„Eine schmerzliche Wahrheit ist besser als eine Lüge“ - CDG-Syndrom
„Eine schmerzliche Wahrheit ist besser als eine Lüge“ - CDG-Syndrom
„Eine schmerzliche Wahrheit ist besser als eine Lüge“ - CDG-Syndrom
Erfolgreiche ePaper selbst erstellen
Machen Sie aus Ihren PDF Publikationen ein blätterbares Flipbook mit unserer einzigartigen Google optimierten e-Paper Software.
Wann sollte <strong>eine</strong> <strong>CDG</strong>-Diagnostik eingeleitet werden?<br />
Bei allen Babys und Kleinkindern, die <strong>eine</strong>s der Kardin<strong>als</strong>ymptome von <strong>CDG</strong> aufweisen:<br />
Eingesunkene Brustwarzen, Fettverteilungsstörungen, Kleinhirnhypoplasie und/oder Eiweißverlustsyndrom,<br />
Kardiomyopathie<br />
Zwei oder mehr der folgenden klinischen Merkmale: Gedeihstörung, Lebererkrankungen unklarer<br />
Ursache, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, muskuläre Schwäche und/oder Strabismus<br />
28<br />
Eine unklare Multisystemerkrankung<br />
Auffallende Laborbefunde der Glykoprot<strong>eine</strong> (z.B. erniedrigter Faktor XI und/oder AT III).<br />
Wie wird <strong>CDG</strong> diagnostiziert?<br />
Einen einfachen diagnostischen Test für <strong>CDG</strong> stellt die isoelektrische Fokussierung (IEF) des Serumtransferrins<br />
dar. Transferrin <strong>ist</strong> ein eisenbindendes Protein, das sich in relativ großer Menge in unserem<br />
Blut befindet. Dieses Protein trägt normalerweise zwei verzweigte Zuckerketten, an deren Ende<br />
sich je zwei Sialinsäuren befinden, die <strong>eine</strong> negative Ladung besitzen. Synthesedefekte der Zuckerketten<br />
bei <strong>CDG</strong> führen zu <strong>eine</strong>m Verlust von Sialinsäureresten und damit zu <strong>eine</strong>r Veränderung der elektrischen<br />
Ladung des Glykoproteins. Dieser Test kann aus <strong>eine</strong>r kl<strong>eine</strong>n Serumprobe durchgeführt wer-
Change language