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Krankheiten / Defekte - Gen 1 defekt Enzym 1 blockiert Phenylketonurie Anreicherung von Phenylalanin führt zur Bildung von Phenylbrenztraubensäure Angriff der Nervenzellen Schwachsinnigkeit - Windeltest: Urin + Eisenchlorid grün – Färbung kaum Fleischprodukte essen (Diät halten) und Thyroxin zuführen - Gen 2 defekt Enzym 2 blockiert Albinismus Melaninmangel - Gen 3 blockiert Enzym 3 defekt erblicher Kretenismus aufgrund zu wenig Thyroxin geistig und körperlich Zurückgeblieben - Gen 4 blockiert Enzym 4 defekt Alkaptonurie Aufgrund Anreicherung der Homogentisinsäure Oxidation Schwarzharn Unterscheidung: Polyphänie Polygenie Polyphänie: 1 Gen E1 Merkmal 1 Merkmal 2 Merkmal 3 o Einfluss auf mehrere Mermale Polygenie: Gen 1 E1 Merkmal 1 Gen 2 E2 Mermal 1 Gen 3 E3 Merkmal 1 o Mehrere Gene haben Einfluss auf ein Merkmal
Anlage Transkription (Biologie) Dieser Artikel behandelt "Transkripton" in der Biologie, für weitere Bedeutungen des Begriffes siehe Transkription. Transkription (v. lat. trans = jenseits, hinüber + scribere = schreiben) ist in der Biologie der erste Schritt der Proteinbiosynthese sowie die Synthese der tRNA und der rRNA. Bei der Transkription wird ein Gen abgelesen und als mRNA Molekül vervielfältigt, d.h. ein spezifischer DNA Abschnitt dient als Vorlage zur Synthese eines neuen RNA Strangs. Bei diesem Vorgang werden die Nukleinbasen der DNA (A,T,C,G) in die Nukleinbasen der RNA (U,A,G,C) umgeschrieben. Der Vorgang der Transkription verläuft bei Eukaryoten und Prokaryoten grundsätzlich gleich. Bei Prokaryoten erfolgt die Transkription im Cytoplasma der Zelle, bei Eukaryoten im Zellkern. Bei Eukaryoten wird außerdem die prämRNA nach ihrer Synthese noch modifiziert (siehe:Splicing), bevor sie aus dem Zellkern in das Cytoplasma transportiert wird. Nach der Transkription erfolgt im Cytoplasma am Ribosom die Translation der mRNA in ein Protein. Schritte der Transkription Inhaltsverzeichnis 1 Schritte der Transkription 2 Synthese der tRNA und der rRNA 3 Beendigung der Transkription 4 Siehe auch 5 Weblinks 1. Synthese der mRNA: Das Enzym RNA-Polymerase setzt sich an eine Promotor genannte DNA-Sequenz (hier genaue Schritte der Initiation). Dann trennt sie die DNA-Doppelhelix durch Lösen der Wasserstoffbrücken in einem kurzen Bereich in zwei DNA-Einzelstränge auf. Am codogenen Strang der DNA lagern sich durch Basenpaarung komplementäre Ribonukleotide an. Sie werden unter Eliminierung Pyrophosphat durch eine esterartige Bindung zwischen Phosphorsäure und Ribose miteinander verknüpft. Die Ableserichtung der DNA verläuft vom 3'-Ende zum 5'-Ende, die Synthese der komplementären RNA dem entsprechend 5´-3´. Die Öffnung der DNA-Doppelhelix erfolgt nur in einem kurzen Bereich, so dass der bereits synthetisierte Teil der mRNA aus dieser Öffnung heraushängt und zwar mit dem 5'-Ende der mRNA voran. Die RNA-Polymerase benötigt keinen Primer und erkennt daher Start -und Stoppsignale auf dem Matrizenstrang. Danach wird das mRNA-Transkript entlassen und die Polymerase löst sich von der DNA. 2. Weitere Verarbeitung der mRNA: 1. Bei Prokaryoten gelangt die mRNA nach dem Kopiervorgang direkt zu den Ribosomen, häufig lagern sich auch bereits Ribosomen an die noch entstehende Kette an und beginnen die Translation, bevor die Transkription beendet ist. 3. Bei Eukaryoten verlässt die Erbinformation selbst noch nicht den Zellkern. Die im ersten Teil der Transkription entstandene RNA wird als unreife RNA hn-RNA (heterogene nucleäre RNA) oder prä-mRNA bezeichnet. Sie wird durch Splicing, Capping und Anlagerung eines Poly-A-Schwanzes noch nachträglich modifiziert. Durch alternatives Splicing können aus demselben DNA-Abschnitt unterschiedliche mRNA-Moleküle entstehen. Die so genannte reife mRNA verlässt durch eine Kernpore den Zellkern und gelangt so ins Cytoplasma, wo sie mit den Ribosomen in Wechselwirkung treten kann. Synthese der tRNA und der rRNA Die Transfer-RNA (tRNA) und die ribosomale RNA (rRNA) werden nach dem gleichen Prinzip wie die mRNA an der DNA synthetisiert. Bei Prokaryoten ist dieselbe RNA-Polymerase als Katalysator tätig. Bei Eukaryoten erfolgt die Synthese der tRNA durch die RNA- Polymerase III, die Synthese der rRNA durch die RNA-Polymerase I, die Synthese der m-RNA durch die RNA-Polymerase II. Beendigung der Transkription Bei Hefezellen und bei menschlichen Zellen erkennt die Polymerase II das Enzym zur Transkription proteincodierter Basensequenzen, nicht aber das Ende eines Gens. Sie arbeitet darüber hinaus weiter. Auf der Polymerase II befinden sich jedoch Faktoren, die dieses Ende erkennen und die entstandene RNA an der richtigen Stelle abschneiden (Splicing) und den Poly-A-Schwanz anhängen. Das noch immer weiter wachsende, nutzlose RNA-Ende wird von einer Exonuclease (Rat1) abgebaut, und zwar schneller, als es von der Polymerase verlängert wird. Erreicht die Exonuklease die Transkriptionsstelle, löst sich die Polymerase von der DNA, die Transkription ist endgültig beendet
Seite 1: Anschauungsblatt Transtription + Tr
Seite 6: Ein weiteres Beispiel einer Genwirk

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