Das „floppy infant“-Syndrom - Anpisa.de
Das „floppy infant“-Syndrom - Anpisa.de
Das „floppy infant“-Syndrom - Anpisa.de
Erfolgreiche ePaper selbst erstellen
Machen Sie aus Ihren PDF Publikationen ein blätterbares Flipbook mit unserer einzigartigen Google optimierten e-Paper Software.
Metho<strong>de</strong><br />
Befund diagnostisch wegweisend für:<br />
CK im Serum<br />
Kongenitale Muskeldystrophie<br />
Blutbild<br />
M. Pompe (vakuolisierte Lymphozyten)<br />
Liquor<br />
Mitochondriale Zytopathie (Laktat erhöht)<br />
Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Quotient Liquor:Plasma > 0,1)<br />
EKG<br />
Spinale Muskelatrophie („Tremor“ <strong>de</strong>r isoelektrischen Linie)<br />
M. Pompe (QRS-Komplexe überhöht, PR-Intervall verkürzt)<br />
EEG Enzephalopathie (burst-suppression-<br />
Muster,Allgemeinverän<strong>de</strong>rung)<br />
SSEP<br />
Spinale Läsion<br />
Genetik<br />
Spinale Muskelatrophie<br />
Kongenitale myotone Dystrophie<br />
Pra<strong>de</strong>r-Willi-<strong>Syndrom</strong><br />
Muskelbiospie ‚Struktur‘-Myopathie<br />
Kongenitale Muskeldystrophie<br />
Literaturhinweise<br />
Dubowitz, V.: Muscle disor<strong>de</strong>rs in childhood. Saun<strong>de</strong>rs, London 1995<br />
Hanefeld, F. et al.: Congenitale Myopathien. In: Todt, H., Heinicke, D. (Hrsg.): Aktuelle<br />
Neuropädiatrie 1993, pp. 241-6. Ciba-Geigy Verlag, Wehr 1994<br />
Themenbezogene Internet-Adresse: www.wustl.edu/neuromuscular/syncm.html<br />
<strong>Das</strong> <strong>„floppy</strong> <strong>infant“</strong> in <strong>de</strong>r neonatologischen Praxis - 3 Fallbeispiele<br />
Axel Schobeß, Merseburg<br />
Neugeborene mit Muskelhypotonie (<strong>„floppy</strong> infants“) fallen mitunter erst nach <strong>de</strong>r<br />
Geburt auf. Beson<strong>de</strong>rs extrem hypotone Neugeborene überraschen u.U. dann <strong>de</strong>n<br />
erstversorgen<strong>de</strong>n Geburtshelfer bzw. Pädiater und verlangen bei konsekutiver<br />
respiratorischer Insuffizienz sowohl eine neonatologische Intensivtherapie als auch eine<br />
zügige gezielte kausale Abklärung.<br />
<strong>Das</strong> vorausgehen<strong>de</strong> Übersichtsreferat von H.-J. Christen (Hannover) gibt eine Übersicht<br />
über die unterschiedlichen Ursachen für ein <strong>„floppy</strong> <strong>infant“</strong>. Wir berichten darauf<br />
anschließend aus unserer neonatologischen Praxis über Erstbefun<strong>de</strong> und Verläufe<br />
beispielhaft von 3 Kin<strong>de</strong>rn, die in <strong>de</strong>n letzten 2 Jahren am Carl-von-Basedow-Klinikum<br />
Merseburg ohne wesentlich aufgefallene Vorzeichen bis zur Geburt mit postnatal<br />
<strong>de</strong>utlicher muskulärer Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz geboren wur<strong>de</strong>n. Die<br />
klinischen Zeichen und weitere Befun<strong>de</strong> dieser Kin<strong>de</strong>r wer<strong>de</strong>n kurz beschrieben. Die<br />
Diagnostik fand ursächlich zwei verschie<strong>de</strong>ne myopathische Krankheitsbil<strong>de</strong>r<br />
(kongenitale myotone Dystrophie, kongenitale nemaline Myopathie) sowie eine<br />
Funktionsstörung <strong>de</strong>r Basalganglien (bilaterale hypoxisch-ischämische<br />
Thalamusläsion).