Ein Leitfaden für Ärzte und betroffene Eltern - CDG-Syndrom

CDG-llh
Ein Defekt des Golgi-assozierten COG-Komplexes (COG8)
Bei den bisher beschriebenen Patienten verlief sowohl die Schwangerschaft als auch Geburt und Neugeborenenperiode unauffällig.
Ab dem Alter von 6 Monaten fielen eine psychomotorische sowie mentale Retardierung auf. Weiterhin wurden muskuläre Schwäche,
Gedeih- und Entwicklungsstörungen beobachtet. Einer der Patienten entwickelte eine progressiv verlaufende zerebellare Ataxie.
CDG-lli
+
Ein Defekt der H ATPase im Golgi
Die von diesem Defekt betroffenen Patienten zeigten bereits kurz nach der Geburt starke Hautfaltenbildung und hängende Hautaussackungen
im Gesicht und am Körper (Cutis laxa). Weiterhin wurden eine große, sich spät schließende Fontanelle, herunterhängende
Lidspalten und eine generelle Wachstums- und Entwicklungsverzögerung beschrieben. Einige Patienten entwickelten später
Krämpfe und deutliche mentale Funktionsstörungen. Der Hautphänotyp scheint mit dem Alter milder zu werden.
CDG-llj
Ein Defekt des Golgi-assozierten COG-Komplexes (COG4)
Der einzige COG4-Patient zeigte faziale Dysmorphien, die besonders durch ein nach unten geneigtes Gesicht und dickes Haar geprägt
waren. Er entwickelte sich bis zum Alter von 4 Monaten normal, litt dann aber wiederholt unter Krampfanfällen. Bis zum Alter
von 12 Monaten wurden weiterhin eine leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie sowie wiederholte Infektionen der Atemwege
beobachtet. Im Alter von 3 Jahren zeigt sich eine Mikrozephalie, eine leichte Ataxie sowie eine psychomotorischen Behinderung.
Er kann sich sprachlich nicht artikulieren.
30