„Eine schmerzliche Wahrheit ist besser als eine Lüge“ - CDG-Syndrom
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<strong>CDG</strong>-Id<br />
Ein Defekt der Dolichol-Phosphat-Mannose: Man5GlcNAc2-PP-<br />
Dolichol Mannosyltransferase<br />
Die wenigen bisher beschriebenen <strong>CDG</strong>-Id Patienten sind schwerstbehindert. Sie leiden<br />
an Lähmungserscheinungen der Muskulatur aller vier Extremitäten, Rückbildung des<br />
Kleinhirns, Verkl<strong>eine</strong>rung des Schädelumfangs, Anfällen, schwerer psychomotorischer<br />
Retardierung und multiplen Fehlbildungen wie bspw. abnormen Gaumenzäpfchen,<br />
bogenförmiger Gaumenspalte, fehl gebildeten Ohren, Schwund des Sehnervs und Iris-<br />
Kolobom.<br />
<strong>CDG</strong>-Ie<br />
Ein Defekt der Dolichol-Phosphat-Mannose Synthase-1<br />
Bei den bisher beschriebenen vier <strong>CDG</strong>-Ie-Patienten wurden im ersten Lebensjahr <strong>eine</strong> schwere<br />
psychomotorische Retardierung sowie <strong>eine</strong> Reihe von Fehlbildungen, wie vergrößerter Augenabstand,<br />
auffällige Gaumenspalte, kl<strong>eine</strong> Hände und Kniekontrakturen beobachtet. Weiterhin leiden die Patienten<br />
an muskulärer Schwäche, kortikaler Blindheit, schwer zu behandelnden Anfällen und Gerinnungsstörungen.<br />
Ein MRT dieser Patienten zeigte <strong>eine</strong> Rückbildung des Kleinhirns. <strong>CDG</strong>-Ie-Patienten sind<br />
von schweren Infektionen betroffen und sch<strong>eine</strong>n nicht in der Lage zu sein, soziale Kontakte aufzubauen.<br />
LEÓN,<br />
4 Jahre,<br />
<strong>CDG</strong>-Ia<br />
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