„Eine schmerzliche Wahrheit ist besser als eine Lüge“ - CDG-Syndrom

SIMON,
8 Jahre,
CDG-Ia
STADIUM 1 (0 bis ca. 3 Jahre)
Häufig zeigen die Kinder bereits kurz nach der Geburt ein auffälliges Aussehen mit Schielen (Strabismus),
eingezogenen Brustwarzen und einer auffälligen Verteilung des Fettgewebes mit Fettpolstern.
Die Haut kann wie „Orangenhaut“ aussehen. Schon in den ersten Lebenswochen können Muskelschwäche
(Hypotonie), erhöhte Leberwerte und eine vergrößerte Leber auffallen. Gedeihstörungen mit
Trinkschwäche (einige Kinder müssen mit einer Sonde ernährt werden) und schweren Durchfällen, eine
ausgesprochene Müdigkeit und Schwäche, Herzbeutelergüsse mit Herzschwäche, wiederholte Infektionen
und Gerinnungsstörungen können in diesem jungen Alter zu einer schweren Erkrankung werden,
die wiederholte Krankenhausaufenthalte notwendig macht und auch das Leben der Kinder bedrohen
kann. Die meisten Patienten erholen sich jedoch von diesen kritischen Phasen. Manche Kinder zeigen
diese lebensbedrohlichen Symptome gar nicht oder nur schwach ausgeprägt. Allerdings fallen auch
bei diesen Kindern Phasen mit erhöhten Leberwerten, Muskelschwäche, Schielen und einer Entwicklungsverzögerung
auf. Veränderungen an den Nieren, der Leber und Herzbeutelergüsse lassen sich oft
nur bei der Ultraschalluntersuchung (Sonographie) darstellen. Bei zusätzlichen neurologischen Untersuchungen
finden sich eine verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit und im CT (Computertomographie)
oder MRT (Kernspintomographie) des Kopfes ein deutlich verringertes Kleinhirnvolumen.
STADIUM 2 (ca. 3 bis ca. 10 Jahre)
Lebensbedrohliche Verschlechterungen stellen sich nur ausnahmsweise ein. Erhöhte Leberwerte und
ein erniedrigtes AT III sind nach wie vor vorhanden. Neurologische Symptome stehen im Vordergrund:
Muskelschwäche in den Beinen, unsicheres Greifen, wackeliges Sitzen und Stehen (Ataxie). Viele Kinder
erlernen nicht das freie Laufen. Die geistige und motorische Behinderung wird deutlicher. Bei eini-
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