„Eine schmerzliche Wahrheit ist besser als eine Lüge“ - CDG-Syndrom

CDG-Ij
Ein Defekt der UDP-GlcNAc: Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin-1-Phosphat Transferase
Bislang konnte erst ein Patient mit diesem CDG-Typ identifiziert werden. Bei dem Patienten wurde eine verzögerte Entwicklung,
schwere muskuläre Hypotonie und medikamentös nicht behandelbare Anfälle festgestellt. Weiterhin wurden eine Verkleinerung
des Schädelumfangs, gewölbte Gaumenspalte, verkleinerter Oberkiefer, Auswärtsschielen, Schiefstellung der Finger,
Vier-Finger-Furchen der Innenhand und Orangenhaut auf den Oberschenkeln beobachtet. Im Alter von 6 Jahren verfügte
der Patient nur über eine minimale Sprachentwicklung.
CDG-Ik
Ein Defekt der GDP-Mannose: GlcNAc2-PP-Dolichol Mannosyltransferase
Drei der bisher bekannten vier Patienten zeigten ein sehr schweres klinisches Bild und verstarben noch als Säuglinge.
Während der Schwangerschaft wurde bei einem der Patienten durch Ultraschalluntersuchungen ein bereits vorgeburtlich
vorhandener Hydrozephalus (Wasserkopf) sowie Leber- und Milzvergrößerungen festgestellt. Weiterhin wurden bei den
CDG-Ik Fällen nach der Geburt Hydrozephalie, multiple Fehlbildungen wie große Fontanelle, vergrößerte Augenabstände
und verbreiterte Nasenrücken, abnorm verkleinerte Oberkiefer, gestörte Ausbildung der primären Geschlechtsmerkmale,
Kontrakturen, das Fehlen von Reflexen, Herzmuskelerkrankung und multifokale epileptische Anfälle beobachtet. Einer der
CDG-Ik Patienten zeigte dagegen einen milderen klinischen Verlauf, mit verminderter psychomotorischer Entwicklung, nichtbehandelbaren
Anfällen, muskulärer Hypotonie, Blindheit, Leberproblemen und Gerinnungsstörungen. Bei einem Patienten
wurden hohe Proteinausscheidungen über den Urin und eine starke Verminderung der B-Zellen mit einem kompletten Verlust
des Serum IgG beschrieben.
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