30.10.2013 Aufrufe

Das „floppy infant“-Syndrom - Anpisa.de

Das „floppy infant“-Syndrom - Anpisa.de

Das „floppy infant“-Syndrom - Anpisa.de

MEHR ANZEIGEN
WENIGER ANZEIGEN

Sie wollen auch ein ePaper? Erhöhen Sie die Reichweite Ihrer Titel.

YUMPU macht aus Druck-PDFs automatisch weboptimierte ePaper, die Google liebt.

Metho<strong>de</strong><br />

Befund diagnostisch wegweisend für:<br />

CK im Serum<br />

Kongenitale Muskeldystrophie<br />

Blutbild<br />

M. Pompe (vakuolisierte Lymphozyten)<br />

Liquor<br />

Mitochondriale Zytopathie (Laktat erhöht)<br />

Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Quotient Liquor:Plasma > 0,1)<br />

EKG<br />

Spinale Muskelatrophie („Tremor“ <strong>de</strong>r isoelektrischen Linie)<br />

M. Pompe (QRS-Komplexe überhöht, PR-Intervall verkürzt)<br />

EEG Enzephalopathie (burst-suppression-<br />

Muster,Allgemeinverän<strong>de</strong>rung)<br />

SSEP<br />

Spinale Läsion<br />

Genetik<br />

Spinale Muskelatrophie<br />

Kongenitale myotone Dystrophie<br />

Pra<strong>de</strong>r-Willi-<strong>Syndrom</strong><br />

Muskelbiospie ‚Struktur‘-Myopathie<br />

Kongenitale Muskeldystrophie<br />

Literaturhinweise<br />

Dubowitz, V.: Muscle disor<strong>de</strong>rs in childhood. Saun<strong>de</strong>rs, London 1995<br />

Hanefeld, F. et al.: Congenitale Myopathien. In: Todt, H., Heinicke, D. (Hrsg.): Aktuelle<br />

Neuropädiatrie 1993, pp. 241-6. Ciba-Geigy Verlag, Wehr 1994<br />

Themenbezogene Internet-Adresse: www.wustl.edu/neuromuscular/syncm.html<br />

<strong>Das</strong> <strong>„floppy</strong> <strong>infant“</strong> in <strong>de</strong>r neonatologischen Praxis - 3 Fallbeispiele<br />

Axel Schobeß, Merseburg<br />

Neugeborene mit Muskelhypotonie (<strong>„floppy</strong> infants“) fallen mitunter erst nach <strong>de</strong>r<br />

Geburt auf. Beson<strong>de</strong>rs extrem hypotone Neugeborene überraschen u.U. dann <strong>de</strong>n<br />

erstversorgen<strong>de</strong>n Geburtshelfer bzw. Pädiater und verlangen bei konsekutiver<br />

respiratorischer Insuffizienz sowohl eine neonatologische Intensivtherapie als auch eine<br />

zügige gezielte kausale Abklärung.<br />

<strong>Das</strong> vorausgehen<strong>de</strong> Übersichtsreferat von H.-J. Christen (Hannover) gibt eine Übersicht<br />

über die unterschiedlichen Ursachen für ein <strong>„floppy</strong> <strong>infant“</strong>. Wir berichten darauf<br />

anschließend aus unserer neonatologischen Praxis über Erstbefun<strong>de</strong> und Verläufe<br />

beispielhaft von 3 Kin<strong>de</strong>rn, die in <strong>de</strong>n letzten 2 Jahren am Carl-von-Basedow-Klinikum<br />

Merseburg ohne wesentlich aufgefallene Vorzeichen bis zur Geburt mit postnatal<br />

<strong>de</strong>utlicher muskulärer Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz geboren wur<strong>de</strong>n. Die<br />

klinischen Zeichen und weitere Befun<strong>de</strong> dieser Kin<strong>de</strong>r wer<strong>de</strong>n kurz beschrieben. Die<br />

Diagnostik fand ursächlich zwei verschie<strong>de</strong>ne myopathische Krankheitsbil<strong>de</strong>r<br />

(kongenitale myotone Dystrophie, kongenitale nemaline Myopathie) sowie eine<br />

Funktionsstörung <strong>de</strong>r Basalganglien (bilaterale hypoxisch-ischämische<br />

Thalamusläsion).

Hurra! Ihre Datei wurde hochgeladen und ist bereit für die Veröffentlichung.

Erfolgreich gespeichert!

Leider ist etwas schief gelaufen!