellige kaldes de heterozygote!<br />
Når de allele gener er homozygote er der ingen tvivl om fænotypen. Derimod hvis de er heterozygote,<br />
er der straks andre muligheder.<br />
I dette tilfælde er A = brun øjnfarve, a = blå øjenfarve.<br />
Det skraverede er fænotypen, ingen farve = blå.<br />
AA aa<br />
Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa aa<br />
Aa aa Aa Aa<br />
Her ses tydeligt forskellen på afkommet, afhængigt af om moderen eller faderen er homozygot eller<br />
hybrid.<br />
I første eksempel; Der haves en homozygot brun far, og en homozygot blå mor. Afkommet er alle<br />
heterozygote, de er altså alle bærer af den blå øjenfarve, men på grund af at den brune allel er<br />
dominerende, bliver fænotypen på alle børnene lig med brune øjne!<br />
Andet eksempel; Der haves en heterozygot far, og en homozygot blå mor. Teoretisk er halvdelen af<br />
deres afkom hybride, hvorimod den anden halvdel er homozygot blå.<br />
AA AA Aa<br />
Aa
Side 4 af 8<br />
© Martin Johansen – 1.u<br />
TGV<br />
Tredje eksempel; Der haves en heterozygot mor og far. Der vil halvdelen af afkommet blive<br />
homozygote brune, og den anden halvdel vil blive hybride.<br />
Der er en anden form for nedarving – den co-dominante. Den er lidt forskellig fra den recessive og<br />
dominante – hvor det bliver ”enten eller”. Her kan det blive en mellemting mellem eksempelvis to farver<br />
eller to størrelser. Det vil give en udspaltning, teoretisk, i forholdet 1:2:1 i anden generation.<br />
Vi betragter to polymorfe blomster – RR giver røde blomster, rr giver hvide, Rr giver lyserøde.<br />
RR rr<br />
Rr Rr Rr Rr<br />
Rr<br />
Rr<br />
RR<br />
G: Sh Sh Sh hh<br />
F: sort sort sort hvid<br />
Vi kan dermed konstatere, at genotypen<br />
på det ukendte individ er Sh – altså heterozygot.<br />
Det er også muligt, hvis man ønsker at kende et individs genotype, at lave et analysekryds.<br />
Vi vil gerne kende genotypen på et sort får; det kan gøres ved at krydse den med en homozygotisk<br />
hvid. Kommer der blot ét hvidt får, er det ukendte individ heterozygotisk, idet vi ved at sort er<br />
dominerende! S koder for sort, h koder for hvid.<br />
Nedarving af køn:<br />
rr<br />
De fleste organismers køn bestemmes af tilstedeværelsen af X og Y-kromosomer.<br />
Der er altså lige stor sandsynlighed for at det bliver en dreng som det bliver en pige. Dog er der<br />
observeret at der fødes 2-3% flere drenge – det har dog ikke en voldsom effekt, idet pigebørn lever<br />
længere og har en lavere spædbarnsdødelighed. Der er ikke fundet en grund til dette, men flere har<br />
antaget, at de sædceller som bærer på Y-kromosomet er lettere, og dermed kan svømme en smule<br />
hurtigere.<br />
En række arveegenskaber er knyttet til X-kromosomet, blandt andre blødersygdommen hæmofili (er<br />
recessiv), rød-grøn farveblindhed (er recessiv).<br />
S? hh<br />
Når en sygdom er knyttet til X-kromosomer, bliver mænd hyppigt ramt af sygdommen. Idet den er<br />
recessiv, skal en kvinde være homozygot med hensyn til sygdommen for at være/blive ramt, men hos<br />
mænd hvor Y-kromosomet kun bærer få gener, vil recessivt nedarvede sygdomme altid komme til<br />
udtryk selv om de kun sidder i et locus.
Side 5 af 8<br />
© Martin Johansen – 1.u<br />
TGV<br />
Vi vil gerne vide sandsynligheden for at de får et farveblindt barn:<br />
XX<br />
XX<br />
X<br />
XX<br />
XY<br />
XY<br />
XY<br />
X X X X<br />
Den er 25% (dog kan det kun være en dreng)<br />
X<br />
X X X<br />
Den er 50% (dog kan det kun være drenge)<br />
Her vil 50% være farveblinde/bærer af farveblindhed, hvorimod her vil 100% være ”ramt”. Pigerne vil<br />
være bærer og drengene vil være farveblinde!<br />
Andre synlige egenskaber som kan findes hos sin mor og far:<br />
Darwins ørepunkt, hårrandens tilspidsning, tungerulning, tungefoldning, hår på midterste fingerled,<br />
fast/hængende øreflip, tommeltottens hældning (~60°) .<br />
En anden sygdom, dog mere alvorlig, har også tendens til at ramme det mandlige køn, nemlig hæmofili.<br />
Kvinder rammes meget sjældent at denne sygdom der også kaldes blødersygdommen. Blodet kan ikke<br />
størkne (koagulere) eller også gør det det meget langsomt. Evnen til at gøre dette bestemmes via 13<br />
forskellige stoffer som alle dannes af forskellige gener. Generne for stof VIII og stof IX er recessive<br />
og sidder på X-kromosomet og hvis der er fejl i disse gener kan blodet ikke størkne. Er der fejl i<br />
stoffet VIII fejler man hæmofili-A og er der fejl i stoffet IX fejler man hæmofili-B. Bløderpatienten<br />
skal dagligt have tilført den manglende faktor.<br />
Da det er et recessivt X-bundne gen, vil sygdommen normalt kun vise sig hos homozygote kvinder som<br />
har fået genet fra begge forældre. Hetereozygote kvinder kan være udsat for at deres blod koagulere<br />
langsomt, det afhænger helt af hvilke X-kromosomer der er blevet inaktivere i de celler der danner<br />
stofferne. Hos mænd der jo kun har én X-kromosom vil sygdommen vise sig selvom sygdomsgenet kun<br />
forekommer i en enkelt udgave da der jo ikke vil være normale gener til at opveje fejlen.<br />
Der findes mange andre arvelige genetiske sygdomme. Nogle af dem som kan nævnes er:<br />
Turners syndrom. Giver et kromosom mindre – karyotypen er 45,X.<br />
Giver udslag i nedsat højdevækst, manglende udvikling af sekundære kønskarakterer samt<br />
halsvingedannelse. Hyppigheden er ca. 1 per 2500 levendefødte piger. Turners syndrom er således<br />
væsentlig sjældnere end de fleste andre kønskromosomafvigelser. Dette skyldes at fostre med<br />
karyotypen 45,X oftes aborteres spontant tidligt i graviditeten. Undersøgelser har vist at mere end<br />
99% af fostre med denne kromosomafvigelse aborteres inden for de første tre måneder af<br />
graviditeten.<br />
Tri-X syndromet. Giver et kromosom mere – karyotypen er 47,XXX.<br />
Der er ikke de store abnormiteter ved syndromet, bortset fra en ca. 400 g. lavere fødselsvægt.<br />
Kvinderne med Tri-X syndromet bliver ca. 5 cm. højere end gennemsnittet. Dog skønnes det at ca. 25%<br />
er lettere mentalt retarderede. Trods at cirka en fjerde del, har frugtbarhedsproblemer kan kvinder<br />
med syndromet få børn med normal kromosombesætning.<br />
XX<br />
XX<br />
X<br />
XX<br />
XY<br />
XY<br />
XY
Side 6 af 8<br />
© Martin Johansen – 1.u<br />
TGV<br />
Klinefelters syndrom. Syndromet skyldes oftes non-disjunction (forkert fordeling af kromosomer) i<br />
ægcellen. Karyotypen er 47,XXY.<br />
Giver udslag i små testikler, sterilitet og brystudvikling. Ellers betegnes børn med Klinefelters<br />
syndrom for fuldstændige normale. Idet der er et X-kromosom mere tilstede, opstår der flere<br />
kvindelige ”tendenser”, herunder høj stemme, ringe skægvækst, feminin fedtfordeling. Risikoen for<br />
brystkræft er på højde med kvinder – og dermed væsentligt højere end hos ”normale” mænd.<br />
Generelt for mange af disse sygdomme er at hyppigheden stiger i takt med kvindes alder.<br />
Det må bl.a. formodes at hænge sammen med miljømæssige påvirkninger. Det kan bl.a. være<br />
udsættelse for giftige kemiske forbindelser, tungmetaller eller stråling.<br />
Kromosomanalyse af fostrer har været muligt siden 1970. Dog først i 1978 blev det vedtaget, at alle<br />
gravide kvinder på 35 år eller derover skulle tilbydes undersøgelse.<br />
Formålet med dette er at lokalisere eventuelle kromosomafvigelser – som følge af nedarving eller<br />
mutation. I starten var det ikke mange sygdomme man undersøgte for, men siden hen er det tal vokset<br />
stødt.<br />
Undersøgelsen kan tidligst foregå i 7.-8. uge, hvorefter der skal, efter opdagelse af fejl, tages stilling<br />
til eventuel provokeret abort.<br />
Der kan laves to typer undersøgelser – moderkageprøve og fostervandsdiagnostik. Moderkageprøven er<br />
først kommet til senere, men er i de senere år steget voldsomt. Grunden til dette er nok, det at prøven<br />
kan tages tidligere i graviditeten – og at en analyse dermed også kan fremlægges hurtigere.<br />
I 1994 blev der konstateret i alt 209 kromosomafvigelser – svarende til 2½% af de undersøgte.<br />
I de 209 tilfælde blev der fortaget provokerede aborter på 146 af dem. Den genetiske defekt som<br />
”oplevede” flest aborter var trisomi 21 (også kendt som Downs Syndrom) – der blev alle 80 tilfælde<br />
fulgt op af en provokeret abort.<br />
Videreudvikling af mennesket…<br />
Umiddelbart lyder det ikke sandsynligt; men det sker vel hele tiden – i større eller mindre grad. Vi<br />
udvikler os – der sker mutationer, genfejler osv. Det er dog muligt at vi skulle, engang – højst<br />
sandsynligt ved en fejl – tillægge os flere gener. Og måske også flere kromosomer – hvem ved?<br />
Al det nonsens-DNA (kaldes introns) som forefindes i menneskets DNA – det som vi tror ikke<br />
skal/kan bruges til noget, fylder mellem de gener vi allerede kender funktionerne på. Derfor må den<br />
”spildplads” jo betragtes som en mulighed for yderligere udvikling, idet der jo er plads til flere gener.<br />
Komisk nok mener man at intet i biologiens verden er overflødigt – men der er stadig ikke fundet nogle<br />
teorier om hvilken funktion nonsens-DNA’et har. Jeg tror næppe at det er overflødigt; måske er det<br />
bare ”bogstøtter” – som venter på at pladsen bliver fyldt ud!!?<br />
Vides det mon tro, om det første menneske også havde 46 kromosomer – og det antal gener vi har i<br />
dag!? – Eller har vi udviklet os?
Anvendte materialer:<br />
Side 7 af 8<br />
© Martin Johansen – 1.u<br />
TGV<br />
1 stk. eldon-kort plastkam<br />
lancet et par bloddråber fra et stk. levende person<br />
vat / køkkenrulle kanylespand<br />
Sprit<br />
Fremgangsmåden:<br />
Materialerne udleveres. Det er vigtigt at plastkammen ikke berøres, da det vil kunne ødelægge<br />
resultatet.<br />
Hænderne desinficeres – enten med sprit eller med sæbe.<br />
Af en kyndig person stikkes man i fingeren – det er vigtigt at hænderne er varme, da det højner<br />
chancerne for at blodet kommer hurtigere ud.<br />
Lancet skal smides i en kanylespand – det er vigtigt at den under ingen omstændigheder kommer<br />
i kontant med andre – for at hindre en infektion.<br />
Der kommes en dråbe blod på hver del af kammen. Der skal en ”stor” dråbe på, da det er for<br />
sent at komme mere på senere.<br />
Kammen trykkes forsigtigt ned på eldon-kortet, og der sørges for at blodet kommer rundt i hele<br />
cirklen – ellers vil antistofferne have svært ved at komme i kontakt med blodet.<br />
Fingeren skal, for sikkerhedens skyld, stoppe med at bløde. Brug evt. et stykke papir/vat.<br />
Eldon-kortet vippes indtil blodet er indtørret.<br />
Resultatet kan nu aflæses. Vejledning til dette, findes i det udleverede materiale.<br />
Bordet afsprittes – og resten kan ryddes op!<br />
Resultater:<br />
Vores resultat fra blodtype-bestemmelse blev ikke brugbart. Der var kommet for lidt blod på, og det<br />
var således for sent at fortynde det med demineraliseret vand.<br />
Vurdering / diskussion af resultaterne:<br />
Fordi vores resultat blev dårligt, er fordi vi ikke fik blod nok på. Der var således ikke ”adgang” for<br />
antistofferne til at reagere med antigenerne fra blodet.<br />
Konklusion:<br />
Vores formål var at bestemme blodtypen på en person. Dette mislykkedes desværre, men vi lærte<br />
hvordan princippet i en blodtypebestemmelse foregår. Så den del af vores formål, blev ikke opfyldt.<br />
Efterskrift:<br />
Det har været et spændende område at arbejde med. Der foreligger jo mange muligheder under<br />
genteknologi. Det er også lidt sjovt, at vi fra naturens side er indrettet så kompliceret, men alligevel<br />
på mange måder logisk og enkelt…
Side 8 af 8<br />
© Martin Johansen – 1.u<br />
TGV<br />
En ting som forbavsede mig utroligt meget, er det antal af provokerede aborter som foretages på<br />
baggrund af moderkageprøver. Især fostre med Downs syndrom som sagtens vil kunne få et mere eller<br />
mindre ”normalt” liv fratages den mulighed for at leve. Jeg synes det er forkasteligt og yderst<br />
rystende. Jeg kan til et vis punkt forstå at man vælger abort som løsning, i de alvorlige tilfælde hvor<br />
barnet vil få stor smerte og et trælst liv. Jeg håber virkelig, at den procentdel som i dag får<br />
konstateret kromosomafvigelser og vælger provokeret abort er faldet, ellers er det skrækkeligt!<br />
Jeg synes også det har været lidt svært at medtage observationer fra egen familie, da mange af<br />
oplysningerne har været svære at skaffe. I stedet har jeg medtaget nogle generelle observationer og<br />
teoretiske udfald – hvilket jo kan være lige så godt.<br />
Men man er blevet opmærksom på, når man ser familien, hvordan enkelte egenskaber går igen hos<br />
mange af familiemedlemmerne.<br />
Martin Johansen