Ein Leitfaden für Ärzte und betroffene Eltern - CDG-Syndrom

Eingeschränkt erfolgreiche Therapien konnten bislang für CDG-Ib, CDG-Ih und CDG-IIc entwickelt werden. Für alle anderen Erkrankungen
und damit für die meisten Patienten steht keine spezifische Therapie zur Verfügung. Gerade wegen der unterschiedlichen im
Krankheitsverlauf betroffenen Organe und damit Krankheitssymptome profitieren alle von CDG betroffenen Patienten von einer koordinierten
(Mit-)betreuung in interdisziplinär arbeitenden Zentren. In mindestens jährlichen Abständen sollten im Kindes- und Jugendalter
neben einer kontinuierlichen sozialpädiatrischen Betreuung folgende spezialisierte Verlaufskontrollen durchgeführt werden:
differenzierte neuropädiatrische/neurologische Untersuchungen
orthopädische Kontrollen
augenärztliche Kontrollen mit besonderem Augenmerk auf eine sich möglicherweise entwickelnde Retinitis pigmentosa
Untersuchungen von Leber und Nieren
Medizinische Behandlungsrichtlinien
endokrinologische Kontrollen insbesondere bzgl. der Schilddrüsenfunktion und der Pubertätsentwicklung
Vor jeder Operation muss eine komplette Gerinnungsanalyse durchgeführt werden, einschließlich Bestimmung der Einzelfaktoren,
insbesondere der Faktoren IX und XI sowie der Proteine S und C, AT III und des Heparin-Cofaktors. Die Konzentrationen der Gerinnungsfaktoren
im Blut, von denen die meisten bei CDG betroffene Glykoproteine sind, können auch beim gleichen Patienten beträchtlich
schwanken. Als Folge sind Blutungs- und Thromboseneigung parallel erhöht vorhanden. Von ärztlicher Seite ist daher verstärkt
auf eine gleichmäßige und ausreichende Zufuhr von Flüssigkeit zu achten. Vor allem einer Dehydratation (Flüssigkeitsmangel) muss
frühzeitig und konsequent gegengesteuert werden. Patienten sollten einen Notfallausweis bzw. -medaillon mit den wichtigsten Erstinformationen
und Telefonnummern sowie Angaben über die ersten unverzüglich durchzuführenden Maßnahmen bei sich tragen.
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