„Eine schmerzliche Wahrheit ist besser als eine Lüge“ - CDG-Syndrom
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Obwohl <strong>CDG</strong> häufig mit schweren, verschiedene<br />
Organe betreffenden Symptomen einhergehen<br />
(siehe Abbildung 1), wurden die ersten beiden<br />
Patienten erst vor etwa 25 Jahren von dem belgischen<br />
Professor für Kinderheilkunde Jaak Jaeken<br />
beschrieben. Seither gelang es die molekularen<br />
Ursachen von zwanzig verschiedenen<br />
<strong>CDG</strong>-Typen aufzuklären, die in zwei Hauptgruppen<br />
unterteilt werden (<strong>CDG</strong>-I und <strong>CDG</strong>-II). Die<br />
Eingruppierung erfolgt nach der Lokalisation<br />
des jeweiligen Defektes innerhalb der Zelle und<br />
nicht nach klinischen Gesichtspunkten (siehe<br />
Abbildung 2). Die verschiedenen <strong>CDG</strong>-Typen<br />
können mit sehr unterschiedlichen Symptomen<br />
und Krankheitsverläufen einhergehen und werden<br />
daher oftm<strong>als</strong> spät oder gar nicht erkannt.<br />
Augen<br />
• Schielen<br />
• Veränderungen der Netzhaut<br />
Leber<br />
• erhöhte Leberwerte<br />
• vergrößerte Leber<br />
Fettgewebe<br />
• auffällige Fettpolster an<br />
Gesäß und Oberarmen<br />
Knochenbau<br />
• Osteoporose<br />
• Wirbelsäulenverkrümmung<br />
Muskeln<br />
• Muskelschwäche<br />
Glykosylierungsdefekt<br />
Blutgefäße und Herz<br />
• Gerinnungsstörungen<br />
• Wiederholte Infektionen<br />
• Herzschwäche mit Herzbeutelergüssen<br />
Haut<br />
• invertierte Brustwarzen<br />
• Orangenhaut<br />
Sekundäre Glykosylierungsstörungen, beispielsweise<br />
bei den Stoffwechselerkrankungen Galaktosämie<br />
und Fructoseintoleranz oder bei Alkoholabusus,<br />
müssen bei der Untersuchung auf<br />
<strong>CDG</strong> ausgeschlossen werden.<br />
4<br />
Abb. 1<br />
Allgem<strong>eine</strong> Symptome<br />
• Gedeihstörungen mit Trinkschwäche<br />
• Durchfälle<br />
• Müdigkeit und Schwäche<br />
• Verzögerte Sprachentwicklung<br />
Gehirn und Nervensystem<br />
• ge<strong>ist</strong>ige Entwicklungsverzögerung<br />
• verringertes Kleinhirnvolumen<br />
• verminderte Nervenleitgeschwindigkeit<br />
• Krampfanfälle
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