Ein Leitfaden für Ärzte und betroffene Eltern - CDG-Syndrom
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<strong>CDG</strong>-lo <strong>Ein</strong> Defekt der Dolichol-Phosphat-Mannose Synthase 3<br />
Die einzige bislang beschriebene Patientin wurde im Alter von 27 Jahren mit <strong>CDG</strong> diagnostiziert. Mit 11 Jahren war sie normal intelligent,<br />
zeigte aber eine leichte Muskelschwäche sowie eine leichte Ataxie. Im Alter von 20 Jahren wurde eine dilatative Kardiomyopathie<br />
festgestellt, <strong>und</strong> im Alter von 21 Jahren erlitt sie einen Krampfanfall.<br />
<strong>CDG</strong>-lp<br />
<strong>Ein</strong> Defekt der hALG11-Mannosyltransferase<br />
Die Indexpatientin zeigte bereits im Alter von 3 Wochen erste Auffälligkeiten, die durch wiederkehrendes Erbrechen, Trinkschwäche<br />
sowie muskuläre Hypotonie, betont im Kopf- <strong>und</strong> Rumpfbereich, gekennzeichnet war. Im Alter von 4 Monaten zeigten sich pathologische<br />
Werte in verschiedenen Hörtests sowie eine träge Reaktion der Pupillen auf Licht, keine Blinzelreaktion <strong>und</strong> eine ungenügende<br />
Fixation. Ab dem Alter von 10 Monaten wurden mehrmals täglich Krampfanfälle beobachtet. Die Patientin verstarb mit 2 Jahren.<br />
<strong>CDG</strong>-lq <strong>Ein</strong> Defekt der Steroid 5-alpha-Reduktase Typ 3<br />
Alle bisher identifizierten Patienten zeigten ein schweres, früh auftretendes Augenleiden, das u.a. eine Hypoplasie des optischen<br />
Nervs, Kolobom der Retina, angeborene Katarakte <strong>und</strong> Glaukome beinhaltete. Weitere charakteristische Symptome sind Hypoplasie<br />
des Kleinhirnwurms, Anämie, Ichthyose, Leberstörungen sowie Blutgerinnungsstörungen <strong>und</strong> muskuläre Hypotonie.<br />
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